单基因遗传病

1、ppt课件.1ppt课件.2ppt课件.3首先提出首先提出“先天性代先天性代谢缺陷谢缺陷”概念的概念的GarrodGarrodppt课件.4ppt课件.5ppt课件.6ppt课件.7二、糖代谢病（一）半乳糖血症具三种亚型：I; II; III半乳糖半乳糖酸半乳糖醇半乳糖-1-磷酸葡萄糖-1-磷酸葡萄糖-6-磷酸半乳糖激酶半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶*磷酸葡萄糖变位酶尿苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶I型II型III型9p1317q241p35-36半乳糖代谢途径*具有多态性ppt课件.8ppt课件.9ppt课件.10半乳糖血症半乳糖血症ppt课件.11ppt课件.12ppt课件.13ppt课件.14

2、ppt课件.15 G6PD缺陷，导致GSH生成减少，细胞抗氧化损伤能力下降，引起红细胞膜损伤；血红蛋白链93位半胱氨酸巯基氧化，四聚体解离，形成Heinz小体，红细胞变形能力下降，破坏出现溶血。 蚕豆、伯氨喹啉等富含氧化物，服用后可加重该病。ppt课件.16 常见于10岁以下小儿，15岁为发病高峰。进食蚕豆后，蚕豆中的物质可使患儿体内的葡萄糖六磷酸脱氢酶被分解，导致大量红细胞破裂溶血，使患儿出现溶血性贫血。发病轻重则与吃蚕豆多少无关，一般在进食蚕豆后12天内发病，早期病人常出现全身不适、胃口不佳、发热、头昏等酷似肝炎的症状。重症病人会由于大量红细胞被破坏而释放出胆红素，导致黄疸、浓茶样的血红蛋

3、白尿、肝脾肿大，并有恶心呕吐、腹痛等临床症状，若不及时抢救治疗，发病后12天内就会死亡。 ppt课件.17ppt课件.18糖原贮积症的几种类型糖原贮积症的几种类型ppt课件.19ppt课件.20ppt课件.21型糖原贮积症引起心脏扩大型糖原贮积症引起心脏扩大ppt课件.22ppt课件.23粘多糖贮积症的几种类型粘多糖贮积症的几种类型n遗传学遗传学ppt课件.24患儿骨骼异常患儿骨骼异常粘多糖贮积症患儿粘多糖贮积症患儿ppt课件.25ppt课件.26ppt课件.27ppt课件.28ppt课件.29ppt课件.30PKUPKU患者精神发育迟缓，皮肤、毛发和虹膜色患者精神发育迟缓，皮肤、毛发和虹膜色

4、素减退，头发呈赤褐色素减退，头发呈赤褐色ppt课件.31ppt课件.32PKUPKU的分子诊断的分子诊断ppt课件.33ppt课件.34右右1 1为为PKUPKU患者；左患者；左1 1为其妹，经产前诊断后确诊亦为为其妹，经产前诊断后确诊亦为患者，出生后低苯丙氨酸饮食，达到临床痊愈。患者，出生后低苯丙氨酸饮食，达到临床痊愈。 ppt课件.35ppt课件.36酪氨酸酶酪氨酸酶ppt课件.37白化病患者白化病患者视网膜无色素视网膜无色素ppt课件.38ppt课件.39尿黑酸氧化酶尿黑酸氧化酶ppt课件.40ppt课件.41ppt课件.42ppt课件.43ppt课件.44ppt课件.45ppt课件.46ppt课件.47ppt课件.48ppt课件.49ppt课件.50ppt课件.51ppt课件.52ppt课件.53着色性干皮病着色性干皮