16第十六章遗传代谢性疾病患儿的护理

1、卫生部卫生部“十二五十二五”规划教材规划教材全国高等医药教材建设研究会全国高等医药教材建设研究会“十二五十二五”规划教材规划教材全国高等学校教材全国高等学校教材供本科护理学类专业用供本科护理学类专业用第十六章第十六章 遗传代谢性疾病患儿的护理遗传代谢性疾病患儿的护理 caring for childrenwith genetic disorders概述概述21-三体综合征三体综合征苯丙酮尿症苯丙酮尿症糖原累积病糖原累积病1234 识记识记 复述遗传病的定义及遗传病的分类复述遗传病的定义及遗传病的分类 说出说出21-三体综合征的定义及病因三体综合征的定义及病因 复述苯丙酮尿症的定义及病因复述苯丙

2、酮尿症的定义及病因 说出糖原累积病的定义、病因及分类说出糖原累积病的定义、病因及分类 理解理解 概括概括21-三体综合征的典型临床表现三体综合征的典型临床表现 解释苯丙酮尿症的发病机制、临床表现解释苯丙酮尿症的发病机制、临床表现 解释糖原累积病的发病机制、临床表现解释糖原累积病的发病机制、临床表现 运用运用 运用运用21-三体综合征相关知识为患儿制定护理计划三体综合征相关知识为患儿制定护理计划 运用苯丙酮尿症相关知识为患儿制定护理计划运用苯丙酮尿症相关知识为患儿制定护理计划 运用糖原累积病的相关知识为患儿制定护理计划运用糖原累积病的相关知识为患儿制定护理计划 genetic disease 2

3、1-trisomy syndrome phenylketonuria glycogen storage disease 遗传病遗传病 21-三体综合征三体综合征 苯丙酮尿症苯丙酮尿症 糖原累计病糖原累计病一一、概述概述u染色体病染色体病 u单基因遗传病单基因遗传病u线粒体病线粒体病 u多基因遗传病多基因遗传病 u基因组印记基因组印记 一、概述一、概述 直接诊断直接诊断 被检测基因正常序列、结构已被阐明被检测基因正常序列、结构已被阐明 间接诊断间接诊断 先证者先证者 家系其他成员家系其他成员 携带者的检出携带者的检出 医学遗传咨询医学遗传咨询 产前诊断产前诊断 出生缺陷监测和预防出生缺陷监测和预

4、防 二、二、21-三体综合征三体综合征（21 trisomy syndrome） 又称先天愚或又称先天愚或down综合征，是人类最早发现的常染综合征，是人类最早发现的常染色体畸变疾病，也是儿童染色体病中最常见的一种。色体畸变疾病，也是儿童染色体病中最常见的一种。 孕母高龄孕母高龄 致畸变物质及疾病的影响致畸变物质及疾病的影响 二、二、21-三体综合征三体综合征 核型为核型为47，xy（或（或xx），），+21 占占95% d/g易位型易位型 g/g易位型易位型 出生时即可有出生时即可有 最突出、最严重最突出、最严重 通贯手通贯手 二、二、21-三体综合征三体综合征 染色体核型分析染色体核型分析

5、 分子细胞遗传学检查分子细胞遗传学检查 35岁以上妇女，妊娠后作羊水细胞检查岁以上妇女，妊娠后作羊水细胞检查 高危人群筛查高危人群筛查 尚无特殊治疗方法尚无特殊治疗方法二、二、21-三体综合征三体综合征 与智能低下有关与智能低下有关 与儿童患严重疾病有关与儿童患严重疾病有关 患儿家长缺乏遗传病的相关认识患儿家长缺乏遗传病的相关认识 二、二、21-三体综合征三体综合征细心照顾患儿，加强生活护理，培养自理能力细心照顾患儿，加强生活护理，培养自理能力预防感染预防感染 家庭支持家庭支持 遗传咨询及健康教育遗传咨询及健康教育 二、二、21-三体综合征三体综合征三、苯丙酮尿症三、苯丙酮尿症（phenylk

6、etonuria，pku） 是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，由于是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，由于苯丙氨酸代谢过程中酶缺陷导致苯丙氨酸及其酮酸苯丙氨酸代谢过程中酶缺陷导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出而得名，属常染色体隐性蓄积，并从尿中大量排出而得名，属常染色体隐性遗传病。遗传病。三、苯丙酮尿症三、苯丙酮尿症出生时正常，出生时正常，36个月始出现症状，后渐加重，个月始出现症状，后渐加重，1岁时岁时症状明显症状明显 智能发育落后为主智能发育落后为主 毛发变枯黄，皮肤和虹膜色泽变浅毛发变枯黄，皮肤和虹膜色泽变浅 尿及汗有特殊的鼠尿样臭味尿及汗有特殊的鼠尿样臭味 guthr

7、ie 细菌生长抑制试验细菌生长抑制试验 筛查较大婴儿和儿童筛查较大婴儿和儿童 诊断血苯丙氨酸增高患者诊断血苯丙氨酸增高患者 cdna探针供作产前基因诊断探针供作产前基因诊断三、苯丙酮尿症三、苯丙酮尿症 低苯丙氨酸饮食低苯丙氨酸饮食 bh4、5-羟色氨酸和羟色氨酸和l-dopa治疗治疗 三、苯丙酮尿症三、苯丙酮尿症 与高浓度的苯丙氨酸导致脑细胞受损有关与高浓度的苯丙氨酸导致脑细胞受损有关 与皮肤异常分泌物的刺激有关与皮肤异常分泌物的刺激有关 与患儿疾病有关与患儿疾病有关 三、苯丙酮尿症三、苯丙酮尿症 低苯丙氨酸饮食低苯丙氨酸饮食 保持清洁干燥保持清洁干燥 三、苯丙酮尿症三、苯丙酮尿症四、糖原累积

8、病四、糖原累积病 是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，除除gsd i xb型为型为x连锁隐性遗传外，其余都是常染色连锁隐性遗传外，其余都是常染色体隐性遗传。体隐性遗传。 轻重不一轻重不一 重症：重症：新生儿即可出现严重低血糖、酸中毒、呼吸困新生儿即可出现严重低血糖、酸中毒、呼吸困难和肝肿大难和肝肿大 轻症：轻症：仅表现为生长发育迟缓、腹部膨胀等仅表现为生长发育迟缓、腹部膨胀等四、糖原累积病四、糖原累积病 血糖血糖 清晨空腹血糖较低清晨空腹血糖较低 葡萄糖耐量试验葡萄糖耐量试验 血清丙酮酸、三酸甘油酯等增高血清丙酮酸、三酸甘油酯等增高

9、分子生物学检测分子生物学检测 血小板黏附和聚集功能低下血小板黏附和聚集功能低下 保持正常血糖水平以阻断异常的生化过程，保持正常血糖水平以阻断异常的生化过程，减轻临床症状减轻临床症状需注意补充各种微量元素和矿物质需注意补充各种微量元素和矿物质 四、糖原累积病四、糖原累积病 与酶缺乏致低血糖有关与酶缺乏致低血糖有关 与糖代谢障碍有关与糖代谢障碍有关 与免疫力低下有关与免疫力低下有关 与骨质疏松和血小板功能不良有关与骨质疏松和血小板功能不良有关四、糖原累积病四、糖原累积病 合理饮食，防止低血糖合理饮食，防止低血糖 预防酸中毒预防酸中毒 预防感染预防感染 心理护理心理护理 注意安全注意安全 四、糖原累积病四、糖原累积病 思考题思考题 如何对新生儿进行苯丙酮尿症筛查？如何对新生儿进行苯丙酮尿症筛查？ 参考答案参考答案 采用采用guthrie 细菌生长抑制试验细菌生长抑制试验 给儿童喂奶给儿童喂奶3日后，采集婴儿足跟末梢血液一滴日后，采集婴儿足跟末梢血液一滴 思考题思考题 一对夫妇生育一一对夫妇生育