基因的结构和功能ppt课件

1、 第九节第九节 基因的构造和功能基因的构造和功能基因基因genegene 染色体上编码一个特定功能产染色体上编码一个特定功能产物的一段核苷酸序列。物的一段核苷酸序列。一、基因概念的开展一、基因概念的开展一遗传一遗传“因子：因子： 孟德尔以为，生物性状的遗孟德尔以为，生物性状的遗传由遗传因子所控制，性状本身传由遗传因子所控制，性状本身不遗传。不遗传。二染色体是基因的载体：二染色体是基因的载体： 摩尔根实验证明基因位于染色体摩尔根实验证明基因位于染色体上，并呈直线陈列，并由此提出基因上，并呈直线陈列，并由此提出基因既是一个功能单位，是一个突变单位既是一个功能单位，是一个突变单位，也是一个交换单位的

2、，也是一个交换单位的“三位一体三位一体概念。概念。三三DNA是遗传物质：是遗传物质： 1944年年Avery经过肺炎球菌的转经过肺炎球菌的转化实验，证明化实验，证明DNA是遗传物质而非是遗传物质而非蛋白质。蛋白质。四基因是有功能的四基因是有功能的DNA片段片段1941年年Beadle和和Tatum提出一个基因提出一个基因一个酶假说，沟通了蛋白质合成与一个酶假说，沟通了蛋白质合成与基因功能的研讨。基因功能的研讨。1953年年Watson和和Crick提出提出DNA双螺双螺旋构造模型，明确了旋构造模型，明确了DNA的复制方的复制方式。式。1958年年Crick提出中心法那么，提出中心法那么，196

3、1年年提出三联体遗传密码，从而将提出三联体遗传密码，从而将DNA分分子构造与生物体结合起来。子构造与生物体结合起来。1957年年Benzer用大肠杆菌用大肠杆菌T4噬菌体为噬菌体为资料，提出了顺反子资料，提出了顺反子cistor)的概念，的概念，证明基因是证明基因是DNA分之上一个特定的区分之上一个特定的区段，是一个功能单位，包括许多突变段，是一个功能单位，包括许多突变位点突变子，突变位点之间可以位点突变子，突变位点之间可以发生重组重组子。发生重组重组子。五支配子模型五支配子模型 1961年法国分子生物学家年法国分子生物学家Jacob和和Monod经过对大肠杆菌经过对大肠杆菌乳糖突变体研讨，提

4、出了支配子乳糖突变体研讨，提出了支配子学说学说operon theory)。阐明了。阐明了基因在乳糖利用中的作用。基因在乳糖利用中的作用。六腾跃基因转座子和断裂基六腾跃基因转座子和断裂基因的发现因的发现 40年代芭芭拉在玉米的控制因年代芭芭拉在玉米的控制因子的研讨中指出腾跃基因。子的研讨中指出腾跃基因。 70年代后发现大多真核生物基因年代后发现大多真核生物基因都是不延续的，被不编码序列隔开，都是不延续的，被不编码序列隔开，称断裂基因。称断裂基因。 基因组基因组(genome) :(genome) :指生物完好的一指生物完好的一套套 单倍体细胞单倍体细胞( (性细胞性细胞) )中所含有的全中所含

5、有的全 部基因，用部基因，用n n表示。表示。二、基因组的特点二、基因组的特点如人：如人： 22 22常常+ X+ X， Y Y，+ + 线粒体基因组线粒体基因组基因组的构造：基因组的构造：指不同的基因功能区域在核酸分子中的分布和陈列情况。基因组的功能：储存和表达遗传信息。1 1基因组大小相差基因组大小相差很大：很大：HBVHBV：3.2kb3.2kb 痘病毒：痘病毒：300 kb300 kb2 2核酸构造多样性核酸构造多样性DNADNA或或RNARNA单链或双链单链或双链环状分子或线性分子环状分子或线性分子3 3基因组有延续的，有不延续的基因组有延续的，有不延续的大多数延续大多数延续流感病毒

6、：流感病毒：8 8条单链条单链RNARNA4 4编码序列编码序列90%(90%(基因组基因组) )( (一一) )病毒基因组病毒基因组1.1.基因组为环状双链基因组为环状双链DNADNA分子分子2.2.只需一个复制起始点只需一个复制起始点. .3.3.具有支配子构造具有支配子构造4.4.基因是延续的基因是延续的, ,无内含子无内含子5.5.编码区在基因组中的比例编码区在基因组中的比例 真核基因组真核基因组 105卫星卫星DNADNA成串陈列，简单反复，集中分布在染色体成串陈列，简单反复，集中分布在染色体的着丝粒、端粒、随体上，占的着丝粒、端粒、随体上，占5%-6%5%-6%卫星卫星DNADNA

7、分类分类: :卫星卫星DNADNA：反复长度：反复长度5-10bp5-10bp小卫星小卫星DNADNA：反复长度：反复长度15-70bp15-70bp，高度特异，高度特异性。性。微卫星微卫星DNADNA：反复单位为：反复单位为2-5bp2-5bp，常见的是，常见的是以以ACACn n、TGTGn n的二聚核苷酸为反复的二聚核苷酸为反复单位。单位。卫星卫星DNADNA：人类中反复单位为：人类中反复单位为171bp171bp 4. 4.多基因家族多基因家族(multigene family)(multigene family) 多基因家族多基因家族: :是指一个祖先基因经过是指一个祖先基因经过 反

8、复和变异所构成的一组基因反复和变异所构成的一组基因, ,它们它们 在基因组中相互之间仅有微小的差在基因组中相互之间仅有微小的差 别别, ,行使相关的功能。行使相关的功能。 如如 : : 组 蛋 白 基 因 家 族组 蛋 白 基 因 家 族 : 5: 5 个 成 员 个 成 员 H1,H2A,H2B, H3,H4H1,H2A,H2B, H3,H45 5个基因串联陈列构成一个反复单位个基因串联陈列构成一个反复单位, ,但不但不同生物中陈列不同同生物中陈列不同海胆海胆: H1-H4-H2B-H3-H2A: H1-H4-H2B-H3-H2A果蝇果蝇: H2B-H2A-H4-H3-H1: H2B-H2A

9、-H4-H3-H1水螈水螈: H1-H3-H2B-H2A-H4: H1-H3-H2B-H2A-H4 一类是由一个基因在进化过程中产生一类是由一个基因在进化过程中产生的多个拷贝的多个拷贝, ,碱基序列根本一样碱基序列根本一样, ,成簇陈列成簇陈列于同一条染色体上于同一条染色体上, ,构成一个基因家族构成一个基因家族, ,同同时合成某种蛋白质。时合成某种蛋白质。 另一类是一个多基因家族中的不同成另一类是一个多基因家族中的不同成员成簇地分布于几条不同的染色体上，这员成簇地分布于几条不同的染色体上，这些成员的序列虽然不完全一样，但是编码些成员的序列虽然不完全一样，但是编码的蛋白质在功能上亲密相关。的蛋

10、白质在功能上亲密相关。 假基因假基因pseudogene)pseudogene) 在多基因家族中某些与正常功能在多基因家族中某些与正常功能基因在核苷酸序列上类似，但不能转基因在核苷酸序列上类似，但不能转录或转录后生成无功能基因产物的录或转录后生成无功能基因产物的DNADNA序列，被称为假基因。序列，被称为假基因。 假基因常用符号假基因常用符号表示，如表示，如1 1 表示与表示与1 1 类似的假基因。类似的假基因。5. 5. 超基因家族超基因家族supergene familysupergene family 在构造上有不同程度的同源性，但在构造上有不同程度的同源性，但功能不一定一样。功能不一定

11、一样。如：免疫球蛋白超基因家族如：免疫球蛋白超基因家族三、真核基因的断裂基因三、真核基因的断裂基因Phillip A.SharpRichard J.Roberts 1993年度诺贝尔生理学奖年度诺贝尔生理学奖 (一一)概念概念断裂基因断裂基因: :真核生物构造基因中的编码真核生物构造基因中的编码序列被非编码序列隔开序列被非编码序列隔开, ,构成镶嵌陈列构成镶嵌陈列的断裂方式的断裂方式, ,这种基因被称为这种基因被称为“断裂基断裂基因。因。 ( (二二) )外显子和内含子外显子和内含子 外显子外显子exon或或extron)：在成熟：在成熟mRNA上反映出的上反映出的DNA区段，即区段，即DNA

12、序列中被转录成为序列中被转录成为mRNA的片段。的片段。内含子内含子(intron)：在成熟：在成熟mRNA上未反上未反映出的映出的DNA区段。区段。人人珠蛋白基因构造表示图珠蛋白基因构造表示图E E：外显子：外显子 I I：内含子：内含子( (二二) )外显子和内含子的接头外显子和内含子的接头GTAG( (三三) )调控序列调控序列 调控序列调控序列 启动子启动子TATA框框CAAT框框GC框框加强子加强子终止子终止子启动子启动子promoter)lRNA聚合酶特异性识别和结合的聚合酶特异性识别和结合的DNA序列，位于构造基因转录起始序列，位于构造基因转录起始点的上游点的上游-25bp处，本

13、身不被转录。处，本身不被转录。l启动子必需与转录因子结合才干被启动子必需与转录因子结合才干被RNA聚合酶识别与结合。聚合酶识别与结合。lTATA，CAAT，GC加强子加强子enhancer)l其中含有多个能被反式作用因子识别其中含有多个能被反式作用因子识别与结合的顺式作用元件，能调控常与结合的顺式作用元件，能调控常为加强临近基因的转录。为加强临近基因的转录。l普通位于转录起始点上游普通位于转录起始点上游-100-300bp处，但在基因外或某些内含子中也有处，但在基因外或某些内含子中也有加强子序列。加强子序列。l负加强子负加强子negative enhancer)又称沉又称沉默子默子silenc

14、er)：负调控序列。：负调控序列。终止子终止子terminator)l 位于位于33端非编码区的下游，在转端非编码区的下游，在转录中提供终止信息。录中提供终止信息。l 在构造基因的最后一个外显子中在构造基因的最后一个外显子中有一个保守的有一个保守的AATAAAAATAAA序列，此位点下序列，此位点下游有一段游有一段GTGT丰富区或丰富区或T T丰富区，这两部丰富区，这两部分序列共同构成分序列共同构成poly(A)poly(A)加尾信号。加尾信号。l 终止子的终止作用不是终止子的终止作用不是DNADNA序列本序列本身，而是发生在转录成的身，而是发生在转录成的RNARNA。人人珠蛋白基因构造表示图

15、珠蛋白基因构造表示图E E：外显子：外显子 I I：内含子：内含子构造基因构造基因编编 码码 区区非编码区非编码区外显子外显子内含子内含子尾部区尾部区 调调 控控 区区前导区前导区加强子加强子启动子启动子终止子终止子 四、转座因子四、转座因子(transposable element)(transposable element)1940s, 1940s, B.McClintocB.McClintock(k(荣获荣获19831983年诺贝尔生年诺贝尔生物医学奖物医学奖) )在在玉米中初次玉米中初次发现。发现。五、基因表达的调控五、基因表达的调控( (一一) )原核生物基因表达的调控原核生物基因表

16、达的调控 支配子支配子(operon):(operon):是指功能上相关的一是指功能上相关的一组基因串联组成的一个转录单位组基因串联组成的一个转录单位, ,由调由调控序列和构造基因两部分组成。调控序控序列和构造基因两部分组成。调控序列位于转录起始点附近，包括启动子和列位于转录起始点附近，包括启动子和支配基因支配基因operator,Ooperator,O。 1. 1.支配子支配子2. 2. 乳糖支配子乳糖支配子调理基因调理基因R R支配子支配子启动基因启动基因P P支配基因支配基因O O构造基因构造基因(LacZ(LacZ、LacYLacY、LacA)LacA)2.2.乳糖代谢调控乳糖代谢调控(1)阻遏阻遏(2)诱导诱导( (二二) )真核生物基因表达的调控