FISH检测在淋巴瘤骨髓瘤个体化治疗中的应用

1、1会计学FISH检测在淋巴瘤骨髓瘤个体化治疗中检测在淋巴瘤骨髓瘤个体化治疗中的应用的应用个体化治疗与个体化治疗与FISHFISH检测检测FISHFISH检测与淋巴瘤检测与淋巴瘤/ /骨髓瘤诊断、治疗、预后骨髓瘤诊断、治疗、预后212体化的治疗形态学形态学免疫学免疫学细胞遗传细胞遗传学学推荐用药前进行分子检测的权威机构个体化治疗与个体化治疗与FISHFISH检测检测FISHFISH检测与淋巴瘤检测与淋巴瘤/ /骨髓瘤诊断、治疗、预后骨髓瘤诊断、治疗、预后212淋巴瘤的诊断淋巴瘤淋巴瘤FISH检测检测基因基因发生率发生率临床应用临床应用套细胞淋巴瘤IGH/CCND1融合基因95%辅助诊断滤泡性淋巴

2、瘤IGH/BCL2融合基因8085% 辅助诊断、判断预后弥漫性大B细胞淋巴瘤BCL6基因断裂重组40%辅助诊断、判断预后伯基特淋巴瘤C-MYC基因断裂重组95%辅助诊断粘膜相关淋巴组织淋巴瘤MALTI基因断裂45%辅助诊断胃粘膜相关淋巴组织淋巴瘤BIRC3-MALTI融合基因指导治疗DLBCL与BL鉴别-NCCN指南MYC+，BCL2-，BCL6-辅辅助诊断伯基特淋巴瘤（助诊断伯基特淋巴瘤（BL）只有只有2例例API2-MALT1 t(11;18)重组的病人在初次治疗重组的病人在初次治疗中完全缓解，并且后来在没有幽门螺杆菌感染的情况中完全缓解，并且后来在没有幽门螺杆菌感染的情况下肿瘤复发。而在

3、没有完全缓解的下肿瘤复发。而在没有完全缓解的63例病人中有例病人中有42例例为为t(11;18)阳性阳性,占了占了67%。HONGXIANG LIU,GASTROENTEROLOGY 2002;122:12861294Carlo Gambacorti-Passerini, et al. NEJM,2011,364,8:775776临床表现骨髓克隆性骨髓浆细胞血/尿中M蛋白与影像学细胞遗传学/细胞免疫学/分子生物学在初始诊断的时候要采用FISH检测del13, del 17p13, t(4;14),t(11;14),t(14;16); 1q21扩增项目检测基检测基因因检测位检测位点点发生率发生率

4、临床意临床意义义基础检测IGH重组t(14q32) 70%预后差MM-IGH重组阳性分型套餐IGH/CCND1t(11;14)20%预后好IGH/FGFR3t(4;14)约占MM的15%, 预后差，使用硼替佐米和地塞米松联合化疗能够改善预后预后差IGH/MAFt(14;16)25%预后差MMTP53del(17p13)17p缺失约占MM的11%预后差D13S319del(13q14.3)各细胞遗传学亚组MM患者生存期(n=351)Fonseca R. Blood 2003;101:4569-4575. Gertz, M. A. et al. Blood 2005;106:2837-2840从化

5、疗开始的累积生存率从诊断开始的累积生存率P53未缺失患者的中位生存期为38.7个月，P53缺失患者的中位生存期仅为13.9个月。Blood, Vol 92, No 3 (August 1), 1998: pp 802-809 高危因素高危因素（25%）中位生存期中位生存期2年年 标危因素标危因素（75%）中位生存期中位生存期2年年FISH Del 17pFISH t(4;14)FISH t(14;16)Del 1311q异常，+1q, -1pFISH t(11;14)FISH t(6;14)个体化治疗与个体化治疗与FISHFISH检测检测FISHFISH检测与淋巴瘤检测与淋巴瘤/ /骨髓瘤诊断、治疗、预后骨髓瘤诊断、治疗、预后212只有只有2例例API2-MALT1 t(11;18)重组的病人在初次治疗重组的病人在初次治疗中完全缓解，并且后来在没有幽门螺杆菌感染的情况中完全缓解，并且后来在没有幽门螺杆菌感染的情况下肿瘤复发。而在没有完全缓解的下肿瘤复发。而在没有完全缓解的6