第一章绪论课件(2013版)

1、L/O/G/O遗传与优生学基础遗传与优生学基础2121三体综合征三体综合征（唐氏综合征）（唐氏综合征）绪论绪论遗传性僵直性脊椎炎绪论绪论 自身免疫系统遗传病， 家族性遗传，除他外还有叔叔与他同病相怜， 一般发病期在二十岁至四十岁阶段， 目前依赖西药缓解症状，末期全身僵硬，不能自由行动。 建议多运动，但不宜过于激烈，以免受伤。绪论绪论欧洲罕见病组织（EURODIS）于2008年2月29日发起并组织了第一届国际罕见病日。首届国际罕见病日纪念活动在欧洲各国成功举行，通过各种活动促进了社会对罕见病的认识。2009年2月28日，欧洲、北美、拉丁美洲等30多个国家的罕见病组织参加了第二个国际罕见病日的活动

2、，其后在各国的一致拥护下，将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。 国际罕见病日绪论绪论绪论绪论http:/ B6版绪论绪论绪论绪论http:/ B3版绪论绪论绪论绪论Click to add title in here 4123 1、遗传遗传：生物体子代与亲代相似的现象 2、变异变异：生物体子代与亲代之间以及子代各个体间存在着差异，这种差异称为 3、遗传学遗传学：研究生物体遗传与变异现象的本质和规律的科学 4、医学遗传学医学遗传学：主要 研究人类病理性状的物质基础及其遗传规律，是遗传学知识在医学领域的应用。1 1 医学遗传学的概念及分科医学遗传学的概念及分科（爸爸）姚志源 2.08米 （儿子）

3、姚明 2.26米 （妈妈）方凤娣 1.88米 细胞水平的研究细胞水平的研究 生物大分子（蛋白质、生物大分子（蛋白质、核酸等）水平的研究核酸等）水平的研究基因水平的研究基因水平的研究从研究的技术层次对医学遗传学进行分类 细胞遗传学细胞遗传学 生化遗传学生化遗传学 分子遗传学分子遗传学1 1 医学遗传学的概念及分科医学遗传学的概念及分科群体遗传学群体遗传学体细胞遗传学体细胞遗传学基因工程基因工程医学遗传学医学遗传学1 1 医学遗传学的概念及分科医学遗传学的概念及分科从研究的对象范围对医学遗传学进行分类医学遗传学在医学遗传学在现代医学中的作用现代医学中的作用Add TitleAdd TitleAdd

4、 TitleAdd Title遗传病发病机制 实行优生 减少出生缺陷减少减少 完善完善阐明阐明 对病人的诊断和治疗1 1 医学遗传学的概念及分科医学遗传学的概念及分科2 2 遗传病概述遗传病概述Text in here指由于细胞中遗传物质结构或功能发生改变所导致的疾病.遗传病遗传病遗传因素遗传因素环境因素环境因素2 2 遗传病概述遗传病概述据权威数据统计,到上世纪末，人类遗传病及相关异常类型至少已达7000余种一些常见病如糖尿病、冠心病、高血压糖尿病、冠心病、高血压、精神分裂症等也属于遗传病据估计约有1/51/4的人患某种遗传病或与遗传有关的疾病。往往一出生就会表现出症状往往一出生就会表现出症

5、状向后代传递向后代传递一个家族中常常出现多名患一个家族中常常出现多名患者者 先天先天性性 垂直垂直传递传递 家族性家族性2 2 遗传病概述遗传病概述2 2 遗传病概述遗传病概述注意区分：遗传病遗传病先天性先天性疾病疾病家族性家族性疾病疾病2 2 遗传病概述遗传病概述遗传病单基因病常染色体连锁遗传病常染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病性染色体连锁遗传病X连锁遗传病X连锁显性遗传病X连锁隐性遗 传病Y连锁遗传病多基因病染色体病常染色体病性染色体病体细胞遗传病线粒体遗传病遗传病分类3 医学遗传学研究现状和研究方法 研究现状研究现状 人类基因组计划HGP 基因诊断技术 基因治疗技术 研究方法研究方法 群体筛查法 系谱分