学海导航高考生物二轮专题复习专题4小专题10伴性遗传和人类遗传病名师优质课件新人教版

1、专题四专题四 生物的遗传、变异与进化生物的遗传、变异与进化 小专题小专题10 10 伴性遗传和人类遗传病伴性遗传和人类遗传病 考点突破考点突破 一、系谱图中遗传方式的判断(高频考点) 1 先确定是否为伴 Y 遗传。 伴 Y 遗传的特点：女性都不患病，患者全部是男性，且患者的父亲和儿子一定患病。 考点突破考点突破 2确定是显性还是隐性遗传。 口诀： “无中生有”为隐性， “有中生无”为显性。 考点突破考点突破 3确定是常染色体遗传还是伴X遗传。 口诀：“隐性遗传看女病”，“显性遗传看男病”。 考点突破考点突破 4若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小方面推测。 考点突破考点突破 二、X、Y染色体

2、上基因的特殊遗传 X与Y染色体是一对同源染色体， 存在着同源区段()和非同源区段(、)。X染色体上的非同源区段上的基因所控制的遗传病为伴X染色体的遗传病。Y染色体上的非同源区段上的基因所控制的遗传病为伴Y遗传病，即只在男性中遗传。 考点突破考点突破 为X、Y的同源区段，同源区段上控制同一性状的基因是成对存在的， 但其上基因的遗传与常染色体上不完全一样， 也会与性别相关联。 假设控制某个相对性状的基因A(a)位于X和Y染色体的片段上，那么这对性状在后代男女个体中表现型也有差别。 例如：母方为X X ，父方为X Y ，则后代男性个体为X Y ， 全部表现为显性性状；后代女性个体为X X ，全部表现

3、为隐性性状。再如母方为X X ，父方为X Y ，则后代男性个体为X Y ，全部表现为隐性性状；后代女性个体为X X ，全部表现为显性性状。 AaAaaaaaaAaaaaaA考点突破考点突破 【例1】(2012安徽卷)甲型血友病是由X染色体上的隐性基因导致的遗传病(H对h为显性)。图1中两个家系都有血友病发病史。 2和3婚后生下一个性染色体组成是 XXY 的非血友病儿子(2)，家系中的其他成员性染色体组成均正常。 图1 考点突破考点突破 (1)根据图1，_(填“能”或“不能”)确定2两条X染色体的来源；4与正常女子结婚，推断其女儿患血友病的概率是_。 (2)两个家系的甲型血友病均由凝血因子(简称

4、F8，即抗血友病球蛋白)基因碱基对缺失所致。为探明2的病因，对家系的第、代成员F8基因的特异片段进行了PCR扩增，其产物电泳结果如图2所示，结合图1，推断3的基因型是_。请用图解和必要的文字说明2非血友病 XXY 的形成原因。 考点突破考点突破 图2 (3)现3再次怀孕，产前诊断显示胎儿(3)细胞的染色体为46，XY；F8基因的PCR检测结果如图2所示。 由此建议3_。 考点突破考点突破 (4)补给F8可治疗甲型血友病。采用凝胶色谱法从血液中分离纯化F8时，在凝胶装填色谱柱后，需要用缓冲液处理较长时间，其目的是_； 若F8比某些杂蛋白先收集到， 说明F8的相对分子质量较这些杂蛋白_。 考点突破

5、考点突破 (5)利用转基因猪乳腺生物反应器可生产F8。 要使乳腺细胞合成F8，构成表达载体时，必须将F8基因cDNA与猪乳腺蛋白基因的_等调控组件重组在一起。F8基因cDNA可通过克隆筛选获得，该cDNA比染色体上的F8基因短，原因是该cDNA没有_。 (6)为获得更多的转基因母猪，可以采用体细胞克隆技术，将纯合转基因母猪的体细胞核注入_，构建重组胚胎进行繁殖。 考点突破考点突破 【解析】(1)仅由图1只可推出2的染色体组成可能是X X Y，也可能是X X Y，所以不能确定2两条X染色体的来源，4的基因型为X Y，所以后代女性中没有患病个体。 (2)由图中2对应条带二可知，条带一对应显性基因，

6、条带二对应隐性基因，所以 3的基因型为X X ，2的基因型为X X Y。 (3)由题可知，3是血友病患者，所以由此建议3终止妊娠。 HhHHHHHHh考点突破考点突破 【解析】(4)补给F8可治疗甲型血友病。采用凝胶色谱法从血液中分离纯化F8时，在凝胶装填色谱柱后，需要用缓冲液处理较长时间，其目的是洗涤平衡凝胶，并使凝胶装填紧密；若F8比某些杂蛋白先收集到，说明F8的相对分子质量较这些杂蛋白大。 考点突破考点突破 【解析】(5)利用转基因猪乳腺生物反应器可生产F8。要使乳腺细胞合成F8，构建表达载体时，必须将F8基因cDNA与猪乳腺蛋白基因的启动子和终止子等调控组件重组在一起。F8基因cDNA

7、可通过克隆筛选获得，该cDNA比染色体上的F8基因短，原因是该cDNA没有内含子。(6)为获得更多的转基因母猪，可以采用体细胞克隆技术，将纯合转基因母猪的体细胞核注入去核卵母细胞，构成重组胚胎进行繁殖。 考点突破考点突破 【答案】 (1)不能 0 Hh(2)XX 考点突破考点突破 【答案】 在3形成卵细胞过程中的减数第二次分裂后期，带有基因H的姐妹染色单体移向细胞同一极，形成X X卵细胞，X X卵细胞与正常精子结合形成X X Y受精卵。 (3)终止妊娠 (4)洗涤平衡凝胶，并使凝胶装填紧密 大 (5)启动子 内含子 (6)去核的卵母细胞 HHHHHH考点突破考点突破 【变式训练1】下图是一个既

8、有甲病(基因A、a)又有乙病(基因B、b)的系谱图。5无致病基因。则1携带致病基因的概率是( ) A1/3 B1/2 C2/3 D5/6 考点突破考点突破 【解析】由系谱图可知，甲病为常染色体隐性遗传，乙病因5无致病基因，则为伴X隐性遗传，1基因型为AaX Y， 2的基因型为AaX X 。 仅考虑甲病，则1基因型为1/3AA和2/3Aa；仅考虑乙病，则1基因型为1/2X X 和1/2X X ，1不携带致病基因的概率为1/31/21/6，所以携带致病基因的概率为11/65/6。 BbBBBBb考点突破考点突破 三、遗传病类型判断及概率计算(高频考点) 1性别决定的类型 考点突破考点突破 2.判断

9、基因是在常染色体上还是在性染色体上 欲确认基因位于常染色体上还是性染色体上，可设计正反交实验。常染色体上的基因，正反交结果往往相同，而性染色体上的基因，正反交结果一般不同，且往往与性别相联系。 考点突破考点突破 若欲确定某基因是否位于X染色体上， 最常用的设计方案是选择隐性雌性个体与显性雄性个体杂交，若子代中雌性均为显性，雄性均为隐性，则可确认基因在X染色体上(即X X X Y)；若子代雄性中有显性性状，则可确认基因在常染色体上。对于伴X遗传的性状可通过此方案，简易确认生物性别，这对于生产实践中有必要选择性别而幼体却难以辨认雌雄的状况具有重要价值。如让白眼雌果蝇(X X )与红眼雄果蝇(X Y

10、)杂交，后代中凡是红眼的都是雌果蝇，白眼的都是雄果蝇。 bbBaaA考点突破考点突破 3遗传病概率的计算 当两种遗传病(甲病和乙病)之间具有“自由组合”关系时，各种患病情况的概率为： 考点突破考点突破 特别提醒：对于ZW型性别决定的生物，若欲确定某基因是否位于Z染色体上，最常用的设计方案是选择隐性雄性个体与显性雌性个体杂交，若子代中雄性均为显性，雌性均为隐性，则可确认基因在Z染色体上(即ZZZ W)；若雌性子代中有显性性状，则可确认基因在常染色体上。 aaA考点突破考点突破 【例2】(2011江苏卷改编)某家系中有甲、乙两种单基因遗传病(如下图)，其中一种是伴性遗传病。相关分析不正确的是( )

11、 考点突破考点突破 【例2】(2011江苏卷改编)某家系中有甲、乙两种单基因遗传病(如下图)，其中一种是伴性遗传病。相关分析不正确的是( ) A 甲病是常染色体显性遗传，乙病是伴X染色体隐性遗传 B3的致病基因均来自于2 C2有一种基因型，8基因型有四种可能 D若4和5结婚，生育一患两种病孩子的概率是5/12 考点突破考点突破 【解析】 由图中4、 5患甲病， 7不患病，可知甲病为常染色体显性遗传(用A、a表示)。6患乙病，而6的父母不患乙病，结合题意可知乙病为伴X染色体隐性遗传(用B、b表示)。3同时患甲、乙两种病，基因型为AaXY，3的父亲无乙病，3的乙病致病基因来自于其母亲。由于2患乙病

12、，所以2的基因型为aaXX ，再根据5患乙病、7正常，可知4基因型为AaX X 、5基因型为AaX Y，8基因型为AAX X 或AaX X 或AAX X 或AaX X 。 BbBbBBBBBbBbbb考点突破考点突破 【解析】2的基因型为aaXX ， 3的基因Bb型为AaXY，4的基因型为AaX X ；由4和5的基因型为可知， 5的基因型为1/3AAX Y、2/3AaX Y；若4与5结婚，生育一患两种病孩子的概率是(1/32/33/4)1/25/12。 【答案】B bbbBb考点突破考点突破 【变式训练2】(2012广东卷改编)人类红绿色盲的基因位于X染色体上，秃顶的基因位于常染色体上，结合下

13、表信息可预测，图中3和4所生子女是( ) 考点突破考点突破 【变式训练2】(2012广东卷改编)人类红绿色盲的基因位于X染色体上，秃顶的基因位于常染色体上，结合下表信息可预测，图中3和4所生子女是( ) A非秃顶色盲儿子的概率为1/4 B非秃顶色盲女儿的概率为1/8 C秃顶色盲儿子的概率为1/8 D秃顶色盲女儿的概率为1/4 考点突破考点突破 【解析】 根据题意可以推出， 3的基因型为BbX X ，4的基因型为BBXY。分开考虑，后代关于秃顶的基因型为1/2BB、1/2Bb，即女孩不秃顶，男孩有一半可 能 秃 顶 ； 后 代 关 于 色 盲 的 基 因 型 为1/4X X 1/4X X 1/4

14、X Y,1/4X Y， 即生出患色盲女孩的概率为1/4，有1/4的可能生出患色盲的男孩。 Aa,aa,AaaAa考点突破考点突破 四、区别基因组与染色体组 人类基因组计划中所测定的是人类基因组的全部DNA序列，即22条常染色体与X、Y染色体上的全部DNA序列。 我们将22条常染色体与X染色体和Y染色体称为人类的一个基因组(又称单倍体基因组)。而人类的一个染色体组是由22条常染色体X染色体(或22条常染色体Y染色体)组成。 考点突破考点突破 四、区别基因组与染色体组 对于XY型或ZW型性别决定的生物，其基因组和染色体组的情况与人的类似，即基因组包含常染色体的一半加“一对”性染色体；而染色体组包含

15、常染色体的一半加“一条”性染色体。如：果蝇基因组为3条常染色体XY，而果蝇染色体组为3X(或3Y)。 对于无性染色体的植物，如水稻，其基因组与染色体组一样，均为体细胞染色体数的一半。 考点突破考点突破 【例 3】(2012福建卷)现有翅型为裂翅的果蝇新品系，裂翅(A)对非裂翅(a)为显性。杂交实验如图1。 考点突破考点突破 请回答： (1)上述亲本中，裂翅果蝇为_(纯合子/杂合子)。 (2)某同学依据上述实验结果，认为该等位基因位于常染色体上。请你就上述实验，以遗传图解的方式说明该等位基因可能位于X染色体上。 (3)现欲利用上述果蝇进行一次杂交实验，以确定该等位基因是位于常染色体还是X染色体。

16、请写出一组杂交组合的表现型：_()_()。 考点突破考点突破 (4)实验得知，等位基因(A、a)与(D、d)位于同一对常染色体上，基因型为 AA 或dd的个体胚胎致死。两对等位基因功能互不影响，且在减数分裂过程不发生交叉互换。 这两对等位基因_(遵循/不遵循)自由组合定律。以基因型如图2的裂翅果蝇为亲本，逐 代 自 由 交 配 ， 则 后 代 中 基 因A的 频 率 将_(上升/下降/不变)。 考点突破考点突破 【解析】 本题主要考查遗传学的知识， 涉及的知识点有基因分离定律和自由组合定律。实验设计方面，主要是以遗传图解的形式来判定基因的位置。(1)F1出现了非裂翅，说明亲本的裂翅是杂合子。(

17、3)用一次杂交实验， 确定该等位基因位于常染色体还是X染色体，需要常染色体遗传的杂交结果与伴X遗传的杂交结果不一致才能判断。 考点突破考点突破 【解析】 可用组合： 非裂翅裂翅， 若是常染色体遗传，后代裂翅有雌也有雄，若是伴X遗传，裂翅只有雌；也可以用组合：非裂翅()裂翅()，若是常染色体遗传，后代非裂翅有雌也有雄，若是伴X遗传，后代非裂翅只有雄。 考点突破考点突破 【解析】 (4)由于两对等位基因位于同一对同源染色体上， 所以不遵循自由组合定律； 图2所示的个体只产生两种配子：AD和ad，含AD的配子和含AD的配子结合， 胚胎致死； 含ad的配子和含ad的配子结合，也会胚胎致死； 能存活的个

18、体只能是含AD的配子和含ad的配子结合，因此无论自由交配多少代，种群中都只有AaDd的个体存活，A的基因频率不变。 考点突破考点突破 【答案】(1)杂合子 (3)非裂翅膀()裂翅()或裂翅()裂翅() (4)不遵循 不变 考点突破考点突破 【变式训练 3】(2012江苏卷)人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病(基因为H、h)和乙遗传病(基因为T、t)患者，系谱图如下。以往研究表明在正常人群中Hh基因型频率为10。请回答下列问题(所有概率用分数表示)： 4考点突破考点突破 (1)甲病的遗传方式为 常染色体隐性遗传 ，乙病最可能的遗传方式为 伴X隐性遗传 。 (2)若3无乙病致病基因，请继续分

19、析。 2的基因型为 HhXX ； 5的基因型为 HHX Y或HhXY 。 如果5与6结婚，则所生男孩同时患两种遗传病的概率为 1/36 。 TTTt考点突破考点突破 如果7与8再生育一个女儿，则女儿患甲病的概率为 1/60000 。 如果5与h基因携带者结婚并生育一个表现型正常的儿子，则儿子携带h基因的概率为 3/5 。 考点突破考点突破 【解析】(1)根据系谱图，正常的1和2的后代中有一个女儿2患甲病， 说明甲病为常染色体隐性遗传。正常的3和4的后代中有一个儿子9患乙病，说明乙病为隐性遗传病；由图中的4个乙病患者都为男性， 且其母亲都正常， 可以推测乙病最有可能的遗传方式为伴X隐性遗传。 考点突破考点突破 【解析】 (2)由3无乙病致病基因可知，乙病为伴X染