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文档简介
1、第i页异常血红蛋白病有哪些症状?* *导读:本文向您详细介绍异常血红蛋白病症状,尤其是异 常血红蛋白病的早期症状,异常血红蛋白病有什么表现?得了异 常血红蛋白病会怎样?以及异常血红蛋白病有哪些并发病症,异常血红蛋白病还会引起哪些疾病等方面内容。* *异常血红蛋白病常见症状:纳差、动脉血氧饱和度降低* * 一、症状:目前世界上根据化学结构分析发现的异常血红蛋白病达500500多种,我国已发现的异常血红蛋白病有 8080 多种,其中部分无临 床症状,临床上常见的有四种:1 1)镰状细胞综合征(血红蛋白 S S 病);2 2)不稳定血红蛋白;3 3)氧亲和力增高血红蛋白;4 4)血红蛋白 M M (
2、家族性紫绀症)。一般有贫血症状,纳差,发育迟缓,可有腹泻及易感染表现。* *二、诊断:1.1.病史及症状:病史提问:注意:1父母及家族中有无同样病人;第2页2发病的年龄;3生长发育状况。 临床症状2.2. 体检发现除贫血外貌外,可有轻度黄疸,颧骨隆起,鼻梁塌陷及眼距 增宽,心律不齐,心浊音界扩大,肝脏,脾脏肿大。3.3. 实验室检查4.4.异常血红蛋白病的基因诊断 异常血红蛋白病是由于珠蛋白基因的突变异致珠蛋白肽链 结构发生异常的一类血红蛋白分子病, 其中珠蛋白基因的突变包 括:单个碱基替代,密码子的缺失与 插入,移码突变,终止密 码突变, 融合突变(编码两条不同肽链的基因发生重排而形成融 合
3、基因),可通过 DNADNA 佥测分析和 RNARNA 佥测分析进行诊断。1)1) DNADNA 佥测与分析。2)2) .RNA.RNA 检测与分析 直接测定异常血红蛋白病人珠蛋白 mRNAmRNA 勺RT-PCFRT-PCF 产物序列,可准确鉴定出基因编码区的碱基变化, 进而推导出胎链中相应氨基 酸的改变。3)3) . . 产前诊断出严重的血红蛋白病, 及时终止妊娠是预防的 重要前提,目前国内尚未广泛开展。* *以上是对于异常血红蛋白病的症状方面内容的相关叙述, 下面再看下异常血红蛋白病并发症, 异常血红蛋白病还会引起哪些疾病呢?第3页* *异常血红蛋白病常见并发症:* *一、并发症:常见的并发症可有轻度黄疸, 颧骨隆起, 鼻梁塌陷及眼距增 宽,心律不齐,心浊音界扩大,肝脏,脾脏肿大。* *温馨提示:以上就是对于异常血红蛋白病症状,异常血红 蛋白病并发症方面内容的介
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