苯丙酮尿症PKU实施方案

1、提 纲第一部分：项目背景、目的、范围和对象 第二部分：病例募集方法和流程第三部分：健康教育实施方案第四部分：特殊奶粉补助发放管理方案第五部分：技术培训方案第六部分：信息管理方案第七部分：各级机构职责第八部分：项目工作流程图项 目 背 景 新生儿疾病筛查的目的是早期发现、早期诊断和早期治疗遗传代谢性病 苯丙酮尿症是可防治的先天性遗传性代谢病之一 坚持长期的特殊饮食治疗是治疗的重要，但治疗的 花费较高，一般家庭难以承担，特别是对于中西部地区的贫困家庭，干预效果不明显 2009年2月，颁布了新生儿疾病筛查管理办法，为我国新筛工作的发展提供了新的机遇项 目 目 的 对中西部地区500例贫困家庭的苯丙酮

2、尿症患者提供免费特殊奶粉，避免患儿智力发生障碍，充分体现新筛的社会公平性和公益性 提高公众对新筛的知晓率, PKU家庭对治疗的正确认识，提高患儿接受正规治疗的比例 探索PKU病例治疗费用的多元筹资机制，建立适合中国国情的PKU病例管理模式项 目 范 围全省范围内，经由卫生厅审批的各级新筛中心和分中心筛查的苯丙酮尿症患儿。项 目 对 象 经行政审批或认可的新生儿疾病筛查机构筛查且确诊的需要特殊奶粉治疗的苯丙酮尿症患儿，血Phe测定值10mg/dl (600umol/dl) 项目地区农村家庭和城市低保家庭（低保标准依据各省制定的标准）的苯丙酮尿症患儿，包括流动人口 为项目实施后新筛查和诊断的苯丙酮

3、尿症患儿，且为新生儿 排除BH4病例 每一年度项目募集完所规定的病例名额后，不再纳入符合条件的病例项目对象补 助 数 量 病例补助数量：每一例免费提供特殊奶粉三年，项目周期五年。第一年为14例新发患儿。 特殊奶粉补助数量： 第一年: 每月不超过7罐 第二年: 每月不超过8罐 第三年: 每月不超过8罐第二部分病例募集方法和流程募集方法 分年度按照补助数量募集病例。 募集病例数量将根据我省上一年度的确诊例数，按照一定比例进行分配，每年由全国妇幼卫生监测办公室通知我省省级筛查机构。 我省根据病例纳入条件进行募集，当分配的病例名额募集完成后，将不再募集新的病例。 如没有符合纳入条件的病例，全国妇幼卫生

4、监测办公室将重新调整募集名额。募集时间 第一年度：2009年12月至2010年11月 第二年度：2010年12月至2011年11月 第三年度：2011年12月至2012年11月病例募集流程募集流程注意事项 项目对象上报、审批等工作不超过2个工作日完成 信息报告可以电话、传真、网络，但最后要上报纸 制版 应首先考虑患儿病情严重者优先，家庭贫困者优先 若发现上报虚假病例，将取消该新筛机构参加本项 目的资格 BH4病例的退出 ，做好解释工作第三部分开展健康教育活动目 的 提高公众和患儿家长对新筛的重要性、PKU危害及防治，治疗措施等的认识及积极参与的意识，提高患儿治疗的依从性 内 容 开发新筛健康教

5、育材料 探索健康教育实施模式 进行健康教育人力资源的建设实施和管理 利用专家网络提供技术支持 开发健康教育传播材料，根据各地实际情况，开展多种形式的健康教育活动 建立健康教育组织网络：利用各种时机开展活动；充分发挥各级医务人员的作用；治疗医生进行一对一的宣传教育考 核 考核内容：健康教育的计划、内容、覆盖人群、材料发放数量、各级配合程度等 考核指标：健康教育材料覆盖率、正确治疗相关知识的知晓率等 新筛机构（续） 负责免费特殊治疗奶粉的接收、发放，定期检查保质期等 管理工作； 负责完成各种病历记录、特殊奶粉使用记录、各种健康教 育记录的填写，以及项目实施过程中各项工作所需数据的 收集、上报工作；

6、 积极参加各项工作的技术培训，接受上级机构的监督和指 导。第四部分特殊奶粉补助发放管理方案目 的 明确特殊奶粉发放的相关机构和人员的职责，规范特殊治疗奶粉的发放流程和管理，确保补助的特殊奶粉的及时提供和发放 探索苯丙酮尿症PKU患儿特殊奶粉补助的管理模式特殊奶粉发放与管理流程 特殊奶粉的申请和审批流程新筛机构治疗医生或专人填写填写特殊奶粉补助申请表上报上报省级新筛机构审批审批上报上报全国妇幼卫生监测办公室审批并通知审批并通知通通 知知特殊奶粉补助从申请、审批、信息反馈的时间不应超过2个工作日 特殊奶粉的发放流程 每一例病例补助奶粉量初步定为：生后第一年，每月不超过7罐；生后第二年和第三年，每月

7、不超过8罐 特殊奶粉的发放频率原则上为每半年一次，若有特殊情况，则依情况而定流 程全国妇幼卫生监测办公室预预 测测分分 配配各省特殊奶粉需求量通通 知知特殊奶粉提供公司省级新筛机构快速发放快速发放特殊奶粉特殊奶粉各地新筛机构项目省信息统计表省级新筛机构根据病例审批根据病例审批的情况发放奶粉的情况发放奶粉收集奶粉收集奶粉使用信息使用信息汇总汇总填写填写 上上 报报 特殊奶粉发放的管理 . 特殊奶粉的需求量 各省的需求量初期由全国妇幼卫生监测办公室按一定的比例进行分配；项目实施过程中，根据各省的项目省信息统计表，进行各项目省之间的调整 PKU患儿个体的特殊奶粉需求量，根据治疗医生的建议，若遇特殊情

8、况，上报省级负责机构，在省内部进行调整 . 特殊奶粉的发放 根据特殊奶粉发放流程进行发放 各省和新筛机构指定专人负责特殊奶粉的发放和管理工作 各项目省和各新筛机构负责人做好特殊奶粉的接收和登记工作 各项目省和新筛机构应妥善保管好特殊奶粉 各项目省负责人以最快的方式（不应超过3个工作日）将特殊奶粉发放至病例治疗所在的新筛机构 各新筛机构应及时填写一式三份的苯丙酮尿症特殊奶粉新筛机构接收回执单 以及收集由家长领取奶粉时填写的苯丙酮尿症特殊奶粉家庭领取回执单 ，并将两种回执单按照要求及时上报 各省特殊奶粉接收负责人应在总结汇总之后，在每个月的10号之前上报全国妇幼卫生监测办公室 省级负责人应及时填写

9、项目省信息统计表，便于全国妇幼卫生监测办公室做出下次特殊奶粉发放量的预测 避免特殊奶粉的非法买卖。一旦发现病例家长出现这种情况，将取消该患儿补助的资格。若新筛机构出现这种情况，将取消该机构参与项目的资格 特殊奶粉的存留量和保质期 提供的PKU免费特殊奶粉的保质期为2年 各级特殊奶粉负责人在接受特殊奶粉时应做好保质期的登记工作 各级应做好特殊奶粉存留量的检查登记工作，如果存留量过大，应及时申请调整 各新筛机构应及时提醒患儿家长注意特殊奶粉的保质期免费奶粉发放和管理原则 免费提供的特殊治疗奶粉仅用于苯丙酮尿症（PKU）患儿的特殊饮食治疗 严禁在特殊奶粉发放的过程中收取费用或将免费特殊奶粉卖给PKU

10、患儿家庭。严禁有任何搭车兜售其他物品的行为 严禁趁机发放一些不合格特殊奶粉或过期特殊奶粉等行为 保证免费特殊奶粉不中断，及时提供充足的特殊奶粉附件 苯丙酮尿症（PKU）患儿特殊奶粉补助项目申请表 苯丙酮尿症特殊奶粉新筛机构接收回执单 苯丙酮尿症特殊奶粉家庭领取回执单 项目省信息统计表第五部分技术培训方案目 的 使各级管理人员了解项目实施的意义 提高各级管理人员和医务人员对PKU的认识和知识水平 提高项目实施能力对 象 管理人员：包括省、地市、区县级等卫生行政主管部门管理人员，新筛机构管理人员等 业务人员：新筛机构相关业务人员，特别是诊断治疗人员 其他：乡村医生，社区医生、健康教育宣传人员等内

11、容 项目的目的、意义、各级职责、实施方案等 健康教育传播的技巧等 新筛和PKU相关知识和各项工作的技术培训 免费奶粉的发放和管理的培训 项目所需要收集的各种信息的培训培训方式 直通车式培训和逐级培训相结合，理论培 训和现场培训相结合 考 核 考核内容：开展人员培训的计划、方式、活动内容、覆盖人群等；下发培训材料的数量、类型；培训记录；培训效果评价 考核指标：管理和业务人员技术培训覆盖率、相关业务人员PKU相关知识的知晓率 第六部分信息管理方案目 的 建立项目信息系统的常规报告制度 提高项目地区信息系统的建设能力 开展项目信息业务能力培训，提升项目信息管理的人力资源 开展项目信息的质量控制内容及

12、主要活动 建立数据的常规报告制度：以新生儿疾病筛查网络为基础；抓好信息常规报告制度的要素；发展电子化的信息管理系统 发展数据原始采集工具和报告 开展项目的专项调查 开展数据的质量控制：建立三级数据质量控制体系；数据质量以完整性和准确性为主 开展项目信息的业务培训 利用多种形式以信息扩大项目的影响项目信息的上报 1、及时上报，项目信息统计表。各分中心于每年7月5日和1月5日前上报至省级新筛中心。 2、PKU患儿病例信息：包括苯丙酮尿症（PKU）患儿专用病历、特殊奶粉服用记录、膳食记录。 3、各分中心要做好项目相关活动及专项调查工作的信息整理与收集工作。项目督导和总结 1、各市应将本项目的督导工作

13、纳入本市新筛常规督导工作中，定期进行检查。 2、督导内容包括病例募集、特殊奶粉管理和发放、健康教育、病例管理及信息管理等工作开展情况。 3、完成年度项目总结和项目评价，为下一步全国推广提供可借鉴的模式。第七部分各级机构职责 省级新筛机构 负责项目PKU患儿的审批、确诊和上报，免费特殊奶粉的 组织发放、健康教育宣传活动和各项目地区技术培训的管 理、组织协调和技术支持； 对本机构和所管辖机构的特殊奶粉用量定期进行统计，定 期检查各筛查机构特殊奶粉的存留量和质保期，及时调整 各筛查机构的特殊奶粉量；及时了解特殊奶粉的安全问题 和质量问题； 省级新筛机构职责（续） 负责上报和审核项目PKU患儿的相关检

14、查信息、特殊奶粉 使用信息、治疗信息等，抽查部分病例进行信息核实； 负责病例管理信息的收集、上报、汇总和分析工作； 探讨适合本省的PKU患儿管理模式、免费特殊奶粉发放管 理模式、健康教育模式。 新筛机构 负责募集符合项目条件的PKU患儿； 负责项目知情同意书的签署，以及患儿相关信息的收集； 开展面对面的健康教育宣传工作，负责和患儿家长的交流 沟通工作； 负责提供个性化、一对一的病例治疗管理和随访工作，建 立PKU患儿病历档案；第八部分项目工作流程图流流 程程负责机构或负责人负责机构或负责人主要工作内容主要工作内容各新筛机构PKU和甲低筛查PKU诊断筛查机构、诊断机构病例召回、确诊、鉴别诊断项目

15、对像的确认各新筛机构省级新筛机构全国妇幼监测办填报项目补助申请表项目补助对象的审批和反馈补助对象统一编号特殊奶粉的发放省级新筛机构各新筛机构填报特殊奶粉机构接收单项目知情同意书签订填报特殊奶粉家庭领取回执单填报项目省信息统计表PKU患儿病例管理各新筛机构省级新筛机构全国妇幼监测办建立PKU病例档案定期检查，定期随访建立病例管理信息系统PKU患儿家庭各新筛机构填写特殊奶粉使用情况表填写家长管理手册筛查谢 谢！项 目 对 象 经行政审批或认可的新生儿疾病筛查机构筛查且确诊的需要特殊奶粉治疗的苯丙酮尿症患儿，血Phe测定值10mg/dl (600umol/dl) 项目地区农村家庭和城市低保家庭（低保

16、标准依据各省制定的标准）的苯丙酮尿症患儿，包括流动人口募集流程注意事项 项目对象上报、审批等工作不超过2个工作日完成 信息报告可以电话、传真、网络，但最后要上报纸 制版 应首先考虑患儿病情严重者优先，家庭贫困者优先 若发现上报虚假病例，将取消该新筛机构参加本项 目的资格 BH4病例的退出 ，做好解释工作第三部分开展健康教育活动流 程全国妇幼卫生监测办公室预预 测测分分 配配各省特殊奶粉需求量通通 知知特殊奶粉提供公司省级新筛机构快速发放快速发放特殊奶粉特殊奶粉各地新筛机构项目省信息统计表省级新筛机构根据病例审批根据病例审批的情况发放奶粉的情况发放奶粉收集奶粉收集奶粉使用信息使用信息汇总汇总填写填写 上上 报报 各项目省负责人以最快的方式（不应超过3个工作日）将特殊奶粉发放至病例治疗所在的新筛机构 各新筛机构应及时填写一式三份的苯丙酮尿症特殊奶粉新筛机构接收回执单 以及收集由家长领取奶粉时填写的苯丙酮尿症特殊奶粉家庭领取回执单 ，并将两种回执单按照要求及时上报 各省特殊奶粉接收负责人应在总结汇总之