人类遗传病(高三复习课件)精编版

1、人类遗传病的概念：人类遗传病的概念：凡是由于里的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体患疾病，这类疾病都称为遗传性疾病，简称遗传病。往往表现为先天性和家族性。主要分为主要分为 _、 和和_。单基因遗传病单基因遗传病 多基因遗传病多基因遗传病 染色体异常遗传病染色体异常遗传病 一、人类遗传病的主要类型及特点一、人类遗传病的主要类型及特点僵直性脊椎炎（周杰伦）僵直性脊椎炎（周杰伦）21三体综合征（胡一舟）三体综合征（胡一舟）请大家指出下列遗传病各属于何种类型？请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1 1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.A.常显常显（2 2）2121三体综合征三体综合征 B.B.常隐常

2、隐（3 3）抗维生素）抗维生素D D佝偻病佝偻病 C.XC.X显显（4 4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.XD.X隐隐（5 5）红绿色盲）红绿色盲 E.E.多基因遗传病多基因遗传病（6 6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.F.常染色体异常病常染色体异常病（7 7）性腺发育不良）性腺发育不良 G.G.性染色体异常病性染色体异常病（一）单基因遗传病（一）单基因遗传病 受受一对一对等位基因控制的遗传病等位基因控制的遗传病显性显性隐性隐性实例：软骨发育不全、多指、并指实例：软骨发育不全、多指、并指实例：抗维生素实例：抗维生素D D佝偻病佝偻病显性显性实例：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑实例：白化

3、病、苯丙酮尿症、先天性聋哑隐性隐性实例：血友病、红绿色盲实例：血友病、红绿色盲X X染色体遗传病染色体遗传病常染色体遗传病常染色体遗传病1 1、代代相传代代相传 2 2、男女发病率相同、男女发病率相同1 1、通常在家族中隔代相传通常在家族中隔代相传 2 2、男女发病率相同、男女发病率相同1 1、代代相传、代代相传 2 2、女患者多于男患者、女患者多于男患者 3 3、男患者母亲和女儿均为患者、男患者母亲和女儿均为患者1 1、隔代交叉相传、隔代交叉相传2 2、男患者多女患者、男患者多女患者3 3、女患者父亲和儿子均是患者、女患者父亲和儿子均是患者特点：特点：特点：特点：特点：特点：特点：特点：(

4、(多对基因多对基因+ +环境环境) )特特点点表现出家族聚集现象表现出家族聚集现象群体中发病率高群体中发病率高（二）多基因遗传病（二）多基因遗传病唇裂唇裂( (兔唇兔唇) )、原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、精神、原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、精神分裂、哮喘等分裂、哮喘等由由两对以上两对以上的等位基因控制的的等位基因控制的染色体异染色体异常遗传病常遗传病常染色体病常染色体病性染色体病性染色体病2121三体综合征三体综合征猫叫综合征猫叫综合征( (染色体数目变异）染色体数目变异）( (染色体结构变异）染色体结构变异）XO（性腺发育不良）XXYXYY( (三三) )、染色体异常遗传病

5、、染色体异常遗传病2121三体综合症三体综合症症状：患者智力低症状：患者智力低下，身体发育缓慢，下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面常表现出特殊的面容：眼间距宽，外容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率在人群中的发病率为为1/6001/600到到1/8001/800。常染色体异常遗传病常染色体异常遗传病先天性愚型先天性愚型性腺发育不良（性腺发育不良（TurnerTurner综合征）综合征） 是女性中最常见的一是女性中最常见的一种性染色体病，发病率种性染色体病，发病率是是1/35001/3500。经染色体

6、检。经染色体检查发现，患者缺少了一查发现，患者缺少了一条条X X染色体。主要的外部染色体。主要的外部特征：身材比较矮小，特征：身材比较矮小，外观表现为女性，但性外观表现为女性，但性腺发育不良，乳房不发腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。育，因而没有生育能力。 性染色体遗传病性染色体遗传病练习：下列遗传病练习：下列遗传病A.A.抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 B.B.原发性高血压原发性高血压C.C.青少年型糖尿病青少年型糖尿病D.D.猫叫综合征猫叫综合征E.E.冠心病、哮喘病冠心病、哮喘病 F.F.先天性愚型、性腺发育不良先天性愚型、性腺发育不良G.G.白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、

7、镰刀形贫血症白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀形贫血症H.H.多指、并指、软骨发育不全多指、并指、软骨发育不全 I.I.血友病、色盲病血友病、色盲病一、遵循孟德尔分离定律的是：一、遵循孟德尔分离定律的是：_二、家族聚集、易受环境影响象、二、家族聚集、易受环境影响象、 发病率比较高的是发病率比较高的是_三、三、能用显微镜镜检的是能用显微镜镜检的是_AGHIBCEDF单基因遗传病单基因遗传病（一对一对等位基因）等位基因）多基因遗传病多基因遗传病染色体遗传病染色体遗传病单基因遗传病遗传时符合遗传定律。单基因遗传病遗传时符合遗传定律。携带遗传病基因的个体一定会患遗携带遗传病基因的个体一定会患遗 传病

8、。传病。不携带遗传病基因的不可能患遗传不携带遗传病基因的不可能患遗传 病。病。判断判断如染色体异常遗传病。如染色体异常遗传病。如如Aa不是白化病患者；不是白化病患者；对对错错错错n1、先天性疾病一定是遗传病吗？n2、家族性疾病也一定是遗传病？n3、遗传病一定是先天性疾病吗？n都不是n有的遗传病并不一定是一生下来不表现出来，有的是先天性疾病，有的是后天性的。调查调查已知某种遗传病是由一对等位基因引已知某种遗传病是由一对等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，起的，但是不知道致病基因的位置，所以动员全体学生参与该遗传病的调所以动员全体学生参与该遗传病的调查，为调查的科学准确，请你完善该查，为调查

9、的科学准确，请你完善该校学生的调查步骤，并分析致病基因校学生的调查步骤，并分析致病基因的位置。的位置。（1 1）调查步骤）调查步骤确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现；确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现；设计记录表格及调查要点如下：设计记录表格及调查要点如下：请填可能的双亲性状请填可能的双亲性状双亲患病双亲患病母正父病母正父病母病父正母病父正分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据；分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据；汇总总结，汇总总结，_分析结果。分析结果。（2 2）回答问题）回答问题若男女患病比例相等，且发病率较低，可能是若男女患病比例相等，且发病率较低，可能是_遗传病。遗传病。如

10、：如：_若男女患病比例相等，且发病率较高，可能是若男女患病比例相等，且发病率较高，可能是_遗传病。遗传病。如：如：_若男女患病比例不等，且男多于女，可能是若男女患病比例不等，且男多于女，可能是_遗传病。遗传病。如：如：_若男女患病比例不等，且女多于男，可能是若男女患病比例不等，且女多于男，可能是_遗传病。遗传病。如如_若只有男性患病，可能是若只有男性患病，可能是_遗传病。遗传病。伴伴X染色体隐性染色体隐性常染色体隐性常染色体隐性伴伴X染色体显性染色体显性伴伴Y染色体染色体统计学统计学常染色体显性常染色体显性白聋苯白聋苯多并软多并软色友肌色友肌抗抗D调查人群中的遗传病小结：调查人群中的遗传病小结

11、：1.在在_调查并计算调查并计算发病率发病率2.在在_调查研究调查研究遗传方式遗传方式3.调查人群中的遗传病调查人群中的遗传病最好最好选取群体中选取群体中发病发病 率较高率较高的的单基因单基因遗传病遗传病4.汇总汇总统计学统计学分析结果分析结果人群中随机抽样人群中随机抽样患者家系中患者家系中遗传病的监遗传病的监测和预防测和预防婚前检测和预防婚前检测和预防遗传咨询遗传咨询羊水检查羊水检查B B超检查超检查 孕妇血细胞检查孕妇血细胞检查基因诊断基因诊断产前诊断产前诊断禁止近亲结婚禁止近亲结婚提倡提倡“适龄生育适龄生育”三、遗传病的监测和预防预防遗传病发生的最有效方法进行遗传咨询进行遗传咨询提出防治

12、对策和建议提出防治对策和建议( (如终止妊娠，进行如终止妊娠，进行产前诊断产前诊断) )身体检查，了解家庭身体检查，了解家庭病史，对是否患某种病史，对是否患某种遗传病作出诊断遗传病作出诊断分析遗传病的遗传方式分析遗传病的遗传方式推算后代发病概率推算后代发病概率下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不合理的是指导，不合理的是遗传病遗传病遗传方式遗传方式夫妻基因型夫妻基因型 优生指导优生指导A A红绿色盲症红绿色盲症X X染色体隐染色体隐性遗传性遗传X Xb bX Xb bX XB BY Y选择选择生女孩生女孩B B白化病白化病常染色体常染色体隐性遗传隐性遗

13、传AaAaAaAa选择选择生女孩生女孩C C抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病X X染色体显染色体显性遗传性遗传X Xa aX Xa aX XA AY Y选择选择生男孩生男孩D D并指症并指症常染色体常染色体显性遗传显性遗传TtTttttt产前基产前基因诊断因诊断B产前诊断产前诊断1.1.检测手段：检测手段：羊水检查羊水检查B B超检查超检查孕妇血细胞检查孕妇血细胞检查基因诊断基因诊断2.2.检测目的：检测目的：确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病羊水（羊膜穿刺）检查羊水（羊膜穿刺）检查正常男女正常男女患病男女患病男女下图为人类某种单基因遗传病系谱图，请

14、回答下图为人类某种单基因遗传病系谱图，请回答1 12 23 34 45 57 76 68 89 910101 1、该遗传病的致病基因在、该遗传病的致病基因在 染色染色体上。是体上。是 遗传病。遗传病。2 2、如果、如果8 8和和1010婚配，属于婚配，属于 血血亲，经遗传咨询，推算其子女中患亲，经遗传咨询，推算其子女中患病概率为病概率为 。常常隐性隐性旁系旁系1/91/9外祖父母叔、伯、姑父 母 舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女 （或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）孙子女（外孙子女）兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女

15、）舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）祖父母孙子女（外孙子女）子女自己父 母祖父母外祖父母禁止近亲结婚：禁止近亲结婚： 我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”降低各种隐性遗传病的发生降低各种隐性遗传病的发生)人类基因组是指什么?)人类基因组计划共测定 条染色体上的全部遗传信息)人类基因组计划的主要内容包括绘制人类基因组的 四张图)人类基因组研究的意义是指人体DNA分子所携带的全部遗传信息 24条 遗传图、物理图、序列图和转录图 对于各种疾病，尤其是各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义；对于进一步了解基因表达的调控机制、细胞的

16、生长、分化和个体发育的机制，以及生物的进化等也具有重要的意义 四四. .人类基因组计划人类基因组计划1 1、检测对象：测人类基因组的全部、检测对象：测人类基因组的全部DNADNA序列，解序列，解读其中包含的遗传信息。读其中包含的遗传信息。2、与染色体组的区别：人类基因组检测、与染色体组的区别：人类基因组检测24条染条染色体色体DNA上的全部脱氧核苷酸序列。即上的全部脱氧核苷酸序列。即22条常条常染色体加上一对性染色体染色体加上一对性染色体X和和Y；人类染色体组；人类染色体组是体细胞染色体数的一半是体细胞染色体数的一半23条。即条。即22条常条常染色体加上一条性染色体染色体加上一条性染色体X或或

17、Y。 常见生物基因组和染色体组中染色体常见生物基因组和染色体组中染色体 C练习：人体细胞中共有练习：人体细胞中共有4646条染色体，玉米体细胞条染色体，玉米体细胞中共有中共有2020条染色体，要测定人类基因组和玉米基条染色体，要测定人类基因组和玉米基因组的核苷酸序列，分别需要测定的染色体数为因组的核苷酸序列，分别需要测定的染色体数为 A. 46,20 A. 46,20 B B23,1023,10C C22(22(常常) )X XY,10 Y,10 D D22(22(常常) )X XY,11Y,11 常见生物基因组和染色体组中染色体常见生物基因组和染色体组中染色体 人类遗传病分析（一）人类遗传病

18、分析（一）一个真实的故事：一个真实的故事： 重庆市万州区女童阳阳重庆市万州区女童阳阳3岁半了，至今只会说爸爸岁半了，至今只会说爸爸妈妈等简单用语，蹒跚走路，不能跑和跳。阳阳的父妈妈等简单用语，蹒跚走路，不能跑和跳。阳阳的父亲周先生称，他长期在外地打工，女儿就由在家务农亲周先生称，他长期在外地打工，女儿就由在家务农的妻子照料。从的妻子照料。从1岁多，他就发现女儿走路、说话都较岁多，他就发现女儿走路、说话都较其他同龄孩子晚。最近，周先生带着女儿临床分子医其他同龄孩子晚。最近，周先生带着女儿临床分子医学中心做了检查。检查结果表明，阳阳体内的苯丙氨学中心做了检查。检查结果表明，阳阳体内的苯丙氨酸值比正

19、常人高出了酸值比正常人高出了10倍。结合阳阳智力和身体发育倍。结合阳阳智力和身体发育落后等特点，阳阳被医生诊断为苯丙酮尿症。落后等特点，阳阳被医生诊断为苯丙酮尿症。 医生称，目前这种疾病只能通过特殊饮食进行治医生称，目前这种疾病只能通过特殊饮食进行治疗。由于苯丙氨酸是动物性蛋白的主要成分，阳阳从疗。由于苯丙氨酸是动物性蛋白的主要成分，阳阳从此以后不能吃猪牛羊鸡鸭鱼等动物肉类，只能吃低苯此以后不能吃猪牛羊鸡鸭鱼等动物肉类，只能吃低苯丙氨酸的特制食品了。丙氨酸的特制食品了。资料资料1 1问题（问题（1）：）： 如果你是一位医学遗传学的研究人员，如果你是一位医学遗传学的研究人员，当你首次发现苯丙酮尿

20、症患者时，你会从哪当你首次发现苯丙酮尿症患者时，你会从哪些方面进行研究？些方面进行研究？资料资料2 2 典型苯丙酮尿症由于肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶，来典型苯丙酮尿症由于肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶，来自食物中的苯丙氨酸不能形成酪氨酸，而经转氨酶的作用自食物中的苯丙氨酸不能形成酪氨酸，而经转氨酶的作用转变为苯丙酮酸。由于血液及体液中苯丙氨酸过剩而竞争转变为苯丙酮酸。由于血液及体液中苯丙氨酸过剩而竞争性抑制酪氨酸酶，酪氨酸转化为多巴的反应受阻，因而影性抑制酪氨酸酶，酪氨酸转化为多巴的反应受阻，因而影响到黑色素的合成，所以患者皮肤和毛发含黑色素较少，响到黑色素的合成，所以患者皮肤和毛发含黑色素较少，颜色

21、较浅。多巴又是肾上腺素合成的中间物，酪氨酸代谢颜色较浅。多巴又是肾上腺素合成的中间物，酪氨酸代谢障碍使体内肾上腺素浓度降低。障碍使体内肾上腺素浓度降低。 由于血液和脑脊液中积累的异常代谢产物苯丙酮酸，由于血液和脑脊液中积累的异常代谢产物苯丙酮酸，大量随尿或汗排出，因此患者身上还略有一股鼠尿臭味。大量随尿或汗排出，因此患者身上还略有一股鼠尿臭味。 患者的智力低下可能是因为体内大量积累的苯丙氨酸患者的智力低下可能是因为体内大量积累的苯丙氨酸和苯丙酮酸对中枢神经系统有毒害作用。和苯丙酮酸对中枢神经系统有毒害作用。 若早期诊断并食用特制的低苯丙氨酸的食物，患儿可若早期诊断并食用特制的低苯丙氨酸的食物，

22、患儿可正常发育。正常发育。试一试（试一试（1 1）：）：请根据资料请根据资料2，以图解的形式写出正常人体内，以图解的形式写出正常人体内苯丙氨酸的主要代谢途径。苯丙氨酸的主要代谢途径。苯丙酮尿症的病因是什么？苯丙酮尿症的病因是什么？ 直接原因是肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶；直接原因是肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶；根本原因是控制苯丙氨酸羟化酶合成的基因根本原因是控制苯丙氨酸羟化酶合成的基因发生了突变。发生了突变。正常基因（正常基因（A）结构中可能是发生了怎样的改变）结构中可能是发生了怎样的改变而突变为苯丙酮尿症基因（而突变为苯丙酮尿症基因（a）？）？ 问题（问题（3）：）：问题（问题（2）：）：碱基对的增

23、添、缺失或者替换碱基对的增添、缺失或者替换 资料资料3 3 医生提醒家长，刚出生的宝宝一定要做新生儿遗医生提醒家长，刚出生的宝宝一定要做新生儿遗传代谢性疾病筛查，以便患儿早期诊断，及时治疗。传代谢性疾病筛查，以便患儿早期诊断，及时治疗。苯丙酮尿症尽早治疗，孩子的智力可达到正常孩子的苯丙酮尿症尽早治疗，孩子的智力可达到正常孩子的水平。但是，一旦错过最佳治疗时期，将引起患儿不水平。但是，一旦错过最佳治疗时期，将引起患儿不可逆转的脑损伤。可逆转的脑损伤。 其实，新生儿疾病筛查方法很简单，只需要取足其实，新生儿疾病筛查方法很简单，只需要取足跟跟4 4滴血就可完成，筛查费用极低，她建议新生儿出滴血就可完

24、成，筛查费用极低，她建议新生儿出生生7272小时充分哺育后（特殊情况下，必须保证充分哺小时充分哺育后（特殊情况下，必须保证充分哺育育8 8次后次后) )，由接产医疗机构取其足跟血样四滴，送往，由接产医疗机构取其足跟血样四滴，送往具有筛查资质的新生儿疾病筛查中心进行检测。具有筛查资质的新生儿疾病筛查中心进行检测。问题（问题（4）：）：如何确诊新生儿是否患苯丙酮尿症？如何确诊新生儿是否患苯丙酮尿症？ 检查其血液中苯丙酮酸含量是否超标。（也可检查其血液中苯丙酮酸含量是否超标。（也可以通过测量其体内苯丙氨酸羟化酶的活性：正常人以通过测量其体内苯丙氨酸羟化酶的活性：正常人100%，杂合子，杂合子50%，

25、患者，患者0%）试一试（试一试（2 2）：）： 苯丙酮尿症（简称苯丙酮尿症（简称PKUPKU）患者的血液中苯丙酮酸含）患者的血液中苯丙酮酸含量超标。为了检测某新生儿的血液中苯丙酮酸是否超量超标。为了检测某新生儿的血液中苯丙酮酸是否超标，请根据提供的实验材料和用具，设计相关的实验标，请根据提供的实验材料和用具，设计相关的实验步骤并预期实验结果得出结论。步骤并预期实验结果得出结论。 实验原理：实验原理：枯草杆菌在含有其生长抑制剂的培养枯草杆菌在含有其生长抑制剂的培养基上不能正常生长。若用滤纸吸取基上不能正常生长。若用滤纸吸取PKUPKU患儿血液，干燥患儿血液，干燥成血斑，再将带有血斑的滤纸覆盖于含

26、有枯草杆菌生成血斑，再将带有血斑的滤纸覆盖于含有枯草杆菌生长抑制剂的培养基上，因苯丙酮酸含量超标，枯草杆长抑制剂的培养基上，因苯丙酮酸含量超标，枯草杆菌生长抑制剂分解，枯草杆菌可生长。菌生长抑制剂分解，枯草杆菌可生长。材料用具：材料用具：带有待测新生儿血液血斑的滤纸、带有健带有待测新生儿血液血斑的滤纸、带有健康新生儿血液血斑的滤纸、枯草杆菌菌种、枯草杆菌康新生儿血液血斑的滤纸、枯草杆菌菌种、枯草杆菌生长抑制剂、培养基、接种环、培养箱等。生长抑制剂、培养基、接种环、培养箱等。 实验步骤：实验步骤：分别向分别向A、B培养基中加入等量的枯草杆菌生长抑制剂；培养基中加入等量的枯草杆菌生长抑制剂；_；_

27、；_预期实验结果、得出结论：预期实验结果、得出结论： ； 。 分别在分别在A、B培养基上接种枯草杆菌；培养基上接种枯草杆菌； 将带有待测新生儿血液血斑的滤纸覆盖于将带有待测新生儿血液血斑的滤纸覆盖于A培养基上，培养基上，如果如果A A培养基中血斑区域有枯草杆菌菌落，培养基中血斑区域有枯草杆菌菌落，B B培养基中没培养基中没有，则新生儿苯丙酮酸超标。有，则新生儿苯丙酮酸超标。 将带有健康新生儿血液血斑的滤纸覆盖于将带有健康新生儿血液血斑的滤纸覆盖于B培养基上；培养基上；如果如果A A、B B培养基中都没有枯草杆菌菌落，则新生儿苯丙酮酸培养基中都没有枯草杆菌菌落，则新生儿苯丙酮酸不超标。不超标。

28、将将A、B培养基在培养基在37的培养箱培养的培养箱培养24h，观察枯草杆菌，观察枯草杆菌的生长情况。的生长情况。问题（问题（6）：）： 对于已对于已3岁半的阳阳来说，可不可以通过治岁半的阳阳来说，可不可以通过治疗恢复到正常儿童的智力水平？疗恢复到正常儿童的智力水平？问题（问题（5）：）： 新生儿出生后，如果被检查确诊为苯丙酮尿新生儿出生后，如果被检查确诊为苯丙酮尿症，应该怎么治疗？症，应该怎么治疗？问题（问题（7）：）： 如何调查苯丙酮尿症在某个地区的发病率？如何调查苯丙酮尿症在某个地区的发病率？在普通人群中随机抽样调查在普通人群中随机抽样调查 问题（问题（8）：）： 如何研究苯丙酮尿症的遗传方式？如何研究苯丙酮尿症的遗传方式？在患者家族成员中调查在患者家族成员中调查 试一试（试一试（3 3）：）： 苯丙酮尿症在我国的发病率为苯丙酮尿症在我国的发病率为1/16500，在白人发，在白人发病率为病率为1/10000。某一白人家庭，正常的夫妇生育有一。某一白人家庭，正常的夫妇生育有一个患苯丙酮尿症的女儿和一个正常的儿子，儿子与一个个患苯丙酮尿症的女儿和一个正常的儿子，儿子与一个白人家庭的正常女子结婚。白人家庭的正常女子结婚。 请根据上述内容画出该家族系谱图。请根据上述内容画出该家族系谱图。请计算出白人种群中苯丙酮尿症基因（请计算出白人种群中苯丙酮