脑先天发育不良的影像学诊断PPT课件

1、常见脑先天性畸形分类.神经管闭合不全脑膨出 脑膜膨出 脑膨出 脑室脑膜脑膨出.器官源性畸形A.幕上1.神经元移行异常 a.无脑回畸形 b.巨脑回畸形 c.多小脑回畸形 d.灰质异位 e.脑裂畸形2.前脑无裂畸形a .无脑叶型b .半脑叶型c .脑叶型3.视隔发育不良4.胼胝体发育不良5.积水性无脑畸形B.幕下1.Dandy-Walkers畸形2.小脑发育不全3.Chiaris畸形.组织源性畸形1.神经纤维瘤病2.结节性硬化3.Sturge-Webers 综合征第1页/共110页.神经管闭合不全神经管闭合不全Disorders of Neural Tube Closure 脑膨出 脑膜膨出（Cr

2、anial meningocele） 脑膨出（Encephalocele） 脑室脑膜脑膨出第2页/共110页脑膨出脑膨出 病理：颅骨缺损疝出的颅内成分 脑膜CSF=脑膜膨出 脑膜CSF脑=脑膜脑膨出 脑膜CSF脑脑室=脑膜脑室脑膨出第3页/共110页脑膜脑膨出 encephalocele 好发中线部位，临床诊断常较明确。 影像学检查主要是发现其它合并的异常以及确定与重要结构的关系。 往鼻腔、鼻窦、蝶骨部膨出的在出生时，临床上常难以发现。青少年如发现鼻腔或鼻咽部肿块时要高度警惕。第4页/共110页脑膨出脑膨出 部位枕部 欧美：80-90% 女性男性 伴脊膜膨出（7%）；Chiari 等第5页/共

3、110页第6页/共110页脑膜脑膨出第7页/共110页脑膨出脑膨出 部位顶部 欧美：10-15% 男性女性 伴中线脑发育异常 如前脑无裂畸形第8页/共110页第9页/共110页脑膨出脑膨出 部位额筛部 东南亚多见 男性女性 伴神经管缺陷少第10页/共110页脑膜脑膨出第11页/共110页脑膜脑膨出第12页/共110页AB第13页/共110页脑膨出脑膨出 部位蝶骨 少见 伴蝶鞍、内分泌异常 唇裂；鼻裂第14页/共110页第15页/共110页脑膨出脑膨出 部位经鼻 鸡冠缺如； 含各种成分的硬膜膨出憩室第16页/共110页第17页/共110页.器官源性畸形器官源性畸形Disorders of Oga

4、nogenesis A.幕上1.神经元移行异常 a.无脑回畸形 b.巨脑回畸形 c.多小脑回畸形 d.灰质异位 e.脑裂畸形Supratentorial Migrational Disorders LissencephalyPachygyriaPolymicrogyriaHeterotopiaSchizencephaly第18页/共110页神经元移行神经元移行 原始神经管（四带） 脑室带 室下带 中间带 边缘带 过程 生发基底层中间带边缘层 两个移行高潮 a.711周皮层板雏形 b.11周妊娠后期皮层（6层结构）第19页/共110页神经元移行异常神经元移行异常移行干扰期移行干扰期 形成大脑半球

5、的细胞，形成于侧脑室壁（始基），妊娠第八周开始向外移位，大部分在妊娠16周移行完成。部分继续至26周。这期间的任何损害均可导致脑神经元移行异常。 脑裂畸形: 2月 无脑回畸形: 36月 巨脑回畸形: 36月 多数微小脑回畸形: 56月 灰质异位: 移行的任何时期第20页/共110页无脑回畸形 （agyria ) 无脑回畸形是脑神经元移行异常中最严重的一型。 无脑回畸形又叫平滑脑。 影像上酷似数字“8”、皮层明显增厚、白质减少。第21页/共110页无脑回畸形无脑回畸形 病机 第二个移行高潮期,神经母细胞不能 穿越皮质达浅层 病理 皮层增厚,表面光滑 无/浅脑沟 脑裂浅 灰白质界面光滑 合并其他畸

6、形第22页/共110页无脑回畸形 （agyria )第23页/共110页第24页/共110页巨脑回畸形巨脑回畸形 第二个移行高潮障碍 皮层增厚，4层结构 宽大 扁平脑回 灰白质界面光滑 伴其他神经元移行异常第25页/共110页第26页/共110页第27页/共110页多小脑回畸形 （polymicrogyria) 属脑神经元移行异常的一种。神经元已移行到皮层区，但分布异常，形成多小脑回。 好累及侧裂池周围。 极其细小的脑回，影像学常难分辨，表现为皮层轻度增厚，脑沟增宽。皮层内外面光滑。也可轻度不规则。第28页/共110页多小脑回畸形多小脑回畸形 病机 第二个移行高潮障碍 神经元不能到达应居部位

7、外粒和内粒层间发育失衡 病理 脑回细小 多数细小脑沟，不达脑表面 大体：似巨脑回第29页/共110页多小脑回畸形 （polymicrogyria)第30页/共110页多小脑回畸形 第31页/共110页脑裂畸形 （schizencephaly) 属脑神经元移行异常的一种。自侧脑室至半球表面出现裂隙，表面覆有灰质。裂隙可开放、可闭合。可单侧、可双侧。 临床症状与裂隙的多少 、部位、开放还是闭合有关。 80%脑裂畸形合并透明隔缺如。 部分合并灰质异位。(尤以两侧性或开放型常见）第32页/共110页脑裂畸形脑裂畸形 病理 灰质内衬的裂隙横越半球 pe缝 伴其他神经元移行异常病变第33页/共110页脑裂

8、畸形脑裂畸形 类型 型：融合型 型：开放型第34页/共110页脑裂畸形第35页/共110页脑裂畸形第36页/共110页两侧脑裂畸形伴透明膈缺如第37页/共110页ABC型脑裂畸形型脑裂畸形第38页/共110页型脑裂畸形型脑裂畸形第39页/共110页脑裂畸形脑裂畸形 鉴别 型：孤立性灰质异位 型：脑穿通畸形 蛛网膜囊肿 脑梗塞第40页/共110页第41页/共110页第42页/共110页灰质异位 gray matter heterotopia 属脑神经元移行异常的一种。为神经元移行过程终止。 可位于室管膜下或脑白质内。 MR是目前最好的检查方法。 部分病人无症状，为影像学检查偶然发现。 常见分三型

9、： 1、室管膜下结节。 2、深部白质结节。 3、带状（从外向内:灰质白质灰质白质）第43页/共110页灰质异位灰质异位 见于室管膜皮层的任何部位 大小：12 无血脑屏障异常(不强化） 伴其他畸形第44页/共110页灰质异位第45页/共110页灰质异位第46页/共110页T1WIT2WIAB第47页/共110页2.前脑无裂畸形 holoprosencephaly 是一组前脑分化、分裂障碍为特征的一组异常。 类型 无脑叶型 半脑叶型 脑叶型1、无脑叶型全前脑无裂畸形，是最严重的形式，前脑分裂过程中完全缺陷，侧脑室分离不全呈单脑室，通过导水管和第四脑室相通。丘脑融合，正常的中线结构（大脑镰、胼底体、

10、透时隔及半球间裂）缺如 2、半脑叶型全前脑无裂形，半球间裂、部分大脑镰及有关硬膜存在，单脑室及枕颞角存在，第三脑室呈雏形。3、脑叶型全前脑无裂畸形，半球间裂较浅，透明隔缺如，脑室系统形态良好，大脑镰存在。 第48页/共110页2.前脑无裂畸形前脑无裂畸形 病机与病理 胚胎48周端脑分裂障碍 大脑分裂不全或不分裂 不同程度颜面部畸形第49页/共110页无脑叶型无脑叶型 颜面部畸形：独眼；猴头；颌裂 脑完全未分裂 未分裂的大脑 单一的脑室 丘脑、基底节融合 大脑镰、半球间裂缺如第50页/共110页前脑无裂畸形-无叶第51页/共110页前脑无裂畸形-无叶第52页/共110页半脑叶型半脑叶型 面部畸形

11、较轻 大脑部分分裂 H-形单一脑室 原始大脑镰，部分半球间裂 丘脑、基底节融合/部分分裂第53页/共110页前脑无裂畸形-半叶第54页/共110页前脑无裂畸形-半叶第55页/共110页脑叶型脑叶型 面部表现正常 大脑近乎完全分裂 完整的大脑镰、半球间裂 分化良好的脑室 丘脑、基底节分裂 额叶前下份融合 单支大脑前动脉第56页/共110页前脑无裂畸形-叶第57页/共110页前脑无裂畸形-叶第58页/共110页3.视隔发育不良视隔发育不良 Septo-optic dysplasia 视神经发育不全 透明隔缺如 垂体-下丘机能不全 可伴胼胝体、穹隆、漏斗部发育异常第59页/共110页视隔发育不良视隔

12、发育不良 病机与病理 妊娠57周病理干扰 视泡、视网膜节细胞分化障碍 间脑前壁、前连合发育异常 CT/MRI 透明隔缺如 视神经、视交叉细小 胼胝体发育不良第60页/共110页T1WIT2WIAB第61页/共110页4.胼胝体发育不良胼胝体发育不良 Disgenesis of the corpus callosum 机制 1012周：完全不发育 1220周：部分不发育 20周后：萎缩第62页/共110页胼胝体发育不良n所以可以见到不同类型的发育不良：1、仅有膝部。2、仅有膝部+体部。3、仅有膝部+体部+压部。发育顺序 嘴部 膝部 体部 压部 （10-12周） （17-20周）第63页/共110

13、页胼胝体发育不良胼胝体发育不良 病理 侧室分离，三室升高 放射状脑沟，距状/顶枕沟不汇合 血管异常：单支ACA；ICV升高 其他：脂肪瘤 半球间裂囊肿 Chiari 第64页/共110页第65页/共110页第66页/共110页胼胝体发育不良伴脂肪瘤 可不发育发育不良 脂肪瘤不能切除，有纤维，血管连接两半球。 脂肪瘤短T1须与血液、蛋白、造影剂、脂肪鉴别，化学位移伪影有助鉴别。第67页/共110页胼胝体发育不良伴脂肪瘤第68页/共110页5.积水性无脑畸形积水性无脑畸形 病机 胚胎期颈内动脉不发育或闭塞, 致大脑半球不发育。 病理 颈内动脉供血区脑组织为含CSF囊腔取代 椎-基底动脉供血区脑组织

14、保留第69页/共110页积水性无脑畸形 （hydranencephaly) 常为宫内缺血或感染所致。 大脑半球被充满脑脊液的薄壁囊腔取代。 与重度脑积水鉴别较难、但很重要。MR上发现颅盖骨下薄层皮质组织提示为重度脑积水。第70页/共110页积水性无脑畸形第71页/共110页积水性无脑畸形第72页/共110页积水性无脑畸形第73页/共110页先天性脑穿通畸形囊肿 按其发生可分为两类： 1、脑裂性空洞脑畸形 2、破坏性脑穿通畸形囊肿。 囊腔与脑室相通者，内衬室管膜，囊壁信号和结构同正常部分的室管膜且与之相连续，与蛛网膜下腔相通者，囊腔周围脑组织可由白质，部分灰质包绕 ，患侧侧脑组织可伴不同程度的发

15、育不全。第74页/共110页先天性脑穿通畸形囊肿第75页/共110页B.B.幕下幕下1.Dandy-Walkers畸形2.小脑发育不全3.Chiaris畸形第76页/共110页后颅窝的畸形和囊肿后颅窝的畸形和囊肿 Dandy-Walkers 畸形 其他 蛛网膜囊肿 大枕大池第77页/共110页1.Dandy-Walkers 畸形畸形 小脑蚓部和半球发育不良 四室中侧孔闭锁四室囊状扩大 后颅窝扩大 天幕、横窦、窦汇升高 脑积水：/ 伴中线其他异常第78页/共110页Dandy-walker畸形第79页/共110页第80页/共110页后颅窝蛛网膜囊肿后颅窝蛛网膜囊肿 多见于中线和CPA区 CSF密

16、度 不与脑室和蛛网膜下腔相通 小脑受推移 四脑室形态基本正常第81页/共110页大枕大池大枕大池 枕大池扩大与周围蛛网膜下腔相通 后窝扩大：占15% 小脑蚓部和半球完整 脑干、四室正常第82页/共110页Dandy-Walker malformation大枕大池第83页/共110页2.小脑发育不全小脑发育不全 蚓部部分缺如 单/双侧小脑半球部分缺如 小脑脚缺如/或萎缩 脑干萎缩 后窝蛛网膜下腔增宽第84页/共110页3.Chiaris 畸形畸形 菱脑发育异常 分四型第85页/共110页Chiari 先天性小脑扁桃体下疝椎管 大脑正常 伴发 脊髓空洞症（3060%） 颅底凹陷（2550%） Kl

17、ippel-Feil综合征（510%） 环-枕融合（15%） 脑积水（20%）第86页/共110页第87页/共110页 病理脑 小脑蚓部下移 延髓扭结 中脑被盖成鸟嘴状 小脑前移围绕脑干 伴发神经元移行异常Chiari 第88页/共110页 病理脑室 脑积水: 占90% 四脑室: 拉长并下移 三脑室: 扩大, 中间块明显Chiari 第89页/共110页 病理颅骨和硬膜 颅盖骨缺损 小后窝，低横窦 天幕发育不全 枕大孔扩大 斜坡、岩椎下陷Chiari 第90页/共110页 病理脊椎和脊髓 脊髓脊膜膨出：95% 脊髓空洞：5090% 脊髓纵裂：常见Chiari 第91页/共110页 枕颈交界区脑

18、膨出 枕颈部骨质缺损 小脑、四脑室、脑干、脑膜疝出Chiari 第92页/共110页Chiari 第93页/共110页 严重的小脑发育不全 蚓部或/和小脑半球部分缺如 小脑脚萎缩或缺如 小脑、脑干萎缩 后窝蛛网膜下腔扩大Chiari 第94页/共110页.组织源性畸形组织源性畸形Disorders of Histogenesis 1.神经纤维瘤病 Neruofibromatosis2.结节性硬化 Tuberous sclerosis3.Sturge-Webers 综合征 Sturge-Webers syndrome第95页/共110页1、神经纤维瘤病分型：NF1型，NF2型NF1（占90%以上

19、）诊断标准：（Von Recklinghausens）1有6处或大于5mm的奶油咖啡斑。有一个丛状的神经纤维瘤或两个以上任何类型的神经纤维瘤。两个或两个以上着色的虹膜错构瘤。腋窝或腹股沟雀斑。视神经胶质瘤。一级胶质瘤骨损伤为特征性表现（蝶骨大翼发育不全）NF2诊断标准：两侧听神经肿块。一级胶质瘤或单侧第颅神经瘤。很少皮肤改变。第96页/共110页神经纤维瘤病型多发神经鞘瘤（累及三叉神经和7th and 8th颅神经）、多发脑膜瘤（累及大脑镰和小脑幕）第97页/共110页2、结节硬化 发病率1/100001/15000 错构瘤性肿瘤或畸形可累及脑、肾、肺、皮肤、心脏等部位。 （一）典型临床三联征：1，皮脂腺瘤（8090）：以面部最为多见，也见色素痣、色素斑；2，癫痫（80100）：多在儿童与少年期出现；3，精神呆痴（智力低下5080）：很常见，但也有智力正常甚至超常的。 （二）CT