专题六生物的变异与进化

1、专题六 生物的变异与进化 全椒古河中学 杨齐根 2009.4本专题的重点是基因突变、基因重组和染色体变异。高考中对基因突变的考查以选择题为主。考查内容主要是：基因突变的概念，原理及诱变育种等，近年来，随着DNA重组技术和癌症的基因治疗研究的深入，高考中考查基因重组来源内容的题目有增加之趋势且多以简答题形式出现，占有分值也较高，在染色体变异中，单倍体、多倍体在育种的应用是当前考试的重点。复习时要与减数分裂等知识点有机的结合起来。从以往各地高考试题来看，生物的变异常与育种结合进行考查。在选择题方面，考查内容主要有：基因突变、基因重组、染色体组、二倍体、多倍体、单倍体等概念的理解及判定；在非选择题方

2、面，常以某一作物育种为背景，综合考查诱变育种、杂交育种、单倍体和多倍体育种及基因工程育种的区别与联系。基因突变和基因重组基因突变的原因和特点基因重组基因突变的实例杂交育种操作步骤药物研究概念原理方法目的过程特点概念原理方法目的过程特点原理概念基本工具环境保护作物育种应用转基因生物和转基因食物的安全性基因工程诱变育种其它育种方式单倍体育种多倍体育种基因工程育种一、专题整合 知识构建基因突变及其他变异染色体变异染色体结构变异染色体数目变异染色体组二倍体和多倍体单倍体低温诱导植物染色体数目的变化实验育种方法 （一）生物的变异1分类 不可遗传的变异：遗传物质没有改变，一般是由环境因素引起的变异。生物的

3、变异 可遗传的变异：遗传物质一定改变，包括基因突变、基因重组和染色体变异。 2基因突变、基因重组、染色体变异(1)基因突变：基因突变是指基因片段上碱基对发生增添、缺失或改变而引起基因结构的改变，基因突变往往会导致生物性状发生改变。它是遗传物质在分子水平方面的改变。碱基对数目、种类改变非常小，若数目改变幅度较大则会转变为染色体变异。基因片段上碱基对的种类发生改变不一定会导致生物性状的改变，原因是突变部位可能在非编码区，即使突变部位在编码区上，也会因一种氨基酸有多个密码子（密码子的简并）而使突变后的基因控制合成的蛋白质与突变前相同；或是突变发生在内含子中。基因片段上碱基数单个的添、减往往会导致生物

4、性状的改变。若碱基对是以3的倍数(并连在一起)添、减，则合成的蛋白质上氨基酸的种类、排列顺序一般变化较小。DNA复制过程中，碱基互补配对发生偏差、小幅度跳跃或重复复制都会导致基因突变，故基因突变多发生在细胞分裂间期。基因突变会产生新的基因和基因型，基因重组只能产生新的基因型而不能产生新的基因。要增加基因的种类只有通过基因突变，所以基因突变是生物变异的根本来源。基因突变过程中，碱基对数目、种类的改变不是人类能控制的，所以利用人工诱变育种着很大盲目性。(2)基因重组：基因重组是指生物体在进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合的过程。基因重组既是生物进化的源泉，也是形成生物多样性的重要原因

5、之一。包括非等位基因的自由组合、基因的交叉和互换和基因工程（转基因技术）。能发生重组的基因是什么基因?分布情况如何? 分析如右图所示：图甲中A与b，a与B为同源染色体上的非等位基因，不遵循自由组合定律；而图乙中的C与D、d、c与D、d为非同源染色体上的非等位基因，遵循自由组合定律。传统意义上的基因重组a 只能发生在进行有性生殖的同种生物之间。b减数分裂过程中实现的基因重组要在后代性状中体现出来一般要通过精于与卵细胞结合产生新个体来实现，因此对基因重组使生物体性状发生变异这一现象来说，减数分裂形成不同类型配子是因，而受精作用产生不同性状的个体则是果。基因重组分类a分子水平的基因重组(如通过对DN

6、A的剪切、拼接而实施的基因工程)。特点：可突破远源杂交不亲和的障碍。b染色体水平的基因重组(减数分裂过程中同源染色体上非姐妹染色单体交叉互换，以及非同源染色体自由组合下的基因重组)。 特点：难以突破远源杂交不亲和的障碍。c细胞水平的基因重组（如动物细胞融合技术以及植物体细胞杂交技术的大规模基因重组) 特点：可突破远源杂交不亲和的障碍。(3) 染色体变异 染色体结构变异和染色体数目变异比较项目染色体结构变异染色体数目变异变异范围染色体水平上的变异，涉及染色体某一片段的改变染色体水平上的变异，涉及染色体数目改变 变异方式染色体片段的缺失、重复、倒位、易位个别染色体数目增 减、染色体组倍性增减 变异

7、结果染色体上的基因的数目、排列顺序发生改变基因数目增减、产生多倍体、单倍体等性状表现生物性状发生较大改变生物性状发生较大改变 变异的检测光学显微镜下可观察比较染色体形态光学显微镜下可观察染色体数目b 染色体组与染色体组数目的判定染色体组是指细胞中形态和功能各不相同，但是携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部信息的一组非同源染色体。要构成一个染色体组应具备以下几条； （1）一个染色体组中不含同源染色体。 （2）一个染色体组中所含的染色体形态、大小和功能各不相同。 （3）一个染色体组中含有控制一种生物性状的一整套基因，但不能重复。111122223333 要确定某生物体细胞中染色体组的数目，

8、可从以下几个方面考虑： 细胞内形态相同的染色体（同源染色体）有几条，则含有几个染色体组。如右图细胞中相同的染色体有4条，此细胞中有4个染色体组。 根据基因型来判断。在细胞或生物体的基因型中，控制同一性状的基因出现几次，则有几个染色体组，如基因型为AAaBBb的细胞或生物体含有3个染色体组。根据染色体的数目和染色体的形态数来推算。染色体组的数目染色体数/染色体形态数。例如，果蝇体细胞中有8条染色体，分为4种形态，则染色体组的数目为2个。3单倍体、二倍体和多倍体的判断二倍体生物配子中所具有的全部染色体组成一个染色体组。一倍体变异是指体细胞只有一组染色体的变异。由于一倍体变异的生物不能进行正常的减数

9、分裂，因此是不育的。经减数分裂生成的配子（生殖细胞）直接发育形成的个体，叫单倍体。单倍体体细胞中所含有的染色体数目是本物种体细胞的一半。如何确定是单倍体？ 还是几倍体？关键是确定个体是如何发育而来：若是由受精卵发育而来的个体，则含有几个染色体组就叫几倍体；若是由配子（或花粉）直接发育而来的个体，则不论含几个染色体组都叫单倍体。4关于可遗传的变异的几个概念问题分析 真核生物的有丝分裂和减数分裂，有性生殖和无性生殖中都可发生染色体变异。 非同源染色体上非姐妹染色单体之间的交叉互换属于染色体变异，同源染色体上非姐妹染色单体之间的交叉互换属于基因重组。 基因突变不一定导致遗传信息的改变，是基因结构的改

10、变。以RNA为遗传物质的生物，其RNA上核苷酸的序列若发生变化（增添、缺失或改变），也属于基因突变，且因为RNA是单链，在传递过程中更易发生突变。这也正是病毒在医学上易发生变种和不易防治的主要原因。5基因重组、基因突变和染色体变异的比较基因重组基因突变染色体数量变异（整倍性）多倍体单倍体发生时期减数第一次分裂细胞分裂间期可能性最大细胞分裂期某些生物进行单性生殖时产生机理非同源染色体上非等位基因的自由组合；交叉互换DNA上发生碱基对的增添、缺失、改变，从而引起DNA碱基序列即遗传信息的改变由于细胞分裂受阻，体细胞中染色体组成倍的增加直接由生物的配子，如未受精卵细胞、花粉粒发育而来，使染色体组数成

11、倍减少是否有新基因产生没有产生新基因，但产生了新的基因组合类型产生了新基因没有产生新基因，但增加了某一基因的数量没有产生新基因在生物进化中地位对生物进化有一定意义生物变异的主要来源，提供生物进化的原始材料对生物进化有一定意义对生物进化的意义不大实践应用杂交育种诱变育种多倍体育种单倍体育种（二）人类遗传病2人类遗传病比较遗传特点病因分析诊断方法单基因遗传病常染色体显性遗传病男女患病几率相等连续遗传都遵循孟德尔遗传规律基因突变遗传咨询产前诊断(基因诊断)性别检测(伴性遗传病)常染色体隐性遗传病男女患病几率相等隔代遗传伴X显性遗传病女患者多于男患者父亲患病则女儿一定患病，母亲正常，则儿子一定正常连续

12、遗传伴X隐性遗传病男患者多于女患者母亲患病，则儿子一定患病，父亲正常则女儿一定正常隔代交叉遗传多基因遗传病家庭聚集现象易受环境影响一般不遗遵传循规律孟德尔可由基因突变产生遗传咨询基因检测染色体异常遗传病染色体结构异常遗传病不遵循孟德尔遗传规律染色体片段的缺失、重复、倒位、易位产前诊断(染色体数目，结构检测)染色体数目异常遗传病减数分裂过程中染色体异常分离3调查人群中的遗传病a 原理（1）人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。（2）遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。b 实施调查过程确定调查课题划分调查小组实施调查统计分析写出调查报告c 意义：统计被调查的某种遗传病在人群中的

13、发病率，对某个典型的家庭作具体的分析，利用遗传病学原理分析遗传病的遗传方式，计算人群中的发病率。 (三)育种名称原理方法优点缺点应用杂交育种基因重组杂交自交筛选出符合要求的表型，通过自交至不再发生性状分离为止。使分散在同一物种不同品种间的多个优良性状集中于同一个体上，即“集优”。(1)育种时间长；(2)局限于同种或亲缘关系较近的个体用纯种高秆抗病与矮秆不抗病小麦培育矮秆抗病小麦诱变育种基因突变(1)物理：紫外线、射线、激光等；(2)化学：秋水仙素、硫酸二乙酯等。提高变异频率；加快育种进程；大幅度改良性状。有利变异少，工作量大，需大量的供试材料。高产青霉素菌株单倍体育种染色体变异二倍体单倍体纯合

14、体大大缩短育种年限；子代均为纯合体。技术复杂用纯种高秆抗病与矮秆不抗病小麦快速培育矮秆抗病小麦多倍体育种染色体变异用一定浓度秋水仙素处理萌发的种子或幼苗植株茎秆粗壮，果实、种子都比较大，营养物质含量提高。技术复杂；发育延迟，结实率低，一般只适合于植物三倍体无籽西瓜、八倍体小黑麦转基因育种异源DNA重组提取目的基因与运载体结合导入受体细胞目的基因的检测与表达筛选出符合要求的新品种目的性强；育种周期短；克服远缘杂交不亲和的障碍技术复杂；生态安全问题多转基因抗虫棉细胞工程育种植物体细胞杂交细胞膜的流动性；植细胞的全能性去细胞壁诱导融合植物组织培养获得植株克服远缘杂交不亲和的障碍；大大扩展了用于亲本杂

15、交组合的范围技术复杂可育性，如“白菜-甘蓝”的培育动物体细胞克隆细胞核的全能性；细胞增殖核移植、胚胎移植克服远缘杂交不亲和的障碍；可用于繁育优良动物、濒危动物。技术复杂克隆羊“多莉”动物细胞隔合细胞增殖细胞隔合、细胞培养克服远缘杂交不亲和的障碍。技术复杂单克隆抗体的制备二、生物进化1自然选择学说与现代进化理论的比较自然选择学说现代进化理论主要内容过度繁殖：为自然选择提供更多材料，引起和加剧生存斗争。生存斗争：繁殖过剩导致生存危机自然选择的过程，是生物进化的动力。遗传变异：变异普遍而不定向，好的变异可通过遗传积累和放大。适者生存：适者生存不适者淘汰，决定了进化的方向。种群是生物进化的单位：种群是

16、生物存在的基本单位，是“不死”的，基因库在种群中传递和保存。生物进化的实质是种群基因频率的改变突变和基因重组产生进化的原材料自然选择决定进化的方向隔离导致物种形成核心观点自然选择过程是适者生存不适者被淘汰的过程变异是不定向的，自然选择是定向的自然选择过程是一个长期、缓慢和连续的过程生物进化是种群的进化。种群是进化的单位进化的实质是改变种群基因频率突变和基因重组、自然选择与隔离是生物进化的三个基本环节意义能科学地解释生物进化的原因能科学地解释生物的样性和适应性为现代生物进化理论奠定了论基础科学地解释了自然选择的作用对象是种群不是个体从分子水平上揭示生物进化的本质2现代生物进化理论种群是生物进化的

17、单位一个种群所含有的全部基因，称为种群的基因库。基因库代代相传，得到保持和发展种群中每个个体所含有的基因，只有基因库中的一个组成部分不同的基因在基因库中的基因频率是不同的生物进化的实质是种群基因频率发生变化的过程突变和基因重组是产生进化的原材料可遗传的变异是生物进化的原材料可遗传的变异包括基因突变、染色体变异和基因重组突变的有害或有利取决于生物生存的环境有性生殖过程中的基因重组，可以形成多种多样的基因型变异的不定向性，确定了突变和基因重组是产生进化的原材料自然选择决定生物进化方向种群中产生的变异是不定向的自然选择淘汰不利变异，保留有利变异自然选择使种群基因频率发生定向改变，即导致生物朝一个方向

18、缓慢进化。隔离导致物种形成物种：分布在一定自然区域，具有一定形态结构和生理功能，而且在自然状态下能相互交配、繁殖产生可育后代的一群生物个体隔离：将一个种群分成若干个小种群，使彼此间不能交配，从而形成新的物种。物种形式：同一个物种间产生变异和基因重组，经过长期的自然选择，使种群基因频率发生定向改变，再经过隔离作用产生新的物种。3现代生物进化理论和达尔文进化论比较共同点：能解释生物进化的原因和生物的多样性、适应性。不同点：达尔文的进化论没有阐明遗传和变异的本质以及自然选择的机理，而现代生物进化论克服了这一缺点。达尔文的进化论着重研究生物个体的进化。而现代生物进化论强调群体的进化，认为种群是生物进化

19、的基本单位。达尔文的进化论中，自然选择来自过度繁殖和生存斗争，而现代生物进化论中，则将选择归于不同基因型有差异的延续，没有生存斗争，自然选择也在进行。4几组易混概念辨析（1）种群与物种种群物种概念指生活在同一区域内的同种生物个体的集合。种群是生物进化、生活和繁殖的单位。同一种群内的个体之间可以进行基因交流是指具有一定的形态结构的生理功能，能够在自然状态下相互交配，并且产生可育后代的一群生物生活地域同一地点一定自然区域，同一地点或不同地点判断标准种群是同一地点的同种生物，它通过个体间的交配而保持一个共同的基因库主要是形态特征和能否自由交配并产生可育后代相互联系物种是分类学的单位，反映了生物的本质

20、属性；种群是生态学的单位，是同一物种个体的集合体，也是物种存在的具体形式，是物种繁殖、进化的基本单位。一个物种可以包括多个种群（例如同种鲫鱼可以生活在不同的池塘、湖泊等，形成一个个彼此被陆地隔离的种群）。同一物种的多个种群之间存在着地理隔离，长期下去可能发展为不同的亚种，进而可能形成多个新物种。（2）基因频率和基因型频率基因频率是某个种群中某一基因出现的比例，基因频率=种群中该基因的总数/种群中该等位的基因总数。影响基因频率改变的因素有不随机交配、自然选择、遗传漂变和迁移等。基因型频率是指群体中某基因型所占的百分比。基因频率的计算往往根据基因型的比例，而基因型频率的计算又与前面学过的遗传的基本

21、规律密切相关。（3）物种形成与生物进化两者不是一回事，任何基因频率的改变，不论其变化大小如何，都属于进化的范围。而作为物种的形式，则必须当基因频率的改变在突破种的界限形成生殖隔离时，方可以成立。因此隔离是物种形成的必要条件，而不是生物进化的必要条件。（4）生殖隔离和地理隔离地理隔离是由于地理上的障碍，使彼此间无法的相遇而不能交配。它使同一物种的生物分成不同的种群。生殖隔离是指种群间的个体不能自由交配，或者交配后不能产生可育后代的现象。这种隔离主要是由于遗传组成上的差异而造成的。生殖隔离不一定在地理上隔开，只要彼此不能杂交或能杂交而不能产生可育后代是生殖隔离。生殖隔离是新物种形成的标志。一般来讲

22、，先有地理隔离，再形成生殖隔离，这种形成新物种的方式称为异地物种形成（渐变式）。但是有时没有地理隔离，也能产生新物种，如植物中多倍体的形成，这种形成新物种的方式称为异地物种形成（爆发式）。5基因频率的计算（1）通过不同基因型个体数计算基因频率例：中心血站调查了1788个MN血型血，其中397人是M型（LMLM），861人是MN性（LMLN），530人是N型（LNLN），请分别计算LM和LN的基因频率。据题意可知，M型者含有两个LM基因，MN型者含有一个LM基因和一个LN基因，N型者含有两个LN基因，故本题应如此计算：LM%(2×397816)/(1788×2)×1

23、00%46.3%，LM%(8162×530)/(1788×2)×100%53.7%。（2）通过基因型频率计算基因频率例：在一个种群中随机抽出一定数量的个体，其中基因型为AA的个体占18%，基因型为Aa的个体占78%，aa的个体占4%。则A%(18%×278%)×1/218%78%×1/257%，a%(4%×278%)×1/24%78%×1/243%。即一个等位基因的频率等于它的纯合子频率与1/2杂合子频率之和。（3）计算基因型频率例：在某一人群中，经调查得知，隐性性状者(bb)为16%，基因B的频率为60%，求基因型BB和Bb的频率。由B的频率为60%，有b的频率为160%=40%，设基因型BB的频率为p，Bb的频率为q，则有：p1/2q60% 16%1/2q40% 联立解得基因型BB的频率p48%、Bb的频率为q=16%。（3）计算子代基因型频率例：假设某动物种群中，一对等位基因B、b的频率B=0.9，b=0.1，其后代基因型为BB、Bb、bb，那