医学遗传学高起专

1、平顶山学院补考课程：医学遗传学（高起专）总时长：120分钟1 .（单选题）建立DNA双螺旋结构模型的是（）（本题2.0分）A. WatsonB. MorganC. HookeD. Mendel答案：A解析：无2 .（单选题）正常人配子中的染色体数目是（）（本题2.0分）A. 23B. 44C. 46D. 48答案：A解析：无3 .（单选题）遗传病中种类最多的是（）（本题2.0分）B.X连锁隐性遗传病C.多基因遗传病D.单基因遗传病答案：D解析：无4 .（单选题）由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为（）（本题2.0分）A.错义突变B.无义突变C.终止密码突变D.移码突变答案：B解析：无5

2、.（单选题）一对患先天聋哑的夫妇，生有两个正常孩子，这是因为（）（本题2.0分）A.基因多效性B.不规则显性C.遗传异质性D.动态突变答案：C解析：无A.夫妇易染疾病B.后代易患传染病C.容易引起不育症D.增加了后代隐性遗传病的发病率答案：D解析：无7.（单选题）根据国际体制的规定，正常女性核型的描述方式是（）（本题2.0分）A. 46XXB. 46,XXC. 46;XXD. 46.XX答案：B解析：无8.（单选题）当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病遗传病最可能是（）（本题2.0分）A.常染色体显性遗传病B.常染色体隐性遗传病C. X连锁显性遗传病D. X连锁隐性

3、遗传病，这种答案：C9 .（单选题）下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征（）（本题2.0分）A.男女发病机会均等B.系谱中呈连续传递现象C.患者都是纯合体（AA）,杂合体（Aa）是携带者D.双亲无病时，子女一般不会发病答案：C解析：无10 .（单选题）如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条，可形成（）（本题2.0分）A.单倍体B.三倍体C.单体型D.三体型答案：D解析：无11 .（单选题）一条染色体断裂后，断片未能与断端重接，结果造成（）（本题2.0分）A.缺失B.倒位C.易位D.插入答案：A解析：无12 .（单选题）发生于近端着丝粒染色体间的易位是（）（本题2.0分）A.相互

4、易位B.染色体内易位C.罗伯逊易位D.移位答案：C解析：无13 .（单选题）一对等位基因没有显性和隐性的区别，在杂合状态下两种基因的作用都完全表达出来，称为（）（本题2.0分）A.不完全显性遗传B.不规则显性遗传C.共显性遗传D.延迟显性遗传答案：C解析：无14.（单选题）一对夫妇均为单眼皮（aa）,经手术后均变成明显的双眼皮，则他们所生的孩子A.双眼皮B.单眼皮C. 1/2可能为单眼皮D. 1/4可能为双眼皮答案：B解析：无15.(单选题)下列哪种情况不是产前诊断的指征()(本题2.0分)A.有原因不明的多次流产史或死胎史的孕妇B.35岁以上高龄孕妇C.因社会习俗要求预测胎儿性别者D.羊水过

5、多或过少的孕妇答案：C解析：无16 .(填空题)根据遗传病的致病原因不同，遗传病主要分为?题3.0分)答案：(1)染色体病；(2)单基因遗传病；(3)多基因遗传病；得分点：未设置解析：无17 .(填空题)基因突变白特点有?答案：(1)多向性；(2)重复性;(3)随机性;(4)可逆性；和三大类。(本o(本题4.0分)得分点：未设置解析：无18 .（填空题）线粒体基因突变而致的线粒体遗传病，其遗传方式呈特点。（本题1.0分）答案：（1）母系遗传；得分点：未设置解析：无19 .（填空题）常染色体完全显性遗传病中，患者的同胞和后代都有几率的发病可能。（本题1.0分）答案：（1）1/2;得分点：未设置解

6、析：无20 .（填空题）孩子为AB型血，他的双亲不可能有型血。（本题1.0分）答案：O；得分点：未设置解析：无21 .（问答题）医学遗传学（本题4.0分）答案：用人类遗传学的理论和方法来研究“遗传病”从亲代传至子代的传递特点和规律、起源和发生、病理机制、病变过程及其与临床关系（包括诊断、治疗和预防）的一门综合性学科。得分点：未设置22 .（问答题）伴性遗传（本题4.0分）答案：性染色体上的基因所控制的性状与性别相连锁，这种遗传方式叫伴性遗传。得分点：未设置解析：无23 .（问答题）移码突变（本题4.0分）答案：由于基因组DNA多核甘酸链中碱基对的插入或缺失，以至自插入或缺失点之后部分的或所有的

7、三联体遗传密码子组合发生改变的基因突变形式。得分点：未设置解析：无24 .（问答题）单基因遗传病（本题4.0分）答案：受一对等位基因（主基因）影响而发生的疾病称为单基因遗传病，其遗传方式符合孟德尔遗传定律，所以，也称孟德尔遗传病。得分点：未设置解析：无25 .（问答题）易患性（本题4.0分）答案：在多基因病中，遗传基础和环境因素共同作用，决定了一个个体是否易于患病，称为易患性。得分点：未设置解析：无26 .（问答题）染色体结构畸变的产生机制及畸变类型？（本题5.0分）答案：断裂及断裂片段的错位重接是各种染色体结构畸变产生的基础；类型:缺失;倒位;易位;重复;等臂染色体；环状染色体；双着丝粒染色

8、体。得分点：未设置解析：无27 .（问答题）简述常染色体隐性遗传的系谱特征？（本题5.0分）答案：基因位于常染色体上，所以它的发生与性别无关，男女发病机会相等；患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因的携带者，此时出生患儿的可能性约占1/4，患儿的正常同胞中有2/3的可能性为携带者；系谱中患者的分布往往是散发的，通常看不到连续传递现象，有时在整个系谱中甚至只有先证者一个患者；近亲婚配时，子女中隐性遗传病的发病率要高得多。得分点：未设置解析：无28 .（问答题）在估计多基因遗传病的发病风险时应考虑那些因素？（本题5.0分）答案：患病率与亲属级别有关。多基因遗传发病率有明显的家族聚集倾向，而且随着与患者亲缘关系的级别变远，患病率而减少；患者亲属再发风险与亲属中受累人数有关。在多基因遗传病中，当一个家族中患病人数增多则亲属再发风险加大；患者亲属再发风险与患者畸形或疾病严重程度有关；多基因遗传病的群体患病率存在性别差异时，亲属再发风险与性别有关。得分点：未设置29 .（问答题）何为分子病？式举例说明（本题5.0分）30 .（问答题）简述婚前咨询有何意义？（本题5.0分）解析：无31 .（阅读理解题）有一色觉正常的女子，她的父亲是色盲。这个女子与一色盲男子结婚，试问:（1）.（问答题）这个色盲男子的母亲是什么基因型？（本题5.0分）答案：（1根据题意，设色盲基因为b,该女子的基因型为X+X