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1、会计学1地贫诊断相关知识与产前诊断地贫诊断相关知识与产前诊断第1页/共30页遗传咨询遗传咨询 产前地贫携带者筛查策略产前地贫携带者筛查策略双方的两项指标双方的两项指标均同时正常均同时正常产检对象（孕妇及其配偶）产检对象（孕妇及其配偶）地贫分子诊断地贫分子诊断 知情同意选择知情同意选择 胎儿产前基因诊断胎儿产前基因诊断血液五分类分析（检测血液五分类分析（检测MCV和和MCH等等RBC指标）指标）双方的两项指标双方的两项指标均同时降低均同时降低一方正常，另一方一方正常，另一方的两项指标的两项指标降低降低地贫全套检查地贫全套检查异常的一方做地贫全套检查异常的一方做地贫全套检查-地贫特征地贫特征-地贫

2、特征地贫特征ID双方均为双方均为-地贫特征地贫特征一方为一方为-地贫特征，另一地贫特征，另一方为方为ID或或-地贫特征地贫特征+-单纯性单纯性ID或单或单纯性纯性-地贫地贫双方均为双方均为-地贫特征地贫特征ID或或-地贫特征的一方地贫特征的一方做做地贫分子诊断地贫分子诊断 夫妇双方基因诊断夫妇双方基因诊断血血R正常的正常的一方做一方做地地贫分子诊断贫分子诊断 -单纯性单纯性ID或单或单纯性纯性-地贫地贫-+第2页/共30页时，要慎之时，要慎之又慎，需用其它分子诊断方法进又慎，需用其它分子诊断方法进一步分析。一步分析。第3页/共30页有条件可早期绒毛取样进行产前诊有条件可早期绒毛取样进行产前诊断

3、，在孕中期断，在孕中期可采集羊水标本，孕晚期用脐带血可采集羊水标本，孕晚期用脐带血标本比较合标本比较合适。适。第4页/共30页第5页/共30页第6页/共30页第7页/共30页4、MCH比比MCV更为可靠；更为可靠；RDW-CV意义不可意义不可小视；小视；5、血细胞分析必须有严格的质量、血细胞分析必须有严格的质量控制体系控制体系第8页/共30页的病变。的病变。第9页/共30页第10页/共30页鉴定未知突变。鉴定未知突变。第11页/共30页第12页/共30页第13页/共30页第14页/共30页常规产检。常规产检。第15页/共30页第16页/共30页的结果进行产前诊断。的结果进行产前诊断。第17页/共30页第18页/共30页第19页/共30页第20页/共30页证产前诊断的可靠性。证产前诊断的可靠性。第21页/共30页可以电泳或抗碱可以电泳或抗碱Hb测定鉴定是测定鉴定是否是脐带血。否是脐带血。第22页/共30页第23页/共30页注意。注意。第

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