生物必修2课时24第5单元

1、课时24 第3节 人类遗传病学习目标：1、举例说出人类遗传病的主要类型2、学会调查和统计人类遗传病的方法。3、通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况。自主学习：一、什么是人类遗传病？有哪些类型？人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和 遗传病三大类。二、单基因遗传病有哪些分类及常见实例？1、概念：单基因遗传病是指受 基因控制的遗传病。2、分类及实例：单基因遗传病可能是由于 致病基因引起的，如多指、并指、软骨发育不良、抗维生素D佝偻病等；也可能是由于 致病基因引起的，如镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。3、苯丙

2、酮尿症：引起苯丙酮尿症的原因是患者体细胞中缺失了一种酶，从而使体内苯丙氨酸不能按正常代谢途径转变成酪氨酸，只能按另一条代谢途径转变成 ，它在体内积累过多就会对婴儿的 造成不同程度的损害。三、什么是多基因遗传病？有哪些实例？多基因遗传病是指受 以上的等位基因控制的人类遗传病。多基因遗传病主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。多基因遗传病在群体中的发病率 。四、什么是21三体综合征？21三体综合征又叫先天性愚型，是一种常见的染色体异常遗传病，患者细胞内多了一条 染色体。症状：患者智力低下，身体发育缓慢。患儿常表现出特殊的面容，有50%的患儿有先天

3、性心脏病，部分患儿在发育过程中夭折。原因： 过程中21号染色体不能正常分离，就可能形成21三体综合征。5、 如何调查人群中的遗传病？调查人群中的遗传病，最好选取群体中发病率高的 遗传病为调查对象。可以通过（某种遗传的患病人数/某种遗传病的被调查人数）×100%的公式来计算调查对象的发病率。答案：一、染色体异常 二、1、一对等位 2、男性 隐性 3、苯丙酮酸 神经系统3、 两对 比较高 4、 21号 减数分裂 五、单基因问题透析：1、 人类遗传病的分析判断及有关概念辨析1、 单基因遗传病单基因遗传病种类很多，且遗传病状与单基因对应关系明显，一般遗传图谱中涉及的人类遗传病均为单基因遗传病

4、，遗传方式的判别及有关概率的计算也属于这类遗传病。（1） 特点：家族中发病情况家族中男女患者比率常染色体显性遗传病代代相传相等常染色体隐性遗传病隔代相传相等伴X显性遗传病代代相传女性患者多于男性患者，男性患者的母亲和女儿均为患者伴X隐性遗传病隔代遗传和交叉遗传男性患者多于女性患者，女性患者的父亲和儿子均为患者伴Y遗传病代代相传，且患者只有男性，没有女性（2） 判定：（根据上述特点进行判定）确定遗传病是否为伴Y遗传病确定图谱中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传；a.双亲正常（无病），子代中有患者，该病为隐性遗传病。b.双亲均为患者，子代中有正常者，该病为显性遗传病确定是常染色体遗传病还是X染色体遗传

5、病若家系图谱中无上述特征，只能从可能性大小方面推测：a. 若该病在代与代之间呈连续性遗传则判断为显性遗传。 男女发病率相同常染色体上两种情况： 患者女多于男X染色体上 b.若该病在家系图中隔代遗传，则判断为隐性遗传。 男女发病率相同常染色体上两种情况： 患者男多于女X染色体上 2、 多基因遗传病（1） 有家族聚集倾向，且与环境关系密切。（2） 在群体中发病率较高。3、 染色体异常遗传病一般情况下，染色体异常遗传病都是比较严重的遗传病，都表现出多种症状的体征，因此被称为“综合征”，如21三体综合征。4、 先天性疾病、家族性疾病与遗传病：遗传病是生殖细胞或受精卵内的遗传物质发生改变而引起的疾病。要

6、弄清遗传病的概念，首先要弄清遗传病与先天性疾病、家族性疾病的关系。（1） 先天性疾病与遗传病：先天性疾病一般是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病。现在已知的大多数遗传病都是先天性疾病。但是也有不少在婴儿出生时就可以确诊的先天性疾病并不是遗传病，这些病并不是由于遗传物质改变而引起的，而是在胚胎发育过程中因环境因素造成的。例如，母亲在妊娠早期受风诊病毒感染，致使婴儿出生时患先天性心脏病或先天性白内障等。所以说婴儿出生时所患的疾病不一定是遗传病。（2） 家族性疾病与遗传病：家族性疾病是指一个家族中多个成员都表现出的一种病，即某一种疾病有家族史。在遗传病中显性遗传病往往表现出明显的家族性倾向，如多指（趾

7、）、多发性结肠息肉、抗维生素D佝偻病等。但是，遗传性疾病也不一定都有家族史。例如，隐性遗传病，由于患者的父母都是杂合子，所以表现型都正常。在患这类遗传病的家族中，由于发病的机会较少（只有在纯合状态下才发病），所以家族中的病例常常是散发的，难以表现出家族性倾向，如果不是近亲结婚，往往在几代中才见到一个患者。另外，家族性疾病也不一定都是遗传病。这是因为同一家系的多个成员中，由于环境因素相同，也可能都患有相同的疾病。例如，由于饮食中缺少维生素A，家中多个成员都可以患夜盲症。综上所述，先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病都与遗传病有一定关系，但是，这些疾病不都属于遗传病。因此，不能笼统地将这两类疾病归于

8、遗传病范畴。例1：患恶鱼鳞癣的男性与正常女性结婚，他们的儿子都患病，女儿不患病，孙子都患病，孙女不患病。恶性鱼鳞癣属于哪种遗传病（ ）A. 常染色体显性遗传病 B.X染色体显性遗传病 C.X染色体隐性遗传病 D.染色体伴性遗传病答案：D变式1：根据下列人类遗传病系谱图中世代个体的表现型进行判断，有关说法不正确的是（ ）A. 是常染色体隐性遗传 B.最可能是X染色体隐性遗传C.最可能是X染色体显性遗传 D.最可能是常染色体显性遗传答案：D2、 人类遗传病的类型和实例类型定义实例单基因遗传病显性遗传病由显性致病基因引起的遗传病常染色体显性：多指、并指、软骨发育不全伴X显性：抗维生素D佝偻病等隐性遗

9、传病由隐性致病基因引起的遗传病常染色体隐性：镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等伴X隐性：色盲、血友病、进行性肌营养不良多基因遗传病受两对以上的等位基因控制的遗传病原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等染色体异常遗传病由染色体异常引起的遗传病21三体综合征、猫叫综合征等例2：下列关于遗传病的叙述，正确的是（ ）A. 抗维生素D佝偻病是由X染色体上的一个显性基因控制的单基因遗传病B.引起白化病的直接原因是人皮肤、毛发等处的细胞中缺乏酪氨酸酶C.先天性愚型属于多基因遗传病，往往具有家族聚集现象D.苯丙酮尿症在群体中发病率较高、答案：A注：白化病的直接原因是无黑色素合成，而缺乏

10、酪氨酸酶是影响是影响黑色素合成的直接原因。变式2：Duchenne肌营养不良是由法国神经学家Duchenne在19世纪60年代发现的遗传病，多见于男孩，患者通常在20岁左右死于呼吸系统并发症。下图为某家族关于该病的遗传系谱图，请据图回答：（1）用遗传图解的形式解释3患病的原因（用A和a表示相应的基因）。（2）6现已结婚、怀孕，她的丈夫患有多指症（常染色体显性单基因遗传病），其他性状正常，丈夫的母亲正常。他们夫妇很想生育一个健康男孩。请问这个愿望得以实现的概率是 。答案：（1） （2）3/16三、研究性课题：调查人群中的遗传病1、原理：（1）人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。（2）遗传病可

11、以通过社会调查的方式了解发病的情况。2、实验调查过程确定调查课题划分调查小组实施调查统计分析写出调查报告。3、 意义：统计被调查的某种遗传病在人群中的发病率，对某个典型的家庭做具体分析，利用遗传学原理分析遗传病的遗传方式。4、 方法规律：（1） 调查遗传病的发病率，要用社会调查的方法，调查的群体要足够大。（2） 调查遗传病的遗传方式，要对患者家系进行调查，通过遗传系谱的分析，确定遗传方式。例3：黑蒙性痴呆是在北美犹太人中较常见的一种遗传病，为研究其发病率，应该（ ）A. 在人群中随机抽样调查并统计 B.先确定其遗传方式，再计算发病率C.在患者家系中调查并计算发病率 D.先调查该基因的概率，再计算出发病率答案：A变式3：某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究病的遗传方式”为子课题，下列调查的遗传病与选择的方法