现代分子生物学名词解释

1、第一章 绪论1分子生物学是研究核酸、蛋白质等生物大分子的结构与功能,并从分子水平上 阐明蛋白质与蛋白质、蛋白质与核酸之间的互作及其基因表达调控机理的学科。 2医学分子生物学 是分子生物学的一个重要分支,是从分子水平上研究人体和疾 病相关生物在正常和疾病状态下的生命活动及其规律, 从分子水平上开展人类疾 病的预防、诊断和治疗研究的一门科学。3顺反子是编码一条多肽链的单位。有关基因就是一个顺反子4 C值(C value :单倍体基因组中 DNA 的含量。第二章 染色体与 DNA1基因:基因是产生一条多肽链或功能 RNA 所必须的全部核苷酸序列 , 是决定遗 传性状的功能单位。2基因组:细胞或生物体

2、的一套完整单倍体的遗传物质的总和。3C 值矛盾也称 C 值悖论,指生物体的进化程度与基因组大小之间不完全成比例的现象。 4DNA 的一级结构是 指 4种脱氧核苷酸的连接(磷酸二酯键及其排列顺序, DNA 序列 是这一概念的简称。5DNA 的二级结构是指两条多核苷酸链反向平行盘绕所产生的双螺旋结构。6DNA 的高级结构是指 DNA 双螺旋进一步扭曲盘绕所形成的特定空间结构。是一种比双螺 旋更高层次的空间构象。7DNA 的半保留复制是由亲代 DNA 生成子代 DNA 时, 每个新形成的子代 DNA 中, 一条链 来自亲代 DNA ,而另一条链则是新合成的,这种复制方式称半保留复制。8复制子是 DN

3、A 复制时在复制的局部将链解开,形成复制单位,称为复制子。9 复制叉是 复制时 DNA 双链解开分成二股单链新链沿着张开的二股单链生成,复制中形 成的这种 Y 字形的结构称为复制叉10 DNA 的半不连续复制是 DNA 复制时其中一条子链的合成是连续的,而另一条子链的合 成是不连续的,故称半不连续复制。11前导链是在 DNA 复制时,合成方向与复制叉移动的方向一致并连续合成的链为前导链; 合成方向与复制叉移动的方向相反,形成许多不连续的片段,最后再连成一条完整的 DNA 链为滞后链。12在 DNA 复制过程中,前导链能连续合成,而滞后链只能是断续的合成 5 3 " 的多个 短片段,这

4、些不连续的小片段称为冈崎片段13体外定向突变(离体定向诱变 :是指利用分子克隆技术在已知 DNA 序列中特异地产生 所需位点的突变。14重组修复被称为“复制后修复” ,修复的对象是子代 DNA 。损伤的 DNA 先进行复制,在 子代 DNA 损伤互补的部位出现缺口,通过分子间重组,将另一个子代完好的片段移至缺口 处,再填补重组产生的缺口。15SOS 反应是细胞 DNA 受到损伤或复制系统受到抑制的经济状况下, 细胞为求生存而产生 的一种应急措施。16DNA 的转座,或称位移,是由可位移因子介导的遗传物质重排现象。17DNA 的转座:由可移位因子介导的遗传物质重排现象。18转座子(transpo

5、son :存在与染色体 DNA 上可自主复制和位移的基本单位。19反转录转座子(retrotransposon :指通过 RNA 为中介,反转录成 DNA 后进行转座的可 动元件。20复合转座子是一类带有某些抗药性基因(或其他宿主基因的转座子,其两翼往往是两 个相同或高度同源的 IS 序列21复合型转座子还有一类无 IS 序列、体积庞大的的转座子(5000bp 以上 TnA 家族。 22组蛋白是染色体的结构蛋白,其与 DNA 组成核小体。根据其凝胶电泳性质可将其分为 H1、 H2A 、 H2B 、 H3及 H4。23真核细胞基因组最大的特点是好有大量的重复序列, 而且功能 DNA 序列大多被不

6、编码蛋 白质的非功能 DNA 所隔开,这就是著名的“ C 值反常现象”24不重复序列。 在单倍体基因组里, 这些序列一般只有一个或几个拷贝, 它占 DNA 总量的 40%-80%。不重复序列长约 750-2000dp ,相当于一个结构基因的长度。单拷贝基因通过 基因扩增仍可合成大量的蛋白质 。如蚕丝心蛋白基因。25中度重复序列。 这类重复序列的重复次数在 10-104之间,占总 DNA 的 10%-40%。 各种 rRNA 、 tRNA 及组蛋白基因等都属这一类。26高度重复序列卫星 DNA 。 这类 DNA 只在真核生物中发现, 占基因组的 10% 60%, 由 6 100个碱基组成,在 D

7、NA 链上串联重复几百万次。由于碱基的组成不同,在 CsCl 密 度梯度离心中易与其他 DNA 分开,形成含量较大的主峰及高度重复序列小峰,后者又称卫 星区带(峰 。27核小体是由 H2A 、 H2B 、 H3、 H4各两个分子生成的八聚体和由大约 200bpDNA 组成的。 28螺线管是由 10nm 染色质细丝盘绕形成的螺旋管状细丝,表现为 30nm 纤维。29顺式作用元件:是指基因序列中可在原位发挥作用并影响其在物理上相连的基 因表达的保守结构。如启动子、上游启动子元件、增强子、终止子等。30反式作用因子:是指真核细胞内含有的大量可以通过直接或间接结合顺式作 用元件而调节基因转录活性的蛋白

8、质因子。如 RNA 聚合酶。第三章 生物信息的传递(上 从 DNA 到 RNA1 DNA序列是遗传信息的贮存者,它通过自主复制得到永存,并通过转录生成信使 RNA , 翻译生成蛋白质的过程来控制生命现象。2转录是指拷贝出一条与 DNA 链序列完全相同 (除了 T U 之外的 RNA 单链的过程,是 基因表达的核心步骤。3翻译是指以新生的 mRNA 为模板,把核苷酸三联遗传密码子翻译成氨基酸序列、合成多 肽链的过程,是基因表达的最终目的。4转录的不对称性:在 RNA 的合成中, DNA 的二条链中仅有一条链可作为转录的模板,称 为转录的不对称性。5与 mRNA 序列相同的那条 DNA 链称为编码

9、链 (有意义链 ;将另一条根据碱基互补原则指 导 mRNA 合成的 DNA 链称为模板链 (反义链 。6DNA 分子上转录出 RNA 的区段,称为结构基因。7启动子:指 RNA 聚合酶识别、 结合和开始转录的一段 DNA 序列。 一段位于结构基因 5端 上游的 DNA 序列, 能活化 RNA 聚合酶, 使之与模板 DNA 准确地结合并具有转录起始的特 异性。8模板识别是、 RNA 聚合酶与启动子 DNA 双链相互作用并与之相结合的过程。 转录起始前, 启动子附近的 DNA 双链分开形成转录泡以促使底物核糖核苷酸与模板 DNA 的碱基配对。 9转录起始就是 RNA 链上第一个核苷酸键的产生。10

10、上游和下游:以编码链为准, 5端一侧为上游, 3端一侧为下游;11RNA 聚合酶离开启动子,沿 DNA 链移动并使新生 RNA 链不断伸长的过程就是转录的延 伸12转录起点是指与新生 RNA 链第一个核苷酸相对应 DNA 链上的碱基,通常为嘌呤13转录单元 是一段从启动子开始至终止子 (terminator结束的 DNA 序列。14如果把 Pribnow 区从 TA TAA T 变成 AATAAT 就会大大降低其结构基因的转录水平,使该启动子发生下降突变 (down mutation;15如果增加 Pribnow 区的共同序列,将乳糖操纵子的启动子中的 TA TGTT 变成 TATA TT ,

11、 就会提高启动子的效率,称为上升突变 (up mutation。16在 DNA 分子上(基因末端提供转录停止信号的 DNA 序列称为终止子17因子是一个相对分子质量为 2.0×105的六聚体蛋白。18零类帽子 (cap0 :第一个甲基出现在所有真核细胞的 mRNA 中 (单细胞真核生物 mRNA 主要是这个结构 ,由鸟苷酸 -7甲基转移酶催化,称为零类帽子。19 1类帽子 (cap1:如在第二个核苷酸 (原 mRNA 5第一位 的 2 -OH 位上加另一个甲基, 这步反应由 2 -O-甲基转移酶完成。一般把有这两个甲基的结构称为 1类帽子。真核生物 中以这类帽子结构为主。20 2类帽

12、子 (cap2: 在某些生物细胞内, mRNA 链上的第三个核苷酸的 2 -OH 位也可能被 甲基化,因为这个反应只以带有 1类帽子的 mRNA 为底物,所以被称为 2类帽子。只占有 帽 mRNA 总量的 10%-15%以下。21不连续基因:真核生物在编码多肽链的核苷酸序列中间存在着与氨基酸编码无关的 DNA 序列,即一个基因编码序列被分隔成不连续的若干区段,称为真核生物的不连续基因 22 外显子:编码蛋白质的序列。23内含子:初级转录产物 hnRNA 加工产生成熟 mRNA 时被切除的间隔序列。24终止子:DNA 上与转录终止有关的序列。25增强子:位于真核基因中远离转录起始点, 能明显增强

13、启动子转录效率的特殊 DNA 序列。它可位于被增强的转录基因的上游或下游,也可相距靶基因较远。 26并与其它蛋白一起构成一个大的颗粒复合体 , 称为剪接体27RNA 的编辑是 转录后的 RNA 在编码区发生碱基的加入、丢失或转换等现象。是发生于 mRNA 水平的遗传信息的改变,但 DNA 模板并未发生改变,其产物的结构不能 从基因组 DNA 序列中推导出来。28序列经过转录后加工,是可有多用途分化的,因此也称作分化加工。29编辑(editing 是指转录后的 RNA 在编码区发生碱基的加入,丢失或转换等现象。 30把 RNA 编码和读码方式的改变称为 RNA 的再编码31单顺反子 mRNA :

14、只编码一个蛋白质的 mRNA 。32多顺反子 mRNA :编码多个蛋白质的 mRNA 。 、33DNA 变性:在物理或化学因素的作用下,导致两条 DNA 链之间的氢键断裂,而 核酸分子中的所有共价键则不受影响。34DNA 复性:当促使变性的因素解除后,两条 DNA 链又可以通过碱基互补配对结 合形成 DNA 双螺旋结构。35退火:指将温度降至引物的 TM 值左右或以下,引物与 DNA 摸板互补区域结合 形成杂交链。 15、核酶 ribozyme :具有催化活性的 RNA ,在 RNA 的剪接加工 过程中起到自我催化的作用。36管家基因(House-keeping gene:在生物体生命的全过程

15、都是必须的,且 在一个生物个体的几乎所有细胞中持续表达的基因。37奢侈基因(luxury gene :又称可调节基因(regulated gene 、可诱导基因,是 在特殊类型的细胞中为特化功能蛋白质编码的基因, 其表达和调控都受环境条件 的影响。第四章 生物信息的传递(下 从 mRNA 到蛋白质1 翻译:指将 mRNA 链上的核甘酸从一个特定的起始位点开始,按每三个核甘酸代表一个 氨基酸的原则,依次合成一条多肽链的过程。2遗传密码:是 mRNA 分子上按照 5 3方向,每三个核苷酸与一种氨基酸对应,全部 64种组合所形成的体系。3密码子:每一个三联核苷酸的顺序称为密码子,也叫三联体密码。4终

16、止密码:也称无意密码子没有对应的 tRNA 的反密码子与之结合,但能被蛋白质合成的 终止因子或释放因子识别,终止肽链的合成。5阅读框架:指 mRNA 中从特定位点开始的,一段含有翻译密码的碱基序列6由一种以上密码子编码同一个氨基酸的现象称为简并, 对应于同一氨基酸的密码子称为同 义密码子7tRNA 不仅为每个三联密码子翻译成氨基酸提供了接合体,还为准确无误地将所需氨基酸 运送到核糖体上提供运送载体,它又被称为第二遗传密码。8无义突变:在蛋白质的结构基因中,一个核苷酸的改变可能使代表某个氨基酸的密码子变 成终止密码子(UAG 、 UGA 、 UAA ,使蛋白质合成提前终止,合成无功能的或无意义的

17、多 肽,这种突变就称为无义突变。9错义突变:由于结构基因中某个核甘酸的变化使一种氨基酸的密码子变为另一种氨基酸的 密码子,这种基因突变叫错义突变。10S-D 序列:是原核细胞中 mRNA 和核糖体识别、结合的位点。11原核生物 : 30S小亚基首先与 mRNA 模板相结合, 再与 fMet-tRNAfMet 结合, 最后与 50S 大亚基结合。12真核生物 : 40S 小亚基首先与 Met-tRNAMet 相结合,再与模板 mRNA 结合,最后与 60S 大亚基结合生成 80S ·mRNA ·Met-tRNAMet 起始复合物。第 五 章 分子生物学研究法(上 DNA 、

18、RNA 及蛋白质操作技术1基因工程:指在体外将核酸分子插入病毒、 质粒或其它载体分子, 构成遗传物质的新组合, 使之进入原先没有这类分子的寄主细胞内并进行持续稳定的繁殖和表达。2基因工程技术是核酸操作技术的一部分, 只不过它强调了外源核酸分子在另一种不同的寄 主细胞中的繁衍与性状表达。3限制酶是一类专门切割 DNA 的酶,能识别双链 DNA 分子中的某种特定核苷酸序列,并 与其特异结合,并在识别位点或其周围切割双链 DNA 的一类核酸内切酶。4穿梭质粒载体指由人工构建的具有两种不同复制起点和选择记号, 可在两种不同的寄主细 胞中存活和复制的质粒载体。5细菌转化是指一种细菌菌株由于捕获了来自供体

19、菌株的 DNA 而导致性状特征发生遗传改 变的过程。6PCR 技术是一种在体外快速扩增特定基因或 DNA 序列的方法。7Ct 值是产物荧光强度首次超过设定阈值时, PCR 反应所需的循环数。8基因组 DNA 文库:是把某种生物的基因组 DNA 切成适当大小,分别与载体组合,导入 微生物细胞,形成克隆。汇集包含基因组中所有 DNA 序列的克隆(理论上每个序列至少有 一个代表 ,这样的克隆片段的总汇,称为基因组 DNA 文库。9cDNA 文库是指某生物某发育时期所转录的全部 mRNA 经反转录形成的 cDNA 片段与 某种载体连接而形成的克隆的集合。10基因文库的筛选是指通过某种特殊方法从基因文库

20、中鉴定出含有所需重组 DNA 分子的特 定克隆的过程。11SNP 是 Single Nucleotide Polymorphism的缩写,即单核苷酸多态性,指基因组 DNA 序列 中由于单个核苷酸(A , T , C 和 G 的突变而引起的多态性。 SNP 是基因组中最简单最常见的多态性形式,具有很高的遗传稳定性。12基因分型是指利用数据库中已有的 SNP 进行特定人群的序列和发生频率的研究,主要包 括基因芯片技术、 Taqman 技术、分子信标(molecular beacons技术和焦磷酸测序法13分子信标(molecular beacon 技术是一种呈茎环结构的荧光标记的寡核苷酸,环状区

21、与 靶序列特异性结合,茎干区由 5-8个碱基对组成, 5端带有荧光发生基团, 3端带有荧光 淬灭基团。第 六 章 分子生物学基本研究法(下基因功能研究技术1 RNA的选择性剪接是指用不同的剪接方式从一个 mRNA 前体产生不同的 mRNA 剪接异构 体的过程。2原位杂交 ( In Situ Hybridization, ISH 是用标记的核酸探针,经放射自显影或非放射检测 体系, 在组织、 细胞、 间期核及染色体上对核酸进行定位和相对定量研究的一种手段,分为 RNA 和染色体原位杂交两大类3 基因定点突变是通过改变基因特定位点核苷酸序列来改变所编码的氨基酸序列, 用于研究 某个(些 氨基酸残基

22、对蛋白质的结构、 催化活性以及结合配体能力的影响,也可用于改造 DNA 调控元件特征序列、修饰表达载体、引入新的酶切位点等。4基因敲除又称基因打靶,通过外源 DNA 与染色体 DNA 之间的同源重组,进行精确的定 点修饰和基因改造,具有专一性强、染色体 DNA 可与目的片段共同稳定遗传等特点。 5完全基因敲除是指通过同源重组法完全消除细胞或者动物个体中的靶基因活性6条件型基因敲除是指通过定位重组系统实现特定时间和空间的基因敲除。7基因芯片是在固相支持物上原位合成寡核苷酸或直接将大量 DNA 探针以点涂的方式有序 地固化于支持物表面, 然后与标记的样品杂交, 通过对杂交信号的检测分析, 即可得出

23、样品 的信号(基因序列或表达的信息。 8Taqman 技术是 PCR 反应系统中加入 2种不同荧光标记的分别与两个等位基因配对的探针。 9分子信标(molecular beacon技术是一种呈茎环结构的荧光标记的寡核苷酸,环状区与靶 序列特异性结合,茎干区由 5-8个碱基对组成, 5端带有荧光发生基团, 3端带有荧光淬 灭基团10焦磷酸测序技术是新一代 DNA 序列分析技术,该技术无须进行电泳, DNA 片段也无须 荧光标记,操作极为简便。由 4种酶催化的同一反应体系中的酶级联化学发光反应 .11基因表达系列分析技术是以 DNA 序列测定为基础分析全基因组表达模式的技术。 12RNA 的选择性

24、剪接是指用不同的剪接方式从一个 mRNA 前体产生不同的 mRNA 剪接异 构体的过程13原位杂交 ( In Situ Hybridization, ISH 是用标记的核酸探针, 经放射自显影或非放射检测 体系, 在组织、 细胞、 间期核及染色体上对核酸进行定位和相对定量研究的一种手段,分为 RNA 和染色体原位杂交两大类。14基因定点突变是通过改变基因特定位点核苷酸序列来改变所编码的氨基酸序列,用于研 究某个 (些氨基酸残基对蛋白质的结构、催化活性以及结合配体能力的影响,也可用于改 造 DNA 调控元件特征序列、修饰表达载体、引入新的酶切位点等。15 酵母单杂交系统(Yeast one-hy

25、brid system是上世纪 90年代中发展起来的研究 DNA-蛋 白质之间相互作用的新技术,在酵母细胞内研究真核生物中 DNA-蛋白质之间的相互作用, 并通过筛选 DNA 文库直接获得靶序列相互作用蛋白的编码基因。16等离子表面共振技术是将诱饵蛋白结合于葡聚糖表面并固定于纳米级厚度的金属膜上。 17免疫共沉淀技术 (Co-IP是将靶蛋白的抗体连接到固体基质上,再将可能与靶蛋白发生相 互作用的待筛选蛋白加入反应体系中, 用低离心力沉淀或微膜过滤法在固体基质和抗体的共 同作用下将蛋白复合物沉淀到试管的底部或微膜上。18 凝胶滞缓试验（electrophoretic mobility shift

26、 assay，EMSA） ，又叫作 DNA 迁移率变动试 验，是用于体外研究 DNA 与蛋白质相互作用的一种特殊的凝胶电泳技术。 19 错义突变：DNA 分子中碱基对的取代，使得 mRNA 的某一密码子发生变化，由它所编码的 氨基酸就变成另一种的氨基酸，使得多肽链中的氨基酸顺序也相应的发生改变的突变。 20 无义突变：由于碱基对的取代，使原来可以翻译某种氨基酸的密码子变成了终止密码子 的突变。 21 同义突变：碱基对的取代并不都是引起错义突变和翻译终止，有时虽然有碱基被取代， 但在蛋白质水平上没有引起变化， 氨基酸没有被取代， 这是因为突变后的密码子和原来的密 码子代表同一个氨基酸的突变。 2

27、2 移码突变：在编码序列中，单个碱基、数个碱基的缺失或插入以及片段的缺失或插入等 均可以使突变位点之后的三联体密码阅读框发生改变，不能编码原来的蛋白质的突变。 第七章 基因的表达与调控(上原核基因表达调控模式 1 基因表达：指基因通过转录和翻译而产生其蛋白质产物，或转录直接产生其 RNA 产物 (tRNA、rRNA的过程。 2 顺式作用元件是指与相关基因处于同一 DNA 分子上，能起调控作用的 DNA 序列。 3 反式作用因子是一个基因的产物，如蛋白质或 RNA(tRNA、rRNA,对另一个基因的表达具 有调控作用，这些产物即被称为反式作用因子。 4 负调控系统：调节基因的产物是阻遏蛋白，其与

28、结构基因特异位点的结合，阻止了 RNA 聚合酶的起始转录。如阻遏物缺乏或失活，则结构基因的转录开启。 5 正调控系统： 调节基因的产物是激活蛋白， 当其处于活化状态时与启动子结合以及和 RNA 聚合酶的相互作用帮助结构基因的转录起始。 6 诱导调节是指一些基因在特殊的代谢物或化合物的作用下，由原来关闭的状态转变为工作 状态， 即在某些物质的诱导下使基因活化。 这类基因中最突出的例子是大肠杆菌的乳糖操纵 子。 7 可阻遏调节。这类基因平时都是开启的，处在产生蛋白质或酶的工作过程中，由于一些特 殊代谢物或化合物的积累而将其关闭， 阻遏了基因的表达。 比如大肠杆菌中的色氨酸操纵子。 8 操纵子是原核

29、细胞 DNA 上的一段区域，由若干功能相关的结构基因和控制这些基因表达 的元件组成的一个完整的连续的功能单位。 9 弱化子： 一段位于结构基因上游前导区，具有终止子结构的短序列，通过前导序列转录 产生的 mRNA 形成类似于终止子的二级结构，达到转录终止的目的。 10 弱化作用：是使已经起始的转录在 RNA 聚合酶到达第一个结构基因之前便终止，但该终 止作用并不使所有正转录的 mRNA 全部中途停止，而仅部分终止。 11 分析前导序列发现，它包括起始密码子 AUG 和终止密码子 UGA，能产生一个含有 14 个 氨基酸的多肽，这个假设的多肽被称为前导肽 12 前导序列：在 trp mRNA5&

30、#39;端 trpE 基因的起始密码前一个长 162bp 的 mRNA 片段。 13 信号转导：外部信号通过传感器（不直接传递给调节蛋白）接受，然后以不同方式传到 调节部位。 14 二组分系统：最简单的细胞信号系统，由 2 种不同的蛋白质组成，传感蛋白（位于细胞 质膜上，具有激酶活性，又称传感激酶）和应答调节蛋白（位于细胞质） 15 共生固氮微生物是指与一些绿色植物互利共生的固氮微生物。 16 转录调控因子：与基因的启动区相结合，对基因的转录起激活或抑制作用的 DNA 结合蛋 白 17 抗终止因子：在特定位点阻止转录终止的一类蛋白质 18 反义 RNA： 又称干扰 mRNA 的互补 RNA，

31、简称 micRNA 指与靶 mRNA 具有互补序 列的调控 RNA，通过互补 的 RNA 序列与特定靶 mRNA 结合，起负调控作用 19 严紧因子（RelA） ：是一种（p）ppGpp 的合成酶，它可以催化 ATP 将焦磷酸加到另一个 GTP 或 GDP 的 3位点。 20 在不同时期和不同条件下，基因表达的开启或关闭以及基因活性的增加或减弱等是受到 严格调节控制的，这种控制即基因表达调控。 21 辅阻遏物是在如果某种物质能够阻止细菌产生合成这种物质的酶，这种物质就是辅阻遏 物。 22 70 是调控最基本的生理功能如碳代谢、生物合成等基因的转录所必须的。 23 可诱导调节。是指一些基因在特殊

32、的代谢物或化合物的作用下，由原来关闭的状态转变 为工作状态， 即在某些物质的诱导下使基因活化。 这类基因中最突出的例子是大肠杆菌的乳 糖操纵子。 24 可阻遏调节是由这类基因平时都是开启的，处在产生蛋白质或酶的工作过程中，由于一 些特殊代谢物或化合物的积累而将其关闭， 阻遏了基因的表达。 比如大肠杆菌中的色氨酸操 纵子。 25 P 区（即启动子区）一般是从 I 基因结束到 mRNA 转录起始位点下游 5-10bp。O 区（即 阻遏物结合区）位于-7+28 位，该区的碱基序列有对称性，其对称轴在+11 位碱基对。 26trpE 基因是第一个被翻译的基因， 与紧邻的是启动子区和操纵区。 前导区和弱

33、化子区分别 定名为 trpL 和 trpa。 27 固氮微生物是将大气中的 N2 还原为 NH3 的过程。 第八章 基因的表达与调控(下真核基因表达调控的一般规律 1 真核细胞中许多相关的基因常按功能成套组合，被称为基因家族 2 外显子(Exon ：真核细胞基因 DNA 中的编码序 列，这些序列被转录成 RNA 并进而翻译 为蛋白质。 3 内含子(Intron ：真核细胞基因 DNA 中的间插序列，这些序列被转录成 RNA，但随即被 剪除而不翻译 4 组成型剪接：一个基因的转录产物通过剪接只能产生一种成熟的 mRNA。 5 选择性剪接：同一基因的转录产物由于不同的剪接方式形成不同 mRNA。

34、6 基因扩增是指某些基因的拷贝数专一性大量增加的现象， 它使细胞在短期内产生大量的基 因产物以满足生长发育的需要，是基因活性调控的一种方式。 7 基因重排：将一个基因从远离启动子的地方移到距它很近的位点从而启动转录，这种方式 被称为基因重排。 8“基因”的分子生物学定义是：产生一条多肽链或功能 RNA 所必需的全部核苷酸序列。 9 增强子是指能使和它连锁的基因转录频率明显增加的 DNA 序列。 10 真核生物启动子和增强子是由若干 DNA 序列元件组成的， 由于它们常与特定的功能基因 连锁在一起，因此被称为顺式作用元件 11 保守氨基酸的残基与锌离子结合，使中间的氨基酸残基回折成一种手指状结构

35、，称为锌 指。 12 同源域：是指由 60 个保守氨基酸组成的结构域。它存在于许多或几乎所有真核生物的 DNA 结合蛋白中，负责与 DNA 结合。 13 分子伴侣或伴侣蛋白：HSP 参与靶蛋白活性和功能的调节，却不是靶蛋白的组成部分称 -14 核心启动子：是指保证 RNA 聚合酶 II 转录正常起始所必需的、最少的 DNA 序列，包括 转录起始位点及转录起始位点上游-25 -30bp 处的 TATA 盒。 核心启动子确定转录起始位点 并产生基础水平的转录。 15 上游启动子元件是包括通常位于-70bp 附近的 CAAT 盒（CCAAT）和 GC 盒（GGGCGG） 等，能通过 TFIID 复合

36、物调节转录起始的频率，提高转录效率。 16 保守氨基酸的残基与锌离子结合，使中间的氨基酸残基回折成一种手指状结构，称为锌 指。 17 依赖于 cAMP 的蛋白激酶称为 A 激酶（PKA） 18 该蛋白激酶活性是依赖于 Ca2+的，故称 C 激酶（PKC） 19 能与某个（类）专一蛋白因子结合，从而控制基因特异表达的 DNA 上游序列称为应答元 件 第九章 疾病与人类健康 1 基因领域：基因与基因之间的间隔距离 2 基因领域效应：同一 DNA 链上两个具有相同转录方向的基因间隔小于一定长度时，影响 有效转录所必需的染色质结构的形成， 从而使这两个基因中的一个或两个均不能转录或转录 活性显著降低。

37、 3 抑癌基因又名抗癌基因 、隐性癌基因。是一种抑制细胞生长和肿瘤形成的基因。 4 癌是一群不受生长调控而繁殖的细胞，也称恶性肿瘤。 5 良性肿瘤是一群仅局限在自己的正常位置，且不侵染周围其它的组织和器官的细胞。 6 原癌基因是细胞内与细胞增殖相关的正常基因，是维持机体正常生命活动所必须的，在进 化上高度保守 7 基因治疗是人体细胞中自身基因的改变或外源病原体的基因产物与人体基因相互作用的 结果。 8 基因诊断：以 DNA 或 RNA 为诊断材料，通过检查基因的存在、结构缺陷或表达异常，对人 体的状态和疾病作出诊断的方法和过程。 9 细胞癌基因：存在于正常的细胞基因组中，与病毒癌基因有同源序列

38、，具有促进正常细胞 生长、增殖、分化和发育等生理功能。在正常细胞内未激活的细胞癌基因叫原癌基因，当其 受到某些条件激活时，结构和表达发生异常，能使细胞发生恶性转化。 10 病毒癌基因：存在于病毒（大多是逆转录病毒）基因组中能使靶细胞发生恶性转化的基 因。它不编码病毒结构成分，对病毒无复制作用，但是当受到外界的条件激活时可产生诱导 肿瘤发生的作用。 第十章基因和发育 1T 细胞受体（T cell receptor，TCR）是 T 淋巴细胞表面识别自身 MHC-抗原肽复合物的受 体，TCR 识别抗原后其刺激信号是由 CD3 分子传递的。 2Ig 是由两条相同的重链（H）和两条相同的轻链（L） ，借其中形成的二硫键而彼此连接在 一起的四肽链结构分子。 3 可变区：H 链 N 端的 1/4 和 L 链 N 端的 1/2 区域内，氨基酸的种类、排列顺序与构型的变 化很大，故称。 4 恒定区： H 链 C 端的 3/4 和 L 链 C 端的 1/2 区域内，氨基酸的种类、排列顺序与构型相 对恒定，故称。 5V 区和 C 区不同片段在 DNA 分子水平上的各种排列组合是形成 lg 分子多态的根本原因， 这种假设被称为重组种系理论。 6 重链基因组合重排是指在 DNA 水平上由无功能 V 、 D 和 J 基因片段组合重排为有功 能 V 、D 和 J 基因单位的过程。 7