20192020年高考生物 必背知识点 遗传病的分类及特点

1、2019-2020年高考生物 必背知识点 遗传病的分类及特点摘要：小编为大家整理了高考生物知识点总结，内容遗传病是因遗传物质的改变而引起的一类疾病，具有自身的发病特点，掌握其分类及遗传特点，有效防止或降低发病率，真正提高人类的健康水平，希望大家在查看这些高考知识点的时候注意多加练习。近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类的传染性疾病已经逐渐得到控制，而人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，已成为威胁人类健康的一个重要因素。遗传病是因遗传物质的改变而引起的一类疾病，具有自身的发病特点，只有掌握其分类及遗传特点，才能有效防止或降低发病率，真正提高人类的健康水平。 1.分

2、类 根据遗传物质存在部分不同可分为：细胞核遗传病、细胞质遗传病。 根据引起遗传病的原因又可将细胞核遗传病分为：单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，对于单基因遗传病而言，又因基因存在的染色体及其显隐性分为：常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X染色体显性遗传病、X染色体隐性遗传病和Y染色体遗传病;染色体异常遗传病又分为染色体结构异常疾病和染色体数目异常疾病，还可分为常染色体病和性染色体病。 2.遗传特点及常见病例 单基因病 常染色体显性遗传病：遗传特点为连续遗传、无性别差异、家族性聚集等牲，如软骨发育不全、并指、多指、家庭性结肠息肉症等。 常染色体隐性遗传病：遗传特点为隔代表现、无

3、性别差异，如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血病、婴儿黑蒙性白痴等 X染色体显性遗传病：遗传特点为连续遗传、交叉遗传、女性多于男性、男性患者的女儿均为患者，如抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎等。 X染色体隐性遗传病：遗传特点为隔代遗传、交叉遗传和男性多于女性，如血友病、进行性肌营养不良(假肥大症)、色盲症等。 Y染色体遗传病：表现为限雄遗传、连续遗传的特点，如外耳道多毛症。 多基因病 由多对基因控制，呈家族聚集趋势，难以预测，无很好的预防方案，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。 染色体病 染色体数目异常疾病：如“21三体”综合征，又称为先天愚型、唐氏综合征，是由于21号染

4、色体数目多了一条而形成的;性腺发育不良，又称为特纳氏综合征，是女性X染色体少一条导致的，形成原因是减数分裂异常形成了不含性染色体的雌雄配子及一个含X染色体的正常的异型配子结合形成的受精卵发育而成;克氏综合征：男性XXY，形成此种个体的受精卵可能是由一个含XX染色体的雌配子及一个含Y染色体的雄配子而成，也可能是由一个正常的雌配子及另一个含XY染色体的雄配子结合而成。 染色体结构异常疾病：如猫叫综合征就是由于5号染色体部分缺失而形成的。 细胞质遗传病 细胞质遗传物质只存在于线粒体中，因而细胞质遗传病就是线粒体基因病，常见病例有神经肌肉衰弱。由于受精卵中的细胞质主要来源于卵细胞，因而细胞质遗传病取决

5、于母本，表现为“母病子女全病”的特点。 第 8 页2019-2020年高考生物 必背知识点 酶的分类及功能摘要：小编为大家整理了高考生物知识点总结，内容在细菌中类似的解旋酶很多，都具有ATP酶的活性。希望大家在查看这些高考知识点的时候注意多加练习。 一、酶的分类 分类（依据功能） 主要的酶 及DNA复制有关的酶 解旋酶、DNA聚合酶 及DNA转录有关的酶 解旋酶、RNA聚合酶 及蛋白质翻译有关的酶 蛋白质合成酶 及逆转录有关的酶 反转录酶、DNA聚合酶 及基因工程有关的酶 限制性核酸内切酶、DNA连接酶 植物细胞工程有关的酶 纤维素酶、果胶酶 动物细胞工程有关的酶 胰蛋白酶 物质代谢

6、酶 消化酶（存在于消化管内）：淀粉酶（唾液、胰液）、麦芽糖酶（胰液、小肠液）、脂肪酶（胰液）、蛋白酶（胃液、胰液）、肽酶（肠液） 水解酶类：脂肪酶、蛋白酶、肽酶、转氨酶 呼吸酶（有氧及无氧呼吸酶） 光合作用酶 ATP合成酶及ATP水解酶 微生物代谢酶类 组成酶类：只受遗传物质控制 诱导酶类：受遗传物质控制的同时，还受环境的影响 二、主要酶的功能概述 1.解旋酶：作用于氢键，是一类解开氢键的酶，由水解ATP来供给能量它们常常依赖于单链的存在，并能识别复制叉的单链结构。在细菌中类似的解旋酶很多，都具有ATP酶的活性。大部分的移动方向是53，但也有35移到的情况，如n蛋白在174以正链为模板合成复制

7、形的过程中，就是按35移动。在DNA复制中起作用。 2.DNA聚合酶：在DNA复制中起作用，是以一条单链DNA为模板，将单个脱氧核苷酸通过磷酸二酯键形成一条及模板链互补的DNA链，形成链及母链构成一个DNA分子。 3.DNA连接酶：其功能是在两个DNA片段之间形成磷酸二酯键。如果将经过同一种内切酶剪切而成的两段DNA比喻为断成两截的梯子，那么，DNA连接酶可以把梯子的“扶手”的断口处(注意：不是连接碱基对，碱基对可以依靠氢键连接)，即两条DNA黏性末端之间的缝隙“缝合”起来。据此，可在基因工程中用以连接目的基因和运载体。 及DNA聚合酶的不同在于：不在单个脱氧核苷酸及DNA片段之间形成磷酸二酯

8、键，而是将DNA双链上的两个缺口同时连接起来，因此DNA连接酶不需要模板 4.RNA聚合酶：又称RNA复制酶、RNA合成酶，作用是以完整的双链DNA为模板，边解放边转录形成mRNA，转录后DNA仍然保持双链结构。对真核生物而言，RNA聚合酶包括三种：RNA聚合酶I转录rRNA，RNA聚合酶转录mRNA，RNA聚合酶转录tRNA和其她小分子RNA。在RNA复制和转录中起作用。 5.反转录酶：为RNA指导的DNA聚合酶，催化以RNA为模板、以脱氧核糖核苷酸为原料合成DNA的过程。具有三种酶活性，即RNA指导的DNA聚合酶，RNA酶，DNA指导的DNA聚合酶。在分子生物学技术中，作为重要的工具酶被广

9、泛用于建立基因文库、获得目的基因等工作。在基因工程中起作用。 6.限制性核酸内切酶(简称限制酶)：限制酶主要存在于微生物(细菌、霉菌等)中。一种限制酶只能识别一种特定的核苷酸序列，并且能在特定的切点上切割DNA分子。是特异性地切断DNA链中磷酸二酯键的核酸酶(“分子手术刀”)。发现于原核生物体内，现已分离出100多种，几乎所有的原核生物都含有这种酶。是重组DNA技术和基因诊断中重要的一类工具酶。例如，从大肠杆菌中发现的一种限制酶只能识别GAATTC序列，并在G和A之间将这段序列切开。目前已经发现了200多种限制酶，它们的切点各不相同。苏云金芽孢杆菌中的抗虫基因，就能被某种限制酶切割下来。在基因

10、工程中起作用。 7.纤维素酶和果胶酶：植物细胞工程中植物体细胞杂交时，需事先用纤维素酶和果胶酶分解植物细胞的细胞壁，从而获得有活力的原生质体，然后诱导不同植物的原生质体融合。 8.胰蛋白酶：在动物细胞工程的动物细胞培养中，需要用胰蛋白酶将取自动物胚胎或幼龄动物的器官和组织分散成单个的细胞，然后配制成细胞悬浮液进行培养。或用于细胞传代培养时将细胞从瓶壁上消化下来。 9.淀粉酶：主要有唾液腺分泌的唾液淀粉酶、胰腺分泌的胰淀粉酶和肠腺分泌的肠淀粉酶，可催化淀粉水解成麦芽糖。 10.麦芽糖酶：主要有胰腺分泌的胰麦芽糖酶和肠腺分泌的肠麦芽糖酶，可催化麦芽糖水解成葡萄糖。 11.脂肪酶：主要有胰腺分泌的胰

11、脂肪酶和肠腺分泌的肠脂肪酶，可催化脂肪分解为脂肪酸和甘油。肝脏分泌的胆汁乳化脂肪形成脂肪微粒后，有利于脂肪分解。 12.蛋白酶：主要有胃腺分泌的胃蛋白酶和胰腺分泌的胰蛋白酶，可催化蛋白质水解成多肽链。作用结果是破坏肽键和蛋白质的空间结构。 13.肽酶：由肠腺分泌，可催化多肽链水解成氨基酸。 14.转氨酶：催化蛋白质代谢过程中氨基转换过程。如人体的谷丙转氨酶(GPT)，能够把谷氨酸上的氨基转移给丙酮酸，从而形成丙氨酸和a酮戊二酸。 由于谷丙转氨酶在肝脏中的含量最多，当肝脏病变时谷丙转氨酶就大量释放到血液，因此临床上常把化验人体血液中这种酶的含量作为诊断是否患肝炎等疾病的一项重要指标。 15.光合作用酶：是指及光合作用有关的一系列酶，主要存在于叶绿体中。 16.呼吸氧化酶：及细胞呼吸有关的一系列酶，主要存在