普通遗传学串讲

1、会计学1普通遗传学串讲普通遗传学串讲1. 染色质染色质(chromatin)染色质染色质：间期细胞核内由：间期细胞核内由DNA、组蛋白、非组、组蛋白、非组蛋白和少量蛋白和少量RNA组成、易被碱性染料染色的线组成、易被碱性染料染色的线性复合结构。包括性复合结构。包括常染色质常染色质和和异染色质异染色质。 常染色质常染色质(euchromatina) 间期着色浅、螺旋化程度低、较伸展间期着色浅、螺旋化程度低、较伸展。 异染色质异染色质(heterochromatin) 间期着色深、螺旋化程度高、凝集状态间期着色深、螺旋化程度高、凝集状态 一一. . 染色体的形态、结构和数目染色体的形态、结构和数目

2、 同源染色体同源染色体(homologous chromosome)细胞中形态、细胞中形态、结构和功能相同的一对染色体。（一个来自父方，一个来自结构和功能相同的一对染色体。（一个来自父方，一个来自母方）母方） 非同源染色体非同源染色体(non-homologous chromosome) 细胞中形态、结构和功能不同的染色体互称为非同源染色体细胞中形态、结构和功能不同的染色体互称为非同源染色体。 姊妹染色单体姊妹染色单体(sister chromatid)：染色体通过复制形染色体通过复制形成的由同一着丝粒所连接在一起的两条遗传内容一样的子染成的由同一着丝粒所连接在一起的两条遗传内容一样的子染色体

3、。色体。 非姊妹染色单体非姊妹染色单体(non-sister chromatid) ：同源染色同源染色体中来自父方染色体的单体与来自母方染色体的单体互称为体中来自父方染色体的单体与来自母方染色体的单体互称为非姊妹染色单体。非姊妹染色单体。间期间期早前期早前期晚前期晚前期中期中期后期后期末期末期有有 丝丝 分分 裂裂 有丝分裂的意义？有丝分裂的意义？减数分裂的意义？减数分裂的意义？一一.孟德尔孟德尔的杂交试验（单位性状）的杂交试验（单位性状） 推论推论1.一种性状受一种一种性状受一种“遗传因子遗传因子”控制。控制。2.“遗传因子遗传因子”在在体内成双体内成双，一个来自父方，一个，一个来自父方，一

4、个来自母方。来自母方。3.杂种的杂种的“遗传因子遗传因子”彼此不同，各自彼此不同，各自保持独立性保持独立性,，且存在且存在显隐显隐关系。关系。4.形成配子时，两个形成配子时，两个“遗传因子遗传因子”彼此彼此分离分离，分别，分别随机的进入不同配子中。随机的进入不同配子中。一一. 两对相对性状的杂交试验两对相对性状的杂交试验圆粒圆粒 : 皱粒皱粒 = (315+108) : (101+32) = 3.18 : 1黄色黄色 : 绿色绿色 = (315+101) : (108+32) = 2.97 : 1实际比理论实际比理论 少少 多多 多多 少少 F2 紫、长紫、长 紫、圆紫、圆 红、长红、长 红、

5、圆红、圆 总数总数 P_L_ P_ll ppL_ ppll实际个体数实际个体数 226 95 97 1 419按按9:3:3:1的理论数的理论数 238.5 78.5 78.5 26.2 419两组杂交试验的共同结果：两组杂交试验的共同结果： 都不符合独立遗传都不符合独立遗传 F2中亲本组合实际数独立遗传理论数中亲本组合实际数独立遗传理论数 重新组合实际数独立遗传理论数重新组合实际数独立遗传理论数连锁现象连锁现象：原来为同一亲本所具有的两个性状：原来为同一亲本所具有的两个性状, 在在F2中有连系在一起遗传的倾向。中有连系在一起遗传的倾向。三三. 连锁遗传现象的特征连锁遗传现象的特征1. 单基因

6、差异决定的单位性状，服从基因分离规律。单基因差异决定的单位性状，服从基因分离规律。2. 无论何杂交组合无论何杂交组合, 多对性状间不表现独立遗传。多对性状间不表现独立遗传。(F29:3:3:1 Ft1:1:1:1）3. 杂合体形成的配子中，亲型配子数重组型配子数。杂合体形成的配子中，亲型配子数重组型配子数。4. 两亲型配子数相等，两重组型配子数相等。两亲型配子数相等，两重组型配子数相等。5. 重组率重组率50%。 假如假如ABC和和abc最多，最多，ABc和和abC最少，则最少，则位于中间的基因是位于中间的基因是C/c. 基因排列为基因排列为ACB 将双交换型（将双交换型（最少类型最少类型）与

7、亲型（）与亲型（最多最多类型类型）比较，有差异的基因位于）比较，有差异的基因位于中间中间。 估算重组率，换算成图距。估算重组率，换算成图距。 绘连锁遗传图。绘连锁遗传图。 求符合系数，判断干扰程度。求符合系数，判断干扰程度。干扰系数干扰系数I = 1-c.c 所以通常所以通常 0I 1 I 值越大，干扰越严重。如果值越大，干扰越严重。如果0, 负干扰。负干扰。符合系数符合系数(c.c) = 一般一般 0 c.c 1实际双交换值实际双交换值 理论双交换值理论双交换值一一. 基基 本本 概概 念念 基因突变基因突变：基因内部结构发生改变导致一种等位状态变：基因内部结构发生改变导致一种等位状态变为另

8、一种状态，为另一种状态， 也称点突变也称点突变(point mutation)。 正向突变正向突变：背离野生型的突变。：背离野生型的突变。a+a 反向突变反向突变：转向野生型的突变。：转向野生型的突变。a a+ 突变体突变体： 由于基因突变而表现突变性状的个体或细胞。由于基因突变而表现突变性状的个体或细胞。 基因突变率基因突变率：生物体在每一世代中发生突变的机：生物体在每一世代中发生突变的机 率。率。 显性突变显性突变： 突变后的基因对原等位基因显性。突变后的基因对原等位基因显性。 隐性突变隐性突变：突变后的基因对原等位基因隐性。：突变后的基因对原等位基因隐性。 一一. 自发突变自发突变1.碱

9、基错配碱基错配2.自发损伤自发损伤 转换（转换（transition)（同型碱基替代）（同型碱基替代） eg.ATGC 颠换（颠换（transversion)（异型碱基替代）（异型碱基替代） eg.ATCG 碱基的缺失和重复碱基的缺失和重复 移码突变（移码突变（frameshift mutation)一一. 细菌营养缺陷型的检出细菌营养缺陷型的检出 影印培养法影印培养法MM-原养型原养型MM+lys赖氨酸缺陷型赖氨酸缺陷型MM+leu亮氨酸缺陷型亮氨酸缺陷型MM+arg精氨酸缺陷型精氨酸缺陷型四分子分析四分子分析(tetrad analysis) 单一减数分裂的四个产物留在一起称四分子单一减数

10、分裂的四个产物留在一起称四分子，对四分子进行的遗传分析即为四分子分析。，对四分子进行的遗传分析即为四分子分析。2.第二次分裂分离（第二次分裂分离（M)基因与着丝粒间有基因与着丝粒间有交换，等位基因在第交换，等位基因在第二次减数分裂时才分二次减数分裂时才分开。子囊孢子中等位开。子囊孢子中等位基因的分离形式基因的分离形式M模模式式 。假设假设 有有A B C 三个染色体组三个染色体组 且有且有 A=a1a2a3 B=b1b2b3 E=e1e2e3一.一. 基本概念基本概念质量性状：表现不连续变异、可明确分组的性状。质量性状：表现不连续变异、可明确分组的性状。数量性状：表现连续变异、不能明确分组的性

11、状。数量性状：表现连续变异、不能明确分组的性状。二.二. 数量性状的一般特征数量性状的一般特征1. 可度量可度量2. 呈连续变异呈连续变异3.易受环境影响易受环境影响4.多基因控制多基因控制质量性状与数量性状的比较质量性状与数量性状的比较 质量性状质量性状 数量性状数量性状性状主要类型性状主要类型 品种特征、外貌特征品种特征、外貌特征 生产、生长性状生产、生长性状遗传基础遗传基础 少数主基因少数主基因 微效多基因微效多基因 遗传关系简单遗传关系简单 遗传关系复杂遗传关系复杂变异表现方式变异表现方式 间断型间断型 连续型连续型考察方式考察方式 描述描述 度量度量环境影响环境影响 不敏感不敏感 敏

12、感敏感研究水平研究水平 家庭家庭 群体群体研究方法研究方法 系谱分析、概率论系谱分析、概率论 生物统计生物统计质量性状与数量性状的比较质量性状与数量性状的比较 质量性状质量性状 数量性状数量性状性状主要类型性状主要类型 品种特征、外貌特征品种特征、外貌特征 生产、生长性状生产、生长性状遗传基础遗传基础 少数主基因少数主基因 微效多基因微效多基因 遗传关系简单遗传关系简单 遗传关系复杂遗传关系复杂变异表现方式变异表现方式 间断型间断型 连续型连续型考察方式考察方式 描述描述 度量度量环境影响环境影响 不敏感不敏感 敏感敏感研究水平研究水平 家庭家庭 群体群体研究方法研究方法 系谱分析、概率论系谱

13、分析、概率论 生物统计生物统计 1909年，年，Nilsson-Ehle 提出提出 “ 微效多基因假说微效多基因假说 ” 1943年，年，Mather 进一步补充进一步补充 一一. 其主要论点：其主要论点： 数量性状受许多微效基因控制数量性状受许多微效基因控制 遗传方式服从遗传学三大规律遗传方式服从遗传学三大规律 各对基因效应相等，作用累加各对基因效应相等，作用累加 各对基因表现不完全显性或无显性，或增效减效作用各对基因表现不完全显性或无显性，或增效减效作用一.一. 遗传率的概念遗传率的概念1. 广义遗传率广义遗传率(h2B )：遗传方差占总方差的比值。：遗传方差占总方差的比值。表型方差表型方

14、差VP = 基因型方差基因型方差VG 环境方差环境方差VEh2B = 100%遗传方差遗传方差 VG 总方差总方差VP 2. 狭义遗传率狭义遗传率(h2N)： 不固定不固定 累加效应引起的累加效应引起的加性方差加性方差VA 基因的作用基因的作用 显性效应引起的显性效应引起的显性方差显性方差 VD 上位性效应引起的上位性效应引起的上位性方差上位性方差 VI h2N 100基因加性方差基因加性方差VA 总方差总方差VP基因的加性方差占总方差的比值。基因的加性方差占总方差的比值。 可固定可固定一.一. 纯系学说的论点纯系学说的论点 纯系：一个基因型纯合植株的自交后代。纯系：一个基因型纯合植株的自交后

15、代。 论点：论点： 在混杂群体中进行选择是有效的在混杂群体中进行选择是有效的 纯系内选择是无效的纯系内选择是无效的 不同纯系间的差异是稳定遗传的不同纯系间的差异是稳定遗传的二.二. 纯系学说的主要贡献纯系学说的主要贡献 区分了遗传的变异和不遗传的变异区分了遗传的变异和不遗传的变异 首次提出了基因型和表现型两个概念首次提出了基因型和表现型两个概念三.三. 纯系学说的相对性纯系学说的相对性 纯系实际上只是暂时的，局部的和相对的纯系实际上只是暂时的，局部的和相对的2. 缺失作图缺失作图1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 正常正常9 10 11 12D11 2 3 4D2D1D2基因

16、型基因型噬菌斑数噬菌斑数百分率百分率(%)m r tu+ + +m + + r tum r + + tum + tu+ r +3467372952047485396516217233.536.15.04.68.29.31.61.712.920.8符合系数符合系数C = = = 1.231.7%+1.6% 3.3%12.9%20.8% 2.68% 性导性导 转导转导1957年年E.Wollman和和E.Jacob设计设计 Hfr菌株菌株 strs azir tonAr gal+ lac+ F菌株菌株 strr azis tonAs gal lac链霉素链霉素 叠氮化物叠氮化物 T1噬菌体噬菌体

17、半乳糖发酵半乳糖发酵 乳糖发酵乳糖发酵供体受体混合培养供体受体混合培养隔时取样隔时取样稀释搅拌，中断杂交稀释搅拌，中断杂交在含链霉素的完全培养基上选重组子在含链霉素的完全培养基上选重组子鉴定重组体基因型鉴定重组体基因型记录重组体频率及首次出现的时间记录重组体频率及首次出现的时间分析作图分析作图比较比较F、F+和和Hfr可知可知F因子的特点因子的特点： 是细胞质因子，可携带是细胞质因子，可携带1至多个紧密连锁的基因。至多个紧密连锁的基因。 高频率转移它的基因高频率转移它的基因 ( 如同如同F因子因子)。 有极高的自然整合率，且整合到细菌染色体一定有极高的自然整合率，且整合到细菌染色体一定 的的

18、座位上。座位上。Hfr2 pro+leu+gal+lac+F F lac- strrFlac+ strs F lac- strr lac+频率低频率低lac+频率高频率高一.一. 概念概念 细胞质基因所决定的遗传现象和遗传规律细胞质基因所决定的遗传现象和遗传规律,称称细胞质遗传。细胞质遗传。染色体外遗传染色体外遗传核外遗传核外遗传母性遗传母性遗传(少数例外少数例外)二二. 特点特点1. 正交、反交遗传表现不同。正交、反交遗传表现不同。 F1的表型与母本相同，的表型与母本相同， 后代表型分离不呈孟德尔比例。后代表型分离不呈孟德尔比例。2. 连续回交连续回交,细胞质基因及其控制的性状仍不消失。细胞

19、质基因及其控制的性状仍不消失。 3. 非细胞器基因及其决定的性状遗传类似病毒的转导。非细胞器基因及其决定的性状遗传类似病毒的转导。一一 . 锥实螺外壳的旋转方向锥实螺外壳的旋转方向 右旋右旋左旋左旋1.紫茉莉的花斑叶色遗传紫茉莉的花斑叶色遗传2.玉米叶片的埃型条纹遗传玉米叶片的埃型条纹遗传3.衣藻的核外遗传衣藻的核外遗传4.衣藻叶绿体基因作图衣藻叶绿体基因作图一一. 叶绿体的遗传表现叶绿体的遗传表现一.一. 类型：类型：核不育型（由核基因控制）核不育型（由核基因控制） 细胞质不育型（由细胞质基因控制）细胞质不育型（由细胞质基因控制） 核质互作型（由核基因和胞质基因共同控制）核质互作型（由核基因

20、和胞质基因共同控制）二二. 核质互作不育型的遗传方式核质互作不育型的遗传方式 S胞质不育基因胞质不育基因 N胞质可育基因胞质可育基因 rf核不育基因核不育基因 Rf核可育基因核可育基因 基因型有六种：基因型有六种：S(rfrf) 不育不育 S(RfRf) 可育可育 S(Rfrf) 可育可育 N(rfrf) 可育可育 N(RfRf) 可育可育 N(Rfrf) 可育可育1. 多态性多态性 （polimophism) 一个基因或一个表型特征在群体内有多于一一个基因或一个表型特征在群体内有多于一种形式的现象。种形式的现象。2. 杂合性杂合性（heterozygosity,H) 指每个基因座上都是杂合的

21、个体的平均频率。指每个基因座上都是杂合的个体的平均频率。每个基因座为杂合子的频率总和每个基因座为杂合子的频率总和基因座总数基因座总数H = 一一. 多态性与杂合性多态性与杂合性二.二.群体保持遗传多态性的方式群体保持遗传多态性的方式 1. 过渡性多态性过渡性多态性 定向选择的副产品定向选择的副产品 a1a2等位基因，等位基因，a1有利频率会增加有利频率会增加 a2不利频率会减少不利频率会减少 a1a2杂合体仍存在杂合体仍存在 2. 平衡多态性平衡多态性 杂合体频率相对持久杂合体频率相对持久 通过分裂选择和杂合体先进性的平衡选择保持通过分裂选择和杂合体先进性的平衡选择保持 3. 中性突变中性突变

22、遗传漂变遗传漂变二二. 物种形成的机制物种形成的机制生殖隔离生殖隔离1. 合子前隔离机制合子前隔离机制 ：阻止受精和杂种合子形成：阻止受精和杂种合子形成 地理和生态隔离地理和生态隔离 季节性和时间隔离季节性和时间隔离 行为隔离（仅限于动物）行为隔离（仅限于动物） 机械隔离机械隔离 生理隔离生理隔离2. 合子后隔离机制合子后隔离机制 能正常受精并形成杂种合子，但合子无生活力或形能正常受精并形成杂种合子，但合子无生活力或形成育性下降或不育的杂种。成育性下降或不育的杂种。 杂种无生活力或生活力很弱杂种无生活力或生活力很弱 杂种不育杂种不育 F2以后衰退以后衰退 一一. 基本概念基本概念 1. 群体群

23、体(population)：属于同一个种的由许多相互交配：属于同一个种的由许多相互交配的（或潜在又相互交配能力的）个体组成的群落。的（或潜在又相互交配能力的）个体组成的群落。 2. 基因库基因库(gene pools)：一个群体所包含的基因总数。：一个群体所包含的基因总数。 3. 基因型频率基因型频率(genotype frequency)：某种基因型个体在：某种基因型个体在全部个体中所占的比例。全部个体中所占的比例。 4. 基因频率基因频率(gene frequency)：指一个群体中，在一个：指一个群体中，在一个基因位点上某等位基因所占的比例。基因位点上某等位基因所占的比例。二二. 基因频率和基因型频率的关系基因频率和基因型频率的关系