第一篇-东南大学教研科

1、第二篇 骨、关节系统第五章 骨、关节疾病第五章 骨、关节疾病     第一节 先天发育畸形    一、脊柱畸形（点击图片可进入相应章节)1.椎体数目异常常见者为骶椎腰化及腰椎骶化即第5腰椎两侧横突变宽增大与骶骨连接，且正常的腰骶关节间隙狭窄或部分连合者称腰椎骶化，而第一骶椎如与骶骨体分离成为一独立的椎体者称为骶椎腰化。2脊椎裂两侧椎弓未结合者称“脊椎裂”，即椎管的后侧骨壁有先天性骨缺损。它可发生于任何椎体上，但以腰骶部较为多见。3脊椎滑脱症X线表现：正位片见下滑的第5腰椎与第1骶椎重叠形成横行致密阴影,侧

2、位照片可清楚地看到第5腰椎向前下滑脱及其程度。4.脊椎侧曲畸形X线表现早期仅有姿态性改变、继之则发生结构上异常，例如椎间隙的宽窄不等，即凸侧较宽而凹侧变窄，凸侧的椎体、横突、肋骨均向后旋转，因而造成凸侧背部隆起、前壁凹陷、肋间隙变宽。而凹侧则与之相反，前壁隆起、背部下凹，这样就会使心脏移位，肺部的功能受障。二、四肢畸形(一)并指(趾)及多指(趾)畸形比较常见的畸形，并指是相邻手指连接在一起，以第34手指较多见。(二)巨肢畸形受侵肢体包括骨骼和软组织均明显较对侧为大，在后期还可有骨膜增厚。并且越接近末梢部位，骨骼及软组织的增大改变就越加明显。骨骺及骺线无任何异常表现。(三)先天性缺骨畸形可发生于

3、四肢任何骨骼，常有家族性遗传性。(四)高位肩胛骨畸形(Sprengel氏畸形)胚胎初期的肩胛骨在颈部形成后如不能下降于正常位置即为此种畸形，多为单侧(约为90)，女性稍多。(五)Madelung氏畸形系因桡骨下端内侧1/3软骨发育不良而造成的畸形。它表现为桡骨下端内侧发育不良，使关节面倾斜、尺桡间距增大、尺骨下端向后半脱位、桡骨干弯曲，邻近的腕骨也相应失去正常的排列和弧度。而变成以月骨为前端的尖角状排列等。(六)先天性髋关节脱臼髋臼浅呈蝶形或三角形，其上缘及后缘均较浅平。股骨头骨骺出现较迟，且形状不规则。股骨颈与股骨干所形成的前倾角，在正常小儿为25°30°。而在脱位病例可

4、增大至60°70°，甚至可达90°。髋关节间隙增宽。患侧的坐骨、耻骨及髂骨均发育较小。一侧脱臼，脊柱有代偿性侧曲。两侧脱臼则腰椎前曲增大。(七)平底足正常足弓范围应在7°以内，如大于7°则说明有发生平足的可能。足纵弓增大。距骨内旋，即正位片上跟距夹角变大。(八)跟距骨桥分为完全性跟距桥及不完全性跟距骨桥。(九)马蹄内翻足最常见的足部畸形，X线表现：正位片上可见距骨与跟骨中轴的夹角变小(正常约30°左右)甚至完全重叠，舟骨与骰骨也有较多重叠。第14跖骨前端向内倾斜。第35跖骨底部重叠，而成为着地支重点。前足内收。侧位片可见距骨脱位向下旋

5、转使胫骨与距骨纵轴成一直线。 第五章 骨、关节疾病第一节先天发育畸形骨及关节先天畸形的造成原因十分复杂，至今仍不明。但总的说来不外乎两种情况。其一是内因即受精卵或遗传基因的内在缺陷，软骨原基在开始形成的时候，即蕴育着畸形的因素，亦可在骺软骨生长和成骨过程中发生异常或障碍，而造成畸形。其二是在胚胎发育过程中外来因素的影响，如母体的病毒感染和大量放射线照射，使之产生缺陷而发生畸形。再者在妊娠后期，如胎儿位置不正或受不正常外力压迫，也能造成局部骨骼畸形。骨及关节先天性畸形由于其原因和程度的不同，可形成多种多样的形态异常，一般可分为局部骨骼畸形和广泛畸形两种。也可将其分为：发育不良，即部分骨骼短小或缺

6、如。发育过度，即部分骨骼或肢体过大。分节不全，造成骨性连合或关节缺如。分节过度，造成额外骨或多余肢体。不规则分节，则造成骨骼的奇怪形态。胚胎后期不正常外力压迫畸形，常为骨骼异常弯曲变形。如面部不对称，胸肋骨凹陷、斜颈、头颅局限性凹陷、胫骨弯曲等。本章只着重讨论其比较常见并且在诊断上又较重要的几种。一、脊柱畸形(一)椎体数目异常椎体的过多或过少是由于胚胎早期，间叶性原椎分裂过多或过少所致。常见者为骶椎腰化及腰椎骶化即第5腰椎两侧横突变宽增大与骶骨连接，且正常的腰骶关节间隙狭窄或部分连合者称腰椎骶化，而第一骶椎如与骶骨体分离成为一独立的椎体者称为骶椎腰化。宽大的腰椎横突与骶骨翼可形成骨性连合。或有

7、软骨分开的假关节。该畸形可具有或没有腰骶部症状。当畸形出现于一侧时，则由于脊椎运动两侧不平衡常会引起腰背痛。因此不宜进行剧烈运动和重体力劳动，再者这种异常在运动时，往往使腰45，椎间盘负荷增加，因而易导致该椎间盘脱出和退行性改变。不完全分裂则造成椎体的部分连合，或椎弓连合。该畸形发生在颈胸椎者又klippel-Feil综合征。它还常并发其他畸形，例如多发半椎体畸形、短颈、斜颈、颜面不对称、脊椎侧弯后弯。其他系统也常并存先天畸形，并有一定的家族性。(二)椎体形态异常多由于椎体两侧为两个胎生软骨化骨中心发育不良引起。如其中一个发育不良，即形成半椎体或大小不等之三角形椎体。如两个软骨骨化中心发育后未

8、能连接，即成为双椎体畸形。又如只有部分连接，则成为哑铃形椎体。这种椎体畸形，以胸椎较多见。可累及1个或几个椎体，又常合并侧曲畸形和肋骨畸形。半椎体邻近的椎体常显现一侧性代偿性增大。椎体如果有残存的脊索组织，也可形成多种椎体畸形。一般常见的是椎体的冠状纵裂。即这种裂隙将椎体分为前后两部分，可侵及1个或几个椎体，常以腰椎为多见，亦见于矢状裂，如受累中部变矮，形态如蝶翼，恒存矢状或冠状裂，则可确诊为蝴蝶椎。残存的脊索如位于椎体的不对称部位，也会造成多种不对称畸形。(三)椎弓异常由于两侧椎弓的胚胎骨化中心发育异常或不连接，造成椎弓不同部位和不同程度的骨缺损。1脊椎裂两侧椎弓未结合者称“脊椎裂”，即椎管

9、的后侧骨壁有先天性骨缺损。它可发生于任何椎体上，但以腰骶部较为多见。其骨缺损的大小，在程度上有很大差别，并且也和临床症状的有无及严重性有密切关系。细小的骨缺损常有纤维组织或软骨组织充填，所以解剖上并无缺损，并且随年龄增大而逐渐闭合。这种脊椎裂大多没有症状，临床上也不须治疗故称之为“隐性脊椎裂”。少数隐性脊椎裂由于硬脊膜和神经根缺乏保护而与背部结缔组织粘连，以致使脊髓在发育中不能上移(正常人16岁后脊髓上移，至成人尾髓上升到第1腰椎下缘平面)。引起牵拉性马尾麻痹。再者由于椎板未连合，所以棘突也发育不良或至游离状态。较大的脊椎裂，就会有椎管后壁缺损，因而造成椎管内容物(脊髓液及脊髓等)的膨出，引起

10、临床症状。按其程度不同，而有脊髓膜膨出、脊髓膨出和脊髓中央管膨出等。临床症状主要有腰骶部中线上有囊性肿块，有波动、可压缩、随呼吸有改变。可发生严重脊髓症，如截瘫、大小便失禁、步态紊乱、肌萎缩及下肢软弱无力。此等病人还常合并其他先天性畸形，如髋脱臼、爪状足等。2脊椎滑脱症系椎弓峡部(即上、下关节突之间)不连接，上方椎体因重力而向前下滑移所致。常发生于第5腰椎(约占80)。可为一侧或两侧，男性较多。4岁以前很少发病，2040岁青壮年发生最多，这可能与活动多有关。一侧性峡部缺损，或其缺损较小而有纤维组织充填者，也可以不发生滑脱。因此椎弓峡部缺损多为先天性，但滑脱的形成显然与活动及负重有关。单纯的峡部

11、缺损，临床上无任何症状，但合并滑脱者则视滑脱的程度而产生轻重不等的腰骶部症状，如局部疼痛、不适、不能站立等。X线表现：正位片见下滑的第5腰椎与第1骶椎重叠形成横行致密阴影。如X线向头侧倾斜30°照片，则有可能显示两侧椎弓峡部的缺损。侧位照片可清楚地看到第5腰椎向前下滑脱及其程度，按Meyerlding法将骶椎上缘分为4等分，以第5腰椎后下缘所处的位置分为4°。这对于确定滑脱程度，观察发展情况和估计治疗效果，都十分有利，侧位片还可以见到较大的峡部缺损和腰骶部继发的退行性改变。左右斜位照片是观察峡部缺损最满意的。因为斜位使两侧峡部分开而得到清楚显示，所以可确定一侧缺损，或两侧缺

12、损，还可确定缺损的程度，从最轻的细线状到严重的缺损都可清楚显示。(四)脊椎侧曲畸形正常脊椎在前后方向形成4个大弯曲，以缓冲震荡增加直立姿势的稳定性。但并无向侧方的弯曲。如因疾病影响发生侧曲，则正常的生理性前后弯曲，也会发生相应的变化。由此胸腹腔的内脏器官也会受到影响。脊椎侧曲常常是多种病变造成的。例如先天性脊椎发育不全(半椎体、楔形等)。家族性侧曲、麻痹性侧曲(因一侧脊肌或腹肌麻痹而不平衡所致)，一侧的疤痕或纤维组织收缩(如广泛胸膜增厚等)。此外，还有原因不明的特发性侧曲和神经性侧曲等。原因不明的特发性侧弯畸形，多发生于67岁小儿，女性多见。10岁以后椎体二次骨化中心加速发育，则侧曲的发展亦快

13、，在12年内即可形成严重侧弯，影响外观。此侧曲多发生于胸椎上段，凸向右侧，而胸腰段脊椎则凸向左侧，严重侧曲者，可使心脏移位、心跳加速、肺活量减少、消化不良、食欲不振。凸侧的神经根可因牵拉而痛，凹侧者可因压迫而有刺激性症状。又因内脏的障碍，而使患者全身营养不良、身体短小、体力较差。X线表现早期仅有姿态性改变、继之则发生结构上异常，例如椎间隙的宽窄不等，即凸侧较宽而凹侧变窄，凸侧的椎体、横突、肋骨均向后旋转，因而造成凸侧背部隆起、前壁凹陷、肋间隙变宽。而凹侧则与之相反，前壁隆起、背部下凹，这样就会使心脏移位，肺部的功能受障。脊椎侧弯形成后，即造成身体负重不平衡，即凹侧负担较多、凸侧负重减少。由枕骨

14、正中的垂直线不能通过臀部正中，这即称为“无补偿性侧曲”。但神经中枢的自动调节机能，可使侧弯的上方和下方各形成一个方向相反的侧曲，使两肩和髂嵴的倾斜得到矫正，枕骨正中线又能通过臀部正中。这称为“有补偿性侧曲”。脊椎侧弯畸形一般在补偿完全后即停止发展。即形成三个向左右侧曲，其中间者为原始侧曲，上下者为补偿侧曲。二、四肢畸形(一)并指(趾)及多指(趾)畸形这是比较常见的畸形，并指是相邻手指连接在一起，以第34手指较多见。拇指很少发生。二指的连接可以是骨组织或软组织。多指(或趾)是以拇指及小指最为多见，此额外指多较短小，也可具有23节指骨。它与正常指的连接可以是骨质，有的则以关节连接在一起。多指常影响

15、手的外观和功能，所以临床上常需予以切除。(二)巨肢畸形这是局部肢体发育过大，它可累及一肢体的一部分或全部，甚至可侵及一侧肢体。即受侵肢体包括骨骼和软组织均明显较对侧为大，在后期还可有骨膜增厚。并且越接近末梢部位，骨骼及软组织的增大改变就越加明显。骨骺及骺线无任何异常表现。(三)先天性缺骨畸形可发生于四肢任何骨骼，但肱骨和股骨缺如一般较少见。缺骨畸形可侵及某骨的一部分或大部，甚至为全骨缺如。有些缺骨畸形还常合并多种骨骼发育畸形，常有家族性遗传性。上肢各骨最常见的是桡骨缺如，可以是部分缺如或全骨缺如，且常合并舟骨及大多角骨缺如和指骨畸形，同时还会引起一些继发改变，如尺骨干向桡侧弯曲，及腕关节脱位等

16、，而尺骨缺如较少见。下肢的胫腓骨也可发生缺如，但其程度差别甚大。胫骨因其对负重的重要作用，因此它的部分或全部缺如，必然会造成足髁部畸形如内翻足等。(四)高位肩胛骨畸形(Sprengel氏畸形)胚胎初期的肩胛骨在颈部形成后如不能下降于正常位置即为此种畸形，多为单侧(约为90)，女性稍多。此病的肩胛骨一般较小，可呈等边三角形，其上角略外展，其内缘与颈椎之间可形成关节或有软骨相连，且下角靠近脊椎，因此肩胛骨呈向内旋转。此种畸形的严重者常合并颈椎及上胸椎畸形如半椎体、脊椎裂等。病人如在5岁前能得到适当的手术治疗，就可以使之恢复到正常位置，所以及早诊断甚为重要。(五)Madelung氏畸形系因桡骨下端内

17、侧1/3软骨发育不良而造成的畸形。它表现为桡骨下端内侧发育不良，使关节面倾斜、尺桡间距增大、尺骨下端向后半脱位、桡骨干弯曲，邻近的腕骨也相应失去正常的排列和弧度。而变成以月骨为前端的尖角状排列等。此种畸形可为先天性，也可因骨折的复位不良而形成。在X线片上还可看到尺桡骨远端相互分离，月骨嵌于尺桡骨之间。近侧腕骨不成弧形排列。而是以月骨为顶端的成角状排列。(六)先天性髋关节脱臼在临床上十分重要，因为早期诊断和适当治疗是能防止其发展的。本病多见于女性，男女之比约为15110。且3/4为单侧，左侧较右侧为多(约为32)。它的发病原因和机制尚不明白。新生儿很少见，而在年龄渐大，幼儿开始站立及步行后，脱臼

18、才渐渐发生。因此如果在脱臼之前发现髋臼、股骨头及关节囊的发育异常，进行适当的预防措施即可防止脱臼发生。临床发现患儿走路较晚，一侧脱臼即有跛行，两侧者步行时左右摇摆如鸭子，患肢较短。两侧脱臼在站立时臀部后耸，腰背部向前下凹。X线表现：(1)髋臼浅呈蝶形或三角形，其上缘及后缘均较浅平。髋臼角增大。正常髋臼角在新生儿为30°，以后随年龄增大而渐次减少。2岁小儿约23°，成人为10°，而髋臼发育不良者常可达40°50°以上。这是脱臼前期的重要表现之一，诊断上应当注意。(2)股骨头骨骺出现较迟，且形状不规则。较大儿童则股骨头发育不良而较正常为小，且较扁平

19、。脱臼后则股骨头向上向外移位，即超过Y形软骨平面上移和超过髋臼外上缘垂直线之外。并根据其移位程度确定为半脱臼或完全脱臼。(3)股骨颈与股骨干所形成的前倾角，在正常小儿为25°30°。而在脱位病例可增大至60°70°，甚至可达90°。前上方脱臼者，此角增大显著，而后上方脱臼者增大较轻。同时还有髋外翻现象。(4)髋关节间隙增宽。系因髋臼内有脂肪纤维组织及肥厚的圆韧带所充填。(5)患侧的坐骨、耻骨及髂骨均发育较小。坐耻骨骺的发育延迟。与脱出股骨头相对应的髂骨处可形成继发性髋臼。一侧脱臼，骨盆向健侧倾斜。两侧脱臼则骨盆前倾。(6)一侧脱臼，脊柱有代偿性侧曲。两侧脱臼则腰椎前曲增大，成人患者因长期负重异常而有退行性改变。(七)平底足也是很常见的足部畸形，可因先天性肌肉韧带失常，或后天足功能衰竭(例如长期过度负重、站立过久、外伤、感染以及营养不良等)均可使正常的足弓下陷而消失成为平底足。正常三个足弓，即内侧纵弓(正常约130°左右)、外侧纵弓(正常约150°左右)和横弓。足弓内陷主要表现为内侧及外侧纵弓的角度增大。严重者则成直线，足弓就完全消失。由此而引起足部各骨的关系改变。X线表现：(1)正常足弓在负重位增大，其范围应在7°以内。如大于7°则说明功能较差，有发生平足的可能。