传染病学肿瘤遗传学实用教案

1、第1页/共43页第一页，共44页。第2页/共43页第二页，共44页。类型类型来源来源比例比例癌癌上皮细胞上皮细胞 85%85%肉瘤肉瘤结缔组织、骨或肌肉组织的结缔组织、骨或肌肉组织的细胞细胞 2%2%淋巴瘤淋巴瘤免疫系统特别是脾及淋巴结免疫系统特别是脾及淋巴结的白细胞的白细胞 5%5%白血病白血病 骨髓造血细胞骨髓造血细胞 3%3%第3页/共43页第三页，共44页。第4页/共43页第四页，共44页。第一节第一节 染色体异常染色体异常(ychng)(ychng)与肿瘤与肿瘤 一、肿瘤一、肿瘤(zhngli)(zhngli)的染色体异常的染色体异常 第5页/共43页第五页，共44页。PhPh染色体

2、19601960，Nowell & Hunggerford Nowell & Hunggerford CML CML 19731973，Rowley Rowley t(9;22 t(9;22）t(9;22)(22pter22q11:9q349qter)t(9;22)(22pter22q11:9q349qter)二、二、PhPh染色体的发现染色体的发现(fxin)(fxin)及其意义及其意义首次证明(zhngmng)了一种染色体畸变与一种特异性肿瘤之间的恒定关系，被认为是肿瘤细胞遗传学研究的里程碑。第6页/共43页第六页，共44页。PhPh染色体第7页/共43页第七页，共44页。

3、三、肿瘤中其他三、肿瘤中其他(qt)特异性标记染色体特异性标记染色体改变改变第8页/共43页第八页，共44页。第9页/共43页第九页，共44页。第二节 癌基因第10页/共43页第十页，共44页。LTR GAGPOLENVv-srcLTR第11页/共43页第十一页，共44页。第12页/共43页第十二页，共44页。生长因子生长因子受体信号转导因子转录因子程序性细胞(xbo)死亡调节因子癌基因的分类(fn li)第13页/共43页第十三页，共44页。1.1.突变碱基替换缺失(qu sh)(qu sh)插入2.2.基因扩增(gene amplification)(gene amplification)

4、均质染色区(HSR)(HSR)双微体(DMs)(DMs)第14页/共43页第十四页，共44页。第15页/共43页第十五页，共44页。第16页/共43页第十六页，共44页。3.3.染色体重排转录(zhun l)(zhun l)激活BurkittBurkitt淋巴瘤(BL) (BL) 7575: t(8;14)(q24;q32) 14q32: IGH: t(8;14)(q24;q32) 14q32: IGH1616: t(8;22)(q24;q11) 22q11: IGL: t(8;22)(q24;q11) 22q11: IGL9 9: t(2;8)(q12;q24) 2q12: IGK: t(2

5、;8)(q12;q24) 2q12: IGK8q24.1: C-MYC8q24.1: C-MYC第17页/共43页第十七页，共44页。融合(rngh)(rngh)基因(fusion gene) (fusion gene) Ph chromosomePh chromosome (CML) t(9;22)(q34;q11) (CML) t(9;22)(q34;q11) 9q34.1: C-ABL9q34.1: C-ABL22q11: breakpoint cluster region, BCR122q11: breakpoint cluster region, BCR1 BCR1-ABL BCR1

6、-ABLC-ABLC-ABL：6 kb mRNA, 145 kDa pr.6 kb mRNA, 145 kDa pr.BCR1-ABL: 8.5 kb mRNA, 210 kDa pr.BCR1-ABL: 8.5 kb mRNA, 210 kDa pr.第18页/共43页第十八页，共44页。第19页/共43页第十九页，共44页。第20页/共43页第二十页，共44页。第21页/共43页第二十一页，共44页。第22页/共43页第二十二页，共44页。第23页/共43页第二十三页，共44页。第24页/共43页第二十四页，共44页。第25页/共43页第二十五页，共44页。第26页/共43页第二十六页，共

7、44页。第27页/共43页第二十七页，共44页。第28页/共43页第二十八页，共44页。第29页/共43页第二十九页，共44页。第三节肿瘤发生的遗传学理论(lln)第30页/共43页第三十页，共44页。第31页/共43页第三十一页，共44页。第32页/共43页第三十二页，共44页。第33页/共43页第三十三页，共44页。细胞细胞(xbo)增殖异常增殖异常干细胞干细胞(xbo)化化 正常正常(zhngchng)细胞细胞 细胞克隆性扩增细胞克隆性扩增良性肿瘤形成良性肿瘤形成 恶性肿瘤侵袭恶性肿瘤侵袭与转移与转移 恶性肿瘤形成恶性肿瘤形成 第34页/共43页第三十四页，共44页。第七节 遗传性恶性肿

8、瘤( xng zhng li)第35页/共43页第三十五页，共44页。第36页/共43页第三十六页，共44页。第37页/共43页第三十七页，共44页。第38页/共43页第三十八页，共44页。二、常染色体隐性遗传二、常染色体隐性遗传(ychun)恶性肿瘤恶性肿瘤综合征综合征第39页/共43页第三十九页，共44页。第40页/共43页第四十页，共44页。第41页/共43页第四十一页，共44页。第42页/共43页第四十二页，共44页。感谢您的观看(gunkn)！第43页/共43页第四十三页，共44页。NoImage内容(nirng)总结第十二章。第1页/共43页。第4页/共43页。二、癌基因、原癌基因及其功能。P53蛋白与癌蛋白之间的相互作用。NM23蛋白具有核苷二磷酸激酶的活性，还有嘌呤结合功能，是一种肿瘤转移抑制基因。