2017 2018高中生物53人类遗传病课件新人教版必修2

1、1 新情境新情境激趣引航激趣引航 唇裂俗称唇裂俗称“兔唇兔唇”，指上唇有裂开者，是先天畸形的一种。唇裂，指上唇有裂开者，是先天畸形的一种。唇裂是口腔颌面部最常见的先天性畸形，常与腭裂伴发。是口腔颌面部最常见的先天性畸形，常与腭裂伴发。 正常的胎儿，在第五周以后开始由一些胚胎突起逐渐互相融合形正常的胎儿，在第五周以后开始由一些胚胎突起逐渐互相融合形成面部，如未能正常发育便可发生畸形，其中包括唇裂。据统计，唇成面部，如未能正常发育便可发生畸形，其中包括唇裂。据统计，唇腭裂患者男女性别之比为腭裂患者男女性别之比为:1，男性多于女性。男性多于女性。唇裂患者唇部留有唇裂患者唇部留有裂隙单侧或双侧常在一侧

2、鼻孔中央的直下方大小不一大者可裂隙单侧或双侧常在一侧鼻孔中央的直下方大小不一大者可达鼻孔内并常伴有鼻翼塌陷。达鼻孔内并常伴有鼻翼塌陷。 唇腭裂有碍美观，唇腭裂有碍美观，还可造成吸吮功能障碍，还可造成吸吮功能障碍，切牙发育畸形、切牙发育畸形、突出，突出，前牙牙槽裂开等。影响吃奶，病儿吃奶时很容易误吸入呼吸道，引起前牙牙槽裂开等。影响吃奶，病儿吃奶时很容易误吸入呼吸道，引起气管炎、肺炎等。因为不能正常哺乳，天长日久病儿会发生营养不良气管炎、肺炎等。因为不能正常哺乳，天长日久病儿会发生营养不良及各种营养障碍。严重者甚至危及生命。唇是构音器官之一，唇裂病及各种营养障碍。严重者甚至危及生命。唇是构音器官

3、之一，唇裂病儿说话时吐字不清，影响发音。儿说话时吐字不清，影响发音。 2 新课堂新课堂预习探索预习探索 学习目标学习目标 1.举例说出人类遗传病的主要类型。举例说出人类遗传病的主要类型。 2.进行人类遗传病的调查。进行人类遗传病的调查。 3.探讨人类遗传病的监测和预防。探讨人类遗传病的监测和预防。 4.关注人类基因组计划及意义。关注人类基因组计划及意义。 新知预习新知预习 一、人类遗传病一、人类遗传病 1概念概念 由于遗传物质改变而引起的人类疾病。由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 2类型类型 (1)单基因遗传病单基因遗传病 概念：受一对等位基因控制的遗传病。概念：受一对等位基因控制的遗传病。

4、 分类：显性基因引起的，如多指、软骨发育不全、并指、抗维分类：显性基因引起的，如多指、软骨发育不全、并指、抗维生素生素D佝偻病。佝偻病。 隐性基因引起的，如镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、白化病、隐性基因引起的，如镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、白化病、色盲、血友病。色盲、血友病。 (2)多基因遗传病多基因遗传病 概念：受两对以上等位基因控制的遗传病。概念：受两对以上等位基因控制的遗传病。 特点：在群体中发病率比较高。特点：在群体中发病率比较高。 病例：原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病。病例：原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病。 (3)染色体异常遗传病染色体异常遗传病 概念：

5、由染色体异常引起的遗传病。概念：由染色体异常引起的遗传病。 病例：病例：21三体综合征、猫叫综合征。三体综合征、猫叫综合征。 思考探讨思考探讨1：舟舟舟舟享誉世界的著名智障指挥家，创造了音乐享誉世界的著名智障指挥家，创造了音乐的神话。的神话。1978年出生于一个有音乐氛围的家庭，年出生于一个有音乐氛围的家庭，23岁时智力只有三岁岁时智力只有三岁孩子水平，出生孩子水平，出生1个月时，因肺炎住院，经过染色体检查，被诊断为个月时，因肺炎住院，经过染色体检查，被诊断为先天性愚型。先天性愚型是哪种遗传病？先天性愚型。先天性愚型是哪种遗传病？ 提示：提示：染色体异常遗传病。染色体异常遗传病。 3遗传病的监

6、测和预防遗传病的监测和预防 (1)遗传咨询遗传咨询 对家庭成员进行身体检查，了解病史，诊断是否患有某种遗传对家庭成员进行身体检查，了解病史，诊断是否患有某种遗传病。病。 分析遗传病的传递方式，判断类型。分析遗传病的传递方式，判断类型。 推算出后代的再发风险率。推算出后代的再发风险率。 提出防治对策和建议提出防治对策和建议(如是否适于生育、选择性生育如是否适于生育、选择性生育)等。等。 (2)产前诊断产前诊断 方法：羊水检查、方法：羊水检查、B超检查；孕妇血细胞检查；绒毛细胞检查、超检查；孕妇血细胞检查；绒毛细胞检查、基因诊断。基因诊断。 优点：及早发现有某种遗传病或先天性疾病的胎儿；优生的重优

7、点：及早发现有某种遗传病或先天性疾病的胎儿；优生的重要措施之一。要措施之一。 二、人类基因组计划与人体健康二、人类基因组计划与人体健康 1人类基因组：人体人类基因组：人体DNA所携带的全部遗传信息。所携带的全部遗传信息。 2人类基因组计划的目的：测定人类基因组的全部人类基因组计划的目的：测定人类基因组的全部DNA序列，序列，解读其中包含的遗传信息。解读其中包含的遗传信息。 3参加人类基因组计划的国家：美国、英国、德国、日本、法国参加人类基因组计划的国家：美国、英国、德国、日本、法国和中国。和中国。 4有关人类基因组计划的几个时间有关人类基因组计划的几个时间 (1)正式启动时间：正式启动时间：1

8、990年。年。 (2)人类基因组工作草图公开发表时间：人类基因组工作草图公开发表时间：2001年年2月。月。 (3)人类基因组的测序任务完成时间：人类基因组的测序任务完成时间：2003年。年。 5已获数据：人类基因组由大约已获数据：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现亿个碱基对组成，已发现的基因为的基因为2.0万万2.5万个。万个。 知识点一知识点一 常见遗传病的类型及特点常见遗传病的类型及特点 特特 别别 提提 醒醒 先天性疾病先天性疾病遗传病遗传病 (1)先天性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系，先天性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系， 但不等于说先但不等于说先天性疾病都是遗传

9、病，如先天性心脏病等。天性疾病都是遗传病，如先天性心脏病等。 (2)遗传病不一定是一生下来就表现出来，如男性秃顶。二者关系遗传病不一定是一生下来就表现出来，如男性秃顶。二者关系可表示为可表示为 。 典例精析典例精析 汕头期末汕头期末? ?下列说法正确的是下列说法正确的是( ) (双选双选)? ?2015A单基因遗传病就是受一个等位基因控制的遗传病单基因遗传病就是受一个等位基因控制的遗传病 B适龄生育对于预防遗传病和防止先天性疾病患儿的出生具有适龄生育对于预防遗传病和防止先天性疾病患儿的出生具有重要意义重要意义 C禁止近亲结婚是预防遗传性疾病发生的最简单有效的方法禁止近亲结婚是预防遗传性疾病发生

10、的最简单有效的方法 D21三体综合征和猫叫综合征患者都属于染色体数目异常遗传三体综合征和猫叫综合征患者都属于染色体数目异常遗传病病 【解析】【解析】 单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，A项错误；过早和过晚都不利于优生，适龄生育对于预防遗传病和防止项错误；过早和过晚都不利于优生，适龄生育对于预防遗传病和防止先天性疾病患儿的出生具有重要意义，先天性疾病患儿的出生具有重要意义，B项正确；在近亲结婚的情况项正确；在近亲结婚的情况下，双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会大大增加，双方下，双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会大大增加，双方很

11、可能都是同一种致病基因的携带者，使后代患隐性遗传病的几率大很可能都是同一种致病基因的携带者，使后代患隐性遗传病的几率大大增加，大增加，C项正确；项正确；21 三体综合征是由染色体数目异常引起的，三体综合征是由染色体数目异常引起的， 但猫但猫叫综合征却属于染色体结构异常遗传病，叫综合征却属于染色体结构异常遗传病，D项错误。项错误。 【答案】【答案】 BC 跟踪练习跟踪练习 1下列关于人类遗传病的叙述，不正确下列关于人类遗传病的叙述，不正确 的是的是(双选双选)( ) A人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的疾病人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的疾病 B先天性疾病并不都是遗传病先天性疾病并

12、不都是遗传病 C单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病 D21三体综合征患者的体细胞中含有三个染色体组三体综合征患者的体细胞中含有三个染色体组 【解析】【解析】 人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病，故人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病，故A正确；先天性疾病不一定是遗传病，故正确；先天性疾病不一定是遗传病，故B正确；单基因遗传病是受一正确；单基因遗传病是受一对等位基因控制的疾病，故对等位基因控制的疾病，故C错误；错误；21三体综合征患者是由于第三体综合征患者是由于第21号染色体多了一条引起的，故号染色体多了一条引起的，故D错误。错误。 【答案】【答案

13、】 CD 知识点二知识点二 遗传病的监测、预防和调查遗传病的监测、预防和调查 细解教材细解教材 1遗传病检测方法遗传病检测方法产前诊断：产前诊断： (1)方法类型及比较：方法类型及比较： B超检查是在个体水平上的检查。超检查是在个体水平上的检查。 基因诊断是在分子水平上的检查。基因诊断是在分子水平上的检查。 如图为羊水检查如图为羊水检查(图图1)和绒毛细胞和绒毛细胞 检查检查(图图2)，二者都是检查胎儿细胞，二者都是检查胎儿细胞 的染色体是否异常，是细胞水平上的操作，的染色体是否异常，是细胞水平上的操作， 只是取细胞的部位不同。只是取细胞的部位不同。 (2)优生的措施：遗传咨询和产前诊断，禁止

14、近亲结婚，提倡适龄优生的措施：遗传咨询和产前诊断，禁止近亲结婚，提倡适龄生育。生育。 2人类遗传病的调查：人类遗传病的调查： (1)可通过社会调查和家系调查的方法了解遗传病的发病情况。可通过社会调查和家系调查的方法了解遗传病的发病情况。 某种遗传病的患病人数某种遗传病的患病人数(2)某种遗传病的发病率某种遗传病的发病率100% 某种遗传病的被调查人数某种遗传病的被调查人数 3调查流程：调查流程： 4基本要求：基本要求： (1)一般选取群体中发病率较高单基因遗传病为研究对象。一般选取群体中发病率较高单基因遗传病为研究对象。 (2)调查的群体要足够大。调查的群体要足够大。 (3)调查时要注意谈话技

15、巧、尊重调查对象。调查时要注意谈话技巧、尊重调查对象。 5调查调查“遗传病发病率遗传病发病率”与与“遗传方式遗传方式”的比较：的比较： 特特 别别 提醒提醒 遗传方式和发病率的调查范围遗传方式和发病率的调查范围 (1)调查人类遗传病的遗传方式时，应在患者家系中进行，根据调调查人类遗传病的遗传方式时，应在患者家系中进行，根据调查结果画出遗传系谱图。查结果画出遗传系谱图。 (2)调查遗传发病率时，要注意在人群中随机调查。例如，不能在调查遗传发病率时，要注意在人群中随机调查。例如，不能在普通学校调查普通学校调查21三体综合征的发病率，因为学校是一个特殊的群体，三体综合征的发病率，因为学校是一个特殊的

16、群体，没有做到人群中随机调查。没有做到人群中随机调查。 优生优育关系到国家人口的整体质量，也是每个家庭的自优生优育关系到国家人口的整体质量，也是每个家庭的自身需求，下列采取的优生措施，正确的是身需求，下列采取的优生措施，正确的是( ) A胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定 B杜绝有先天性缺陷的病儿的根本措施是禁止近亲结婚杜绝有先天性缺陷的病儿的根本措施是禁止近亲结婚 C产前诊断可以初步确定胎儿是否患有产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合征三体综合征 D通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合征通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合征 【解

17、析】【解析】 产前诊断只能确定某种遗传病或先天性疾病，而不是产前诊断只能确定某种遗传病或先天性疾病，而不是所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定，所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定，A项错误；禁止近亲结婚项错误；禁止近亲结婚只是降低遗传病的发病率，而不能杜绝有先天性缺陷的病儿出生，只是降低遗传病的发病率，而不能杜绝有先天性缺陷的病儿出生，B项错误；项错误；21三体综合征是指细胞中多了三体综合征是指细胞中多了1条条21号染色体，可以通过号染色体，可以通过显微镜检测到，显微镜检测到， 所以产前诊断可以初步确定胎儿是否患有所以产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合三体综合征，征，C项正确；遗传

18、咨询只是推算发病风险，向咨询对象提出防治对项正确；遗传咨询只是推算发病风险，向咨询对象提出防治对策和建议，不能确定胎儿是否患有猫叫综合征，而是应通过产前诊断策和建议，不能确定胎儿是否患有猫叫综合征，而是应通过产前诊断来确定，来确定，D项错误。项错误。 【答案】【答案】 C 跟踪练习跟踪练习 2请根据示意图回答下面的问题。请根据示意图回答下面的问题。 子宫子宫 ；(1)请写出图中请写出图中A、B、C所代表的结构或内容的名称：所代表的结构或内容的名称：A._羊水羊水 ； C._胎儿细胞胎儿细胞 B._。(2)该该 图图 解解 是是_羊水检查羊水检查 示示 意意 图图 ， 进进 行行 该该 操操 作

19、作 的的 主主 要要 目目 的的 是是_确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 _ _。 (3)如果某人患有一种伴如果某人患有一种伴X染色体显性遗传病，染色体显性遗传病，对其妻子检查时发对其妻子检查时发是是 现现C细胞的染色体组成为细胞的染色体组成为XX，是否需要终止妊娠？，是否需要终止妊娠？_。理由。理由是是父亲的父亲的X染色体一定传递给女儿，染色体一定传递给女儿，女儿一定女儿一定_。 患该遗传病患该遗传病 (4)若某人患有一种伴若某人患有一种伴Y染色体显性遗传病，染色体显性遗传病，对其妻子检查时发现对其妻子检查时发现是是 。理由是。理由是C细胞的染色体

20、组成为细胞的染色体组成为XY，是否需要终止妊娠？，是否需要终止妊娠？_父亲的父亲的Y染色体一定传给儿子，染色体一定传给儿子，儿子一定患儿子一定患_该遗传病该遗传病 _。 【解析】【解析】 (1)图中图中A表示子宫，表示子宫，B表示羊水，表示羊水，C表示胎儿细胞。表示胎儿细胞。(2)进行图示操作的主要目的是确定胎儿是否患有某种遗传病或先天进行图示操作的主要目的是确定胎儿是否患有某种遗传病或先天AaaAaa性疾病。性疾病。(3)由题意知：由题意知：P：X YX X X X 、X Y(A为致病基因为致病基因)，该男患者的女儿全患病，儿子全正常。因为胎儿细胞的染色体组成为该男患者的女儿全患病，儿子全正

21、常。因为胎儿细胞的染色体组成为XX，表明该胎儿是女性，一定患病，因此要终止妊娠。，表明该胎儿是女性，一定患病，因此要终止妊娠。(4)因为男患因为男患者的者的Y染色体一定要传给儿子，若父亲患病则儿子一定患病，所以要染色体一定要传给儿子，若父亲患病则儿子一定患病，所以要终止妊娠。终止妊娠。 4 新思维新思维随堂自测随堂自测 天水一中期末天水一中期末? ?在下列人类的细胞中，哪两种生殖细胞的在下列人类的细胞中，哪两种生殖细胞的1.? ?2015结合会产生患有遗传病的后代结合会产生患有遗传病的后代( ) 23X 22X 22Y 44XY A和和 B和和 C和和 D和和 【解析】【解析】 正常人产生的配

22、子中染色体组成为：正常人产生的配子中染色体组成为：22X或或22Y，而而23X的配子中多一条染色体，因此的配子中多一条染色体，因此 和和或或和和结合都能出结合都能出现染色体异常遗传病，现染色体异常遗传病，故故A正确。正确。44XY不是生殖细胞，不是生殖细胞，故故D错。错。 【答案】【答案】 A 2关于人类关于人类“21三体综合征三体综合征”、“镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症”和和“唇唇裂裂”的叙述，正确的是的叙述，正确的是( ) A都是由突变基因引发的疾病都是由突变基因引发的疾病 B患者父母不一定患有该种遗传病患者父母不一定患有该种遗传病 C可通过观察血细胞的形态区分三种疾病可通过观察血细胞

23、的形态区分三种疾病 D都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病 【解析】【解析】 “21三体综合征三体综合征 ”、“镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症 ”和和“唇唇裂裂”依次是染色体变异遗传病、依次是染色体变异遗传病、常染色体隐性遗传病和多基因遗传病，常染色体隐性遗传病和多基因遗传病，A错误。三种患者的父母都不一定患病，错误。三种患者的父母都不一定患病，B正确。镰刀型细胞贫血症正确。镰刀型细胞贫血症患者血细胞形态异常，患者血细胞形态异常，21三体综合征患者的染色体数目异常，唇裂无三体综合征患者的染色体数目异常，唇裂无法通过显微镜观察检测

24、，法通过显微镜观察检测，C、D错误。错误。 【答案】【答案】 B 淮北一中期末淮北一中期末? ?通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观3.? ?2015察难以发现的遗传病是察难以发现的遗传病是( ) A红绿色盲红绿色盲 B21三体综合征三体综合征 C镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症 D性腺发育不良性腺发育不良 【解析】【解析】 红绿色盲基因太微观无法观察，镰刀型细胞贫血症是红绿色盲基因太微观无法观察，镰刀型细胞贫血症是基因突变，但细胞形态改变，能用显微镜观察，基因突变，但细胞形态改变，能用显微镜观察，21三体综合征和性腺三体综合征和性腺发育不良都是染色体异常，

25、可以用显微镜观察，故选择发育不良都是染色体异常，可以用显微镜观察，故选择A。 【答案】【答案】 A 广饶一中期末广饶一中期末? ?遗传咨询能在一定程度上有效预防遗传病遗传咨询能在一定程度上有效预防遗传病4.? ?2015的发生和发展。下列不属于遗传咨询范畴的是的发生和发展。下列不属于遗传咨询范畴的是( ) A详细了解家庭病史详细了解家庭病史 B对胎儿进行基因诊断对胎儿进行基因诊断 C推算后代遗传病的再发风险率推算后代遗传病的再发风险率 D提出防治对策和建议提出防治对策和建议 【解析】【解析】 遗传咨询是对咨询对象进行身体检查，详细了解家庭遗传咨询是对咨询对象进行身体检查，详细了解家庭病史，对是

26、否患有某种遗传病作出诊断，分析遗传的传递方式，推算病史，对是否患有某种遗传病作出诊断，分析遗传的传递方式，推算出后代的再发风险率，向咨询对象提出防治对策和建议。基因诊断可出后代的再发风险率，向咨询对象提出防治对策和建议。基因诊断可直接判断胎儿是否存在致病基因，故选直接判断胎儿是否存在致病基因，故选B。 【答案】【答案】 B 5 某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以以“研究病研究病的遗传方式的遗传方式”为子课题。下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是为子课题。下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是( ) A多指症，在学校内随机抽样调查多指症，在学校内

27、随机抽样调查 B苯丙酮尿症，在市中心随机抽样调查苯丙酮尿症，在市中心随机抽样调查 C血友病，在患者家系中调查血友病，在患者家系中调查 D青少年型糖尿病，在患者家系中调查青少年型糖尿病，在患者家系中调查 【解析】【解析】 本实验调查的遗传病应为单基因遗传病，青少年型糖本实验调查的遗传病应为单基因遗传病，青少年型糖尿病为多基因遗传病，尿病为多基因遗传病，D项错误；项错误；调查遗传方式应在患者家系中调查，调查遗传方式应在患者家系中调查，C正确。正确。 【答案】【答案】 C 玉溪一中期末玉溪一中期末? ?人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学6.? ?2015研究备受

28、关注。根据所学知识回答以下问题：研究备受关注。根据所学知识回答以下问题： (1)人人 类类 遗遗 传传 一一 般般 可可 以以 分分 为为 单单 基基 因因 遗遗 传传 、 多多 基基 因因 遗遗 传传 和和染色体异常染色体异常 _遗传病。多基因遗传的发病除受遗传因素影遗传病。多基因遗传的发病除受遗传因素影环境因素环境因素 响外，还与响外，还与_有关，所以一般不表现典型有关，所以一般不表现典型的的_分离比例。分离比例。 孟德尔孟德尔 (2)系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法。系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法。 通常系谱图通常系谱图亲子关系亲子关系 中必须给出的信息包括：中必须

29、给出的信息包括：性别、性别、性状表现、性状表现、_、_以及每一个体在世代中的位置。如果不考虑以及每一个体在世代中的位置。如果不考虑世代数世代数 细胞质中和细胞质中和Y染色体上的基因，单基因遗传病可分成染色体上的基因，单基因遗传病可分成4类，原因是致类，原因是致显性和隐性显性和隐性 病病 基基 因因 有有_之之 分分 ， 还还 有有 位位 于于常染色体和常染色体和 X 染色体染色体 _上之分。上之分。 (3)在系谱图记录无误的情况下，在系谱图记录无误的情况下，应用系谱法对某些系谱图进行分应用系谱法对某些系谱图进行分析时，有时得不到确切结论，因为系谱法是在表现型的水平上进行分析时，有时得不到确切结

30、论，因为系谱法是在表现型的水平上进行分析，而且这些系谱图记录的家系中析，而且这些系谱图记录的家系中_少和少和世代数世代数 后代个体数后代个体数 _少。因此，为了确定一种单基因遗传病的遗传少。因此，为了确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往需要得到方式，往往需要得到_，并进行合并分析。，并进行合并分析。 多个具有该遗传病家系的系谱图多个具有该遗传病家系的系谱图 【解析】【解析】 (1)人类遗传一般可以分为单基因遗传、多基因遗传和人类遗传一般可以分为单基因遗传、多基因遗传和染色体异常遗传病。多基因遗传的发病除除受遗传因素影响外，还与染色体异常遗传病。多基因遗传的发病除除受遗传因素影响外，还与环境因素

31、有关，所以一般不表现典型的孟德尔分离比例。环境因素有关，所以一般不表现典型的孟德尔分离比例。 (2)通常系谱图中必须给出的信息包括：性别、性状表现、亲子关通常系谱图中必须给出的信息包括：性别、性状表现、亲子关系、世代数以及每一个体在世代中的位置。如果不考虑细胞质中和系、世代数以及每一个体在世代中的位置。如果不考虑细胞质中和Y染色体上的基因，单基因遗传病可分成染色体上的基因，单基因遗传病可分成4类，原因是致病基因有显性类，原因是致病基因有显性和隐性之分，还有位于常染色体和和隐性之分，还有位于常染色体和X染色体上之分。染色体上之分。 (3)在系谱图记录无误的情况下，在系谱图记录无误的情况下，应用系

32、谱法对某些系谱图进行分应用系谱法对某些系谱图进行分析时，有时得不到确切结论，因为系谱法是在表现型的水平上进行分析时，有时得不到确切结论，因为系谱法是在表现型的水平上进行分析，而且这些系谱图记录的家系中世代数少和后代个体数少。因此，析，而且这些系谱图记录的家系中世代数少和后代个体数少。因此，为了确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往需要得到多个具有该遗为了确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往需要得到多个具有该遗传病家系的系谱图，并进行合并分析。传病家系的系谱图，并进行合并分析。 6 新视点新视点名师讲座名师讲座 1.人类遗传的研究方法人类遗传的研究方法 研究人类遗传病常用的方法有以下研究人类遗传病

33、常用的方法有以下3种：种： (1)家谱法，也称家系分析法，是人类遗传研究最基本的方法。家谱法，也称家系分析法，是人类遗传研究最基本的方法。通过对某个人的家系调查，绘出其家系图，分析其上下几代中某些遗通过对某个人的家系调查，绘出其家系图，分析其上下几代中某些遗传性状出现的情况，并根据遗传规律找出这些遗传性状的特点和世代传性状出现的情况，并根据遗传规律找出这些遗传性状的特点和世代传递趋势，为深入的遗传分析或疾病诊断、治疗等提供依据。传递趋势，为深入的遗传分析或疾病诊断、治疗等提供依据。 (2)双生儿法，双生儿法，是以同卵双生是以同卵双生(同卵孪生，同卵孪生，由一个受精卵发育而来，由一个受精卵发育而来，个体间的基因型相同个体间的基因型相同)的个体作为研究对象，的个体作为研究对象，观察他们在不同环境中的观察他们在不同环境中的生长发育情况。通过各种性状的异同对比，分析遗传和环境因素对个生长发育情况。通过各种性状的异同对比，分析遗传和环境因素对个体的相对影响效应。例如，相对来说，同卵双生个体病症不同的疾病体的相对影响效应。例如，相对来说，同卵双生个体病症不同的疾病由环境因素造成的可能性更大；而同卵双生个体病症一致的疾病更可由环境因素造成的可能性更大；而同卵双生个体病症一致的疾病更可能是由遗传因素造成的。能是由遗传因素造成的。 (3)数理统计法，是通过群体普查和家系分析，将得到的