常见遗传病列表

1、遗传病遗传方式多指（趾）常染色体显性遗传并指（趾）常染色体显性遗传蜘蛛指（趾）常染色体显性遗传短指（趾）常染色体显性遗传缺指（趾）常染色体显性遗传先天性颅骨畸形常染色体显性遗传下颌 -面骨发育异常常染色体显性遗传颅锁骨发育不全常染色体显性遗传软骨发育不全常染色体显性遗传多发性骨骺发育不全常染色体隐性遗传成骨不全n型常染色体显性遗传 /常染色体隐性遗传石骨症严重常染色体隐性遗传轻型常染色体显性遗传进行性肌营养不良X 连锁隐性遗传强直性肌营养不良常染色体显性遗传 /常染色体隐性遗传先天性肌强直常染色体显性遗传 /常染色体隐性遗传家族性周期性麻痹常染色体显性遗传 /常染色体隐性遗传进行性骨化性肌炎常

2、染色体显性遗传支气管软化症常染色体隐性遗传气管 -支气管巨大症常染色体隐性遗传不动纤毛综合症常染色体隐性遗传肺泡性蛋白沉着症常染色体隐性遗传肺囊性纤维症常染色体隐性遗传弯刀综合症常染色体显性遗传家族性气发性气胸常染色体显性遗传 /常染色体隐性遗传多发性家族 * 肉病常染色体显性遗传色素沉着肠道息肉综合症 常染色体显性遗传先天性直肠肛门畸形常染色体显性遗传 /常染色体隐性遗传a -抗胰蛋白酶缺乏症常染色体隐性遗传遗传性慢性再发性胰腺炎常染色体显性遗传先天性心脏病常染色体显性遗传房间隔缺损室间隔缺损动脉导管未闭常染色体显性遗传 /常染色体隐性遗传法洛四连症常染色体显性遗传先天性颅骨畸形常染色体显性

3、遗传先天性肺动脉瘘常染色体显性遗传家族性二尖瓣脱垂常染色体显性遗传心内膜弹力纤维增生症常染色体隐性遗传心-手综合症常染色体显性遗传高脂蛋白血症I型常染色体显性遗传先天性红细胞生成异样性贫血常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传遗传性球形红细胞增多症常染色体显性遗传遗传性椭圆形红细胞增多症常染色体显性遗传重型&地中海贫血常染色体显性遗传巨大血小板综合症常染色体隐性遗传血小板功能缺陷常染色体隐性遗传血友病常染色体隐性遗传再生障碍性贫血常染色体隐性遗传葡萄糖 -6-磷酸脱氢酶缺乏症X 连锁不完全显性或X 连锁隐性遗传X连锁低丫球蛋白血症X 连锁隐性遗传智力低下染色体、单基因或多基因头小畸形常染色

4、体隐性遗传、染色体脑积水X 连锁隐性遗传脊柱裂（囊性）常染色体显性遗传、隐性、染色体癫痫单基因、多基因、染色体脊髓小脑性共济失调常染色体隐性遗传多发性神经纤维瘤常染色体显性遗传家族性黑蒙性痴呆常染色体隐性遗传扭转痉挛常染色体显性遗传先天性感觉神经病常染色体隐性遗传结节性硬化症常染色体显性遗传多囊肾 遗传性肾炎 先天性肾病综合症 肾性尿崩症 眼-脑-肾综合症 甲髌综合症 膀胱外翻 尿道上裂 假两性畸形 真两性畸形常染色体显性遗传X 连锁隐性遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传 常染色体隐性遗传X 连锁隐性遗传X 连锁隐性遗传常染色体显性遗传 常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 常染色体隐性遗

5、传、 X 连锁隐性遗传 常染色体隐性遗传垂体性侏儒 散发性克汀病 甲状旁腺功能不全 先天性肾上腺皮质增生症 糖尿病常染色体隐性遗传X 连锁隐性遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传X 连锁隐性遗传、 X 连锁显性遗传 常染色体隐性遗传多基因17 a羟化酶缺乏症7 3-羟化酶缺乏症 17， 20-碳链酶缺乏症 劳-蒙-毕综合症 家族性库欣综合症常染色体隐性遗传 常染色体隐性遗传 X 连锁隐性遗传 常染色体隐性遗传 常染色体隐性遗传尿崩症 睾丸女性化综合症常染色体显性遗传、 X 连锁隐性遗传X 连锁隐性遗传半乳糖血症代谢缺陷果糖血症代谢缺陷遗传性果糖不耐受症 糖原贮积症代谢缺陷粘多糖贮积症I型

6、粘多糖贮积症n型 葡糖神经酰胺贮积症 遗传性酪氨酸血症代谢缺陷代谢缺陷代谢缺陷代谢缺陷唐氏综合症染色体病染色体畸变21-单体综合症染色体病染色体畸变21q-综合症染色体病染色体畸变18-三体综合症染色体病染色体畸变18q -综合症染色体病染色体畸变13-三体综合症染色体病染色体畸变猫叫综合症染色体病染色体畸变4P+综合症染色体病染色体畸变4P-综合症染色体病染色体畸变特纳综合症染色体病染色体异常克氏综合症染色体病染色体异常XXX 综合症染色体病染色体异常XYY 综合症染色体病染色体畸变脆性 X 综合症染色体病X 连锁隐形遗传常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传 代谢缺陷 常染色体隐性遗传 常染色体

7、隐性遗传 常染色体隐性遗传 X 连锁隐形遗传 常染色体隐性遗传 常染色体隐性遗传组氨酸血症代谢缺陷白化病 代谢缺陷 黑酸尿症代谢缺陷苯丙酮尿症代谢缺陷枫糖尿症代谢缺陷常染色体隐性遗传 常染色体隐性遗传 常染色体隐性遗传 常染色体隐性遗传 常染色体隐性遗传同型胱氨酸尿症代谢缺陷精氨基琥珀酸尿症代谢缺陷神经节苷脂贮积症I型常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传代谢缺陷常染色体隐性遗传神经鞘磷脂贮积症I型 家族性高胆固醇症 抗维生素 D 性佝偻症 自毁容貌综合症 肝豆状核变性代谢缺陷常染色体隐性遗传代谢缺陷常染色体显性遗传、多基因代谢缺陷 X 连锁不完全显性、常染色体显性、常染色体隐性代谢缺陷X 连锁隐性

8、遗传代谢缺陷常染色体隐性遗传先天性上睑下垂 先天性无眼球 先天性角膜异常 先天性小眼球 先天性白内障 先天性青光眼 先天性无虹膜 视网膜母细胞瘤 先天性眼球震颤 变质性近视 夜盲 全色盲 红绿色盲 聋哑症 先天性外耳道闭锁 先天性耳廓畸形 先天性小耳 先天性耳前瘘管 唇裂 腭裂 唇裂伴腭裂 舌异常常染色体显性、隐性遗传、多基因、染色体畸变 常染色体隐性遗传 常染色体显性、隐性遗传 常染色体隐性遗传、 X 连锁隐性、染色体畸变 常染色体显性遗传、 X 连锁隐性、染色体畸变 常染色体隐性遗传、多基因 常染色体显性遗传 常染色体显性遗传 常染色体显性遗传、 X 连锁显，隐性 常染色体隐性遗传 常染色

9、体显性、隐性遗传 常染色体隐性遗传 X 连锁隐性遗传 常染色体隐性遗传 常染色体显性、隐性遗传、染色体畸形 遗传因素 遗传因素 常染色体显性遗传 单基因、多基因、染色体 多基因 多基因 遗传因素寻常型鱼鳞病 先天性鱼鳞病样红皮病 先天性层板状鱼鳞病 豪猪状鱼鳞病 疣状肢端角化症 弥漫性掌跖角化 残毁性掌跖角化 遗传性毛发红糠疹常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 常染色体隐性遗传 常染色体显性遗传 常染色体显性遗传 常染色体显性遗传 常染色体显性遗传 常染色体显性遗传银屑病 色素失禁症常染色体显性，隐性遗传、多基因X 连锁显性遗传Koebner 型单纯性大疱性表皮松懈症Herlitz-pears

10、om 型致死性大疱性表皮松懈症Pasini 型显性营养不良性大疱性表皮松懈症Hallopeall-Siemen 营养不良性大疱性表皮松懈症常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传无汗性外胚层发育不全 有汗性外胚层发育不全 早老症（散发） 先天性皮肤异色病 着色性干皮病 全身多毛症X 连锁隐性遗传 常染色体显性遗传 常染色体显性 常染色体隐性遗传 常染色体隐性遗传 常染色体显性遗传皮肤松懈症常染色体显性，隐性遗传、 X 连锁隐性遗传附：皮肤科遗传病1、结节性硬化症 常染色体显性遗传2、神经纤维瘤常染色体显性遗传3、毛发上皮瘤常染色体显性遗传4、羊毛状发常染色体隐性遗传5、先天性无痛无汗症 常染色体隐性遗传6、点状掌跖角化病 常染色体显性遗传7、进行性对称性红斑角化症常染色体显性遗传8、遗传