必修人类遗传病

1、1会计学必修人类遗传病必修人类遗传病一、人类常见遗传病的类型一、人类常见遗传病的类型 连线连线 二、遗传病的监测和预防二、遗传病的监测和预防 判断正误判断正误 1 1监测和预防手段主要有遗传咨询和产前诊断。监测和预防手段主要有遗传咨询和产前诊断。()()2 2禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率。禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率。( () )3 3通过产前诊断可判断胎儿是否患通过产前诊断可判断胎儿是否患2121三体综合征。三体综合征。()()4 4通过遗传咨询可推算某些遗传病的发病率。通过遗传咨询可推算某些遗传病的发病率。()()1 1人类遗传病的来源及种类人类遗传病的来源及种类 先天性疾

2、病、家族性疾病与遗传病先天性疾病、家族性疾病与遗传病 先天性与后天性疾病是依疾病发生时间划分的，家族先天性与后天性疾病是依疾病发生时间划分的，家族性与散发性疾病是依疾病发生的人群划分的，遗传病与非性与散发性疾病是依疾病发生的人群划分的，遗传病与非遗传病则是依发病原因划分的。遗传病则是依发病原因划分的。(1)(1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内 感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。(2)(2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少VAVA，家族，家族 中

3、多个成员患夜盲症。中多个成员患夜盲症。(3)(3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来，因此后天性疾病不一定不是发育到一定年龄才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病。遗传病。用集合的方式表示如下：用集合的方式表示如下：1 1下列关于人类遗传病的叙述，错误的是下列关于人类遗传病的叙述，错误的是 ( () )一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病一定是遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病一定是遗传病携带遗传病基因的个体一定会患遗传病携带

4、遗传病基因的个体一定会患遗传病不携带遗传病基因的个体一定不会患遗传病不携带遗传病基因的个体一定不会患遗传病A AB BC C D D解析：解析：隐性遗传病可能一个家族仅一代人中出现过；一个隐性遗传病可能一个家族仅一代人中出现过；一个家族几代人中都出现过的疾病也有可能是传染病；携带遗家族几代人中都出现过的疾病也有可能是传染病；携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者表现正常；染色体异常遗传病患者可能不携带致病基因。表现正常；染色体异常遗传病患者可能不携带致病基因。答案：答案：D D2.(20112.(2011泰州质检泰州质检) )

5、下表是四种人类遗传病的亲本组合及优下表是四种人类遗传病的亲本组合及优 生指导，不正确的是生指导，不正确的是 ( () ). . 遗传病遗传病遗传方式遗传方式夫妻基因型夫妻基因型优生指导优生指导A红绿色红绿色盲症盲症X染色体隐性染色体隐性遗传遗传XbXbXBY选择生女孩选择生女孩B白化病白化病常染色体隐性常染色体隐性遗传遗传AaAa选择生女孩选择生女孩C抗维生抗维生素素D佝偻佝偻病病X染色体显性染色体显性遗传遗传XaXaXAY选择生男孩选择生男孩D并指症并指症常染色体显性常染色体显性遗传遗传Tttt产前基因诊产前基因诊断断答案：答案：B B解析：解析：白化病是常染色体隐性遗传病，若夫妻都是致病基

6、白化病是常染色体隐性遗传病，若夫妻都是致病基因的携带者，生育有病孩子无性别之分。性因的携带者，生育有病孩子无性别之分。性(X)(X)染色体上的染色体上的遗传病，可以通过控制性别来避免生出患病的孩子。对于遗传病，可以通过控制性别来避免生出患病的孩子。对于并指等常染色体显性遗传病，则需要做产前诊断。并指等常染色体显性遗传病，则需要做产前诊断。人类单基因遗传病遗传方式的判断人类单基因遗传病遗传方式的判断(1)(1)男病后代男皆病，且仅有男病男病后代男皆病，且仅有男病伴伴Y Y染色体遗传病。染色体遗传病。(2)(2)女病子女皆病，男病子女皆正女病子女皆病，男病子女皆正细胞质遗传。细胞质遗传。(3)(3

7、)显隐性遗传判定方法显隐性遗传判定方法双亲无遗传病生有患该病的子代双亲无遗传病生有患该病的子代该遗传病由隐性基该遗传病由隐性基因控制。因控制。双亲有遗传病生有无该病的子代双亲有遗传病生有无该病的子代该遗传病由显性基该遗传病由显性基因控制。因控制。(4)(4)常、性染色体遗传判定方法常、性染色体遗传判定方法隐性遗传病看女病隐性遗传病看女病女病父子皆病、男正母女皆正为女病父子皆病、男正母女皆正为伴性，否则为常隐。伴性，否则为常隐。显性遗传病看男病显性遗传病看男病男病母女皆病、女正父子皆正为男病母女皆病、女正父子皆正为伴性，否则为常显。伴性，否则为常显。(5)(5)遗传病判断的基本原则：可常可伴优先

8、伴；可显可隐优遗传病判断的基本原则：可常可伴优先伴；可显可隐优 先隐。先隐。 特别提醒特别提醒 推断遗传病是否连续的方法是从患者开推断遗传病是否连续的方法是从患者开始向上推，表现为代代患病为连续，可判断为显性，始向上推，表现为代代患病为连续，可判断为显性，决不能够向下推。遗传规律研究的对象是大群体，不决不能够向下推。遗传规律研究的对象是大群体，不是小家庭，在遗传系谱研究时，千万不能简单地把家是小家庭，在遗传系谱研究时，千万不能简单地把家系中男女患者的多少作为判断的依据。系中男女患者的多少作为判断的依据。3 3人类白化病和苯丙酮尿症是代谢引起的疾病。白化病患人类白化病和苯丙酮尿症是代谢引起的疾病

9、。白化病患者皮肤缺乏黑色素；苯丙酮尿症患者体内的苯丙酮酸大者皮肤缺乏黑色素；苯丙酮尿症患者体内的苯丙酮酸大量从尿液中排出。下面甲图表示苯丙氨酸在人体内的代量从尿液中排出。下面甲图表示苯丙氨酸在人体内的代谢，乙图为某家系苯丙酮尿症的遗传图谱，该病受一对谢，乙图为某家系苯丙酮尿症的遗传图谱，该病受一对等位基因等位基因R R、r r控制。请据图回答有关问题：控制。请据图回答有关问题：(1)(1)分析甲图可以得知，在基因水平上，白化病患者是由分析甲图可以得知，在基因水平上，白化病患者是由于基因于基因_发生突变所致，苯丙酮尿症是由于基因发生突变所致，苯丙酮尿症是由于基因_发生突变所致。发生突变所致。(2

10、)(2)分析乙图可知，苯丙酮尿症是由分析乙图可知，苯丙酮尿症是由_染色体上的染色体上的_性基因控制的。性基因控制的。(3)(3)乙图中乙图中55、88的基因型分别为的基因型分别为_、_。(4)(4)乙图中乙图中1010是患病女孩的概率是是患病女孩的概率是_。请用雌雄。请用雌雄配子交叉法表示出此遗传图解。配子交叉法表示出此遗传图解。解析：解析：(1)(1)白化病是因为酪氨酸没有转化成黑色素所致，白化病是因为酪氨酸没有转化成黑色素所致，根本原因是基因根本原因是基因3 3发生突变，不能合成酪氨酸酶。苯丙酮发生突变，不能合成酪氨酸酶。苯丙酮尿症是由于基因尿症是由于基因2 2突变，苯丙氨酸不能正常代谢产

11、生酪氨突变，苯丙氨酸不能正常代谢产生酪氨酸，而是通过苯丙氨酸转移酶形成大量苯丙酮酸所致。酸，而是通过苯丙氨酸转移酶形成大量苯丙酮酸所致。(2)(2)根据系谱图，根据系谱图，1 1、2 2无病而无病而4 4、7 7有病，说明该病有病，说明该病是隐性基因控制的疾病。因是隐性基因控制的疾病。因7 7( (女女) )父亲正常，可推知该父亲正常，可推知该致病基因位于常染色体上。致病基因位于常染色体上。(3)(3)根据系谱图可以判断根据系谱图可以判断11、22个体的基因型都是个体的基因型都是RrRr，则则55无病的基因型可能是无病的基因型可能是RRRR或或RrRr。因为。因为1111为患者，基为患者，基因

12、型为因型为rrrr，所以，所以88必然含有致病基因，同时，必然含有致病基因，同时，88未患未患病，所以病，所以88是携带者，基因型为是携带者，基因型为RrRr。(4)5(4)5的基因型为的基因型为RR(1/3)RR(1/3)或或Rr(2/3)Rr(2/3)，66基因型为基因型为rrrr，如果子代患病则如果子代患病则55必须为必须为Rr(2/3)Rr(2/3)，所以患病概率为，所以患病概率为2/32/31/21/21/31/3，又因是女孩，所以概率是，又因是女孩，所以概率是1/61/6。答案：答案：(1)3(1)32 2(2)(2)常隐常隐(3)RR(3)RR或或RrRrRrRr(4)1/6(4

13、)1/6如图如图命题角度命题角度单基因遗传病遗传方式的判断及患病概率的计单基因遗传病遗传方式的判断及患病概率的计 算算(1)(1)从近几年新课标试题看，考查点主要是人类遗传病的类从近几年新课标试题看，考查点主要是人类遗传病的类 型、调查、监测和预防等，如型、调查、监测和预防等，如20102010年江苏卷年江苏卷T T8 8,2010,2010年上年上 海卷海卷T T2727,2010,2010年广东卷年广东卷T T2828。(2)(2)人类遗传病常与生物的变异、遗传规律、伴性遗传等知识人类遗传病常与生物的变异、遗传规律、伴性遗传等知识 相结合，考查遗传方式、基因型的判断、概率的计算等，相结合，

14、考查遗传方式、基因型的判断、概率的计算等， 多以选择形式考查，但非选择题也是高考的趋势。多以选择形式考查，但非选择题也是高考的趋势。 遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。某校生物遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。某校生物学习小组开展对当地几种遗传病的调查，请根据调查结果分学习小组开展对当地几种遗传病的调查，请根据调查结果分析回答下列问题：析回答下列问题：(1)(1)遗传性乳光牙是一种单基因遗传病，小组同学对一个乳遗传性乳光牙是一种单基因遗传病，小组同学对一个乳光牙女性患者的家庭成员情况进行调查后，记录如下：光牙女性患者的家庭成员情况进行调查后，记录如下：( (表格中表格中“”“”的为乳光牙患

15、者的为乳光牙患者) )祖祖父父祖母祖母外祖外祖父父外祖外祖母母父父亲亲母母亲亲姐姐姐姐弟弟弟弟女性患女性患者者根据上表绘制遗传系谱图。根据上表绘制遗传系谱图。该病的遗传方式是该病的遗传方式是_，该女性患者的基因型是，该女性患者的基因型是_，若她与一个正常男性结婚后，生下一个正常男孩，若她与一个正常男性结婚后，生下一个正常男孩的可能性是的可能性是_。同学们进一步查阅相关资料得知，遗传性乳光牙是由于同学们进一步查阅相关资料得知，遗传性乳光牙是由于正常基因中第正常基因中第4545位决定谷氨酰胺的一对碱基发生改变，引位决定谷氨酰胺的一对碱基发生改变，引起该基因编码的蛋白质合成终止而导致的，已知谷氨酰胺

16、起该基因编码的蛋白质合成终止而导致的，已知谷氨酰胺的密码子的密码子(CAA(CAA、CAG)CAG)，终止密码子，终止密码子(UAA(UAA、UAGUAG、UGA)UGA)，那，那么，该病基因发生突变的情况是么，该病基因发生突变的情况是_，与正常基，与正常基因控制合成的蛋白质相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋因控制合成的蛋白质相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白质相对分子质量白质相对分子质量_，进而使该蛋白质的功能丧失。，进而使该蛋白质的功能丧失。(2)21(2)21三体综合征是一种染色体异常遗传病。调查中发现三体综合征是一种染色体异常遗传病。调查中发现随母亲生育年龄的增加，生出随母亲生育年龄的增

17、加，生出2121三体综合征患儿的几三体综合征患儿的几率增大。经咨询了解到医院常用率增大。经咨询了解到医院常用2121号染色体上的短串号染色体上的短串联重复序列联重复序列STR(STR(一段核苷酸序列一段核苷酸序列) )作为遗传标记作为遗传标记( (可理可理解为等位基因解为等位基因) )对该病进行快速的诊断。对该病进行快速的诊断。若用若用“”表示有该遗传标记，表示有该遗传标记，“”表示无该遗表示无该遗传标记，现诊断出一个传标记，现诊断出一个2121三体综合征患儿，该遗传标三体综合征患儿，该遗传标记的基因型是记的基因型是“”，其父基因型是，其父基因型是“”，母亲的基因型是母亲的基因型是“”，那么这

18、名患者，那么这名患者2121三体形成三体形成的原因是的原因是_。根据上述材料分析，为有效预防该遗传病的发生，根据上述材料分析，为有效预防该遗传病的发生，可采取的主要措施是可采取的主要措施是_。 解析解析 (1)(1)由一对患病夫妇可以生出正常儿女，可以看出该由一对患病夫妇可以生出正常儿女，可以看出该病为常染色体上的显性遗传，且基因型都为病为常染色体上的显性遗传，且基因型都为AaAa，患病女儿的，患病女儿的基因型为基因型为AA(1/3)AA(1/3)或或Aa(2/3)Aa(2/3)，该女患者与，该女患者与aaaa婚配，后代正常婚配，后代正常男孩的概率为男孩的概率为2/32/31/21/21/21

19、/21/61/6。对照谷氨酸密码子和终。对照谷氨酸密码子和终止密码子可知止密码子可知G GC C突变成突变成A AT T，新合成的蛋白质由于氨基酸，新合成的蛋白质由于氨基酸的减少，使相对分子质量减小。的减少，使相对分子质量减小。(2)(2)父亲基因型是父亲基因型是“”，母亲的基因型是母亲的基因型是“”，2121三体综合征患者的基因型是三体综合征患者的基因型是“”，这说明患者是由异常的精子，这说明患者是由异常的精子“”和正常的和正常的卵子卵子“”结合的受精卵发育来的。异常精子结合的受精卵发育来的。异常精子“”是由是由父亲父亲“”减数第二次分裂后期减数第二次分裂后期“”染色体没有移向染色体没有移向

20、两极造成的。为防止两极造成的。为防止2121三体综合征患者的出生，可以进行产三体综合征患者的出生，可以进行产前胎儿细胞的染色体分析。前胎儿细胞的染色体分析。 答案答案 (1)(1)如图常染色体显如图常染色体显性遗传性遗传AAAA或或AaAa1/61/6G GC C突变突变成成A AT T减少减少(2)(2)父亲的父亲的2121号染色体在减数第二号染色体在减数第二次分裂中没有分别移向两极适龄次分裂中没有分别移向两极适龄生育和产前胎儿细胞的染色体分析生育和产前胎儿细胞的染色体分析本讲实验本讲实验调查常见的人类遗传病调查常见的人类遗传病1 1调查原理调查原理(1)(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引

21、起的疾病。人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。(2)(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。情况。2 2调查流程图调查流程图3 3发病率与遗传方式的调查发病率与遗传方式的调查项目项目内容内容调查对象及调查对象及范围范围注意事项注意事项结果计算及分析结果计算及分析遗传病遗传病发病率发病率广大人群随广大人群随机抽样机抽样考虑年龄、性别考虑年龄、性别等因素，群体足等因素，群体足够大够大患病人数占所调患病人数占所调查的总人数的百查的总人数的百分比分比遗传方遗传方式式患者家系患者家系正常情况与患病正常情况与患病情况情况分析基因的显隐分析

22、基因的显隐性及所在的染色性及所在的染色体类型体类型 已知某种遗传病是由一对等位基因引起的，但是不知已知某种遗传病是由一对等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，某校动员全体学生参与该遗传病的调道致病基因的位置，某校动员全体学生参与该遗传病的调查，为了使调查更为科学准确。请你为该校学生设计调查查，为了使调查更为科学准确。请你为该校学生设计调查步骤，并分析致病基因的位置。步骤，并分析致病基因的位置。(1)(1)调查步骤：调查步骤： 确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现；确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现； 设计记录表格及调查要点如下：设计记录表格及调查要点如下：双亲性状双亲性状调查家调查家庭个

23、数庭个数子女总子女总数数子女患病人数子女患病人数男男女女 分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据；分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据； 汇总总结，统计分析结果。汇总总结，统计分析结果。(2)(2)回答问题：回答问题： 请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状。请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状。 若男女患病比例相等，且发病率较低，可能是若男女患病比例相等，且发病率较低，可能是_遗传病。遗传病。 若男女患病比例不等，且男多于女，可能是伴若男女患病比例不等，且男多于女，可能是伴X X染色体隐性染色体隐性 遗传病。遗传病。 若男女患病比例不等，且女多于男，可能是若男女患病比例不等，且女多于

24、男，可能是_遗传病。遗传病。 若只有男性患病，可能是若只有男性患病，可能是_遗传病。遗传病。 解析解析 从题干中可以看出，进行人类遗传病的调查时，需从题干中可以看出，进行人类遗传病的调查时，需确定要调查的遗传病、设计记录表格、对调查的结果进行记确定要调查的遗传病、设计记录表格、对调查的结果进行记录和总结等。在设计的表格中要有双亲的性状、子女的性状、录和总结等。在设计的表格中要有双亲的性状、子女的性状、调查总数、子女的性别等，便于结果的分析。在进行结果分调查总数、子女的性别等，便于结果的分析。在进行结果分析时，要注意结合所学的遗传学知识进行，若男女患病比例析时，要注意结合所学的遗传学知识进行，若

25、男女患病比例相等，且发病率较低，表明致病基因与性染色体无关，并且相等，且发病率较低，表明致病基因与性染色体无关，并且可能是隐性遗传病；若男女患病比例不等，且男多于女，可可能是隐性遗传病；若男女患病比例不等，且男多于女，可能是伴能是伴X X染色体隐性遗传病；若男女患病比例不等，且女多染色体隐性遗传病；若男女患病比例不等，且女多于男，说明只要于男，说明只要X X染色体上有致病基因就可能患病，可能是染色体上有致病基因就可能患病，可能是伴伴X X染色体显性遗传病；若只有男性患病，说明致病基因位染色体显性遗传病；若只有男性患病，说明致病基因位于于Y Y染色体上，是伴染色体上，是伴Y Y染色体遗传病。染色

26、体遗传病。 答案答案 (2)(2)记录表格及调查要点如下表：记录表格及调查要点如下表：双亲性状双亲性状调查家庭调查家庭个数个数子女总数子女总数子女患病人数子女患病人数男男女女双亲正常双亲正常母亲患病、母亲患病、父亲正常父亲正常父亲患病、父亲患病、母亲正常母亲正常双亲都患病双亲都患病总计总计常染色体隐性常染色体隐性伴伴X X染色体显性染色体显性伴伴Y Y染色体染色体1 1(2010(2010江苏高考江苏高考) )某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括包括 ( () )

27、A A对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究B B对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析C C对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分 析析D D对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析解析：解析：A A项中是对基因组进行研究，紧扣了遗传因素这一要项中是对基因组进行研究，紧扣了遗传因素这一要点，故其叙述符合研究要求；双胞胎有同卵双生和异卵双生点，故其叙述符合研究要求；双胞胎有同卵双生和异卵双生两种，一般同卵双生的双胞胎的基因型相同，

28、表现型相同的两种，一般同卵双生的双胞胎的基因型相同，表现型相同的部分是由相同的遗传物质决定的，表现型不同的部分是由环部分是由相同的遗传物质决定的，表现型不同的部分是由环境条件引起的，故境条件引起的，故B B项中通过研究双胞胎是否共同发病，来项中通过研究双胞胎是否共同发病，来判断该病的发病是否与遗传因素相关；判断该病的发病是否与遗传因素相关；C C项中调查患者的血项中调查患者的血型，血型直接取决于红细胞表面凝集原的种类，因此调查血型，血型直接取决于红细胞表面凝集原的种类，因此调查血型不能推知患者相应的遗传因素；型不能推知患者相应的遗传因素；D D项中调查患者家系，了项中调查患者家系，了解其发病情

29、况，再与整个人群中发病情况作比较，可以判断解其发病情况，再与整个人群中发病情况作比较，可以判断该病是否是遗传物质引起的。该病是否是遗传物质引起的。答案：答案：C C2 2(2010(2010上海高考上海高考) )右图是对某种右图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。调查结果。a a、b b分别代表异卵双分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。据图判断下列叙述中的百分比。据图判断下列叙述中错误的是错误的是 ( () )A A同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病B B同卵双胞胎同时发病的概率

30、受非遗传因素影响同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响C C异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病D D同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病解析：解析：图示的调查结果表明，同卵双胞胎中两者均发病的图示的调查结果表明，同卵双胞胎中两者均发病的百分比较高，但也并不是百分百的同时发病。同卵双胞胎百分比较高，但也并不是百分百的同时发病。同卵双胞胎的基因型相同，当一方发病而另一方正常即表现型不同，的基因型相同，当一方发病而另一方正常即表现型不同，则是由于环境因素的影响；异卵双胞胎中两者均发病的比则是由于环境因素的影响；异卵双胞胎

31、中两者均发病的比例很小，一方发病时，另一方可能患病也可能正常。例很小，一方发病时，另一方可能患病也可能正常。答案：答案：D D3 3(2010(2010广东高考广东高考) )克氏综合征是一种性染色体数目异常克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为4444XXYXXY。请回答：请回答：(1)(1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型( (色盲色盲等位基因以等位基因以B B和和b b表

32、示表示) )。(2)(2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的_(_(填填“父亲父亲”或或“母亲母亲”) )的生殖细胞在进行的生殖细胞在进行_分裂形成配子时发生了染色体不分离。分裂形成配子时发生了染色体不分离。(3)(3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，他们的孩子中是否会生在体细胞中，他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？出现克氏综合征患者？_。他们的孩子患色盲的可能性是多大？他们的孩子患色盲的可能性是多大？_。(4)(4)基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义。人类基因基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义

33、。人类基因组计划至少应测组计划至少应测_条染色体的碱基序列。条染色体的碱基序列。解析：解析：(1)(1)要较为规范地画出遗传系谱图，准确地写出亲子要较为规范地画出遗传系谱图，准确地写出亲子代的基因型。代的基因型。(2)(2)表现型正常的夫妇生出患色盲的男孩，只表现型正常的夫妇生出患色盲的男孩，只能是其母亲为致病基因的携带者，基因型为能是其母亲为致病基因的携带者，基因型为X XB BX Xb b，在减数第，在减数第二次分裂时染色体未分离，形成了基因型为二次分裂时染色体未分离，形成了基因型为X Xb bX Xb b的配子。的配子。(3)(3)如果题中的夫妇染色体不分离只发生在体细胞中，则不会导如果

34、题中的夫妇染色体不分离只发生在体细胞中，则不会导致其孩子出现克氏综合征患者，但可能患色盲，因为夫妇双致其孩子出现克氏综合征患者，但可能患色盲，因为夫妇双方的基因型分别为方的基因型分别为X XB BY Y、X XB BX Xb b，他们的孩子，他们的孩子( (注意：不是男孩注意：不是男孩) )患色盲的概率为患色盲的概率为1/41/4。(4)(4)人类基因组测序应测人类基因组测序应测2424条染色体条染色体的碱基序列，即的碱基序列，即2222条常染色体条常染色体X X染色体染色体Y Y染色体。染色体。答案：答案：(1)(1)见右图见右图(2)(2)母亲减数母亲减数(3)(3)不会不会1/41/4(

35、4)24(4)24注注: 点击此图片进入点击此图片进入“课时跟踪检测课时跟踪检测”二、遗传病的监测和预防二、遗传病的监测和预防 判断正误判断正误 1 1监测和预防手段主要有遗传咨询和产前诊断。监测和预防手段主要有遗传咨询和产前诊断。()()2 2禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率。禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率。( () )3 3通过产前诊断可判断胎儿是否患通过产前诊断可判断胎儿是否患2121三体综合征。三体综合征。()()4 4通过遗传咨询可推算某些遗传病的发病率。通过遗传咨询可推算某些遗传病的发病率。()() 先天性疾病、家族性疾病与遗传病先天性疾病、家族性疾病与遗传病 先天性与后天性疾病是依疾病发生时间划分的，家族先天性与后天性疾病是依疾病发生时间划分的，家族性与散发性疾病是依疾病发生的人群划分的，遗传病与非性与散发性疾病是依疾病发生的人群划分的，遗传病与非遗传病则是依发病原因划分的。遗传病则是依发病原因划分的。(1)(1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内 感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。感染风疹病毒而使胎儿患先天性