医学遗传学复习题

1、七年制“医学遗传学”复习题与参考答案一、第一章至第七章（包括遗传学与医学、DNA与遗传信息传递、人类基因组学、人类染色体与染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病和群体遗传学）1.自毁容貌综合征属于： (E)A. 酶缺乏致代谢底物堆积引起的疾病 B. 酶缺乏致代谢中间产物堆积引起的疾病C. 酶缺乏致代谢终产物缺乏引起的疾病 D. 酶缺乏致旁路产物增多引起的疾病E. 酶缺乏致反馈抑制减弱引起的疾病2.半乳糖血症属于： (A)A. 酶缺乏致代谢底物堆积引起的疾病 B. 酶缺乏致代谢中间产物堆积引起的疾病C. 酶缺乏致代谢终产物缺乏引起的疾病 D. 酶缺乏致旁路产物增多引起的疾病E. 酶缺乏致反馈抑制减

2、弱引起的疾病3.以下哪种染色体畸变会使细胞在分裂时形成染色体桥(D)A. 相互易位 B. 等臂染色体 C. 环状染色体 D. 双着丝粒染色体 E. 染色体中间缺失4.染色体丢失导致产生的嵌合体的核型为： A. 47,XXY/45,X B. 46,XX/47,XXY/45,X C. 46,XX/47,XXY D. 46,XX/45,XE. 48,XXXY/47,XXY/45,X 5.关于X染色体长臂2区7带3亚带1次亚带的描述，正确的是：(C)A. Xq273.1 B. Xq27.3.1 C. Xq27.31 D. Xq2.7.3.1 6.猫叫综合症是因（A）导致的。 A. 第5号染色体短臂部分

3、缺乏 B. 第3号染色体短臂部分缺乏 C. 第5号染色体长臂部分缺乏 D. 第3号染色体长臂部分缺乏7. Klinefelter综合症患者的主要核型为（B） A. 45，X B. 47，XXY C. 46，XY/47，XXY D. 47，XX(XY),+138. 唐氏综合症病变的染色体是第几号？(D)A. 1号 B. 16号 C. 性染色体 D. 21号9. 下列属于X连锁显性遗传病的事？(C)A. 色盲 B. hunter综合症 C. 抗维生素D佝偻病 D. 鱼鳞藓10. 若兄妹结婚（一级亲属），其近亲系数为(A)A. 14 B. 18C. 116 D. 16411. "t&quo

4、t;表示（A）A. 易位 B. 断裂C. 插入 D. 末端12. 下列那种碱基不存在于DNA中 (D)A. 腺嘌呤 B. 胞嘧啶 C. 鸟嘌呤 D 尿嘧啶E. 胸腺嘧啶 13. DNA复制是指 (A) A. 以DNA为模板合成DNA B. 以DNA为模板合成RNAC. 以RNA为模板合成蛋白质 D. 以RNA为模板合成RNAE. 以RNA为模板合成DNA14. 中心法则阐明的遗传信息传递方式 (D) A蛋白质-RNA-DNA BRNA-DNA-蛋白质CRNA -蛋白质-DNA DDNA-RNA-蛋白质EDNA-蛋白质-RNA15. 下列哪种疾病是由（CAG）n动态突变引起的？A. 先天聋哑 B

5、. 红绿色盲C. Huntington舞蹈病 D. PKUE. 先天愚型16. 关于家族性高胆固醇血症，下列描述中不正确的是：A. 是由LDL基因突变所致 B. 是由LDLR因突变所致C. 属于AD遗传病 D. 属于受体蛋白病E. 主要表现为血清中胆固醇严重升高17. 在常染色体显性遗传病的系谱中，若患者表现为散发病例（即患者双亲未受累），可能的原因是： A. 新的突变 B. 外显率低（顿挫型）C. 延迟发病 D. 生殖系嵌合体E. 以上均正确18. 下列哪一项不是AR病的系谱特征： (C)A. 男女患病机会相等 B. 患者双亲都无病而是肯定携带者C. 患者同胞中1/4将会患病 D. 连续遗传

6、E. 在近亲婚配的情况下，子女中发病风险增高19. 下面哪个选项的染色体不是都有随体？（D） A. 13和14号染色体 B. 21和22号染色体 C. 14和15号染色体 D. 15和16号染色体20. X染色体和Y染色体分别属于哪两组染色体？（D） A. D组；G组 B. C组；F组 C. D组；F组 D. C组；G组21.真核生物的基因表达中最终翻译的序列是（ D ） A. 编码序列 B. 非编码序列 C. 内含子 D. 外显子21. 减数分裂过程中同源染色体发生配对，联会形成二价体是在（ B ）A. 细线期 B. 偶线期 C. 双线期 D.终变期22. 下列何种疾病属于X连锁隐性遗传病？

7、(A)A. DUCHENNE型肌营养不良 B. 镰状细胞贫血 C. 地中海贫血 D. 苯丙酮尿症 E. 尿黑酸症23. 以下哪项不是染色体结构畸变的类型? (D)A. 缺失 B. 重复 C. 倒位 D. 超二倍体24. 以下哪项染色体病不是由染色体数目异常引起的? (D)A. 13三体综合症 B. 21三体综合症 C. 18三体综合症 D.5p-综合症25. 以下哪项为表兄妹婚配的近婚系数？(A)A. 1/16 B. 1/64 C. 1/8 D. 1/32.26. 以下哪项不是人类中期染色体的结构？ (C)A. 端粒 B. 着丝粒 C. Barr小体 D. 次级缢痕27.下列关于Down综合征

8、错误的是（A）A. 21三体型的发生绝大部分与父母核型有关 B. 发病率随母亲的生育年龄增大而增大C. 具有单卵双生的一致性 D. 40%有先天性心脏病，白血病的发病风险是正常人的15到20倍28. 不是X连锁隐性遗传的遗传特征的是（B）A.人群中男性患者远较女性患者多 B.系谱中常可看到连续遗传现象C.女儿发病，父亲一定是患者，母亲一定是携带者D.双亲无病时儿子可能发病，女儿则不会发病29. 下列生化遗传病的致病机制有误的是（C）A. 血友病A是由于凝血因子即抗血友病球蛋白遗传性缺失B. 自残综合征是由于次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖基转移酶遗传性缺失C. 镰状红细胞贫血症是由于链第6位缬氨酸被谷氨

9、酸取代成为Hb SD. 黏多糖累积症是由于糖苷酶或硫酸酯酶遗传性缺乏，造成酸性黏多糖部分分解产物在各种组织中积累而致病30. 关于多基因遗传性状叙述不正确的是（D）A. 环境因素对表现型有重要作用B. 多基因遗传性状表达中能反映出回归现象C. 多基因遗传性状的变异在群体中的分布呈正态分布曲线D. 多基因遗传性状是质量性状31. 二级表兄妹婚配的常染色体近婚系数是（D）A. 1/8 B. 1/16 C. 3/16 D. 1/64 32. 遗传病分为五大类、以下哪项不属于遗传病的范畴（ A ）A. 地中海贫血症 B.佝偻病 C. Down综合征 D. 囊性纤维病 E. 红绿色盲33. 以下是常见的

10、染色体病，其中哪项是由于染色体缺失造成的（ C ）A. Edwards综合征 B. Down综合征 C. Turner综合征 E. Patau综合征34. 外耳道多毛症属于（C ） A. 常染色体显性遗传病 B. 常染色体隐性遗传病 C. Y连锁遗传病 D. X染色体显性遗传病 E. X染色体隐性遗传病35. HardyWeinberg遗传平衡定律需要满足除以下哪个条件（E ） A. 基因频率没有性别差异 B. 群体容量足够大 C. 随机婚配 D. 没有突变，没有外来群体的基因交流 E. 自然选择 36. 下列不属于常染色体完全显性遗传的典型遗传方式特点（B）A. 男女患病机会均等 B. 患者

11、的双亲中二者都为患者C. 本病连续遗传 D. 双亲无病，子女一般不会患病37. 下列哪项不属于遗传性疾病的分类 （ D ） A. 染色体病 B. 线粒体病C. 体细胞遗传病 D. 以上选项都是38. 下列哪项与多基因遗传病患者亲属再发风险无关 （ D） A. 亲属级别 B. 亲属中患病人数C. 患者疾病严重程度 D. 以上选项都有关39. 下列哪项不是描述一特定带时需要写明的四个内容之一（C）A. 染色体序号 B. 臂的序号 C. 界标 D. 带的序号 40. 下列哪项不是常染色体疾病（D）A. Down综合症 B. 18三体综合症 C. 21三体综合征 D. Turner综合症 41. 下列

12、哪个选项不是一个群体必须满足的条件（D） A. 基因型频率没有性别差异 B. 随机婚配C. 没有突变 D. 自然选择42. 以下不属于功能元件的是（C）A. 蛋白编码基因 B. 调控元件 C. 编码RNA基因 D. 重复序列43. 下列哪个符号术语表示倒位（B）A. del B. inv C. dup D. ins44. 维生素D佝偻病属于哪一种病（C）A. X连锁隐性遗传 B. 常染色体显性遗传病 C. X连锁显性遗传 D. 常染色体隐性遗传病45. 下列那种病不属于遗传病（D）A.肿瘤 B. Down综合征C.色盲 D.夜盲46. 基因组功能元件不包括（D）A. 蛋白编码基因 B. 非编码

13、RNA基因 C.重复序列 D.非编码蛋白基因47. 请问cen的意思（D）A.染色单体 B.双着丝粒C. 断裂 D. 着丝粒二、 第八章 生化遗传病（一）选择题1. 以上不属于氨基酸代谢病的是（C）A. 苯丙酮尿症 B. 尿黑酸尿症C. Tay-sachs病 D. 白化病2. 以下不属于直接影响血红蛋白变异的是（C）A. 单个碱基置换 B. 密码子缺失或插入C. 放疗 D. 融合基因3. 以下不属于酶蛋白病的是（A）A. 血友病 B. 氨基酸代谢病C. 卟啉代谢病 D. 尿素循环代谢病4. 血红蛋白是一个四聚体，它是由(A)组成。A. 两条链和两条链 B. 四条链C. 四条链 D. 以上都错5

14、. 哪个是嘌呤代谢病（D）A. Tay-Sachs B. GaucherC. 苯丙酮尿症 D. Lesch-Nyhan6. 大多数血红蛋白结构异常是由于（A）A. 单个碱基置换 B. 密码子缺失或者插入C. 移码突变 D. 融合基因7. 经典苯丙酮尿症是由于以下哪种酶缺乏（A）A. 苯丙氨酸羧化酶 B. 尿黑酸氧化酶C. 己糖激酶 D. 延胡索酸氧化酶8. 以下那种不属于酶蛋白病（D）A. 苯丙酮尿病 B. 尿黑酸C. 眼皮肤白化病 D. 21三体综合征9. I型和II型眼皮肤白化病的鉴别是（A）A. 色素痣 B. 皮肤白皙C. 畏光 D. 视物模糊10. 分子病的提出是因为那种病的发现？（B

15、）A. 血浆蛋白症 B. 血红蛋白病C. 酶蛋白病 D. 受体蛋白病11生化遗传病以哪种遗传方式为最主要(B)A伴X隐性遗传 B.常染色体隐性遗传 C.伴Y染色体遗传 D.常染色体显性遗传病12.镰状红细胞中含有哪一种特殊的血红蛋白(C)A. Hb A B. Hb C C. Hb S D. Hb F13. 下列关于血友病的说法中错误的是（B）A. 血友病A是由于凝血因子遗传性缺乏引起B. 血友病A为X连锁显性遗传C. 血友病B是由于第凝血因子遗传性缺乏引起D. 血友病B为X连锁隐性遗传14. 下列有关家族性高胆固醇血症的说法正确的是（D）A. 本症患者细胞内胆固醇合成降低B. 本症为X染色体显

16、性遗传C. 本症为常染色体隐性遗传D. 此症是由于细胞膜上低密度脂蛋白受体缺陷而致病15.经典型苯丙酮尿症是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏使苯丙氨酸不能转变成（C），致使苯丙氨酸在体内积累引发一系列病症。A. 异亮氨酸 B. 酪氨酸C. 色氨酸 D. 赖氨酸16. 下列病症及其原因正确的是（C）A. 恶性苯丙酮尿症是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏使苯丙氨酸不能羟化为酪氨酸，致使苯丙氨酸在体内积累引起严重的苯丙酮尿症。B. 眼皮肤白化症型，是由于遗传性酪氨酸缺乏致使多巴不能转化为黑色素引起一系列病症。C. 半乳糖血症型为半乳糖激酶缺乏，引起半乳糖尿白内障脑假瘤等，为常染色体隐性遗传。D. 尿黑酸尿症

17、是由于硫酸酯酶先天性缺乏所致，此酶主要存在于肝脏和肾脏17. 下面哪个不是珠蛋白肽链的终止密码？(D)A. UAA B. UAGC. UGA D. UGG18. 下面哪个不是经典型苯丙酮尿症的症状？（D) A. 智力障碍 B. 头发，皮肤，尿有特殊气味 C. 肌张力高 D. 肌张力低19. 下面哪种不是常染色体隐形遗传病？(D)A. 镰状红细胞贫血症 B. 苯丙酮尿症C. 半乳糖血症 D. Lesch-Nyhan综合症20. 镰状红细胞贫血症是因为什么引起的?（A）A. 贝塔链第6位谷氨酸被缬氨酸取代 B. 阿法链第6位谷氨酸被缬氨酸取代C. 贝塔链第6位谷氨酸被赖氨酸取代 D. 阿法链第6位

18、谷氨酸被赖氨酸取代21. 胎儿时期的血红蛋白主要为（C）A. HbGower1     B. HbGower2    C. HbF     D. HbA22. 镰状红细胞的贫血症为（A）A. 常染色体隐性遗传     B. 常染色体显性遗传    C. X染色体隐性遗传     D. 多基因遗传23. 下列哪种疾病与其他三种病成因不同（D）A. HbM遗传性高铁红蛋白病     B. H

19、bc病    C. Hb Bristol不稳定血红蛋白病 D. HbH病24. 地中海贫血症的遗传为（A）A. 常染色体隐性遗传     B.常染色体显性遗传    C. X染色体隐性遗传     D.多基因遗传25. 血红蛋白是一个由（B）组成的四聚体A. 两条链，两条链     B. 两条链，两条非链   C. 一条链，三条非链    D. 三条链，一条链26. 下列哪种地中海贫血患者珠蛋白主链合成程度

20、最低（A）A. 地中海贫血     B. HbH病    C. 地中海贫血形状     D. 静默携带者27. 血友病属于哪种遗传（A）A. 伴X染色体隐性遗传     B. 常染色体隐性遗传    C. 常染色体显性遗传     D. 伴X染色体显性遗传28. 血友病A患者的基因缺陷主要是由于（A）引起的A. 倒位     B. 易位    C. 缺失 &

21、#160;   D. 重复29. 关于家族性高胆固醇血症，下列说法错误的是（C）A. 本征为常染色体显性遗传     B. 患者LDL受体缺失，LDL不能进入细胞    C. 细胞内胆固醇合成不会增加     D. 患者较早出现角膜弓，过早出现冠心病30. LDL受体基因定位于哪号染色体（A）A. 19     B. 20    C. 8     D. 1631. 下列不属于酶蛋白病的是（D）A.

22、 苯丙酮尿症     B. 半乳糖血症    C. 脂类累积症     D. 胱氨酸尿症32. 镰状红细胞贫血症是由于谷氨酸被哪种氨基酸替代所导致（A）A. 缬氨酸     B. 亮氨酸    C. 色氨酸     D. 甘氨酸33.经典型苯丙酮尿症由于缺乏（B）而导致的A. 苯丙氨酸脱羧酶     B. 苯丙氨酸羟化酶    C. 苯丙氨酸氧化酶 

23、0;   D. 酪氨酸合成酶34. 成人期尿黑酸尿症的表现不包括（C）A. 尿黑酸尿     B. 褐黄性关节炎    C. 肌张力低     D. 褐黄病35. 经典半乳糖血症是由于（A）遗传性缺失所致A. 半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶     B. 半乳糖激酶    C.尿苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶     D. 半乳糖-2-磷酸尿苷转移酶36. 黏多糖累积症I-H型的临床表现不包括（C）A.

24、 患者面容粗犷     B. 骨骼异常    C. 四肢长     D. 掌宽而手指粗短37. Gaucher病急性婴儿型为（A）完全缺乏A. 葡萄糖脑苷脂酶     B. -半乳糖苷酶    C. 髓鞘磷脂酶     D. 半乳糖脑苷脂酶38. Tay-Sachs病起病时最常见的症状为（D）A. 进行性失明     B. 肝脾肿大    C. 进行性肌张力

25、减退     D. 听觉过敏39. 部分缺乏次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖基转移酶将导致（B）A. Lesch-Nyhan综合征     B. 尿酸产生过量和痛风    C. 黄嘌呤尿     D. 尿路黄嘌呤结石40. 以下哪项不是自残综合症的表现（D）A. 痛风性关节炎     B. 舞蹈样动作    C. 智力迟钝     D. 剧烈运动后肌肉痉挛41. 血红素正常代谢过程中，在整个代谢过

26、程中控制速率的酶是（A）A. -氨基-r-酮戊酸合成酶     B. -氨基-r-酮戊酸脱水酶    C. 尿卟啉原合成酶     D. 尿卟啉原脱羧酶42. 下列哪项不是急性间歇卟啉症患者尿和粪便中大量排出的（B）A. -氨基-r-酮戊酸     B. -氨基-r-酮戊酸酶    C. 卟啉前体物     D. 卟胆原43. 在尿素循环中，哪一种氨基酸没有起消化作用（D）A. 鸟氨酸   

27、60; B. 瓜氨酸    C. 精氨酸     D. 赖氨酸44. 精氨酸血症属于（A）A. 常染色体隐性遗传     B. 常染色体显性遗传    C. 多基因遗传     D. X染色体连锁显性遗传45.下列不属于膜转运载体蛋白病的遗传病是（A）A. 家族性高胆固醇血症     B. 肝豆状核变性    C. 先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症     D

28、. 胱氨酸尿症46. 肝豆状核变性是由于哪种金属代谢障碍导致的疾病（B）A. 钙     B.铜    C.锌     D.铁47. 胱氨酸尿症是对哪四种氨基酸的重吸收出现了问题（C）A. 胱氨酸、赖氨酸、缬氨酸、鸟氨酸     B. 甘氨酸、胱氨酸、缬氨酸、鸟氨酸    C. 胱氨酸、赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸     D. 胱氨酸、缬氨酸、精氨酸、鸟氨酸48. 胱氨酸症主要症状为（D）A.营养不良  

29、60;  B.高尿酸血    C.尿酸尿     D.尿路结石49. 先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症属于（B）A. 常染色体显性遗传     B. 常染色体隐性遗传    C. X连锁显性遗传     D. X连锁隐性遗传50. 肝豆状核变性是由于哪种基因缺陷引起的（D）A. 1-AT基因     B. DRD3基因    C. HLA基因    

30、 D. ATPTB基因22.生化遗传病包括（）A. 先天性代谢差错和分子病B.分子病C.先天性代谢差错D.继发性代谢差错23.镰形红细胞贫血症的链第六位是什么氨基酸（）A.甘氨酸 B.谷氨酸C.结氨酸D.亮氨酸24.血红蛋白变异不包括（）A.融合基因B.移码变位C.密码子缺失或插入 D.线粒体基因突变25.珠蛋白生成障碍性贫血是（）引起A.珠蛋白多肽链的完全不能合成或合成不足B.珠蛋白多肽链的完全不能合成C.珠蛋白多肽链的完全合成不足D.珠蛋白多肽链合成过多26.Hb H病有几个a基因丧失功能A.1 B.2C.3 D.427. a珠蛋白生成障碍性贫血病有几个a基因丧失功能A.1 B.2C.3

31、D.428.Hb Barts 胎儿水肿综合症有几个a基因丧失功能A.1 B.2C.3 D.429.血友病是（）A.显性遗传病 B.隐性遗传病C.伴X显性遗传病D.伴X隐性遗传病30.苯丙酮尿症是（）A.常染色体显性遗传病 B.常染色体隐性遗传病C.伴X显性遗传病 D.伴X隐性遗传病31.眼皮肤白化症是（）A.常染色体显性遗传病 B.常染色体隐性遗传病C.伴X显性遗传病 D.伴X隐性遗传病32.尿黑酸黑症是（）A.常染色体显性遗传病 B.常染色体隐性遗传病C.伴X显性遗传病 D.伴X隐性遗传病33.MPS是（）A尿黑酸黑症B镰形红细胞贫血症C苯丙酮尿症D黏多糖累积症34.Gaucherb病是（）

32、A.常染色体显性遗传病 B.常染色体隐性遗传病C.伴X显性遗传病 D.伴X隐性遗传病35.家族性高胆固醇血症是因为（）受体缺陷A. 低密度脂蛋白 B.高密度脂蛋白C.血红蛋白 D.珠蛋白36.家族性高胆固醇血症有几种类型 （） A.4 B.2 C.6 D.837.脂类代谢病有（）A.神经鞘脂累积症 B.黏脂累积症C.胆固醇累积症 D. A和B（四）名词解释题1分子病（molecular disease）分子病是指基因突变使蛋白质的分子结构或合成的量异常直接引起机体功能障碍的一类疾病。包括血红蛋白病、血浆蛋白病、受体病、膜转运蛋白病、结构蛋白缺陷病、免疫球蛋白缺陷病等。2先天性代谢缺陷病（inb

33、orn errors of metabolism）先天性代谢缺陷也称遗传性酶病，指由于遗传上的原因（通常是基因突变）而造成的酶蛋白质分子结构或数量的异常所引起的疾病。3融合基因(fusion gene)融合基因指由两种不同基因的局部片段拼接而成的DNA片段。4血友病（hemophilia）血友病是一类遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，包括血友病A、血友病B及血友病C。5受体病（receptor disease）由于受体蛋白的遗传性缺陷导致的疾病称为受体病。6血红蛋白病（hemoglobinopathy）血红蛋白病是由于血红蛋白分子合成异常引起的疾病，习惯上分为血红蛋白病和地中海贫血两类。7结构蛋

34、白病(structural protein disease)结构蛋白缺陷病是构成细胞的基本结构和骨架的蛋白的遗传性缺陷引起的疾病，主要包括胶原蛋白病、肌营养不良症等。8膜转运蛋白病(membranous transmitted protein disease)由于膜转运蛋白的遗传缺陷导致的疾病称为膜转运蛋白病。如胱氨酸尿症、囊性纤维样变及先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症等。9地中海贫血（tha1assemia）地中海贫血是指由于某种或某些珠蛋白链合成速率降低，造成一些肽链缺乏，另一些肽链相对过多，出现肽链数量的不平衡，而导致的溶血性贫血。10镰状细胞贫血（sick1e cel1 anemia）

35、镰状细胞贫血是因珠蛋白基因缺陷而引起的一种疾病，呈常染色体隐性遗传。 11.家族性高胆固醇血症家族性高胆固醇血症是由于细胞膜上低密度脂蛋白受体缺陷而致病，患者因LDL受体缺陷，LDL不能进入细胞使细胞内胆固醇的反馈抑制受阻，对HMGCoA还原酶抑制解除，致使细胞内胆固醇合成增高，血液及细胞内胆固醇堆积而致病。12.珠蛋白生成障碍性贫血本症为常染色体隐形遗传，纯合子呈现重型珠蛋白生成障碍性贫血，杂合子表现为珠蛋白生成性障碍性贫血性状13.血红蛋白血红蛋白是一种含有色素辅基的结合蛋白，其色素部分是血红素，蛋白质部分是珠蛋白。血红素是一个四聚体。由两条子链和两条非子链组成。且这些肽链被两个不同基因所

36、编码。14.生化遗传病由基因突变导致蛋白质的改变而引发疾病的统称。又分为分子病和先天性代谢差错。15.受体蛋白病细胞的代谢活动在相当程度上是由细胞的受体蛋白对外界分子的反应来调节的，一旦受体的生物合成有缺陷，合成了结构异常的受体分子，或合成的数量大为减少甚至无法合成，就会对代谢过程带来复杂的干扰而致病。16.融合基因两种非同源基因的部分片段拼接而成的基因。17.尿黑酸尿症由于尿黑酸氧化酶先天性缺乏所致，尿黑酸不能被氧化，大量尿黑酸从尿中排出。18.半乳糖血症型由于半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏，致使半乳糖-1-磷酸在脑，肝，肾等处积累，导致损伤而致病。19.自残综合征本征为X连锁隐性遗传，患者

37、缺乏次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖基转移酶，可作产前诊断。临床症状为高尿酸血和尿酸尿，导致痛风性关节炎，大脑瘫痪，智力迟钝，舞蹈样动作，有强迫性自残行为。20.氨基酸代谢病是指由于氨基酸分解代谢过程中酶的先天性缺乏而致氨基酸代谢缺陷。21.苯丙酮尿症经典苯丙酮尿症是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏使苯丙氨酸不能转变成酪氨酸，致使苯丙氨酸在体内积累，血清中苯丙氨酸浓度升高。（五）英译汉1.Molecular disease 分子病2.Hemoglobinopathy 血红蛋白病3.Heme 血红素4.Sickle cell anemia 镰状红细胞贫血症5.Hemophilia 血友病6.Phenylake

38、tonuria 苯丙酮尿症7.Galactosemia 半乳糖血症8.Cataract 白内障9.Uricaciduria 尿酸尿10.Low density lipoprotein 低密度脂蛋白11. molecular disease 分子病12. chromosome染色体13 karyotype.核型 14. chromosome disorders染色体病 15. polygenic disorders多基因病16. genome基因组17. centromere着丝粒18. Down Syndrome 21三体综合征19. Hemoglobinopathy血 红 蛋 白 病20.

39、globin珠蛋白21. heme血红素22. Biochemical Genetics生化遗传病23. Gene pool基因库24. Gene Mutation基因突变25. Banding Pattern带型（六）问答题1何谓分子病？请举例说明。分子病是指基因突变使蛋白质的分子结构或合成的量异常直接引起机体功能障碍的一类疾病。如镰状细胞贫血的发生是由于珠蛋白基因发生错义突变，使血红蛋白分子的珠蛋白肽链结构异常，形成HbS，导致其溶解度降低，在氧分压低的毛细血管中，HbS聚合，使红细胞镰变，并引起血粘性增加，形成微细血管栓塞，造成散发性的组织局部缺氧，甚至坏死，产生肌肉骨骼痛、腹痛等痛性危

40、象。同时镰状细胞的变形能力降低，不易变形通过狭窄的毛细血管，挤压时易破裂，导致溶血性贫血。2请简述镰状细胞贫血的发病机制？镰状细胞贫血的发生是由于珠蛋白基因的第6位密码子由正常的GAG突变为GTG（AT），使其编码的珠蛋白N端第6位氨基酸由正常的谷氨酸变成了缬氨酸，形成HbS。这种血红蛋白分子表面电荷改变，出现一个疏水区域，导致溶解度下降。在氧分压低的毛细血管中，溶解度低的HbS聚合形成凝胶化的棒状结构，使红细胞变成镰刀状。镰变细胞引起血粘性增加，易使微细血管栓塞，造成散发性的组织局部缺氧，甚至坏死，产生肌肉骨骼痛、腹痛等痛性危象。同时镰状细胞的变形能力降低，通过狭窄的毛细血管时，不易变形通过

41、，挤压时易破裂，导致溶血性贫血。3血红蛋白病发生的分子机制有哪些？习惯上将血红蛋白病分为血红蛋白病和地中海贫血两类，它们发生的分子基础都是珠蛋白基因的突变或缺陷所致。其中血红蛋白病表现为血红蛋白分子的珠蛋白肽链结构异常，如果发生在重要功能部位的氨基酸被替代，将影响到血红蛋白的溶解度、稳定性等生物学功能。地中海贫血的特征是珠蛋白肽链合成速度的降低，导致链和非链合成的不平衡，在临床上表现为溶血性贫血。4家族性高胆固醇血症的发生机制是什么？本病患者由于LDL受体缺陷，致使血浆中的LDL不能进入细胞，并使细胞内胆固醇的反馈抑制解除，使细胞内胆固醇合成增加并进入血浆，加重血浆胆固醇的堆积而致病。LDL受

42、体缺陷的主要类型有四种：受体合成障碍；受体由内质网转运至高尔基复合体障碍受体与LDL结合异常与LDL结合的受体向细胞内移障碍。5请问苯丙酮尿症的发病机制是什么？主要的临床症状有哪些？苯丙酮尿症的发生是由于患者肝脏内苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏，苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，而转化为苯丙酮酸和苯乳酸并在体内累积，并导致血液和尿液中苯丙氨酸及其衍生物排出增多。临床上表现为精神发育迟缓，皮肤、毛发和虹膜色素减退，特殊的鼠样臭味尿等。在出生后若不及时给予低苯丙氨酸饮食治疗，则可出现不可逆的大脑损害和严重的智力发育障碍。6为何苯丙酮尿症患者会出现白化症状？因为苯丙酮尿症患者因肝脏内缺乏苯丙氨酸羟化酶，而使苯

43、丙氨酸不能转化为酪氨酸，酪氨酸缺乏则使黑色素生成减少，所以苯丙酮尿症患者会出现皮肤、毛发和虹膜色素减退等症状。7型成骨不全综合征的发病机制是什么？其主要临床表型有哪些？型成骨不全综合征的发生为胶原基因各种点突变使I型胶原的量减少而造成胶原成熟缺陷。主要临床症状为骨质疏松致脆性增加而易反复骨折，巩膜呈蓝色，关节可过度活动而易于受伤并导致肢体畸形，牙齿生长不齐、畸形，伴传导性耳聋。8请问DMD与BMD的发生有何相同与不同点？DMD的发生多因DMD基因的缺失突变引起，缺失主要发生于DMD基因的5端或中央区域，导致其编码的dystrophin无法合成。BMD和DMD属于同一种基因的同一类型的突变，但因

44、其缺失的范围比较小，肌细胞内尚能合成一定量的dystrophin，所以BMD症状较DMD轻，患者可活过生育期，从而将致病基因传给子代。9先天性代谢缺陷病发生的途径有哪些？举例说明。 先天性代谢缺陷病发生的途径有：产物缺乏，如白化病为黑色素生成缺陷所致；底物堆积本身对机体有害，如半乳糖血症为半乳糖和1-磷酸半乳糖在血液中堆积所致；底物堆积本身对机体无害，但可激发次要代谢途径开放，而产生对机体有害的副代谢产物，如苯丙酮尿症患者因苯丙酮酸和苯乳酸在体内累积而对神经系统产生毒性作用；酶缺陷导致反馈抑制减弱，如先天性肾上腺皮质增生症因21-羟化酶缺陷，使血中皮质激素缺乏，负反馈性地促使肾上腺皮质增生。1

45、0半乳糖血症的发生机制是什么？主要临床表现是什么？半乳糖血症患者由于GPUT基因缺陷使该酶缺乏，导致半乳糖和1-磷酸半乳糖在血中累积，部分随尿排出。1-磷酸半乳糖在脑组织累积可引起智力障碍；在肝累积可引起肝损害，甚至肝硬化；在肾累积可致肾功能损害而呈蛋白尿和氨基酸尿。半乳糖在醛糖还原酶作用下生成半乳糖醇，可使晶状体渗透压改变，使水分进入晶体，影响晶状体代谢而致白内障11.太多的苯丙氨酸在体内积累会造成什么？ 答：1，过量的苯丙氨酸使旁路代谢活跃，产生苯丙氨酸、苯乳酸、苯乙酸等，它们从尿液和汗液排出，使患儿的头发、皮肤和尿均有特殊气味。 2，过量的苯丙氨酸抑制酪氨酸脱羧酶的活性，影响去甲肾上腺素

46、和肾上腺素的合成，也减少黑色素的合成，使患者毛发和肤色较浅 3，过量的苯丙氨酸竞争性的抑制色氨酸羟化作用影响色氨酸的代谢。此外，旁路代谢产物堆积还抑制L-谷氨酸脱羧酶的活性，使氨基丁酸和5-羟色胺生成减少，导致脑发育障碍。12.简述Hb S,Hb M,Hb C,Hb Bristol的遗传机制? Hb S:镰状红细胞贫血症，是由于链第6位谷氨酸被缬氨酸取代造成的。本病是常染色体隐性遗传。 Hb C：是由于链第6位谷氨酸被赖氨酸取代。本病也是常染色体隐性遗传。 Hb M：遗传性高铁血红蛋白血症，是由于取代的氨基酸使Fe原子呈稳定高铁状态，丧失了血红素与氧结合的能力，导致组织缺氧。本病是常染色体显性

47、遗传。 Hb Bristol：是链第67位缬氨酸被天冬氨酸取代，造成血红蛋白分子不稳定。本病是常染色体显性遗传。13.家族性高胆固醇血症的发病机制，患者的主要临床表现及其遗传方式？ 答：发病机制：患者因LDL受体缺陷，LDL不能进入细胞，使细胞内胆固醇的反馈抑制受阻，对HMG CoA还原酶抑制解除，致使细胞内胆固醇合成增高，血液及细胞内的胆固醇堆积而治病。 主要临床表现：出现黄瘤、角膜弓，冠心病，最后心绞痛寄心肌梗死。 遗传方式：常显14.什么是黏多糖？黏多糖累积症的原因及临床表现？ 黏多糖是由蛋白质和氨基酸构成的糖蛋白。原因：由于糖苷酶及或硫酸酯酶遗传性缺乏，造成酸性黏多糖部分分解产物在各种

48、组织中累积致病。 临床表现：患者面容粗犷，骨骼畸形，有的伴有智力障碍和肝、脾、心等多种器官损害。15.血红蛋白的分子结构及其变异方式？ 分子结构：血红蛋白是一种含有色素辅基的结合蛋白，其色素部分是血红素，蛋白质部分是珠蛋白，血红蛋白是一个四聚体，它是由两条a链和两条非a链组成。变异方式：1、单个碱基置换 2、密码子缺失或插入 3、移码突变 4、融合基因16.经典型苯丙酮尿症的得病机制？它是由于肝脏中苯丙氨酸羧化酶缺失使苯丙氨酸不能转变成酪氨酸，致使苯丙氨酸在体内累积。过量的苯丙氨酸使旁路代谢活跃，产生苯丙酮酸、苯乳酸、苯乙酸等，它们从尿液和汗液排出，使患儿的头发、皮肤和尿均有特殊气味。过量的苯丙氨酸