新生儿苯丙酮尿症早期干预治疗结果研究

1、新生儿苯丙酮尿症早期干预治疗结果研究【摘要】目的探讨新生儿苯丙酮尿症早期干预治疗 的效果。方法选取2002年6月1日至2010年9月31日在 朝阳市五县两区全部助产单位出生的新生儿及通过筛查确 诊的34例pku患儿，采取单一饮食治疗和联合治疗(饮食 治疗加早期智能开发)。结果单一饮食及联合治疗干预通过 对两组患儿智能发育上各能区治疗结果的比较，均有显著性 差异，采用联合治疗的pku患儿智商发育明显高于采用单一 治疗患儿智商发育。【关键词】苯丙酮尿症；早期干预治疗；智力发育测评 苯丙酮尿症(pku)是由于苯丙氨酸代谢障碍引起的一 种先天代谢缺陷常染色体隐性遗传病，是由于基因突变导致 肝脏中苯丙氨

2、酸餐化酶缺陷，引起苯丙氨酸代谢障碍，苯丙 氨酸及其代谢产物在血液中浓度增高，使大脑发育受到损 伤。苯丙酮尿症是目前可治疗的先天性遗传代谢障碍病之 一。通过新筛早发现、早干预治疗，避免智力障碍。现将朝 阳市8年来新生儿疾病筛查阳性患儿干预治疗结果报告如 下。1资料与方法1. 1 一般资料自2002年6月1日至2010年9月31日在 朝阳市五县两区全部助产单位出生的新生儿及通过筛查确 诊的34例pku患儿，系统治疗共30例。1.2方法由助产单位经培训专职人员采集样本，要求认 真填写采血卡片，严格按照新生儿疾病筛查采血技术程序， 采集足跟血，制成滤纸干血片，并递送至筛查中心，筛查中 心接到标本后2个

3、工作日内提供检测报告结果。苯丙酮尿症 (pku)筛查：检测指标为血苯丙氨酸(phe)浓度，先后釆 用细菌抑制法(bia)和酶联免疫法(elas)进行苯丙氨酸 浓度测定，phe鼻加g/dl为阳性，凡结果为阳性对原标本复 查，可疑者召回复查，phe仍大于加g/dl,进一步做确诊实 验。我们与上海市新华医院儿科研究所长期合作，对苯丙氨 酸浓度phe2加g/dl患儿均做尿蝶吟谱分析、二氢蝶噪还原 酶(dhpr)测定和eh4负荷试验，进行pku和四氢生物蝶吟 缺乏症的鉴别诊断。对血phe浓度6mg/dl的排除四氢生物 蝶吟缺乏的pku患儿，要给予系统治疗。血phe浓度小于 6mg/dl的小儿进行定期跟踪

4、随访。四氢生蝶吟缺乏者只要血 phe2mg/dl,都要系统治疗。分别采用两种治疗方案，单纯治疗和联合治疗。分组指 标为：给每个患儿家长提供一套教材，凡能每周坚持5天以 上、每天坚持4次以上的为联合治疗组；每周4天以下，每 天3次以下的因达不到经常的丰富的环境刺激而为单纯治疗 组。苯丙酮尿症患儿单纯治疗方案：给患儿提供无(低)苯 本氨酸饮食；联合治疗方案是：在无（低）苯饮食的同时对 患儿进行早期智能开发，采用的方法是依哈佛大学霍华德 加德纳教授提出的多元智能理论为基础的多元智能培养方 案。多元智能培养方案：是统一教材，它是从小儿九大能区（粗大运动、精细运动、语言能力、音乐智能、自我认知、 数学智能、空间智能、人际交往、自然智能）的促进出发， 制定的系统培养方案。而且此方案科学、简便、经济、易操 作，家长在看护时与孩子的互动中完成。由同一医生对患儿 家长进行培训指导，父母每日依照培养方案对患儿进行训 练