遗传名词解释

1、遗传学名词解释1 .嵌合体(mosaic):一个胚胎的部分细胞发生染色体数目畸变，产生一个个体具有不同核型的细 胞系，这些类型的个体统称为。2 .罗伯逊易位(Robertsonian translocation):一条涉及两条近端着丝粒染色体的异位类型，短臂之间和长臂之间彼此各自互相连接，短臂相互连接形成的小染色体，长臂之间相互形成较大的 染色体。3 .Lyon 假设(Lyon hypothesis)4 .先证者(proband):在该家系中首先被确认的遗传病患者5 .外显率(penetrance): 一群具有某种致病基因的人中，出现相应病理表现型的人6 .拟表型(phenocopy):在个体

2、发育过程中，环境因素的作用使个体产生一种症状与某一特定基 因所产生的表现型十分相似7 .偏性遗传(sex-influencedinheritance) :虽非伴性遗传的疾病，但在两性中的表达其程度和频率均有不同8 .表现度(expressivity):指基因表达的程度，大致相当于临床严重程度9 .限性遗传(sex-limited inheritance) :常染色体致病基因的表达，仅限一种性别受累者称为10 .显示杂合子(manifesting heterozygote) : X伴性隐性遗传的女性杂合子表现出临床症状是一种所谓的。11 .顿挫型(forme fruste) :当一种畸形疾病或综

3、合征的表现极为轻微而无临床意义时称12 .遗传早现(genetic anticipation) :有些遗传病在世代传递过程中有发病年龄逐代超前和病 情症状逐代加剧的现象，这种现象称 。13 .亲代印迹(parental imprinting) :指同一基因会随着它来自父源或母源而有不同的表现14.易患性(liability ):由遗传素质和环境因素共同决定一个个体得多基因遗传病的风险程度为 15 .易感性(susceptibility) :由遗传素质或多个致病基因决定一个个体得多基因遗传病的风险 程度为 。16 .遗传度(heritability) :由遗传因素即致病基因在决定多基因遗传病表现

4、型中所起的作用大小为。17 .多基因病阈值(threshold of multifactorial disease)18 .Hardy-Weinberg 平衡(Hardy-Weinberg equilibrium): 一个随机婚配的大群体中，若无突变、 迁移、自然选择等影响，其频率将代代保持不变，处于遗传平衡状态称为 。19 .近婚系数(inbreeding coefficient) :有亲缘关系的配偶，他们从共同祖先得到同一基因，又将这同一基因同时传给他们子女使之称为纯合子的概率。20 .融合基因(fusion gene):因同源染色体之间的错配而引起的不等交换，结果造成两种非同源基因的部分

5、片段相互拼接产生的基因。21 .复合杂合子(compound heterozygote):在两条同源染色体的相同基因座上有两个突变等位基精选因的杂合基因型细胞称为复合杂合子22 .移码突变(frame-shift mutation):珠蛋白基因密码子中缺失或插入一个或两个碱基，致使突变部位以后的碱基排列顺序依次位移，重新组合三联密码子而导致移码。23 .杂质(heteroplasmy):突变体和野生型线粒体共存于一种细胞或组织的现象。24 .纯质(homoplasmy): 一种组织或细胞中的线粒体可以全部是带有相同突变基因的线粒体，或 全部是野生型的线粒体的现象称为。25 .遗传瓶颈(genetic bottle neck):卵母细胞中的线粒体数量由10万个减至不足100个的现象称为。26 .HLA 单倍型(HLA haplotype )27 .癌基因(oncogene):是指一段能引起细胞恶性转化的核甘酸顺序。28 .标记染色体 (marker chromosome)29 .癌家族(cancer family):肿瘤发生的部位并不局限于同一种组织或器官，在家族中肿瘤呈常 染色体显性遗传，这样的家系为 。30 .基因治疗(gene therapy):应用重组DNA技术、更换、修正或替代