基因突变及其他变异0能力拓展

1、第5章基因突变及其他变异能力拓展【例题分析】例1 （ 2004年全国理综）自然界中，一种生物某一基因及其三种突变基因决定的蛋白质 的部分氨基酸序列如下：正常基因精氨酸苯丙氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸突变基因1精氨酸苯丙氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸突变基因2精氨酸亮氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸突变基因3精氨酸苯丙氨酸苏氨酸酪氨酸丙氨酸根据上述氨基酸序列，确定这三种突变基因DNA分子的改变是（）。A. 突变基因1和2为一个碱基的替换，突变基因3为一个碱基的增添B. 突变基因2和3为一个碱基的替换，突变基因1为一个碱基的增添C. 突变基因1为一个碱基的替换，突变基因2和3为一个碱基的增添D. 突变基因2为一个碱基的替

2、换，突变基因1和3为一个碱基的增添解析基因突变是基因分子结构的变化，包括碱基对的增添、缺失或改变。由于大多数氨基酸具有两个以上的密码子，所以当基因中的一个碱基发生变化后，不一定引起蛋白质分子中氨基酸发生变化。若基因中增添一个碱基对，突变位点后的碱基对序列与原来不相同， 所以合成的蛋白质中的氨基酸序列也与原来的不同。答案 A。例2右图是某种植物正常的体细胞（示细胞中所有的染色体）。试 判断该植物可能的基因型及细胞中所含的染色体组数是（）。A. ABCd, 4 B.Aaaa， 4 C.AaBbCcDd 8D.BBBbDddd, 8解析 首先判断染色体组数，其方法是看该细胞中有几个完全相同的染色体，

3、即为几个染色体组。该植物细胞中有四个染色体组。在四个相同的染色体上应有4个相同的基因或等位基因即 AAAA或 aaaa或AAAa或Aaaa°A项中ABCd是一个染色体组上的基因， C项AaBbCcDc 为两个染色体组上的基因，C项为四个染色体组上的基因。答案B。例3苯丙酮尿症的发病原因与苯丙氨酸代谢异常有密切关系，下图是人体内苯丙氨酸代谢过程的部分表解。请根据图回答下面的问题。笨丙酮酸蛋白质卫輕苯丙氨#整虬酪複班岂變d 4双羟苯丙氨*避吒黑色索含有纯合隐性基因（aa）的个体，不能合成酪氨酸酶，不能形成黑色素而患病。此外， 含有纯合隐性基因（pp）的个体不能合成苯丙氨酸羟化酶，苯丙氨酸

4、不能转变为酪氨酸，只 能沿旁路转变为苯丙酮酸，由于大量的苯丙酮酸的堆积，造成脑发育障碍而患苯丙酮尿症。（1） 上述事实说明：基因通过控制 的合成来控制 ，从而控制生物的 。（2）人类产生上述两类遗传病的根本原因（变异来源）是 ，即基因在_发生差错而造成的改变。解析本题以苯丙酮尿症的发病机理为依托，考查了基因对生物性状的控制。苯丙酮尿症是新生儿中发病率较高的一种隐性遗传病。患儿在34个月时出现智力低下的症状（如面部表情呆滞），并且头发色黄（由于苯丙氨酸转变成酪氨酸的途径受阻，酪氨酸来源减少， 体内黑色素合成减少），尿中也会因为含过多的苯丙酮酸而有异味。苯丙酮尿症的发病原因是由于患者的体细胞中缺少

5、一种酶，追根溯源，酶的合成受基因的控制，酶的缺少是由于基因发生了改变。答案 白化病 （1）mRNA蛋白质的合成 性状 （2）基因突变复制过程基因分子结构【变式训练】1. 亮氨酸的密码子有如下几种：UUA UUG CUU CUA CUG当某基因片段中的 GAC突变为AAC时，这种突变的结果对该生物的影响是（）。A. 定有害的B. 一定有利的C.有害的概率大于有利的概率D.既无利也无害2. 粗糙脉孢菌的单倍体细胞中具有7条染色体，两个不同类型的粗糙脉孢菌 A和a融合后成为二倍体，随即发生典型的减数分裂，紧接着又进行一次有丝分裂。此过程最终形成的 子细胞数及每个子细胞中的染色体数分别为（）。A.8个

6、、7条 B.8个、14条 C.4个、7条 D.4个、14条3. 右图是甲、乙两种生物的体细胞内染色体情况示意图，则染色 体数与图示相同的甲、乙两种生物体细胞的基因型可依次表示为A.甲：AaBb 乙：AAaBbbB. 甲：AaaaBBbb乙: AaBBC. 甲：AAaaBbbb乙：AaaBBbD. 甲：AaaBbb乙：AaaaBbbb甲乙（ ）°4. 调查发现夫妇双方均表现正常，也能生出白化病患儿。 研究表明白化病由一对等位基因控制。下列有关白化病遗传的叙述中，错误的是（）°A. 致病基因是隐性基因B. 白化病患者与表现正常的人结婚，所生女子表现正常的概率是1C. 如果夫妇一

7、方是白化病患者，他们所生表现正常的女子一定是携带者D. 如果夫妇双方都是携带者，他们生出白化病患儿的概率是1/45.SCID是一种严重缺乏综合免疫力的疾病。在正常情况下，每10万个新生婴儿中，可能只有一个会遭此厄运。研究者曾对两个双亲均正常的患病女婴进行临床试验，发现此病是由于病人体内缺乏一种脱氨基腺苷酶而引起的。在科索沃战争中，北约对南斯拉夫进行了狂轰滥炸，大量使用了石墨炸弹、油气炸弹和贫铀炸弹。战后发现，癌症、SCID病和新生儿畸形等多种遗传性疾病是这一地方的多发病。若有一男子因此而患上了SCID病，该病人所生的一个正常儿子 A（战后出生）和一位其父亲是先天血友病、母亲正常的SCID病女性

8、B结婚（SCID病的相关基因用 A、a表示，血友病的相关基因用 B b表示）。请根据上述材料回 答下面的问题。（1）SCID病的遗传方式是（）°A.常染色体上的隐性遗传 B.常染色体上的显性遗传C.X染色体上的隐性遗传 D.X染色体上的显性遗传 这对夫妻 A和B的基因型分别是 和（3）这对夫妻A和B所生子女中只患一种病的概率是 ，生一个男孩患 SCID病的概率是（4）贫铀炸弹使生物发生癌变的原因是6.右图是表示人体内苯丙氨酸的代：-| - -；1 ； & :二.谢过程的部分图解。请根据图解回答下，''- ' -.面的问题。iIE ,D M3苯內胡酸黑色素(1)A过程进行的场所是 ,需要的酶有(2) 控制酶2和酶3合成的基因中的任一个基因发生突发，都会引起黑色素无法合成而 形成白化病。但是如果控制酶1合成的基因发生突变， 却不会引起白化病， 但会引起血液中 苯丙酮酸多而患白痴。原因是 ：(3) E过程叫做 作用，除了产生苯丙酮酸之外，还会产生 。(4) 一般情况下，人体中不存在酶4。当控制酶1合成的基因发生突变后，苯丙氨酸过量就会刺激人体产生酶 4,引起这一变化的生理效应属于 调节。酶4称为酶。当苯丙酮酸在幼儿的血液中含量过高时， 就会损伤 的发育，形成。当黑色素合成过多时，酶 3就会和黑色素结合，形成颜色较浅的黄色素，该调节称