必修②第五章第节人类遗传病

1、项目项目内容内容要求要求考点考点1.人类遗传病的类型人类遗传病的类型2.人类遗传病的监测和预防人类遗传病的监测和预防3.人类基因组计划及其意义人类基因组计划及其意义重难点重难点遗传病类型的判断和后代发病率的计遗传病类型的判断和后代发病率的计算算讨论讨论1.1.请同学们回忆已经学过了哪些人类遗传病请同学们回忆已经学过了哪些人类遗传病2.同学们想一想，什么是遗传病？同学们想一想，什么是遗传病？1人类遗传病：人类遗传病：由于由于 改变而引起的人类疾病，主改变而引起的人类疾病，主要可以分为要可以分为 、多基因遗传病和、多基因遗传病和 遗传遗传病。病。遗传物质遗传物质单基因遗传病单基因遗传病染色体异常染

2、色体异常2单基因遗传病单基因遗传病提醒提醒 单基因遗传病受一对等位基因控制，但不是一个基单基因遗传病受一对等位基因控制，但不是一个基 因控制。因控制。1、单基因遗传病、单基因遗传病软骨发育不全软骨发育不全常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病罕见多指并指家系罕见多指并指家系常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病1248610137391151412软骨发育不全软骨发育不全遗传系谱图遗传系谱图 一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常短肢型侏儒。

3、智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。作为剧团或马戏团的杂技小丑。白化病白化病常染色体隐性常染色体隐性一种皮肤及其附属物色素一种皮肤及其附属物色素缺乏的遗传病。可分全身性白缺乏的遗传病。可分全身性白化病和局部性白化病两种，以化病和局部性白化病两种，以前者最为常见。患者皮肤呈白前者最为常见。患者皮肤呈白色，毛发银白或淡黄色；虹膜色，毛发银白或淡黄色；虹膜呈淡红色或淡灰色，半透明，呈淡红色或淡灰色，半透明，瞳孔淡红，视网膜无色素、羞瞳孔淡红，视网膜无色素、羞光，眼球震颤，视力下降；病光，眼球震颤，视力下降；病人对阳光很敏感，日晒后，皮人对阳光很敏感，日晒后，皮肤可增厚并发生鳞状上皮

4、癌。肤可增厚并发生鳞状上皮癌。白化病的发病是由于黑色素代白化病的发病是由于黑色素代谢障碍所致。谢障碍所致。苯丙酮尿症苯丙酮尿症常染色体隐性常染色体隐性苯丙酮尿症是一种遗传病，苯丙酮尿症是一种遗传病，属隐性遗传，即父母携带了这属隐性遗传，即父母携带了这种病的基因，但可以没有症状，种病的基因，但可以没有症状，我国发病率约为我国发病率约为1/16500。其发。其发病机理是进入人体的苯丙氨酸病机理是进入人体的苯丙氨酸不能被人体代谢，因而患儿尿不能被人体代谢，因而患儿尿中排出大量的苯丙酮酸等代谢中排出大量的苯丙酮酸等代谢产物，使尿有一种特殊的鼠尿产物，使尿有一种特殊的鼠尿臭味，故名苯丙酮尿症臭味，故名苯

5、丙酮尿症.由于苯由于苯丙氨酸代谢异常致黑色素合成丙氨酸代谢异常致黑色素合成不足，所以患儿的毛发、皮肤不足，所以患儿的毛发、皮肤和眼虹膜色泽变浅。和眼虹膜色泽变浅。 苯丙酮尿症苯丙酮尿症西红柿女孩西红柿女孩 有一有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯唯一的方一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品。法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品。苯丙氨酸苯丙氨酸羟化酶羟化酶酪酪氨酸氨酸（正常）（

6、正常）苯丙酮酸苯丙酮酸缺少基因缺少基因P，羟化酶无法合成羟化酶无法合成（异常）（异常）积累积累造成神经系统的损害，造成神经系统的损害，尿中因为含过多的苯尿中因为含过多的苯丙酮酸而有异味丙酮酸而有异味抗维生素佝偻病抗维生素佝偻病 抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病是由位于是由位于X X染色体上的染色体上的显性致病基因控制的一显性致病基因控制的一种遗传性疾病。患者由种遗传性疾病。患者由于对磷、钙吸收不良而于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者导致骨发育障碍。患者常常表现为常常表现为X X型（或型（或0 0型）型）腿、骨骼发育畸形（如腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症鸡胸）、生长缓慢等症状。

7、状。123456798111012抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病X染色体上的显性遗传染色体上的显性遗传正常男女患病男女单基因单基因遗传病遗传病X染色体上的染色体上的隐性隐性遗传遗传3多基因遗传病多基因遗传病概念：受概念：受 控制的遗传病控制的遗传病特点：在特点：在 中发病率高，易受环境影响中发病率高，易受环境影响实例：原发性高血压、冠心病、哮喘病和实例：原发性高血压、冠心病、哮喘病和 青少年型糖尿病青少年型糖尿病两对以上等位基因两对以上等位基因群体群体唇裂唇裂唇裂是口腔颌面部常见的先天性畸形，根据大量的唇裂是口腔颌面部常见的先天性畸形，根据大量的实验研究及流行病学调查结果表明，可能为多种因素的

8、实验研究及流行病学调查结果表明，可能为多种因素的影响而非单一的因素所致影响而非单一的因素所致.遗传学研究还认为唇裂属于多遗传学研究还认为唇裂属于多基因遗传性疾病。基因遗传性疾病。无脑儿是先天畸形胎儿中最常见的一种，多基因遗传病，无脑儿是先天畸形胎儿中最常见的一种，多基因遗传病，女胎比男胎多四倍。从症状上看，无脑儿没有发育出头盖女胎比男胎多四倍。从症状上看，无脑儿没有发育出头盖骨骨.双眼强烈外突双眼强烈外突,颈部很短颈部很短,脑组织发育极其原始脑组织发育极其原始,且大量暴且大量暴露露,无法成活无法成活. 唇裂唇裂无脑儿无脑儿4染色体异常遗传病染色体异常遗传病概念：由概念：由 引起的遗传病引起的遗

9、传病类型类型染色体结构异常遗传病：如染色体结构异常遗传病：如 染色体数目异常遗传病：如染色体数目异常遗传病：如 染色体异常染色体异常猫叫综合征猫叫综合征21三体综合征三体综合征症状：两眼距症状：两眼距离较远，耳位离较远，耳位低下，生长发低下，生长发育缓慢，存育缓慢，存在着严重的智在着严重的智力障碍。患儿力障碍。患儿哭声轻，音调哭声轻，音调高，很像猫叫。高，很像猫叫。21三体综合征三体综合征症状：患者智力低症状：患者智力低下，身体发育缓慢，下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面常表现出特殊的面容：眼间距宽，外容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，张，舌常伸出口外，又叫伸舌

10、样痴呆。又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率在人群中的发病率为为1/600到到1/800。常染色体异常遗传病常染色体异常遗传病性腺发育不良性腺发育不良（Turner综合征）综合征）是女性中最常见的一种是女性中最常见的一种性染色体病，发病率是性染色体病，发病率是1/3500。经染色体检查发现，。经染色体检查发现，患者缺少了一条患者缺少了一条X染色体。染色体。主要的外部特征：身材比较矮小，肘外翻，颈部主要的外部特征：身材比较矮小，肘外翻，颈部皮肤松弛为蹼状外观表现为女性，但性腺发育不良，皮肤松弛为蹼状外观表现为女性，但性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。乳房不发育，因而没有生育能力。请大家指出

11、下列遗传病各属于何种类型？请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1 1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.A.常显常显（2 2）2121三体综合征三体综合征 B.B.常隐常隐（3 3）抗维生素）抗维生素D D佝偻病佝偻病 C.XC.X显显（4 4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.XD.X隐隐（5 5）进行性肌营养不良）进行性肌营养不良 E.E.多基因遗传病多基因遗传病（6 6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.F.常染色体异常病常染色体异常病（7 7）性腺发育不良）性腺发育不良 G.G.性染色体异常病性染色体异常病1手段：主要包括手段：主要包括和产前诊断。和产前诊断。2意义：在一定程度上有效地预防

12、意义：在一定程度上有效地预防。3遗传咨询的内容和步骤遗传咨询的内容和步骤(1)医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。某种遗传病作出诊断。(2)分析分析。(3)推算出后代的再发风险率。推算出后代的再发风险率。(4)向咨询对象提出防治对策和建议，如向咨询对象提出防治对策和建议，如、进行、进行等。等。4产前诊断：在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如产前诊断：在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如、孕妇血细胞检查以及孕妇血细胞检查以及等等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。手段，确定胎儿是否患有某种遗传病

13、或先天性疾病。 遗传咨询遗传咨询遗传病的产生和发展遗传病的产生和发展遗传病的传递方式遗传病的传递方式终止妊娠终止妊娠产前诊产前诊断断羊水检查羊水检查B超检查超检查基因诊断基因诊断5遗传病的监测与预防遗传病的监测与预防1 人 类 基 因 组 计 划 的 目 的 ： 测 定 人 类 基 因 组 的 全 人 类 基 因 组 计 划 的 目 的 ： 测 定 人 类 基 因 组 的 全部部，解读其中包含的，解读其中包含的。2意义：通过人类基因组计划，人类可以清晰地认识到人意义：通过人类基因组计划，人类可以清晰地认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，对于人类疾病类基因的组成、结构、功能及其相互关系

14、，对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义。的诊治和预防具有重要意义。 DNA序列序列遗传信息遗传信息1.人类遗传病的来源及种类人类遗传病的来源及种类2人类遗传病比较人类遗传病比较遗传特点遗传特点病因病因分析分析诊断方诊断方法法单单基基因因遗遗传传病病常染色体显常染色体显性遗传病性遗传病男女患病几率相等；男女患病几率相等；连续遗传连续遗传都遵循都遵循孟德尔孟德尔遗传规遗传规律律基因基因突变突变遗传咨遗传咨询产前询产前诊断诊断(基基因诊断因诊断)性别检性别检测测(伴性伴性遗传病遗传病)常染色体隐常染色体隐性遗传病性遗传病男女患病几率相等；男女患病几率相等；隔代遗传隔代遗传伴伴X染色体染色体显性遗传病

15、显性遗传病女患者多于男患者；女患者多于男患者；父亲患病则女儿一定患病，父亲患病则女儿一定患病，母亲正常，儿子一定正常；母亲正常，儿子一定正常；连续遗传连续遗传伴伴X染色体染色体隐性遗传病隐性遗传病男患者多于女患者；男患者多于女患者；母亲患病则儿子一定患病，母亲患病则儿子一定患病，父亲正常则女儿一定正常；父亲正常则女儿一定正常；隔代交叉遗传隔代交叉遗传伴伴Y染色体染色体遗传病遗传病代代相传，且患者只有男性，代代相传，且患者只有男性，没有女性没有女性遗传特点遗传特点病因分析病因分析诊断方法诊断方法多基多基因遗因遗传病传病家族聚集现象家族聚集现象易受环境影响易受环境影响一般不遵一般不遵循孟德尔循孟德

16、尔遗传规律遗传规律可由基因可由基因突变产生突变产生遗传咨询遗传咨询基因检测基因检测 遗传特点遗传特点病因分析病因分析诊断方法诊断方法染色染色体异体异常遗常遗传病传病染色体结染色体结构异常遗构异常遗传病传病不遵循孟不遵循孟德尔遗传德尔遗传规律规律染色体片段染色体片段的缺失、重的缺失、重复、倒位、复、倒位、易位易位产前诊断产前诊断(染色体数染色体数目、目、 结结 构构检测检测)染色体数染色体数目异常遗目异常遗传病传病减数分裂过减数分裂过程中染色体程中染色体异常分离异常分离3优生的措施优生的措施优生优生措施措施具体内容具体内容禁止近禁止近亲结婚亲结婚直系血亲及三代以内旁系血亲直系血亲及三代以内旁系血

17、亲禁止结婚，有禁止结婚，有效预防隐性遗传病发生效预防隐性遗传病发生进行遗进行遗传咨询传咨询体检，了解家庭病史，对是否患有遗传病体检，了解家庭病史，对是否患有遗传病 作出诊断作出诊断分析遗传病的传递方式分析遗传病的传递方式推算后代发病的推算后代发病的 风险风险(概率概率) 提出防治对策和建议提出防治对策和建议(终止妊终止妊 娠、产前诊断等娠、产前诊断等)优生优生措施措施具体内容具体内容提倡适提倡适龄生育龄生育随年龄增大，某些遗传病及先天性患儿的出生随年龄增大，某些遗传病及先天性患儿的出生率也增高率也增高开展产开展产前诊断前诊断B超检查超检查(外观、性别检查外观、性别检查)羊水检查羊水检查(遗传病

18、染色体异常检查遗传病染色体异常检查)孕妇血细胞检查孕妇血细胞检查(筛查遗传性地中海贫血筛查遗传性地中海贫血)基因诊断基因诊断(遗传性地中海贫血检查遗传性地中海贫血检查)1(2010临沂模拟临沂模拟)有关人类遗传病的叙述正确的是有关人类遗传病的叙述正确的是 ()都是由于遗传物质改变引起的都是由于遗传物质改变引起的都是由一对等位基因控制的都是由一对等位基因控制的都是先天性疾病都是先天性疾病近亲结婚可使各种遗传病的发病机会大大增加近亲结婚可使各种遗传病的发病机会大大增加线粒体基因异常不会导致遗传病线粒体基因异常不会导致遗传病性染色体增加或缺失都不是遗传病性染色体增加或缺失都不是遗传病ABC D解析：

19、解析：人类遗传病都是由于遗传物质的改变而引起的；人类遗传病都是由于遗传物质的改变而引起的；遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病以及染色体遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病以及染色体异常遗传病等；有些遗传病是由环境条件而诱发的；异常遗传病等；有些遗传病是由环境条件而诱发的；近亲结婚会导致隐性遗传病的发病机会大大增加；线近亲结婚会导致隐性遗传病的发病机会大大增加；线粒体异常、性染色体增加或缺失都会导致遗传病的发生。粒体异常、性染色体增加或缺失都会导致遗传病的发生。答案答案：A2下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不合下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不合 理的是理的是()遗传病遗传

20、病遗传方式遗传方式夫妻基因型夫妻基因型 优生指导优生指导A红绿色盲症红绿色盲症X染色体隐染色体隐性遗传性遗传XbXbXBY选择选择生女孩生女孩B白化病白化病常染色体常染色体隐性遗传隐性遗传AaAa选择选择生女孩生女孩C抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病X染色体显染色体显性遗传性遗传XaXaXAY选择选择生男孩生男孩D并指症并指症常染色体常染色体显性遗传显性遗传Tttt产前基产前基因诊断因诊断解析：解析：选项选项A，子代女孩基因型为，子代女孩基因型为XBXb，不患病，是色盲基因，不患病，是色盲基因携带者；选项携带者；选项B，生男生女后代患病比例相同；选项，生男生女后代患病比例相同；选项C，男孩，男孩

21、(XaY)都不患病；选项都不患病；选项D，产前基因诊断，可行。，产前基因诊断，可行。答案：答案：B步骤步骤现象及结论的口诀记忆现象及结论的口诀记忆图解表示图解表示首先确首先确定图谱定图谱中遗传中遗传病是显病是显性遗传性遗传还是隐还是隐性遗传性遗传“无中生有无中生有”(若双亲正常，其子若双亲正常，其子代中有患者，此单基因遗传病一定代中有患者，此单基因遗传病一定为隐性遗传病为隐性遗传病)“有中生无有中生无”(若患病的双亲生有若患病的双亲生有正常后代，此单基因遗传病一定为正常后代，此单基因遗传病一定为显性遗传病显性遗传病)步骤步骤现象及结论的口诀记忆现象及结论的口诀记忆图解表示图解表示其次确其次确定

22、致病定致病基因位基因位于常染于常染色体上色体上还是位还是位于性染于性染色体上色体上Y遗传遗传父病子病女不病父病子病女不病X显性显性遗传遗传父病女必病，子病母必病父病女必病，子病母必病常染色常染色体显性体显性遗传遗传子女正常双亲病；子女正常双亲病；父父病女不病或者子病母不病病女不病或者子病母不病步骤步骤现象及结论的口诀记现象及结论的口诀记忆忆图解表示图解表示其次确其次确定致病定致病基因位基因位于常染于常染色体上色体上还是位还是位于性染于性染色体上色体上X隐性遗传隐性遗传双亲正常子病；双亲正常子病；母病子必病，女病母病子必病，女病父必病父必病常染色体常染色体隐性遗传隐性遗传双亲正常子女病；双亲正常

23、子女病；母病子不病或女病母病子不病或女病父不病父不病步骤步骤现象及结论的口诀记忆现象及结论的口诀记忆图解表示图解表示不能确定不能确定类型：若类型：若系谱图中系谱图中无上述特无上述特征，只能征，只能从可能性从可能性大小方面大小方面推测推测若该病在代与代间连续性遗传若该病在代与代间连续性遗传若该病在系谱图中隔代遗传若该病在系谱图中隔代遗传(1)色盲、血友病、抗维生素色盲、血友病、抗维生素D佝偻病、进行性肌营养不良佝偻病、进行性肌营养不良 等伴等伴X染色体病属于单基因遗传病而不是性染色体变异。染色体病属于单基因遗传病而不是性染色体变异。(2)细胞质遗传病：母病子女必患病，父病子女均正常。细胞质遗传病

24、：母病子女必患病，父病子女均正常。(3) 伴性遗传与常染色体遗传的比较伴性遗传与常染色体遗传的比较伴性遗传与常染色体遗传的共性：伴性遗传与常染色体遗传的共性： 隐性遗传隐性遗传隔代遗传；显性遗传隔代遗传；显性遗传连续遗传。连续遗传。伴性遗传与常染色体遗传的区别：伴性遗传与常染色体遗传的区别： 伴性遗传伴性遗传与性别相关联。与性别相关联。 常染色体遗传常染色体遗传与性别无关，在雌、雄与性别无关，在雌、雄(男女男女)中中 表现概率相同。表现概率相同。 利用自由组合定律预测遗传病概率利用自由组合定律预测遗传病概率当两种遗传病之间具有当两种遗传病之间具有“自由组合自由组合”关系关系时，各种患病时，各种

25、患病情况的概率如表：情况的概率如表：序号序号类型类型计算公式计算公式1患甲病的概率患甲病的概率m则不患甲病概率为则不患甲病概率为1m2患乙病的概率患乙病的概率n则不患乙病概率为则不患乙病概率为1n3只患甲病的概率只患甲病的概率m(1n)mmn4只患乙病的概率只患乙病的概率n(1m)nmn序号序号类型类型计算公式计算公式5同患两种病的概率同患两种病的概率mn6只患一种病的概率只患一种病的概率1mn(1m)(1n)或或m(1n)n(1m)7患病概率患病概率m(1n)n(1m)mn或或1(1m)(1n)8不患病概率不患病概率(1m)(1n)上表各种情况可概括如下图：上表各种情况可概括如下图：3(20

26、10汕头模拟汕头模拟)以下家系图中属于常染色体隐性遗传以下家系图中属于常染色体隐性遗传病、病、Y染色体遗传病、染色体遗传病、X染色体上显性遗传病、染色体上显性遗传病、X染色染色体上隐性遗传病的依次是体上隐性遗传病的依次是 ()A BC D解析：解析：中出现中出现“无中生有无中生有”，为隐性遗传病；，为隐性遗传病；中女中女性患者的父亲表现正常，属于常染色体隐性遗传病；性患者的父亲表现正常，属于常染色体隐性遗传病；中中女性患者后代中男性全部患病，女性正常，女性患者的父女性患者后代中男性全部患病，女性正常，女性患者的父亲患病，可以判断为伴亲患病，可以判断为伴X染色体隐性遗传病；染色体隐性遗传病；中患

27、者全中患者全部为男性，为伴部为男性，为伴Y染色体遗传病；染色体遗传病；中男性患者的女儿全中男性患者的女儿全部为患者，可以判断为伴部为患者，可以判断为伴X染色体显性遗传病。染色体显性遗传病。答案：答案：C下列关于人类遗传病的叙述，错误的是下列关于人类遗传病的叙述，错误的是 ()一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病携带遗传病基因的个体会患遗传病携带遗传病基因的个体会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A BC D 解析解析人类遗传病通常是指

28、由于遗传物质改变人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。对于隐性基因控制的遗传病，一个而引起的人类疾病。对于隐性基因控制的遗传病，一个家族可以仅一个人出现疾病，一个家族几代人都出现过家族可以仅一个人出现疾病，一个家族几代人都出现过的疾病可能是由环境引起，比如某一地区缺碘导致家族的疾病可能是由环境引起，比如某一地区缺碘导致家族几代均出现地方性甲状腺肿患者。对于隐性基因控制的几代均出现地方性甲状腺肿患者。对于隐性基因控制的遗传病，携带遗传病基因的个体表现型正常。患染色体遗传病，携带遗传病基因的个体表现型正常。患染色体异常遗传病的个体不携带致病基因。异常遗传病的个体不携带致病基因。答案答

29、案D先天性疾病先天性疾病表现：出生前已形成的畸形或疾病表现：出生前已形成的畸形或疾病病因病因由遗传物质改变引起由遗传物质改变引起遗传病遗传病由环境因素引起由环境因素引起非遗传病非遗传病先天性、后天性疾病，家族性疾病与遗传病的关系先天性、后天性疾病，家族性疾病与遗传病的关系后天性疾病后天性疾病表现：出生后才表现出来的疾病表现：出生后才表现出来的疾病病因病因由遗传物质改变引起（基因选择性由遗传物质改变引起（基因选择性表达或表达或环境因子诱导）环境因子诱导）遗传病遗传病由环境因素引起由环境因素引起非遗传病非遗传病家族性疾家族性疾表现：在家族成员中发病率高，有家族聚集表现：在家族成员中发病率高，有家族

30、聚集病因病因从共同的祖先继承了相同的致病基因（如显从共同的祖先继承了相同的致病基因（如显性基因）性基因）遗传病遗传病由相同的生活条件或环境因素引起由相同的生活条件或环境因素引起非遗传病非遗传病先天性疾病先天性疾病家庭性疾病家庭性疾病遗传病遗传病关关系系先天性疾病不一定是遗传病；先天性疾病不一定是遗传病；家族性疾病不一定是遗传病；家族性疾病不一定是遗传病；大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在 个体生长发育到一定年龄才表现出来，后天性疾病个体生长发育到一定年龄才表现出来，后天性疾病 不一定不是遗传病不一定不是遗传病举举例例遗传的先天性疾病：先天性愚型

31、、多指、白化病、遗传的先天性疾病：先天性愚型、多指、白化病、苯丙酮尿症；苯丙酮尿症；非遗传的先天性疾病：胎儿在子宫内受天花病毒感非遗传的先天性疾病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留瘢痕；染，出生时留瘢痕；后天的非遗传病：由于饮食中缺乏维生素后天的非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，一个家，一个家族中多个成员都患夜盲症族中多个成员都患夜盲症 多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是以下疾病属于多基因遗传病的是 ()哮喘病哮喘病21三体综合征三体综合征抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病 青少年型糖尿病青少年型糖尿病A B

32、C D 解析解析21三体综合征为染色体数目变异，抗维三体综合征为染色体数目变异，抗维生素生素D佝偻病为伴佝偻病为伴X显性遗传病，只有哮喘病和青少年显性遗传病，只有哮喘病和青少年型糖尿病是多基因遗传病。型糖尿病是多基因遗传病。答案答案D各种遗传病的名称和类型记忆口诀各种遗传病的名称和类型记忆口诀(1)常隐白聋苯常隐白聋苯(常染色体隐性遗传病有白化病、先天性聋哑、常染色体隐性遗传病有白化病、先天性聋哑、 苯丙酮尿症苯丙酮尿症)。(2)色友肌性隐色友肌性隐(色盲、血友病、进行性肌营养不良为色盲、血友病、进行性肌营养不良为X染色染色 体上的隐性遗传病体上的隐性遗传病)。(3)常显多并软常显多并软(常染

33、色体显性遗传病常见的有多指、并指、常染色体显性遗传病常见的有多指、并指、 软骨发育不全软骨发育不全)。(4)抗抗D伴性显伴性显(抗维生素抗维生素D佝偻病是伴佝偻病是伴X显性遗传病显性遗传病)。(5)唇脑高压尿唇脑高压尿(多基因遗传病常见的有唇裂、无脑儿、原发多基因遗传病常见的有唇裂、无脑儿、原发 性高血压、青少年型糖尿病等性高血压、青少年型糖尿病等)。(6)特纳愚猫叫特纳愚猫叫(染色体异常遗传病有特纳氏综合征，先天性染色体异常遗传病有特纳氏综合征，先天性 愚型、猫叫综合征愚型、猫叫综合征)。 在自然人群中，有一种单基因在自然人群中，有一种单基因(用用A、a表示表示)遗传病遗传病的致病基因频率为

34、的致病基因频率为1/10000，该遗传病在中老年阶段显现。，该遗传病在中老年阶段显现。1个调查小组对某一家族的这种遗传病所作的调查结果如个调查小组对某一家族的这种遗传病所作的调查结果如图所示。请回答下列问题。图所示。请回答下列问题。 (1)该遗传病不可能的遗传方式是该遗传病不可能的遗传方式是_。 (2)该种遗传病最可能是该种遗传病最可能是_遗传病。如果这种遗传病。如果这种推理成立，推测推理成立，推测5的女儿的基因型及其概率的女儿的基因型及其概率(用分数表示用分数表示)为为_。 (3)若若3表现正常，那么该遗传病最可能是表现正常，那么该遗传病最可能是_，则，则5的女儿的基因型为的女儿的基因型为_

35、。 解析解析(1)1、4、1不患病，排除伴不患病，排除伴Y遗传。遗传。4有病而有病而4无病可排除伴无病可排除伴X隐性遗传。隐性遗传。(2)该病为连续该病为连续遗传且女性患者多于男性患者，最可能为遗传且女性患者多于男性患者，最可能为X染色体显性遗传。染色体显性遗传。因因453则则4为为XAXa。5为为XAXa，与，与6 XaY生出女儿为生出女儿为1XAXa、1XaXa，则她与本地区一正常男子，则她与本地区一正常男子结婚可生出结婚可生出XAXa概率为概率为1/41/10 0001/40 000，XaXa概率概率为为3/49 999/10 00029 997/40 000，XAXa概率为概率为9 9

36、99/40 0003/40 00010 002/40 000。(3)3正正常，则常，则1未把致病基因传给她，则不可能是伴未把致病基因传给她，则不可能是伴X显性遗显性遗传。那么，该病为常染色体显性遗传。由题可知传。那么，该病为常染色体显性遗传。由题可知5基因基因为为Aa或或aa，则后代基因型可能为，则后代基因型可能为AA、Aa、aa。答案答案(1)Y染色体遗传和染色体遗传和X染色体隐性遗传染色体隐性遗传(2)X染色体显性染色体显性1/40 000XAXA、10002/40 000XAXa、29 997/40 000XaXa(3)常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病AA、Aa、aa本讲实验本讲实验

37、调查人群中的遗传病调查人群中的遗传病(1)人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发 病情况。病情况。(3)某种遗传病的发病率某种遗传病的发病率 100%(1)要以常见单基因遗传病为研究对象。要以常见单基因遗传病为研究对象。(2)调查的群体要足够大。调查的群体要足够大。(3)调查调查“遗传病发病率遗传病发病率”与与“遗传方式遗传方式”的区别的区别 项目项目调查内容调查内容 调查对象调查对象及范围及范围注意事项注意事项结果计算及分析结果计算及分析遗传病发病率遗传

38、病发病率广大人群广大人群随机抽样随机抽样考虑年龄、考虑年龄、性别等因素，性别等因素，群体足够大群体足够大100%遗传方式遗传方式患者家系患者家系正常情况与正常情况与患病情况患病情况分析基因显隐分析基因显隐性及所在的染性及所在的染色体类型色体类型 (2009全国全国)(1)人类遗传病一般可以分为单基人类遗传病一般可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和因遗传病、多基因遗传病和_遗传病，多基因遗传病，多基因遗传病的发病除受遗传因素影响外，还与遗传病的发病除受遗传因素影响外，还与_有有关，所以一般不表现典型的关，所以一般不表现典型的_分离比例。分离比例。 (2)系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法

39、，系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法，通常系谱图中必须给出的信息包括：性别、性状表现、通常系谱图中必须给出的信息包括：性别、性状表现、_、_以及每一个体在世代中的位置。如以及每一个体在世代中的位置。如果不考虑细胞质中和果不考虑细胞质中和Y染色体上的基因，单基因遗传病可染色体上的基因，单基因遗传病可分成分成4类，原因是致病基因有类，原因是致病基因有_之分，还有位于之分，还有位于_上之分。上之分。 (3)在系谱图记录无误的情况下，应用系谱法对某些在系谱图记录无误的情况下，应用系谱法对某些系谱图进行分析时，有时得不到确切结论，因为系谱法是系谱图进行分析时，有时得不到确切结论，因为系谱法是在表

40、现型的水平上进行分析，而且这些系谱图记录的家系在表现型的水平上进行分析，而且这些系谱图记录的家系中中_少和少和_少。因此，为了确定一种单基少。因此，为了确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往需要得到因遗传病的遗传方式，往往需要得到_，并进行合并分析。，并进行合并分析。 解析解析(1)人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，多基因遗传病不仅表现出家族聚集病和染色体异常遗传病，多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象，还比较容易受环境因素的影响。现象，还比较容易受环境因素的影响。(2)系谱图中给出的信系谱图中给出的信息包括：性别、性状表现、亲子关系

41、、世代数以及每一个体息包括：性别、性状表现、亲子关系、世代数以及每一个体在世代中的位置。单基因遗传病分为常染色体显性遗传病、在世代中的位置。单基因遗传病分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、常染色体隐性遗传病、X染色体显性遗传病和染色体显性遗传病和X染色体隐性遗染色体隐性遗传病、伴传病、伴Y遗传和细胞质遗传。遗传和细胞质遗传。(3)因系谱图中世代数少、后因系谱图中世代数少、后代个体数少导致有时不能确定遗传病类型，因此需要得到多代个体数少导致有时不能确定遗传病类型，因此需要得到多个具有该遗传病家系的系谱图，进行合并分析。个具有该遗传病家系的系谱图，进行合并分析。 答案答案(1)染色体异常环

42、境因素孟德尔染色体异常环境因素孟德尔 (2)亲子关系世代数显性和隐性常染色体和亲子关系世代数显性和隐性常染色体和X染色体染色体(其他合理答案也可其他合理答案也可) (3)世代数后代个体数多个具有该遗传病家系世代数后代个体数多个具有该遗传病家系的系谱图的系谱图(其他合理答案也可其他合理答案也可)1(2009全国卷全国卷)下列关于人类遗传病的叙述，错误的下列关于人类遗传病的叙述，错误的 是是()A单基因突变可以导致遗传病单基因突变可以导致遗传病B染色体结构的改变可以导致遗传病染色体结构的改变可以导致遗传病C近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D环境因素对多基因遗传病

43、的发病无影响环境因素对多基因遗传病的发病无影响解析：解析：人类遗传病指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，人类遗传病指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，故故A、B属于人类遗传病。据推算，每个人都携带有属于人类遗传病。据推算，每个人都携带有56个个不同的隐性致病基因，近亲结婚的双方，携带同一种隐性不同的隐性致病基因，近亲结婚的双方，携带同一种隐性致病基因的几率较高。多基因遗传病不仅表现家族聚集现致病基因的几率较高。多基因遗传病不仅表现家族聚集现象，还较易受环境因素影响。象，还较易受环境因素影响。答案：答案：D2(2009山东高考山东高考)人类常染色体上人类常染色体上珠蛋白基因珠蛋白基因(A )既有

44、显既有显性突变性突变(A)又有隐性突变又有隐性突变(a)，突变均可导致地中海贫血。一，突变均可导致地中海贫血。一对皆患地中海贫血的夫妻生下了一个正常的孩子，这对夫妻对皆患地中海贫血的夫妻生下了一个正常的孩子，这对夫妻可能可能 ()A都是纯合子都是纯合子(体体) B都是杂合子都是杂合子(体体)C都不携带显性突变基因都不携带显性突变基因 D都携带隐性突变基因都携带隐性突变基因解析：解析：由题意可知，由题意可知，A对对A为显性，为显性，A对对a为显性，为显性，aa和和AA为患病，为患病，AA和和Aa为正常，所以一对患病夫妇生为正常，所以一对患病夫妇生下了一个正常的孩子，父母很可能都是下了一个正常的孩

45、子，父母很可能都是AA。答案：答案：B3. (2008广东高考广东高考)21三体综合征三体综合征 患儿的发病率与母亲年龄的关患儿的发病率与母亲年龄的关 系如下图所示，预防该遗传病的系如下图所示，预防该遗传病的 主要措施是主要措施是 ()适龄生育适龄生育 基因诊断基因诊断 染色体分析染色体分析 B超检查超检查ABCD解析：解析：根据图中曲线可以看出，随着母亲年龄的增长，根据图中曲线可以看出，随着母亲年龄的增长，发病率提高，因此要适龄生育。发病率提高，因此要适龄生育。21三体综合征为染色三体综合征为染色体病，产前诊断进行染色体分析可有效提前对该病作体病，产前诊断进行染色体分析可有效提前对该病作出诊

46、断。出诊断。答案：答案：A4、在下列人类生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生、在下列人类生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天性愚型的男患儿先天性愚型的男患儿（） 23AX22AX21AX22AYABCD解析解析先天性愚型也叫先天性愚型也叫21三体综合征，是由于体细胞中多了三体综合征，是由于体细胞中多了一条染色体一条染色体(第第21号染色体有号染色体有3条条)，其原因是经减数分裂，其原因是经减数分裂形成精子或卵细胞时，第形成精子或卵细胞时，第21号同源染色体没有分开，产生号同源染色体没有分开，产生了异常的生殖细胞。了异常的生殖细胞。答案答案C 5(2008广东高考广东高考)下图为甲病下图

47、为甲病(Aa)和乙病和乙病(Bb)的遗传的遗传系谱图。其中乙病为伴性遗传病，请回答下列问题：系谱图。其中乙病为伴性遗传病，请回答下列问题：(1)甲病属于甲病属于_，乙病属于，乙病属于_。A常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病B常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病C伴伴X染色体显性遗传病染色体显性遗传病D伴伴X染色体隐性遗传病染色体隐性遗传病E伴伴Y染色体遗传病染色体遗传病(2)5为纯合体的概率是为纯合体的概率是_，6的基因型为的基因型为_，13的致病基因来自于的致病基因来自于_。(3)假如假如10和和13结婚，生育的孩子患甲病的概率结婚，生育的孩子患甲病的概率是是_，患乙病的概率是，患乙病的概率是_，不患病的概率，不患病的概率是是_。解析：解析：由由3、4患病，患病，9正常，可确定甲病属于常染色体正常，可确定甲病属于常染色体显性遗传病。由显性遗传病。由7患病，患病