地贫知识总结

1、地贫知识总结地贫的全称叫地中海贫血， 是一种因珠蛋白合成障碍所致的遗传性溶血性疾病。 是由于 珠蛋白基因 （地贫基因） 缺陷， 使血红蛋白中的珠蛋白链中有一种或几种合成减少或不能合 成，导致血红蛋白的组成成份改变， 严重时发生溶血和贫血。 根据血红蛋白的珠蛋白链受损 不同， 地贫可分为 地贫和 地贫两大类。 在我国的广西， 海南， 云南和广东发病率较高。轻度地贫患者和正常人一样，无特别不良反应，但中、重度地贫患者有贫血症状， 如浑 身无力、营养不良、肝脾肿大等，随着年龄增长会越来越严重。重型 地贫患儿在出生 24 48 小时之内死亡，而且产妇因胎儿水肿、大胎盘，极易导致死产。重型地贫以及部分中

2、间型 地贫患者在出生后半年左右出现进行性贫血，只能靠输血维持生命，多在童年夭 折，给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。地贫是由基因缺陷导致的， 没有传染性。 正常人都拥有两组血红蛋白基因， 其中一组来 自母亲，另一组来自父亲。假如父母双方都携带地贫基因，其下一代就有可能得地贫疾病。 因此，地贫不会传染给别人，但会遗传给下一代。目前，地贫尚无有效的治疗方法，但可预 防！通过婚前检查和产前检查诊断， 可避免重度地贫患儿的出生， 这是目前国际上预防地贫 最有效的措施。对于轻型患者一般无需治疗但要忌用铁剂和避免服用氧化性药物，可适当补充叶酸和 vitc，由于长期去铁的难熬折磨加上高额的治疗费用等等为

3、地贫患者家庭带来沉重负担，而 这恰恰又是可以避免的但却只因宣传力度不够，植入民心不强！通过血液学分析可以知道自己是否为携带者， 若夫妻双方均为携带者， 则婚前一定要做 产前诊断，目前最有效的是羊水检查，只有这些都深入人心，大家才有更幸福美满的人生！ 补充： 地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种 合成减少或不能合成。 导致血红蛋白的组成成分改变， 本组疾病的临床症状轻重 不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。它的 常见类型及症状 如下：一） 地中海贫血1. 重型 又称 Cooley 贫血。患儿出生时无症状，

4、至 312 个月开始发病， 呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝，发育不良，常有轻度黄疽，症状随年龄增长 而日益明显。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽，先发生于掌骨，以 后为长骨和肋骨 ; 1 岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻 梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容。 患儿常并发或肺炎。 当并发时， 因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝、 胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相 应症状，其中最严重的是心力衰竭， 它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果， 是 导致患儿死亡的重要原因之一。本病如不治疗，多于 5 岁前死亡。2. 轻型 患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。病程经过良

5、好，能存活至 老年。本病易被忽略，多在重型患者家族调查时被发现。3. 中间型 多于幼童期出现症状， 其临床表现介于轻型和重型之间， 中度贫血， 脾脏轻或中度大，黄疽可有可无，骨骼改变较轻。二） a 地中海贫血1. 静止型 患者无症状。红细胞形态正常，出生时脐带血中 Hb Bart's 含量为 0.01 0.02 ，但 3 个月后即消失。2. 轻型 患者无症状。红细胞形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染、异 形等;红纽胞渗透脆性降低 ;变性珠蛋白小体阳性 ; HbA2 和HbF含量正常或稍低。 患儿 Hb Bart's 含量为 0.034 0.140 ，于生后 6 个月时完全消失

6、。3. 中间型 又称血红蛋白 H 病。此型临床表现差异较大，出现贫血的时间和 贫血轻重不一。大多在婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏、肝、轻度黄疽;年龄较大患者可出现类似重型 地贫的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性药物、 抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象。4. 重型 又称 Hb Bart's 胎儿综合征。胎儿常于 30 40 周时、或娩出后半 小时内死亡，胎儿呈重度贫血、黄疽、腹水、。胎盘巨大且质脆。地贫须与下列疾病 鉴别：1. 轻型地中海贫血的临床表现和红细胞的形态改变与有相似之处，故易被 误诊。但缺铁性贫血常有缺铁诱因， 血清铁蛋白含量减低， 骨髓外铁粒幼红细胞

7、减少，红细胞游离原叶琳升高，铁剂治疗有效等可资鉴别。2. 传染性或肝硬化 因 HbH 病贫血较轻，还伴有、黄疽，少数病例还可有肝 功能损害， 故易被误诊为黄疽型或肝硬化。 但通过病史询问、 家族调查以及红细 胞形态观察、血红蛋白电泳检查即可鉴别。地贫有如下 并发症状 ：1. 过量铁质： 长期输血会造成铁质沉积而过量铁质的会对多个器官造成破坏。主要受 影响的包括心脏、肝脏、胰脏和各个内分泌器官。病者会出现心脏衰竭、肝硬化、肝功能衰 退、以及因为多种而变得身材矮小和发育不全等等。2.输血引起的反应： 常见输血时引起的不良反应包括、发冷和出红疹等。较 严重的反应如急性溶血、气管收缩和等虽然甚少出现，

8、但绝不能忽视。3. 经输血而传染的疾病： 经输血而传染的主要是过滤毒疾病。 虽然在输血整 个过程中， 多重的预防措施已把传染的机会减至极少， 偶然亦有因输血而感染丙 型和乙型的例子。至于爱滋病毒的传染，可说是极为罕见。以上三种病毒中，只 有乙型可以靠有效的疫苗预防。4. 脾脏发大： 在长期贫血和溶血的刺激下， 不少重型和中型贫血病者都会出 现脾脏发大的问题。 过大脾脏会使贫血加剧和令病者需要接受更大量的输血而导 致更严重的铁质积聚。及时把发大的脾脏切除往往能令情况改善。5. 的形成： 长期溶血令地中海贫血病人比一般人更容易患。 患有胆石的病人 可能经常出现、皮肤、眼白变黄和茶色小便等的病徵。6. 除铁药的副作用： 值得一提的，除铁药有时亦会影响视力、听觉和骨骼生 长。因此，除铁药物的注射份量应根据铁质积聚的多少而定， 切勿擅自把份量增 加或减少。对于地中海贫血， 我们应当做好 预防。开展人群普查和遗传咨询、 作好婚前 指导以避免地贫基因携带者之间联姻， 对预防本病有重要意义。 采用基因分析法 进行产前诊断，可在妊娠早期对重型 和 地贫胎儿作出诊断并及时中止妊娠， 以