骨髓增生异常综合征重新分类精选幻灯片

1、1骨髓增生异常综合征重新分类骨髓增生异常综合征重新分类血液风湿科.2骨髓增生异常综合征的定义骨髓增生异常综合征的定义MDSMDS是起源于造血干细胞的一组异质性是起源于造血干细胞的一组异质性髓系克隆性疾病，特点是髓系克隆性疾病，特点是 髓系细胞发髓系细胞发育异常，表现为无效造血、难治性血育异常，表现为无效造血、难治性血细胞减少、造血功能衰竭，高风险向细胞减少、造血功能衰竭，高风险向急性髓急性髓 系白血病系白血病(AML)(AML)转化为特征。转化为特征。 3形态学分类形态学分类 根据血液学和骨髓形态学的特点根据血液学和骨髓形态学的特点,FAB,FAB协作组将协作组将MDSMDS分成分成5 5型：

2、型： 1.1.难治性贫血难治性贫血(RA) (RA) 2. 2.环形铁粒幼细胞性难治性贫血环形铁粒幼细胞性难治性贫血(RAS)(RAS) 3. 3.难治性贫血伴原始细胞增多难治性贫血伴原始细胞增多(RAEB) (RAEB) 4. 4.慢性粒慢性粒- -单核细胞白血病单核细胞白血病(CMML) (CMML) 5. 5.难治性贫血伴原始细胞过多转变型难治性贫血伴原始细胞过多转变型(RAEB-T)(RAEB-T) 456分类主要更新变化形态学 首先肯定了形态学的重要性，虽然提出了首先肯定了形态学的重要性，虽然提出了要忽略红系包浆空泡，不规则血红蛋白化，要忽略红系包浆空泡，不规则血红蛋白化，仍保留了仍

3、保留了10%10%诊断要求。诊断要求。 其次是对于原始细胞的计数，认为现有其次是对于原始细胞的计数，认为现有的流式细胞仪计数缺陷较大，仍认同骨髓穿的流式细胞仪计数缺陷较大，仍认同骨髓穿刺涂片计数，但提高了骨髓原始细胞计数的刺涂片计数，但提高了骨髓原始细胞计数的数值改为数值改为 30307分类主要更新变化命名在一系血细胞减少的在一系血细胞减少的MDSMDS病例中，病态造血的病例中，病态造血的系别和血细胞减少的系别并不总是一致的，系别和血细胞减少的系别并不总是一致的，所以新指南中用病态造血替代难治性贫血和所以新指南中用病态造血替代难治性贫血和难治性血细胞减少难治性血细胞减少8分类主要更新变化基因突

4、变特异基因突变的临床意义研究发现非常重要，特异基因突变的临床意义研究发现非常重要，但只在于预后的意义，与分类关系不大但只在于预后的意义，与分类关系不大肯定核型分析的重要性，异常核型支持克隆肯定核型分析的重要性，异常核型支持克隆性，特异的核型异常在一些形态学似是而非性，特异的核型异常在一些形态学似是而非的的MDSMDS病例具有诊断意义病例具有诊断意义流式细胞仪在进行免疫表型检测的到了肯定。流式细胞仪在进行免疫表型检测的到了肯定。9分类主要更新变化特定疾病分类变化 确立了确立了RCC(RCC(儿童难治性血细胞减少儿童难治性血细胞减少) )，其具有重现性形态异常，能，其具有重现性形态异常，能够精确的与重型再生障碍性贫血相鉴别，于遗传性骨髓衰竭综合征够精确的与重型再生障碍性贫血相鉴别，于遗传性骨髓衰竭综合征范可尼贫血有重叠。范可尼贫血有重叠。 伴孤立伴孤立5q-5q-的的MDS MDS 扩展为包括有一个其他细胞遗传学异常的病例扩展为包括有一个其他细胞遗传学异常的病例 MDS-U MDS-U 建议外周血建议外周血1%1%原始细胞必须在两个不同