人类遗传病课件(优质课)

1、2021/8/141可爱的宝宝们2021/8/142注注定定是是悲悲剧剧2021/8/1432021/8/144摩尔根和表妹玛丽摩尔根和表妹玛丽生育三个子女，两个女儿莫名其妙的痴呆，生育三个子女，两个女儿莫名其妙的痴呆，儿子智障。儿子智障。2021/8/145实例实例1: 达尔文和达尔文和爱玛生育爱玛生育，但他们的子女，没有，但他们的子女，没有一位是正常的一位是正常的2021/8/146达尔文达尔文表妹艾玛表妹艾玛女女儿儿女女儿儿女女儿儿女女儿儿儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子夭夭折折夭夭折折终终身身不不育育终终身身不不育育终终身身不不育育病魔缠身，智力低下病魔缠身，智力低下夭

2、夭折折2021/8/1472021/8/148遗传系谱图的分析遗传系谱图的分析基因型和表现型的推测和判断基因型和表现型的推测和判断有关概率计算有关概率计算选择题 简答题白化病 色盲 血友病 糖尿病 贫血 软骨发育不良2021/8/149遗传病的判断遗传病的判断遗传病发病率的计算遗传病发病率的计算结合遗传系谱或图表，判断遗传方式结合遗传系谱或图表，判断遗传方式基因型和表现型的推测和判断基因型和表现型的推测和判断有关概率的计算有关概率的计算基因型和表现型的推测和判断基因型和表现型的推测和判断有关概率的计算有关概率的计算2021/8/1410探究一：探究一：问题问题1：什么是遗传病？感冒发热是不是遗

3、传病？什么是遗传病？感冒发热是不是遗传病？ 为什么？为什么？问题问题2：人类遗传病有哪些类型及各种遗传病的特点、人类遗传病有哪些类型及各种遗传病的特点、 典型病例是什么？典型病例是什么？2021/8/1411由由改变而引起的人类疾病改变而引起的人类疾病1.单基因遗传病（单基因遗传病（6500多种）多种）常染色体常染色体显性显性隐性隐性性染色体性染色体X X染色体染色体Y Y染色体染色体显性显性隐性隐性2021/8/14122.多基因遗传病（多基因遗传病（100多种）多种）2021/8/14133.染色体异常遗传病（染色体异常遗传病（100多种）多种）“天才天才”音乐指挥家舟舟音乐指挥家舟舟20

4、21/8/1414减减减减减减减减减数分裂发生异常减数分裂发生异常问题问题3：分析分析21三体综合征产生的原因是什么？三体综合征产生的原因是什么？2021/8/1415单基因遗传病单基因遗传病(6500多种多种)染色体异常遗传病染色体异常遗传病(100多种多种)多基因遗传病多基因遗传病(100多种多种)2021/8/1416危害危害患者、后代、家庭、社会患者、后代、家庭、社会调查遗传病的发病率调查遗传病的发病率到人群中调查到人群中调查调查遗传病的遗传方式调查遗传病的遗传方式到患者家系中调查到患者家系中调查调查人群中的遗传病调查人群中的遗传病2021/8/14173 3、禁止近亲结婚、禁止近亲结

5、婚1 1、进行遗传咨询、进行遗传咨询4 4、提倡、提倡“适龄生育适龄生育”2 2、进行产前诊断、进行产前诊断措施：措施：2021/8/1418实例实例2 2： 已知甲家庭中丈夫患抗维生素已知甲家庭中丈夫患抗维生素D D佝偻病，妻子表佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分弟患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育（别选择生育（ ） A A男孩、男孩男孩、男孩 B B女孩、女孩女孩、女孩 C C男孩、女孩男孩、女孩 D D女孩、男孩女孩、男孩C进行遗传咨询进行遗传咨询了解了解病史

6、病史分析遗传方式、计算概率分析遗传方式、计算概率提出提出建议建议2021/8/1419进行产前诊断进行产前诊断2021/8/1420 每个人都携带每个人都携带5656个不同的个不同的. . 近亲结婚者有可能从相同的祖先近亲结婚者有可能从相同的祖先的机会就大大增加。往往比非近亲结婚的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出者高出禁止近亲结婚禁止近亲结婚2021/8/1421 过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。提倡适龄生育提倡适龄生育2021/8/1422启动，目的是测定人类基因组的全部启动，目的是测定人类基因组的全部DNA序列。序列。找出所有人类基因，并搞清其在找出

7、所有人类基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破分子上的位置，破译出人类全部遗传信息。译出人类全部遗传信息。 测定染色体：测定染色体：公布草图，公布草图，2003年年测序工作圆满完成。测序工作圆满完成。人类基因组大约有人类基因组大约有31.6亿个碱基对，亿个碱基对，2.0 2.5万个基因。万个基因。2021/8/1423（一）单基因遗传病（一）单基因遗传病受一对等位基因控制的遗传病受一对等位基因控制的遗传病显性显性隐性隐性实例：实例：软骨发育不全、多指、并指软骨发育不全、多指、并指实例：实例：抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病显性显性实例：实例：白化病白化病、苯丙酮尿症苯丙酮尿症、先天性聋哑、先天性聋哑隐性隐性实例：血友病、红绿色盲、实例：血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良进行性肌营养不良X X染色体遗传病染色体遗传病常染色体遗传病常染色体遗传病1 1、代代相传、代代相传 2 2、男女发病率相同、男女发病率相同1 1、通常在家族中隔代相传、通常在家族中隔代相传 2 2、男女发病率相同、男女发病率相同1 1、代代相传、代代相传 2 2、女患者多于男患者、女患者多于男患者 3 3、男患者男患者母亲和女儿均为患者母亲和女儿均为患者1 1、隔代交叉相传、隔代交叉相传2 2、男患者多女患者