苯丙酮尿症最新版本_第1页
苯丙酮尿症最新版本_第2页
苯丙酮尿症最新版本_第3页
苯丙酮尿症最新版本_第4页
苯丙酮尿症最新版本_第5页
已阅读5页，还剩13页未读， 继续免费阅读

下载本文档

版权说明：本文档由用户提供并上传，收益归属内容提供方，若内容存在侵权，请进行举报或认领

文档简介

1、精选ppt12精选ppt（一）特点： 本病是可治疗的遗传病，因此各项内容均必须掌握。（二）病因： 苯丙氨酸羟化酶3精选ppt苯丙酮尿症的酶缺乏4精选ppt苯丙氨酸及其旁路代谢产物苯丙氨酸 苯丙酮酸 苯丙氨酸转氨酶（正常极少）大量由尿中排出苯乙酸由尿排出苯丙酮尿特殊尿味蓄积于血及脑脊液中某些酶活性神经介质苯丙氨酸羟化酶酪氨酸酪氨酸酶（黑色素细胞）多巴多巴醌吲哚醌聚合黑色素神经组织肾上腺髓质酪氨酸羟化酶多巴多巴胺去甲肾上腺素肾上腺素脑发育、脑功能受抑智力低下、神经系统症状白化表现毛发变黄肤白巩膜色浅：L-谷氨酸脱羧酶5-羟色胺脱羧酶酪氨酸羟化酶多巴胺脱羧酶r-氨基丁酸5-羟色胺多巴胺去甲肾上腺素、

2、肾上腺素5精选ppt 1、发病时间： 出生时：正常 症状出现：36个月 症状明显：1岁 2、智力低下 3、湿疹：面部 6精选ppt 4、神经系统：癫痫，多动， 行为异常， 肌张力 毛发黄 5、皮肤色素改变 虹膜色泽浅 皮肤白 6、鼠尿味：汗液，尿液7精选ppt8精选ppt9精选ppt 1、新生儿筛查： 半定量法 喂奶23日后，采末梢血液， 苯丙氨酸0.24mmol/L （4mg/dl） 2、血清氨基酸分析： 苯丙氨酸1.2mmol/L （20mg/dl） 10精选ppt11精选ppt 3、尿Fecl3和2，4-二硝基苯肼试验： 定性试验，血中苯丙氨酸15mg/dl，尿 试验（+）。 本实验不适

3、于新生儿。 4、酶学诊断：不实用 5、DN分析：主要用于产前诊断。12精选ppt 1、治疗目的：防止智力落后 饮食控制开始时间与智力发育的关系饮食控制开始时间智力发育情况23月基本正常6月大部分智力低下45岁严重智力低下13精选ppt 2、治疗开始时间： 诊断一旦确定，立即开始治疗诊断一旦确定，立即开始治疗 苯丙氨酸20mg/dl的时间病例数1周228天138天140天150天114精选ppt 3、治疗持续时间： 青春期后 4、治疗原则： （1） 低苯丙氨酸饮食治疗 ： 保证正常生长 维持最低代谢需要量15精选ppt （2）低苯丙氨酸治疗应考虑： 足够的热量 蛋白质 苯丙氨酸需要量 维生素 微量元素16精选ppt （3）治疗时监测指标： 血中苯丙氨酸控制量 身高、体重、头围 脑电图 血色素 智商17精选ppt 产前诊断：羊水细胞DNA分析18精选ppt指标典型PKU非典型PKU酶缺乏苯丙氨酸羟化酶四氢生物喋呤酶神经递质缺乏(多巴胺、5-羟色胺)_+神经系统症状3月3月智力低下+肌

人人文库> 全部分类> 教育资料 > 辅导培训

温馨提示

  • 1. 本站所有资源如无特殊说明，都需要本地电脑安装OFFICE2007和PDF阅读器。图纸软件为CAD,CAXA,PROE,UG,SolidWorks等.压缩文件请下载最新的WinRAR软件解压。
  • 2. 本站的文档不包含任何第三方提供的附件图纸等，如果需要附件，请联系上传者。文件的所有权益归上传用户所有。
  • 3. 本站RAR压缩包中若带图纸，网页内容里面会有图纸预览，若没有图纸预览就没有图纸。
  • 4. 未经权益所有人同意不得将文件中的内容挪作商业或盈利用途。
  • 5. 人人文库网仅提供信息存储空间，仅对用户上传内容的表现方式做保护处理，对用户上传分享的文档内容本身不做任何修改或编辑，并不能对任何下载内容负责。
  • 6. 下载文件中如有侵权或不适当内容，请与我们联系，我们立即纠正。
  • 7. 本站不保证下载资源的准确性、安全性和完整性, 同时也不承担用户因使用这些下载资源对自己和他人造成任何形式的伤害或损失。

最新文档

评论

0/150

提交评论