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文档简介

1、 Joubert综合征首先由法国神经病学家Marie Joubert于1969年初次报道。该病系常染色体隐性遗传，但有遗传异源性，目前已定位多个基因位点。 新生儿期的呼吸深快、呼吸暂停，全面性发育落后，眼球运动异常，躯干的共济失调等，部分病例尚有其他表现：面部形状异常(前额突出、高而圆的眉弓、鼻梁宽扁、低耳位)、睑下垂、视网膜缺损或萎缩，肾囊肿及多指畸形等。 Joubert综合征无特异疗法，主要是康复训练及对症治疗，前者包括运动训练、言语治疗、特殊教育等。本病患儿对镇静剂、麻醉剂非常敏感，甚至可以导致呼吸抑制，故要慎用。该病预后不一，轻者仅有轻度运动落后，而智力正常，也有患者表现出严重的运动妨

2、碍和中等程度的智力落后。亦有报道本病预后不良，五年存活率为50左右。遗传咨询很有必要，由于是常染色体隐性遗传，故再发率是25 。经过B超可以产前诊断，1820周后可以探测到小脑发育不良，27周前可以探测到“磨牙征。 典型的神经病理学改动为小脑蚓部发育不良或不发育，齿状核、脑桥基底核及延髓的神经核团也发育不良脑桥一中脑接合部发育异常、变细，锥体交叉几乎完全缺如小脑上脚纤维不交叉因此增粗、移位。 磨牙征：也是由于小脑上脚增粗、移位所构成，在横断面上增深的脚间窝、增厚延伸的小脑上脚和发育不良的小脑蚓部类似磨牙，称为磨牙征；Maria等研讨以为“磨牙征是确定诊断JS的特征表现。 中线裂：小脑下蚓部不发

3、育或发育不良，在横断和矢状位上均可以看到由于小脑蚓部的缺失导致在两小脑半球间构成“中线裂。 第四脑室上部“蝙蝠翼样扩展，中部三角形扩展，主要反映小脑上蚓部发育不良。 小脑上脚增粗、移位，垂直于脑干，于矢状位上显示清楚。 1992年有学者提出5项诊断规范，即具备小脑蚓部发育不良影像学检查、肌张力低下、发育缓慢3项而异常呼吸和异常眼运动至少存在一项。J S需与DandyWalker综合征、DandyWalker变异型、菱脑结合畸形、Down综合征鉴别。Dandy-Walker综合征除可见小脑蚓部缺如以外，还可见后颅窝扩展、囊肿构成，小脑半球发育不良及小脑天幕上移；而Dandy-Walker变异型第四脑室上部及小脑上蚓部发育相对正常，小脑半球发育不良；菱脑结合畸形的特征为两侧小脑半球交融和小脑

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