各个基因检测的意义

1、基因检测各项指标意义 1、 肺癌靶标检测及化疗药物: 检测指标 检测指标意义 ALK 基因融合 阳性可使用Crizontinib VEGFR mRNA VEGFF 过表达血管生成抑制因子，女口 Bevacizumab EGFF 突变 Exon19 缺失,Exon21 突变可使用 EGFR-TKI药物，T790M突变易耐药 KRAS 突变 突变四妥昔单抗、帕尼单抗、吉非替尼、厄洛替尼易耐药 BRAF 突变 突变四妥昔单抗、帕尼单抗、吉非替尼、厄洛替尼易耐约 PTEN 表 达 NSCLC中 PTEN在蛋白水平上的表达随 NSCLC分化程度的降低、 TNM分期增高而降 低，对 NSCLC的浸润和转移

2、有一定的促进作用， 蛋白水平表达越低， 恶性度越 高， 预后越差，可作为判断 NSCLC预后的指标之一 PIK3CA 突变 突变拉帕替尼、曲妥珠单抗易耐药 EGFR 基因表达 过表达可使用四妥昔单抗，帕尼单抗 MET拷贝数 扩增-可使用 Crizotinib ERCC1 mRNA 低表达-铂类敏感性增加 BRCA1 mRNA 低表达-铂类敏感性增加 TYMS mRNA 低表达-氟尿类敏感性增加 TUBB3 mRNA 低表达-紫杉醇类敏感性增加 STMN1 mRNA 低表达-紫杉醇类敏感性增加 RRM1 mRNA 低表达-吉西他滨敏感性增加 TOP2A mRNA 低表达-蔥环类不敏感 TOP1

3、mRNA 高表达-喜树碱类敏感 、胶质瘤靶标检测 检测指标 提示 EGFR 突 变 Exon19 缺失，Exon21 突变可使用 EGFR-TKI药物，T790M突变易耐药 KRAS 突变 突变西妥昔单抗、帕尼单抗、吉非替尼、厄洛替尼易耐药 EGFRS因过表达 表达升高可使用西妥昔单抗 VEGFR2 mRNA VEGFF 过表达Bevacizumab MGM启动子甲基化 MGM基因启动子甲基化程度越高，使用替莫唑胺药物的疗效越好 3、 直肠癌靶标 检测指标 提示 EGFR 突变 Exon19 缺失,L858R 突变EGFRTKI药物敏感,I790M 突变对 EGFR- TKI 耐药 KRAS

4、突变 突变-西妥昔单抗、帕尼单抗、吉非替尼、厄洛替尼易耐药 BRAF 突变 突变T四妥昔单抗、帕尼单抗、吉非替尼、厄洛替尼易耐约 CKIT 突变 Exon 9、13、17突变伊马替尼易耐药； Exon11 突变伊马替尼有 效率高 VEGFR2 表达 VEGFF 过表达Bevacizumab ERCC1 mRNA 咼表达-铂类不敏感性 BRCA1 mRNA 低表达-铂类敏感性增加 GSTP1 多态性 未发生 I105V突变，铂类不敏感 TYMS mRNA 低表达-氟尿类敏感性增加 MTHFR 多态性 未发生 C667T突变，氟尿类敏感性一般 TUBB3 mRNA 低表达-紫杉醇类敏感性增加 ST

5、MN1 mRNA 低表达-紫杉醇类敏感性增加 RRM1 mRNA 低表达-吉西他滨敏感性增加 TOP2A mRNA 低表达-蔥环类不敏感 TOP1 mRNA 低表达-喜树碱不敏感 4、 胃癌 Her2 基因过表达-赫赛汀(Herceptin )的使用 Her2 基因扩增-赫赛汀(Herceptin ) 的使用 EGFR 变异检测： TKI 类药物西妥昔单抗(Cetuximab)的使用 KRAS 变异检测： 耐药基因检测 HERG表达-瑞格非尼(Regorafenib )的使用 MET 扩增- ARQ-197(Tivantinib) 的使用 VEGFR表达-瑞格非尼(Regorafenib )的

6、使用 C-KIT 基因突变 - D816V 突变的检测，携带有 C-KIT 突变的胃间质瘤病人 服用 伊马替尼( Imatinib 格列卫) 有显着治疗效果。 BRAF基因突变-威罗菲尼(Vemurafenib )的使用 VEGFR2表达-瑞格非尼(Regorafenib )的使用 PDGFR表达一伊马替尼(Imatinib 格列卫)的使用 6、 肾癌 RAF1突变一索拉非尼(Sorafenib )是一种针对 CRAFffi野生型以及 V600E 突变的BRAF 的有效抑制剂。 CKIT突变、PDGFR表达、PDGFR 表达一 舒尼替尼(Suitinib )通过抑制 VEGFR1, VEGFR

7、 和 PDGFRbet 的信号来抑制血管生成。发生转移的肾细胞 癌存在广泛的的血管分布， Sunitinib 已被批准可用于此类肿瘤。 mTORl达-依维莫司(Everolimus)能够阻断 mTO 蛋白的功能。口服， 每日一次。 Everolimus 可用于已试用过其他药物(如 Sorafenib 或 Sunitinib )的晚 期肾癌。 VEGFR2表达一阿西替尼(Axitinib )是一种激酶抑制剂，已被特别认证， 可以用于治疗之前的系统性治疗失败的晚期肾细胞癌病人。 7、 胰腺癌 EGFF 突变、表达 一 TKI 类药物西妥昔单抗(Cetuximab)的使用 KRAS 变异检测： 耐药

8、基因检测 mTORl达- 依维莫司(Everolimus )的使用 VEGFR2表达-舒尼替尼(sunitinib 、Sutent)的使用 八、 乳腺癌 EGFR 突变、表达-拉帕替尼(Lapatinib )的使用 Her2 基因过表达 赫赛汀( Herceptin )的使用 Her2 基因扩增 - 赫赛汀( Herceptin ) 的使用 PGR 表达-来曲唑(Letrozole )的使用 ESR1表达-依维莫司(Everolimus)的使用 5、 胃肠间质瘤 PIK3CA 突变-研究发现赫赛汀对 Pik3Ca 基因突变人群的疗效欠佳。 VEGFR2表达-阿瓦斯汀 Avastin ( Bevacizumab)的使用 九、肝癌 BRAF基因突变-索拉非尼(Sorafenib )的使用 RAF1基因突变-索拉非尼(Sorafenib )的使用 AFP 表达- Linifanib 的使用 PDGFR表达-索拉非尼(Sorafenib )的使用 VEGFR表达-索拉非尼(Sorafenib )、阿西替尼(Axitinib )的使用 十、 宫颈癌 C-KIT突变、PDGFR表达、PDGFR表达-帕唑帕尼(Pazopanib)的使用 VEGFR2表达-阿瓦斯汀 Avastin ( B