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1、性早熟及GnRHa治疗哥本哈根地区哥本哈根地区正常儿童青春发育正常儿童青春发育15年比较年比较女孩乳房女孩乳房B2期年龄期年龄女孩月经初潮年龄女孩月经初潮年龄男孩睾丸增高年龄男孩睾丸增高年龄参考标准参考标准遗传身高遗传身高生长趋势生长趋势生长潜能生长潜能体型体型2岁后起病的岁后起病的PT更多见进展及反复更多见进展及反复 2岁:岁:52.6%1-24月:月:3.8% 出生:出生:13%13% 发展为性早熟发展为性早熟 无预测因素无预测因素J Pediatr. 2010 Mar;156(3):466-71. 对对CPP男孩、有神经系统体征的女孩、男孩、有神经系统体征的女孩、年龄小且进展迅速的患儿应

2、排除颅内肿瘤年龄小且进展迅速的患儿应排除颅内肿瘤20-40年随访研究年随访研究广州市广州市 新生儿筛查中心新生儿筛查中心n法定筛查病种:法定筛查病种: 先天性甲状腺功能减低症先天性甲状腺功能减低症 苯丙酮尿症苯丙酮尿症 G6PD缺乏症缺乏症n拓展筛查:先天性肾上腺皮质增生症拓展筛查:先天性肾上腺皮质增生症 串联质谱遗传代谢病筛查串联质谱遗传代谢病筛查 n依托依托 遗传与内分泌科,可进行罕见遗传代谢病的筛查、遗传与内分泌科,可进行罕见遗传代谢病的筛查、诊断、救治及产前预防诊断、救治及产前预防 n咨询电话:新生儿筛查中心实验室:咨询电话:新生儿筛查中心实验室: 81330407 遗传与内分泌科实验室:遗传与内分泌科实验室: 38076403 糖原贮积病糖原贮积

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