SMA携带者筛查项目

1、SMA携带者筛查项目实施方案一、项目背景介绍1 .出生缺陷日渐成为我国儿童死亡的主要原因据中国出生缺陷防治报告（2012）显示，我国新生儿出生缺陷发病率为5.6%。2016年我国年出生人口 1750万，每年出生缺陷人口接近100万。出生缺陷不但是造成儿童残疾的重要原因，也日渐成为儿童死亡的主要原因，在全国婴儿死因中的构成比顺位由2000年的第4位上升至2011年的第2位，达到19.1%。同时，出生缺陷还加重了因治疗、残疾或 死亡导致的疾病负担，严重影响儿童的生命和生活质量，给家庭带来沉重的精神和经济负担， 也是我国人口潜在寿命损失的重要原因。2 .出生缺陷防控是近年来我国政府关注的重大民生问题

2、近年来，我国政府对出生缺陷的关注力度在不断加强：2006年，国家中长期科学和技术发展规划纲要（2006-2020）中把 加生缺陷防治”列为人口与健康 研究领域的优先主题；2012年印发的卫生部贯彻 2011-2020年中国妇女儿童 发展纲要实施方案将加强出生缺陷防治作为重要内容，明确了相关任务目标； 2016年3月科技部公布的科技部关于发布国家重点研发计划精准医学研究等 重点专项2016年度项目中报指南的通知，更是将 生殖健康及重大出生缺陷防 控研究”作为 十三五”期间国家科技重点发展专项，把出生缺陷防治工作提到了 国家战略的高度。3.3 .开展脊髓性肌萎缩症项目筛查的可行性与必要性试点一项、

3、推广才能持续提高我出生缺陷防控是一项持续性的工作， 随着科技的发展，依据成熟一项、 一项的原则，不断加大对严重致畸、 致愚、致死性遗传缺陷病的防控力度， 国出生缺陷的防控水平。与常见的单基因遗传病筛查项目地中海贫血类似，脊髓性肌萎缩症（Spinal muscularatrophy , SMA）也是一种单基因变异所致的常染色体隐性遗传病，并且是一种致死性遗传缺陷病，约80%的患儿在4岁前死亡。在 2016年前SMA无任何治疗手段，2016年美国FDA 批准了一种用于治疗 SMA的药物，但仅此一种药物一年的治疗费用就达500万。因此，对于出生SMA患儿的家庭来说，因病致贫、因病返贫将成为无法避免的

4、结局，也必将为家庭、社会带来沉重的精神与经济负担或大量卫生资源的浪费。在普通孕妇中，携带有 SMA基因缺陷者（即 SMA携带者）为1/30,即每30名孕妇中 就有一人携带有 SMA基因缺陷。采用与地中海贫血类似的基因缺陷携带者筛查策略，可有 效开展SMA的防控工作：即首先在孕妇中进行SMA携带者筛查，对 SMA携带者阳性孕妇再对其配偶进行 SMA携带者筛查，对于夫妻均为SMA携带者进行产前诊断即可避免SMA患儿的出生。2015年底，我国食品药品监督管理局（NMPA）已批准了一种可用于 SMA携带者筛查与诊断的试剂盒，该产品在CFDA的2015年度医疗注册工作报告中被评为国内首创、具有显著临床应

5、用价值”的产品之一，并已进入上海市创新产品推荐目录。这一产品为开展SMA产前基因筛查提供了可靠、有效的工具。基于SMA预后的严重性、较高的基因缺陷携带率、已有可靠的筛查工具、试剂盒合理 的定价以及现有的地贫基因筛查项目的成功经验，在成都市开展SMA携带者筛查是可行的并将具有显著的卫生经济学意义。二、项目实施方案1 .项目目标为阻断成都市 SMA患儿出生，避免因病致贫、因病返贫，提高成都市出生人口素质， 拟在成都市常住人口中免费开展1000例SMA携带者筛查工作，探索建立政府主导、部门配合、卫生干预、专家支撑、群众参与”的SMA防控长效工作机制，建立健全SMA防控技术网络，提高 SMA防控技术水

6、平，提高群众 SMA防控知识知晓率，降低或阻断SMA患儿发生率。2 .项目范围成都市为试点地区，实施时间：3 .工作原则3.1.1. 免费服务原则：免费开展SMA携带者筛查服务项目，不搭车收费和乱收费。3.1.2. 宣传引导原则：广泛做好群众宣传发动工作，使广大婚育年龄男女及时了解SMA检查的重要性，知晓优生科学知识，提高目标人群覆盖率。3.1.3. 知情自愿原则：客观告知受检者所检查项目的内容、必要性和检查结果的解释等，充 分尊重受检者的选择权利，引导目标人群积极参加SMA携带者检查。3.1.4. 依法服务原则：各级参与项目的技术服务人员须具备合法执业资质，采购和配备合法 的试剂和检查设备，

7、严格按照技术规范开展SMA防控工作。3.1.5. 严格保密原则：在项目试点工作中注意保护服务对象隐私，对受检者个人信息要增强 保密意识，特别是对高风险人群的各项信息要严格保密，妥善保存相关资料，切实维护群众合法权益。4 .项目实施4.1.1. 采样须知：EDTA抗凝外周血， 1mL,采样后4c冰箱存放不超过五个工作日，长期 保存需冻存于-20 C或-80 C冰箱。4.1.2. 适用人群：试点区域内所有计划妊娠或者已经妊娠者。4.1.3. 筛查时间：建议在孕28周之前，按照孕前、孕早期、孕中期三阶段进行一次筛查即 可。4.1.4. 优先筛查人群:根据SMA疾病临床表现和异常方式，建议对以下人群进

8、行优先筛查：a)有SMA先证者家庭及相关家系成员；b)已检测确认为SMA携带者人群的家族成员及其配偶；c)孕中晚期有胎动减少或不明原因流产史的孕妇；d)近亲婚配人群以及有过不明原因的婴儿死亡情况的人群；e)出现躯干和四肢近端肢体为主的进行性、对称性肌无力和肌萎缩、肌束颤、腱反射；弱或消失、发育迟缓、智力正常等临床表现的婴幼儿及其家族成员；f)需要进行SMA携带者筛查的其他人群，如珍贵儿、辅助生殖人群等。4.1.5. 不适宜人群：已经进行过SMA基因检测的人群。5 .项目评估与监督i.监督指导内容项目计划完成情况； 人员培训和健康促进的效果；项目指标的完成情况； 现场指导及群众对项目的评彳介。重

9、点对 SMA防控宣传教育，技术网络建设、婚前保健咨询、SMA筛查和诊断质量控制、SMA筛查阳性对象转诊与跟踪随访、遗传咨询指导等工作开展督导评估， 确保SMA防控工作过程科学规范。ii.评估指标(1)以婚检、孕检为切入点，对婚检和孕妇等重点人群全面进行筛查。完成 1000例SMA 携带者筛查。(2)建立规范的SMA产前筛查与产前诊断体系，对筛查出的双阳性夫妇及时进行遗传咨 询与产前诊断，在孕期对确诊的SMA胎儿进行干预，阻断 SMA患儿出生。为 SMA筛查工作的全面铺开建立技术支撑。(3)加强SMA防控知识宣传，利用各种媒体、采取多种形式，开展群众喜闻乐见的宣传 活动，加强对婚检、孕前 SMA

10、携带者筛查阳性重点人群的遗传咨询指导，提高 SMA防控效 果。对全民进行SMA知识宣传教育，普及防控知识，群众SMA防控知识知晓率达 80%以上。1.社会效益分析3.1 社会效益项目的实施有助于降低出生缺陷，提高人口素质战略的实施本项目秉持国家对出生缺陷一、 二、三级预防的防治理念， 以目标人群的需求为主导方 向：通过对孕前、产前的检测，有效减少甚至阻断SMA患儿的出生，为广大育龄夫妇提供保障；通过对新生儿的检测，实现 SMA疾病的第一时间诊断，便于干预措施的早期介入，最大程度减轻患儿和家庭的痛苦。从长远来看，通过在特定区域开展SMA检测试点，建立规范的SMA孕、产前筛查与诊断体系，形成完善的

11、SMA防控体系与人才队伍。逐步以此为雏形先于其他省市率先形成遗传疾病出生缺陷预防体系标杆，建立覆盖我国大面积的出生缺陷产前筛查与诊断体系，有利于普及优生知识，使一级预防的理念深入人心，真正将国家“降 低出生缺陷、提高人口素质”的人口战略和基本国策落到实处。项目的实施是实现相应疾病预防的必需技术保障随着现代检验医学的发展及生物技术的突破，体外诊断行业近年来已逐渐成为全球医疗市场最活跃、发展速度最快的领域之一。不断增加的公众健康意识、更具成本效益的诊断解 决方案、更准确且快速的检测结果、对遗传疾病早期防治先进技术的需求，日益刺激全球市场的增长。而本项目的开展，旨在通过SMA防控体系为试点，逐步形成

12、可以推广至全国的遗传疾病筛查体系，在 SMA筛查的经验指导和检测平台体系的支撑下，在未来几年内陆续 建立基于成熟先进分子技术的各种常见遗传疾病检测体系，可帮助父母们及时发现宝宝的异常健康状况，采取正确的干预措施，避免致残致畸等严重后果。因此，本项目的实施是实现和推动遗传疾病预防的必需技术和体系保障，同时也为临床遗传咨询经验的积累提供保障。项目的实施致力推进精准医学发展，助力健康中国建设本项目产品采用完全自主研发的国产化技术，突破了该领域的技术瓶颈，其开发理念、 设计思路和技术水准处于国际领先。通用的检测平台，易于推广，检测成本仅为进口产品的1/5-1/10,而检测效果等效或优于进口产品。通过对

13、本产品成功模式的分析借鉴，可以刺激 国内同行加大自主创新研发力度，提高国内IVD产品研发的整体水平。 同时以SMA为起点，不断跟踪世界遗传优生研究前沿、保护我国遗传资源、普及优生知识的基础上，选择成熟的医学、生物、物理等优生技术和方法，通过孕前、孕期的检测及干预措施，减少出生缺陷的 发生和有严重缺陷患儿的出生，促进精准医学行业发展，助力健康中国建设。3.2 经济效益育龄妇女人口基数大，产前筛查市场容量大根据国家统计局2015年人口抽样调查数据显示，我国育龄妇女人数为 3.71亿人（2014年15-49岁育龄妇女人口抽样调查数据为304733人，该人口变动情况抽样调查样本数据抽样比例为0.822

14、%。，则2014年1549岁育龄妇女人数为 3.71亿人）。据国家卫生计生委指导司负责人表示， 2015年15岁49岁育龄妇女数量约为 3.66亿 人。根据国家卫计委统计数据显示，十三五 期间，我国每年出生人口将在 1750万2100万人之间。以每年2000万新生儿计算，检测对象的市场容量将不低于 2000万人次，遗传出生 缺陷防控是一项惠国惠民的措施，拥有非常巨大的市场空间与潜力。“全面两孩”生育政策实施，市场前景看好中国共产党第十八届五中全会公报指出：促进人口均衡发展。坚持计划生育的基本国策，完善人口发展战略。全面实施一对夫妇可生育两个孩子政策。提高生殖健康、妇幼保健、托幼等公共服务水平。随着“全面两孩”生育政策的开放，预示着