细胞遗传学要点整理

1、第一章1细胞遗传学的任务： 研究染色体的数目、形态、结构、功能与运动，以及这些特征的各类变异对遗传传递、重组、表达与调控的作用与影响。 对象：染色体细胞遗传学是遗传学与细胞学相结合的一个遗传学分支学科。研究对象主要是真核生物，特别是包括人类在内的高等动植物。着重研究分离、重组、连锁、交换等遗传现象的染色体基础，以及染色体畸变和倍性变化等染色体行为的遗传学效应。 分子细胞遗传学-主要研究染色体的亚显微结构和基因活动的关系；第2章 染色体的形态结构染色质（Chromatin）：在尚未分类的细胞核中，显微镜下可见的可被碱性染料染色较深的、纤细的网状物。染色体（Chromosome）：染色体是DNA与

2、蛋白质按一定方式结合成核小体，由核小体相连成丝状染色质再经重螺旋化形成的具有特定形态结构的一种细胞器。一、研究染色体形态最适合的时期1、有丝分裂中期；有丝分裂中期可以观察到的形态特征：数目、长度、着丝粒、臂比、次缢痕。水稻染色体数目（2n）24、玉米20、大豆40、人类46、拟南芥10。2、减I前期的粗线期。减I前期粗线期可以观察到的形态特征：数目、长度、着丝粒、臂比、次缢痕、常染色质和异染色质、染色粒、端粒、疖。着丝粒是真核细胞在进行有丝分裂和减数分裂时，染色体分离的一种“装置”。也是姐妹染色单体在分开前相互联结的位置，在染色体的形态上表现为一个縊痕。在縊痕区内有一个直径或长度为400nm左

3、右的很致密的颗粒状结构，这成为动粒的结构直接与牵动染色体向两级移动的纤丝蛋白相连结。着丝点（Kinetochore)是着丝粒的外层结构，是细胞分裂时纺锤体微管附着部位。二、按着丝粒位置将染色体分为几种类型1.中着丝粒染色体；2.近中；3.亚中4.亚端5.近端6.端。绝对长度：显微镜下染色体直接测量的长度。相对长度：某一染色体绝对长度占该染色体组绝对长度的百分数。 动粒(kinetochore) ：在缢痕区内有一个直径或长度为400 nm左右的很致密的颗粒状结构。臂比(arm ratio,A)=长臂/短臂（q/p或L/S）着丝粒指数(Centromeric Index,C)= 短臂长度(p)/染

4、色体长度(p+q)×100%核仁组织区（NOR，核糖体NBA表达的场所）。核仁组织区定位在核仁染色体次缢痕部位。核糖体RNA的合成场所。次级縊痕（副縊痕、核仁形成区）：主縊痕外着丝粒着色较浅的染色体縊缩区，不能弯曲，与核仁形成有关。常在短臂出现，位置相对稳定。核仁竞争：杂种特别是远缘杂种中，一物种的NOR活性受到抑制、不能表达的现象。次级缢痕：主缢痕外着色较浅的染色体缢缩区，不能弯曲，与核仁形成有关。随体：从次縊痕到臂末端有一种圆形或略呈长形的染色体节段。随体一般由异染色质组成，常常位于NOR的染色体短臂上，由一纤细的染色质丝连接于染色体臂上。异固缩：在细胞周期中，某些染色体的某些部

5、分在固缩程度和染色体性质上与其他染色体或染色体其他部分不同步的现象。（显微镜下观察染色质着色不均匀、深浅不同。）正异固缩：在间期、前期固缩化过程较其他染色质早、染色深；负异固缩：··迟、浅。常染色质：固缩化过程与细胞周期一致。用碱性染料染色较异染色质区染色浅，一般由单拷贝或寡拷贝DNA组成，具有转录活性；在分裂间期，呈高度分散状态，DNA合成在S期的早、中期。异染色质：具有异固缩特性的染色质。含两类组成型或结构型异染色质：在任何情况下均表现出异固缩特征。一般位于核仁组织形成区和端粒附近。也可出现在其他区域。兼性或功能性异染色质：具有常染色质的组成，在特定组织或特定时期表现异

6、染色质特性。即异染色质化的常染色体，很可能与基因表达、调控有关。染色粒：部分染色质在细胞分裂前期，尤其是粗线期聚集而成的呈念珠状颗粒，直线排列于染色体上，是DNA与蛋白质结合，在核小体组装染色体过程中形成的一种局部螺旋化结构。异染色质的染色粒一般比常染色质的染色粒大，且染色深。特别大染色特别深的染色粒称为“疖”。端粒：末端特化的着色较深部位。由端粒DNA和端粒蛋白组成。作用为防止染色体降解、连粘，抑制细胞凋亡，与寿命长短有关。对染色体稳定起重要作用。核型：染色体组在有丝分裂中期的表型，是染色体数目、大小、形态特征的总和。核型分析：在对染色体进行测量计算的基础上，进行分组、排队、配对，并进行形态

7、分析的过程。核型模式图：将一个染色体组的全部染色体逐条按其特征画下来，再按长短、形态等特征排列起来的图。有丝分裂染色体核型分析所依靠的形态指标：1染色体长度2着丝粒位置3次级縊痕的有无和位置4随体的有无和大小5用低温处理加Feulgen反应染色显现的异染色质区的分布（数量、位置和大小），特别是用Giemsa法染色或荧光染色显现的带型。粗线期染色体核型分析所依靠的形态指标：1染色体长度2常、异染色质3染色体数目和分布4端粒5核仁组织区的有无和位置6着丝粒位置核型进化：染色体基数的变化、染色体形态的变化、染色体大小的变化。染色体分带和带型分析：指借助于某些物理、化学处理，使中期染色体显现出深浅、大

8、小、位置不同的带纹，特定的染色体其带纹数目、位置、宽度及深浅程度都有相对的恒定性，可以作为识别特定染色体的重要依据。Q带：用荧光染料芥子喹吖因作染色剂，染色体制片在荧光显微镜下呈明暗相间的清晰带纹。G带：用碱盐溶液或胰蛋白酶、或尿素、或链霉蛋白酶对染色体制片进行预处理，再用Giemsa染料染色。R带：用1M NaH2PO4（pH 44.5)在88处理染色体制片，再用Giemsa染色，显现出与G带正好相反的带纹，称R带。C带：主要分布在着丝粒附近、端粒区，NOR区及富含组成型异染色质区域。用酸、碱对染色体标本进行变性处理，然后用2×SSC复性处理，再在Giemsa中染色，显示出的带叫C

9、带。植物染色体C-带主要包括四种带：1着丝粒带-指着丝粒及其附近的带2中间带-分布在着丝粒至末端之间的带3末端带-位于染色体两臂末端的带4核仁组织带-位于NOR区的核仁染色体专一带。N带：最早为显示NOR而建立的方法。（这几种带应该不考）染色体核型分析和带型分析的应用：1物种起源与进化2染色体结构和数目变异3染色体与遗传的关系4染色体标图5染色体工程育种。第3章 染色体的物质组成及组装真核染色体组成成分：DNA、组蛋白、非组蛋白、少量RNA组蛋白：一类小分子量的碱性蛋白，在进化上高度保守，在细胞中只局限于细胞核中的染色体上。在细胞周期含量稳定，真核生物组蛋白有5种。H1是多样性的，其余4种构成

10、核小体核心。非组蛋白的功能：帮助DNA分子折叠，以形成不同的结构域，从而有利于DNA的复制和基因的转录；协助启动DNA复制；控制基因转录，调节基因表达。染色体二级结构-核小体模型，三级结构-螺线管；四级结构-侧环；五级结构-染色单体纤维。染色单体纤维：以细胞核基质为支撑基础的侧环结构进一步螺旋化，形成18个侧环组成的圆盘。许多圆盘上下重叠形成粗度约为200-300nm、中空的管状结构，内侧为染色体骨架核小体：电镜观察到间期细胞核中，直径11nm的颗粒与直径1.5-2nm的纤维相连接形成的串珠结构。DNA长度压缩了7倍。螺线管：核小体纤维螺旋化，6个核小体，形成外径30nm，内径10nm纤维，H

11、1组蛋白位于螺线管内侧。（长度压缩6倍）侧环：螺线管中特定区域与细胞核基质结合后收缩形成。63000bp，相当于一个复制单位，50圈/环。染色体单体纤维：侧环进一步螺旋化形成18侧环组成的圆盘。粗度200-300nm，中空管状结构。5种组蛋白在结构和功能上有什么异同?组蛋白是真核生物染色体的基本结构蛋白，是一类小分子碱性蛋白质，有五种类型：H1 、H2A 、H2B 、H3 、H4（表11-4），它们富含带正电荷的碱性氨基酸，能够同DNA中带负电荷的磷酸基团相互作用。5种组蛋白在功能上分为两组: 一组是核小体组蛋白，包括H2A、H2B、H3和H4，这四种组蛋白相对分子质量较小(102135个氨基

12、酸残基)，它们的作用是将DNA分子盘绕成核小体。它们没有种属及组织特异性，在进化上十分保守，特别是H3和H4是所有已知蛋白质中最为保守的。H1属于另一组组蛋白，它不参加核小体的组建，在构成核小体时起连接作用，并赋予染色质以极性。H1有一定的组织和种属特异性。H1的相对分子质量较大，有215个氨基酸残基，在进化上也较不保守。DNA包装成核小体大约压缩了7倍，请说明计算的依据。一个核小体的直经是10nm，由200个碱基对的DNA组成，每个碱基对长度为0.34nm，一个核小体伸展开来的长度是70nm，因此，DNA包装成核小体，大约压缩了7倍。第4章 染色体的运动MPF成熟促进因子：能够促使染色体凝集

13、，使细胞由G2期进入M期的因子。染色体组：指配子中所包含的染色体或基因的总和。基因组：指单倍体细胞中包括编码序列和非编码序列在内的全部DNA分子。染色体配对的基础：同源性识别、联会前联合、形成SC（联会复合体？）杂种的减数分裂行为：可能产生多价体单价体、三价体、四价体。细胞周期：指从一次细胞分裂完成到下一次细胞分裂结束所经历的全过程。染色体构型：单价体，二价体，多价体，异型二价体间期（interphase）DNA复制（染色体复制）、DNA转录、蛋白质合成前期（prophase）1染色质浓缩为染色体 2核膜解体 3核仁消失 4形成纺锤体中期（metaphase）1、前中期（指核膜破坏-染色体排列

14、到赤道板上这段时间）-染色体赤道板集合、着丝粒定向、染色体分布；（秋水仙素、巯基乙醇和低温可以破坏纺锤体形成）2、中期（染色体高度螺旋化，适于进行细胞学研究）-染色单体间平行排列，秋水仙素处理（？），染色体臂分离，着丝粒处相连；3、后期（anataphase）（染色体活跃、迅速运动的时期，也是有丝分裂最短的时期）-染色单体从着丝粒处分开移向两级，当子染色体达到两级时后期结束。末期（telophase）及细胞质分裂染色体到达两级，子核形成，产生2个子细胞。减数分裂（meiosis）：一种特殊的细胞分裂，在配子形成过程中发生的，包括两次连续的核分裂，但染色体只复制一次，因为在形成的四个子细胞核中，

15、每个核只含有单倍数的染色体，即染色体数减少一半。减数分裂前的间期G1、S、G2（有丝分裂向减数分裂转变）前期I同源染色体配对、重组。分为5个亚期。1、细线期：细长线状，每条细线含有2个姐妹染色单体，有些生物出现花束期、凝线期，核仁存在。（在一些生物中发现由于端粒受到核外微管的单极牵引而集中核膜上，而着丝粒端开放伸出呈花束状，称之为花束期）（而另一些生物中，许多染色体细线密集成凝线结并偏向核的一侧，但并不与核膜接触，亦称该期为凝线期）2、偶线期：同源染色体开始联会（联会复合体），二价体（四分体）同源染色体（homologue）：指分别来自父母双亲、形态和遗传内容都十分相似的染色体。联会（syna

16、psis）：同源染色体的对应部位相互开始紧密并列，逐渐沿纵向配对在一起。二价体（Bivalents）：细胞内2n条染色体可配对形成n对染色体。配对的两条同源染色体成为二价体。细胞内二价体的数目就是同源染色体的对数。联会复合体（Synaptonemal Complex，SC）：配对的一对同源染色体沿着染色体长轴之间紧密结合，这种结构称为。3、粗线期：发生交换，可见二价体。染色体配对完成，同源染色体沿长轴联会，形成二价体，此时着丝粒、染色体、疖及NOR特征明显。4、双线期：联会消失，配对松弛，可见交叉结。5、终变期：染色体超螺旋化，有相互分开的趋势，纺锤体形成，核膜破裂。在终变期临结束时，纺锤体开

17、始形成，核膜破裂。中期I核膜、核仁消失，染色体成对排列于赤道板上，同源染色体的着丝粒取向两级，纺锤丝附着于着丝点上，着丝粒不分裂。染色体构型：一对配对的染色体在减I中期形成的具有一定的形态特征。有单价体，二价体（联会的一对同源染色体），多价体，异型二价体。后期I配对的同源染色体分离，向两级移动。姐妹染色单体不分开，染色体减半。末期I同源染色体分开移动到达两级时，末期I开始。有的物种形成细胞板，形成“二分体”，有的不形成。核膜、核仁重现。连续型细胞分裂：一些生物在减数分裂I末期，细胞核之间形成细胞板。同时型细胞分裂：另一些生物，第一次分裂后不形成细胞板，胞质分裂被延迟到第二次分裂结束时进行。前期

18、II每条染色体含2条姊妹染色单体，染色体数是n。中期II染色体着丝粒排列在赤道板上。后期II着丝粒纵裂，姊妹染色单体向两级移动。末期II核膜重新形成。连续型胞质分裂(Successive Cytokinesis): 一些生物在减数分裂I末期，细胞核之间形成细胞板。同质型胞质分裂(Simultaneous Cytokinesis)：另一些生物，第一次分裂后不形成细胞板，胞质分裂被延迟到第二次分裂结束时进行。减数分裂的生物学意义：1、减数分裂保证了有性生殖生物在世代交替中染色体数目的恒定。雌雄配子的融合, 把不同遗传背景的父母双方的遗传物质混在一起, 其结果既稳定了遗传,又添加了诸多新的遗传变异,

19、 大大增强生物对千变万化环境的适应能力2、减数分裂保证了生殖细胞在细胞周期中染色体的单倍化，然后通过受精作用还原为二倍体。没有减数分裂，有性生殖将是不可能的。3、减数分裂是遗传重组的原动力，增加了生物多样性，减数分裂也是遗传变异产生的主要原因。如何利用胸腺嘧啶和秋水仙素获得同步培养的细胞？1、高浓度的胸腺嘧啶能够阻断DNA合成所需的核苷酸的合成，因此将细胞群体培养在具有高浓度的胸腺嘧啶的培养液中时，非同步化的细胞能够正常地通过细胞周期，但到达S期时，因DNA的合成被阻断，这些细胞不能顺利通过S期进入G2期。经过对S期的短暂阻断，再改变胸腺嘧啶的浓度，解除抑制，所有的细胞都开始DNA的合成，即获

20、得处于同步生长的细胞。2、秋水仙素可抑制微管的聚合，因而抑制有丝分裂器的形成，将细胞阻断在有丝分裂的中期，适当时间后解除秋水仙素的作用，即获得处于中期的同步化的细胞。这一方法称为中期阻断法。减数分裂中单价体的行为：1）AI分向两极，MII正常分离，2/4孢子中具有该染色体2）AI正常分离，AII随机分离3）AI着丝粒错分裂为等臂染色体，AII为端着丝粒染色体4）MI不与纺锤丝相连，丢失在细胞质中形成微核染色体组型分析-分析异源多倍体的二倍体供体：根据形态学、组织学、解剖学及生理生化方面的资料选择几个二倍体侯选物种作为测验种（Analyser），与待测的多倍体目标物种（Object）杂交，观察杂

21、种F1的染色体配对行为，综合所有杂种的染色体配对资料推导出目标物种的染色体组来源。第5章 染色体的功能影响交换频率的生物学和非生物学因素：1、干涉（Interference）：指一个交换时间的发生阻碍或促进另一个交换事件的现象。如果不考虑染色单体，称染色体干涉；如果指前一交换所涉及的染色单体影响相同的两个染色单体邻位上的另一交换，称染色单体干涉。2、染色体位置效应：在所有测试的生物中着丝粒附近的交换频率明显下降。3、性别4、基因型5、年龄及温度非相互重组：重组产物不互补，表现为遗传物质的不对称交流，等位基因分离严重偏离孟德尔遗传定理。基因转换：指减数分裂过程中的一个等位基因转变为另一等位基因的

22、现象（6:2）减数后分离：由于重组过程中形成的杂合双链DNA分子未能及时进行错配碱基的修复，杂合双链部分在随后的细胞周期中随着DNA的复制而纯合，并随染色单体分裂（5:3和异常4:4）连锁群(linkage group)：一条染色体上的所有基因，在传递行为上具有共分离的趋势，共同组成一个连锁群。一个生物体的连锁群数目等于其配子染色体数。遗传图谱：反映位于同一染色体上的基因间的排列顺序和相对距离，图谱的建立以交换为基础，基因间距离是由交换频率转换而来，1%的交换值作为一个作图单位，常称为分摩（Centi-Morgan, cM）。连锁和重组的生物学意义：1、遗传稳定性：一条染色体即为一个连锁群、基

23、因精确分配、功能和进化需要减少重组、Y染色体、操纵子、交叉保证同源染色体均等分配2、生物多样性：无重组2n 种基因型（n=配子染色体数）；有重组：2m种基因型（m=物种基因总数）性染色体与常染色体(sex-chromosome and autosome)：与性别有关的一对形态、大小不同的同源染色体称为性染色体(XY或ZW)，除性染色体之外的其他染色体称为常染色体(A)2A+2X X:A=1 雌性（XX, XXY） 2A+1X X:A=0.5 雄性(XY, XO)，0.5 <X:A <1 雌雄间性Y染色体与雄性育性有关，对性别无决定作用。遗传重组机制：1、双螺旋的一条单链被酶切2、断

24、链与其互补链分离3、相互插入对方的螺旋中进行单链交换4、缺口处再连接5、交叉结移动，每条DNA分子产生一段对称的杂合双链。（重组中间产物的一个臂旋转180度，形成所谓的Holliday结构。）与性别有关的一对形态、大小不同的同源染色体称为性染色体，除性染色体之外的其他染色体称为常染色体。性基因平衡理论：物种有两套不同的基因与雌雄性别的分化有关，一套为雄性的决定基因，位于常染色体上；另一套为雌性决定基因，位于X染色体上，两套基因的平衡决定性别的遗传。剂量补偿效应（Dosage compensation)：使细胞中具有两份或两份以上基因的个体和只有一份基因的个体出现相同表型的遗传效应。巴氏小体（B

25、arr body）：即性染色体。无论一个个体有多少条X染色体，在体细胞中只有1条X染色体具有转录活性，其余的X染色体全部失活沉默，在细胞学上表现为异固缩，两个端粒互相靠近形成功能型异染色质体存在于核膜内侧，这种异染色质称性染色质。第6章 特殊类型的染色体多线染色体：核内DNA多次复制产生的子染色体平行排列，且体细胞内同源染色体配对，紧密结合在一起，从而阻止了染色体纤维进一步聚缩，形成体积很大的由多条染色体组成的结构叫多线染色体。形态特征：多线性和巨大型；体细胞配对；横纹带。核内有丝分裂（Eudore duplication）：染色体的DNA链经过复制，染色线分离，而细胞并不分裂，形成核内多倍性

26、。多线性（Polytene）：染色体的DNA链经过多次复制，而细胞并不分裂，染色线亦不分离，形成多色染色体。体细胞配对：同源染色体配对是减数分裂期细胞的一个特征性过程，它也可以发生在其它类型的细胞中，这种现象通常被称为体细胞配对。膨突（puff or Balbiani ring）：指多线染色体上从小到大的隆起部位。灯刷染色体（Lampbrush chromosome）：为转录活跃的一类巨型染色体，存在于卵母细胞第一次减数分裂前期的双线期，二价染色体配对后，染色体两侧产生无数突起，呈灯刷状，称灯刷染色体。B染色体：又称辅助染色体、超数染色体或额外染色体，指真核生物中常染色体以外的一类染色体。特点

27、：长度短、数目不定、全部染色深或在端粒和着丝粒区染色深、玉米和黑麦中亚端着丝粒染色体臂比大。B染色体件数分裂行为：不与A染色体配对。1个B染色体单价体；2个B染色体二价体，AI正常分离，AII不分离；3个B染色体多价体、二价体、单价体。B染色体的遗传学效应：1、对A染色体减数分裂配对的影响：对大麦族物种部分同源染色体配对具有调节作用。2、对A染色体总长度的影响：使A染色体总长度增加。3、对A染色体基因表达的影响；4对生活力和育性的影响。端着丝粒染色体：具有末端着丝粒的染色体。端着丝粒染色体的稳定性取决于其着丝粒的完整性。单端体雌配子传递率约50%，雄配子传递率约4%。等臂染色体：指具有2条完全

28、相同的臂中央着丝粒染色体。端体应用：1鉴定单株；2鉴定相互易位和异源易位；3基因定位假等臂染色体：由1对同源染色体的2条不同臂的末端区段发生相互易位而形成。等臂染色体的减数分裂配对行为：内配对、节段异配对、正常配对。等臂染色体的遗传学效应：1为缺失-重复染色体；2非交叉遗传。交叉遗传：为性连锁基因特有的遗传现象，指一个隐形突变基因纯合母本和一个野生型父本杂交后代，雄性像母本，雌性像父本的现象。第7章 染色体结构变异缺失（deletion）：由于染色体臂丢失部分遗传物质所产生的染色体结构变异。缺失的起源：1、诱变剂处理：物理诱变剂（X-射线）、化学诱变剂（EMS）2、不等交换3、杀配子染色体效应

29、（尾状山羊草、高大山羊草）4、组织培养 5单价体错分裂缺失的类型：中间缺失、顶端缺失、整臂缺失。缺失的细胞学特征：1、无着丝粒断片2、染色体核型、带型变化3、染色体配对发生变化：如果染色体发生缺失，在杂合状态下其粗线期将表现不对称配对。对于顶端缺失，则在配对染色体构型上可呈现一段单体；如果发生中间缺失，则正常染色体在缺失部位突出成环。缺失的遗传学效应：1、假显性（Pseudodominance）：如果缺失染色体片段包括某些显性等位基因，当缺失纯合体与纯合隐性个体测验时，F1隐性性状可以像正常的显性性状一样得以表现，这一现象称为假显性。2、假等位（False allelism）：指紧密连锁的一些

30、基因，它们在功能上具有等位基因的性质，但在染色体线性排列上并不等位，由于不同染色体区段的缺失，似乎表现为等位基因的关系，称为。3、致死效应：当缺失的染色体片段很小，或者缺失的基因不很重要时，缺失一般不会影响到个体的存活能力。但当缺失片段较大，并携带重要基因时，缺失纯合体往往不能生存。4、微缺失与性状变异：诱变育种实践中产生的许多突变体中，相当一部分是由于较短的DNA片段缺失造成的。5、缺失作图：缺失纯合体缺失区段所载的基因丢失导致表型上的变异，缺失杂合体则会表现假阳性。据此可以把某一基因与染色体的特定区段联系起来，确定其在染色体上的物理位置。若创造覆盖全部染色体的一系列缺失体，就可构建某染色体

31、（臂）或整个基因组的基因图谱，它反映基因在染色体上的实际位置，由于是用细胞学方法构建的，又称细胞学图谱。重复(duplication)：一种引起染色体部分遗传物质剂量增加的染色体结构变异。重复的类型及起源：1、染色体间重复(inter chromosomal duplication)：重复片段整合到其它染色体上的一种染色体结构变异。2、染色体内重复：顺接重复重复片段首位相连，方向一致；反接重复重复片段首-首或尾-尾相连，方向相反；置换重复-重复片段为其它染色体片段分开，或位于不同臂甚至不同搞得染色体。3、重复的起源：染色体断裂-重接、染色单体不等交换、倒位和易位杂合体中的交换、转座因子不精确切

32、离或共转导。重复的细胞学特征：1、核型、带型变化；2、重复杂合体中的重复环重复杂合体；3、拟等臂染色体配对置换重复位于同一染色体不同臂上；4、染色单体桥及染色体断片反接重复体。重复环：在重复杂合体中，未配对的重复区段被挤出形成一个重复环，二价体的整体长度和臂比没有改变，这一点与缺失环不同。拟等臂染色体配对：如果置换重复发生在同一染色体的另一臂上，在减数分裂配对行为上，在减数分裂配对行为上与等臂染色体相似，进行自身配对。染色单体桥及断片（不太懂）：反接重复杂合体减数分裂配对交换后形成染色单体后期I桥和断片，这与臂内倒位的情况非常相似，不同的是粗线期以前染色体配对二价体中有突出的重复环。重复的遗传

33、学效应：1、剂量效应（dosage effect）：由于剂量增加，重复的基因在行为上与其在正常野生状态下有所不同的现象。2、位置效应(Position effect)：在基因剂量相同的情况下，由于基因在染色体上位置不同而引起表型变化的现象。重复的进化意义：1、物种进化：原核生物-(基因组增大，重复DNA序列含量增加)-真核生物；2、物种形成倒位（Inversion）：由于一个到几个染色体区段倒置所引起的染色体内位置重排事件。倒位的类型：1、简单倒位：染色体内只有1个片段发生前后倒置称之为简单倒位。a.臂内倒位 （2个倒位断裂点位于同一染色体臂内，倒位片段不涉及着丝粒）；b.臂间倒位 （2个倒位

34、断裂点分别位于染色体的2臂上，倒位染色体片段包含着丝粒）2、复杂倒位：如果同一染色体上几个片段都发生了位置的颠倒，则称之为复杂倒位。a. 独立倒位（同一染色体上的2个简单倒位为1段非倒位片段隔开）；b.顺接倒位（2个简单倒位相邻发生）；c.反接倒位（2个简单倒位在染色体上相邻发生，同时它们的2个倒位片段的位置发生了互换）；d.包含倒位（1个大的倒位中包含1个较小片段的倒位）；e.重叠倒位倒位的细胞学特征（倒位杂合体）：1减数分裂前期形成倒位圈；2倒位圈内发生交换，产生缺失-重复染色体，导致表型上的半不育。倒位圈：是由一对杂合倒位染色体在减数分裂粗线期形成的。倒位的遗传效应：1、倒位杂合体的部分

35、不育：含交换染色单体的孢子大多数是不育的；2、位置效应：倒位区段内、外各个基因之间的物理距离发生改变，其遗传距离一般也改变；3、降低倒位杂合体上连锁基因的重组率；倒位杂合体非姐妹染色单体之间在倒位圈内外发生交换后可以产生以下4 种情况：无着丝点断片（臂内倒位杂合体），在后期丢失；双着丝点的缺失染色体单体（臂内倒位杂合体），在成为后期桥折断后形成缺失染色体，得到这种缺失染色体的孢子不育；单着丝点的重复缺失染色体（臂间倒位杂合体）和缺失染色体（臂内倒位杂合体），得到它们的孢子也是不育；正常或倒位染色单体，孢子可育。倒位杂合体的大多数含交换染色单体的孢子不育，产生的交换型配子数明显减少，是倒位杂合体

36、的连锁基因重组率显著下降的原因。4、形成新物种，促进生物进化。基因倒位作图：基于倒位对圈内及断裂点附近染色体区段交换的抑制作用。具体作法是：将1个倒位纯合体自交系与1正常自交系杂交，F1代用倒位纯合体自交系测交，根据花粉育性将测交后代分为2组：倒位纯合体育性正常，倒位杂合体半不育。如杂合体的产量性状或生长势超过其亲本和纯合体，则说明某一有用基因与被测定的倒位片段有关，很可能位于倒位区间，因大多数有用基因在F1代发生重组，并且正常自交系和倒位纯合体的染色体在F1均等分配，只有倒位片段及其附近区域发生交换时传递率才会显著下降，尤其是前者。倒位的进化意义：1、在连锁群不变的情况下，增加了群体的染色体

37、多态性；2、超级基因：倒位区段内的基因间交换降低；3、生物隔离：倒位杂合体导致半不育，一定程度上阻碍了正常个体与倒位个体间的基因交流。易位（Translocation）：染色体臂上的一个片段移接到染色体组其他部位的结构畸变。易位的类型：根据染色体断裂的次数及位置，分为简单易位、相互易位、移位型易位、复杂易位。易位的起源：1、理化诱变：辐射、化学试剂等，脆点；2、遗传因素：st（玉米，粘着基因），Ph（小麦），杀配子染色体；3、染色体错分裂后着丝粒再融合；4、二价体互锁：减数分裂偶线期或粗线期；5、种子长期贮存；6、阻止培养，继代的频率越高，发生易位的频率也越高。与纯合体不同，相互易位杂合体在减

38、数分裂早、中、后期均会表现与正常个体不同的细胞学行为。相互易位杂合体中的4个染色体在部分区段具有同源性而又不完全相同，在粗线期以前联会形成“”字形构型， “”字的中心转折点为易位断裂点，断裂点的位置以其距着丝粒间长度与其所在的正常染色体臂总长度之比值表示。 断裂点的位置非常重要，它与“”字构型的命运休戚相关。因为它决定“”字构型中交换的位置和频率，而交换的位置与频率又决定易位杂合体的中期构型和后期的分配方式，进而决定配子基因型的平衡性与配子的育性。易位的细胞学特征：1、移位型易位:在这类易位中一个染色体片段转移到其它染色体区段，这样的纯合体染色体核型、带型都会改变，杂合体中，供体染色体区段与缺

39、失杂合体相似，而受体染色体区段的表现与重复杂合体相似。2、相互易位:和其它染色体结构变异相同，相互易位纯合体的有丝分裂和减数分裂行为都是正常的，但由于它涉及2对非同源染色体，可以通过核型、带型比较分析进行鉴定，易位染色体会表现原始种系中2个非同源染色体的重组带型。中期I着丝粒取向及后期I分离：易位杂合体中期I的着丝粒取向是决定后期分离方式的先决条件。理论上着丝粒的取向可以分为互定向和非互定向。互定向有两种情况：如果中期构型中的相间排列的染色体定向并分配到同一极，称为交替式定向分离；如果相邻排列的染色体定向分配到同一极，称为邻近式定向分离。根据着丝粒的同源性它们各分为2种方式：即同源着丝粒相反定

40、向，分配到相反两极为I式定向；反之，若非同源着丝粒相反定向，分配到两极则为II式定向。所以互定向有4种方式：交替式I和II，相邻式定向I和II。半不育是易位杂合体的突出特点：1、相邻式分离：产生重复、缺失染色体，配子不育；2、交替式分离：染色体具有全部基因，配子可育。交替式和两种相邻式分离的机会大致相等，即花粉和胚囊均有50%是败育的，结实率50%。易位杂合体自交后代的表现：交替式分离可育配子：含两个正常染色体（1和2），或含两个易位染色体（12和21）；自交后代中：1/4：完全可育的正常个体（1，1和2，2）；2/4：半不育易位杂合体（1，12，2，21）；1/4：完全可育的易位纯合体（12

41、，12，21，21）。复杂易位：当2对以上染色体涉及到1个易位中，就构成复杂易位。复杂易位杂合体联会形成辐射状构型，易位断裂点也集中在中心部分。易位的遗传学效应：1、改变了连锁关系；2、假连锁：易位杂合体只有进行交替式定向分离才能产生遗传平衡的可育配子，即使中间片段发生交换，大部分可育配子还是由交替式分离产生，这样发生易位的2个非同源染色体分配到同一极的概率很大，这两个染色体上的基因在表型上具有共分离的趋势，酷似连锁，这种现象，称假连锁；3、降低邻近易位接合点基因间重组率。BA易位染色体就具有B染色体的特性，即小孢子第二次有丝分裂中不分离，易位杂合体产生2种精子，其一为BA的缺失，另一为BA的

42、重复。前者与隐性突变体杂交，F1如果表现假显性，则这个基因可以定位到BA染色体中的A染色体片段上。这与缺失作图颇有相似之处，可以将基因标定到特定染色体区段上。易位与物种起源：1多倍体起源过程中不同基因组间染色体易位；2核型进化。第8章 染色体数目的变异染色体基数（basic chromosome number）：染色体数目变异与某一基数呈倍数关系，该基数称染色体基数。以x表示。(x：一个染色体组所包括的染色体数，即一个染色体组或一个染色体套中的染色体数。)染色体组：在二倍体生物，一个正常配子所含有的全部染色体叫做一个染色体组。具有两个染色体组的生物叫做二倍体，记为2n。整倍性变异和整倍体（Eu

43、ploid）: 染色体数目按基数倍性出现的变异，称整倍性变异，体细胞染色体数为该物种染色体基数整倍数的个体，称整倍体。非整倍性变异和非整倍体（Aneuploid）: 染色体数目的变化只是在整倍体基础上增加或减少一条、一对或两条不同染色体或染色体臂，不与染色体基数成倍性关系的变异称为非整倍性变异，而这类变异个体称非整倍体。多倍体：具有二个以上染色体组的个体 (3x，4x，5x，6x)称多倍体（polyploid).同源多倍体(autopolyploid)：同一基数染色体组加倍形成；异源多倍体(allopolyploid)：不同染色体组的物种在杂交后加倍，分为染色体组异源多倍体（烟草SSTT，欧洲

44、油菜AACC，陆地棉AADD），节段异源多倍体（亲本染色体组是部分同源的，不同染色体组之间部分同源的程度很高），如洋葱和葱，染色体联会出现二价体和四价体、多价体。滨麦草SSHH。同源异源多倍体：其中的同源染色体组多于两套（梯牧草AAAABB）。部分同源性（Homeology）：染色体组中只有个别染色体与其它染色体组的成员同源，或者两个染色体组在整体上表现为不完全同源，由同源多倍体内染色体组分化产生。同源多倍体形态特征：细胞、器官、组织体积增大；生育期延长；生化指标增加。同源多倍体的产生：自发产生核内有丝分裂、减数分裂异常产生不减数配子；人工诱致打顶摘心、愈伤组织再生、秋水仙素处理、同源多倍体间

45、杂交。同源多倍体的减数分裂特征：中期IIII或II+I;后期I2:1式不均衡分离。基因在某一同源群四条染色体上距着丝粒较近，基因与着丝粒间很难发生非姊妹染色单体交换，该基因表现为染色体随机分离.距着丝粒很远，有交换发生染色单体随机分离双减数：若某基因距着丝粒很远，可自由交换，4条同源染色体所产生的8个染色单体有同等机会分配到同一配子。双减数的条件：1、含有不同等位基因 (A，a)的染色体必须形成多价体;2、基因与着丝粒间发生1次或几次奇数交换;3、后期I交换染色体进入同一极;4、后期II两对染色单体随机分离.同源多倍体的应用：三倍体甜菜，产糖率比2n提高1015%。 三倍体杨树，生长速度为2n

46、的二倍。 三倍体杜鹃花，开花期特别长。 三倍体无籽西瓜，2n=22 。异源多倍体的起源：自然不减数配子；物理异常温度，辐射；化学秋水仙素；生物学组织培养和嫁接伤害形成的愈伤组织。部分同源染色体和部分同源群(Homoeologous group)：染色体组异源多倍体具有多个不同的染色体组，各染色体组的二倍体供体物种可能由同一祖先演化而成，组成这些染色体组的对应染色体所携带的基因及这些基因在染色体上的排列具有某种程度的相似之处，即具有部分同源性。异源多倍体的减数分裂：1、在减数分裂时，来自亲本雌、雄配子的完全同源的染色体之间优先配对形成二价体，组成二价体的2条染色体在后期I正常分离移向相对的两极。

47、非同源染色体之间通常不发生联会配对。2、在中期I呈单价体，在后期I随机分向两极和落后。3、AABBDD （偶数倍的异源多倍体：每种染色体组都是成双的）4、AABBD（奇数倍的异源多倍体：部分染色体组呈单存在）二倍体化机制：多倍体刚合成时，减数分裂行为不规则，常出现多价体和后期桥，通过选择，使之像二倍体一样减数分裂时有规则地配成二价体并正常分离，这一选择过程称。多倍体育种：用人工方法获得多倍体植物，再利用其变异来选育新品种的方法。（通常使用秋水仙素来处理萌发的种子或幼苗，从而获得多倍体植物。）单倍性(Haploidy)和单倍体(Haploid)：单倍性变异指同一物种中出现体细胞只具有配子染色体数

48、目（n）的变异；具有配子染色体数目的个体称为单倍体。单元单倍体由二倍体物种产生，仅含1个染色体组，又称一倍体；多元单倍体由多倍体物种产生，含有几个染色体组。单倍体形态：1与二倍体和双倍体植株相比，单倍体的形态特征是显著小型化。细胞、组织、器官和植株均较正常个体弱小；2单倍体往往表现高度不育、结实率极低；3每一条染色体都是成单出现，染色体在减数分裂是不能正常联会和分离，从而使形成的配子高度不育。单倍体起源：1自然发生动物、低等植物，孤雌生殖、孤雄生殖；2人工诱致a.孤雌生殖：用异种花粉、用射线或甲苯胺蓝处理过的花粉授粉，诱发孤雌生殖；b.花药培养；c.单亲染色体消失；d.核质互作；e.利用单倍体

49、启动基因。单倍体的应用：1）基因的快速纯合，加速育种进程；单倍体育种：利用花药离体培养获得单倍体，再经人工诱导使染色体数目加倍，迅速获得纯合体。单倍体育种可大大缩短育种年限。2）提高隐性基因纯合频率 3）染色体工程材料的快速纯合4）利用花药培养过程中染色体结构的变异5) 创造双单倍体作图群体。非整倍体的种类和命名：初级非整倍体：增加或减少的是未经修饰的完整染色体。次级非整倍体：增加或减少的涉及端着丝粒或等臂染色体。三级非整倍体：增加或减少的涉及易位染色体。超倍体：染色体数目比整倍体增加。亚倍体：染色体数目比整倍体减少。非整倍体的起源：异常有丝分裂、异常减数分裂、奇倍多倍体后代、染色体变异系后代

50、单体细胞学特征：2n-1，中期I(n-1)II+1I，后期I落后染色体，微核单倍体变迁：单体中单价体染色体在单体世代间发生变化的现象。单体定位步骤：1.用具有相对性状的21种单体分别与受测品种杂交2.分别在21个F1中检测单体，并进行自交3.计算各F2群体（F1单体产生的）的分离比4.进行显著性测验（卡方测验）缺体性：缺掉一对或一对以上同源染色体的有机体称缺体。端体性：在染色体套中，一个或多于1个成员被该成员的一条染色体臂的端着丝粒染色体所取代。以端着丝粒染色体取代完整染色体时也可按单体、二体，甚至三体状态出现。单体漂移、单价体变迁：单体中单价染色体在单体世代间发生变化的现象。四体(Tetra

51、somic):2n+2，(n+1)II；缺体-四体(Nulli-Tetrasomic，N-T):2n，(n-1)II+1IV三体性：三体是指在一个二体染色体套上增加了一条或多条与该染色体套中某成员相同的染色体的个体。1、初级三体（Primary trisomic）：添加的染色体是一条完整的与染色体套中的一对染色体完全同源的。（在减数分裂中形成链（3条染色体），不产生环）2、次级三体（Secondary trisomic）：添加的是一条Secondary chromosome，即一条等臂染色体。（形成环）3、三级三体 （Tertiary trisomic）：添加的是一条易位了的染色体（包括两条非

52、同源染色体的片段）。（形成由5条染色体组成的链）4、端体三体（Telosomic trisomic）：添加的是一条端着丝粒染色体5、补偿性三体（Compensating Trisomic）：丢失掉一条染色体而被另两条修饰过的染色体在遗传上加以补偿。（形成由7条染色体组成的链）三体起因：1.二倍体与三倍体杂交 2.Non-disjuction不分离3.3x或4x后代中出现4.易位杂合体5.理、化因素诱导6.影响减数分裂行为的突变应用条件：1) 三体在表型上可以被鉴别2) 额外染色体的传递率高3) 该基因与着丝粒紧密连锁非整倍体应用：(一)应用非整倍体进行基因的染色体定位基本步骤：1非整倍体系列与

53、具有待测基因相对性状的二体杂交配制一套F12对所获F1进行细胞学鉴定，选单体株（或三体株）进行自交或与隐性二体进行测交3对F2或BC1表现型统计分析4进行卡方测验，看是否偏离预期的显隐性比例二倍体物种通常用三体（水稻、大麦、玉米）异源多倍体物种通常用单体，也可以用三体（小麦、棉花、蕃茄）初级非整倍体只能定位到某个染色体上次级或三级非整倍体可定位到特定的染色体臂上的特定部位(二)应用端二体、缺体四体系列进行分子、生化标记的染色体定位名词解释常染色质（Euchromatin）固缩化过程与细胞周期一致。用碱性染料染色较异染色质区染色浅，一般由单拷贝或寡拷贝DNA组成，具有转录活性；在分裂间期，呈高度

54、分散状态，DNA合成在S期的早、中期。 异染色质（Heterochromatin）具有异固缩特性的染色质染色质（chromatin）间期细胞核内能被碱性染料染色的物质，是遗传物质存在形式 异固缩（heteropycnosis）在细胞周期中，某些染色体或染色体的某些部分在固缩程度和染色性质上与其它染色体或染色体其它部分不同步，这种现象称为异固缩现象。染色体（chromosome）在细胞的有丝分裂间期由染色质螺旋化形成 染色粒（chromomere）减数分裂的粗线期，染色线表现出有丝分裂过程中所没有的线形分化，前期染色体上呈线性排列的念珠状颗粒，是DNA局部收缩形成的染色体相对长度(relativ

55、e chromosome length) 着丝粒（centromere）真核生物细胞在进行有丝分裂(mitosis)和减数分裂(meiosis)时，染色体分离的一种“装置”端粒（telomere）是染色体末端的DNA重复序列，作用是保持染色体的完整性 初级缢痕（primary constriction）着丝粒所在的位置，称为初级缢痕或着丝点。次级缢痕（secondary constriction）有些染色体上除了初级缢痕外，还有一个次级缢痕，连上一个叫做随体的远端染色体小段 着丝粒指数（centromere index）指短臂占整个染色体长度的比率，着丝粒指数=短臂/整个染色体核仁组织区（Nu

56、cleolus organizer region, NOR）细胞核特定染色体的次缢痕处，含有rRNA基因的一段染色体区域，与核仁的形成有关，故称为核仁组织区 随体（satellite, SAT）是位于染色体末端的、圆形或圆柱形的染色体片段, 通过次缢痕与染色体主要部分相连疖(knob) 特别大染色特别深的染色粒称“疖”核型（karyotype）是指染色体组在有丝分裂中期的表型, 是染色体数目、大小、形态特征的总和染色体分带（chromosome banding） 指利用某些物理或化学处理是有丝分裂中期染色体显现出深浅不同的带纹，各物种的每一条染色体其带纹的数目、位置、宽度跻深浅度都具有相对的恒定性，因此可作为染色体是别的重要依据。花束期（bouquet stage）指染色丝呈花束状的时期，出现于从第一次减数分裂前期的细线期后半期到偶线期和粗线期前这一阶段。单价体（univalent）在特殊情况，存在不能配对的染色体则称单价体。 异型二价