《医学遗传学》教学大纲

1、医学遗传学教学大纲（供基础医学专业使用）四川大学华西基础医学与法医学院法医物证学教研室2006年5月医学遗传学教学大纲一、课程基本信息课程名称：医学遗传学（Medical Genetics）课程编码：50126420-2课程类别：基础医学专业五年制本科基础课学 时： 34学 分： 2二、教 材 医学遗传学 陈竺 主编 人民卫生出版社 2001.9三、主要参考资料 医学遗传学李璞主编, 北京大学医学出版社四、成绩评定 平时成绩占10%，期末考试成绩占90%五、教学目的及要求近年来人类分子遗传学迅猛发展，尤其在人类基因组研究方面取得了重大成就，因而强有力地推动着医学的发展。本课程的教学目的在于开阔

2、学生的知识视野，提高学生对边缘学科探讨的兴趣，培养学生综合运用相关学科知识的能力。通过教学，要求学生掌握医学遗传学的基本知识和研究方法。了解本学科各主要领域的新成就，新技术，为进行有关的研究工作和临床应用打下基础。六、教学内容前 言教学内容及学时分配：章次教学内容教学时数（理论/实验）123456789101112131415161718总论 DNA结构与特征基因表达与调控人类染色体总论染色体畸变和染色体病单基因病多基因病群体遗传学生化遗传病线粒体遗传病药物遗传学免疫遗传学肿瘤遗传学临床遗传学人类基因组计划实习一、蛋白多态测定实习二、DNA片段分析技术实习三、DNA序列分析技术3（3/0）3（

3、3/0）3（3/0）3（3/0）3（3/0）3（3/0）3（3/0）3（3/0）3（3/0）3（3/0）3（3/0）3（3/0）3（3/0）3（3/0）3（3/0）2（0/2）2（0/2） 2（0/2）合计51（45/6）课程教学内容：第一章 总论掌握：遗传病概念及分类熟悉：遗传性疾病研究方法了解：医学遗传学分科和发展简史第二章 DNA分子的结构与特征掌握：遗传的分子基础熟悉：DNA分子的结构及特点了解：第三章 基因表达与调控掌握：基因的概念；结构基因的结构特点；半保留复制、转录、翻译等概念；中心法则；基因突变的概念及机理。熟悉：基因表达的调控。了解：人类基因组结构。第四章 人类染色体总论掌握

4、：人类染色体的结构形态、类型和数目；人类非显带核型和G显带核型分析及描述方法；细胞分裂过程中的染色体的传递（有丝分裂、减数分裂）；熟悉：高分辨显带及C显带的概念；染色体多态性的概念；染色质的化学组成；核小体和螺线管；性染色质。了解：人类细胞遗传学命名的国际体制；常染色质和异染色质；多级螺旋模型；莱昂（Lyon）假说。第五章 染色体畸变和染色体病掌握：染色体畸变的概念、类型和形成机理；嵌合体；异常核型的描述方法；常见染色体异常综合征的主要核型及主要临床表现（先天愚型、先天性睾丸发育不全综合征、先天性卵巢发育不全综合征、脆性X染色体综合征）；异常染色体携带者的概念。熟悉：染色体畸变的原因；姐妹染色

5、单体交换；了解：其它染色体异常综合征；两性畸形。第六章 单基因病掌握：1.等位基因、相对性状、隐性性状、显性性状、基因型、表现型、分离律、非等位基因、复等位基因、纯合体、杂合体、自由组合律、连锁互换律、伴性遗传、半合子、连锁群、单基因遗传、先证者、系谱、外显率、表现度、完全显性、不完全显性、共显性、延迟显性、从性显性、交叉遗传、携带者、数量性状、多基因遗传、微效基因、易患性、发病阈值、遗传率等概念； 2.单基因遗传的遗传方式及系谱特点。熟悉：概率的概念；概率的乘法定理、加法定理；遗传异质性的概念；单基因病复发风险的估计；多基因遗传的特点；多基因遗传病的复发风险估计。了解：Bayes定理及其在医

6、学中的应用；二项分布概率； X2显著性检验。第七章 多基因病掌握：数量性状、多基因遗传、微效基因、易患性、发病阈值、遗传率等概念。熟悉：多基因遗传的特点；多基因遗传病的复发风险估计。了解：多基因病的连锁分析。第八章 群体遗传学掌握：群体遗传学、群体的遗传结构、基因库、基因频率和基因型频率的概念；基因频率和基因型频率的换算； Hardy-Weinberg定律及应用；近亲结婚、亲缘系数、近婚系数及遗传负荷的概念；一、二、三级亲属的亲缘系数及近婚系数的计算。熟悉：影响遗传平衡的因素。了解：遗传平衡定律的扩展。第九章 生化遗传病掌握：分子病、遗传性酶病的概念；血红蛋白病的概念及分类； 苯丙酮尿症的发病

7、机理。熟悉：血红蛋白病的分子机理；遗传性酶病的分类及发病机理；人类珠蛋白基因的定位。了解：血友病、假肥大型肌营养不良症、家族性高胆固醇血症、白化病、半乳糖血症等的主要临床表现及其遗传基础。第十章 线粒体遗传病掌握：线粒体DNA遗传特征。熟悉： 了解：线粒体DNA结构特点及常见线粒体遗传病第十一章 药物遗传学掌握：药物遗传学的概念。熟悉：葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症的发病机理；异烟肼灭活速度的遗传基础。了解：血卟啉症的遗传基础。第十二章 免疫遗传学掌握：红细胞血型系统遗传特点；白细胞血型系统遗传特点。熟悉：红细胞血型基因分型；HLA相关疾病。了解：白细胞血型基因分型。第十三章 肿瘤遗传学掌握：特异性标记染色体、癌基因、病毒癌基因、原癌基因、肿瘤抑制基因概念；癌基因的分类与激活机制。熟悉：二次突变学说。了解：肿瘤发生的多步损伤学说。第十四章 临床遗传学掌握：系谱分析、产前诊断、遗传咨询、基因诊断、基因治疗、携带者检出等概念；遗传病诊断的主要方法；遗传