精准医学ppt课件

1、精准医学120112011年，美国四大研究机构年，美国四大研究机构科学科学院、工程院、卫生研究院和科学委员会，院、工程院、卫生研究院和科学委员会，共同发出开展共同发出开展“精准医学精准医学”或或“精准医疗精准医疗”（precision medicineprecision medicine）的研究计划。）的研究计划。20152015年年1 1月，美国总统奥巴马在国情咨月，美国总统奥巴马在国情咨文演讲中正式宣布，启动一个新的精准医文演讲中正式宣布，启动一个新的精准医学的倡议，目的是将人们所患的癌症、糖学的倡议，目的是将人们所患的癌症、糖尿病等疾病更接近治愈，并使我们能获得尿病等疾病更接近治愈，并使

2、我们能获得所需要的个人和家人的健康信息资料所需要的个人和家人的健康信息资料。美国白宫美国白宫20162016年年2 2月月2525日宣布，将采取包括招日宣布，将采取包括招募募100100万美国人参与健康研究在内的多项行动，推进万美国人参与健康研究在内的多项行动，推进奥巴马总统奥巴马总统20152015年提出的精准医学计划。年提出的精准医学计划。希望在希望在20192019年前招募年前招募100100万名志愿者，收集他万名志愿者，收集他们的医疗记录、基因信息和生活方式等数据，其中们的医疗记录、基因信息和生活方式等数据，其中20162016年的目标是招募年的目标是招募7.97.9万名志愿者。万名志

3、愿者。期望再过期望再过1010年回头看时可以说，年回头看时可以说，“我们给癌症或早老性痴呆症等领我们给癌症或早老性痴呆症等领域的医学带来了革命性变化域的医学带来了革命性变化”。美国国立卫生研究院（美国国立卫生研究院（NIH, NIH, National Institute of Health, USANational Institute of Health, USA）给精准医疗下的定义是：给精准医疗下的定义是：“一种建立在了一种建立在了解个体基因、环境及生活方式基础上的新解个体基因、环境及生活方式基础上的新的疾病治疗和预防方法的疾病治疗和预防方法”。精准医疗是以个体化医疗为基础，精准医疗是以个

4、体化医疗为基础，应用基因组学、蛋白质组学等相关技应用基因组学、蛋白质组学等相关技术，对于大样本人群和特定疾病类型术，对于大样本人群和特定疾病类型进行生物标记物的分析与鉴定，最终进行生物标记物的分析与鉴定，最终实现对于疾病和特定患者进行个体化实现对于疾病和特定患者进行个体化精确治疗。精确治疗。精准医疗还融入人文、伦理、经济、精准医疗还融入人文、伦理、经济、社会等知识元素，达到医源性损害最小，社会等知识元素，达到医源性损害最小，医疗耗费最少，疗效最佳的目的。医疗耗费最少，疗效最佳的目的。陈志南报告陈志南报告“基于修饰型抗体基于修饰型抗体/ /免疫免疫细胞治疗的细胞治疗的精准医学精准医学前景前景”，

5、这是在，这是在传统免疫治疗的基础上，综合运用基因工传统免疫治疗的基础上，综合运用基因工程等手段，对抗体和免疫细胞进行结构、程等手段，对抗体和免疫细胞进行结构、功能修饰，以提高靶向性及有效性的免疫功能修饰，以提高靶向性及有效性的免疫疗法，是疗法，是“精准医学精准医学”的应用和发展。的应用和发展。董家鸿报告，在肝胆外科领域，精准外董家鸿报告，在肝胆外科领域，精准外科理念已经引发了以现代与传统外科整合应科理念已经引发了以现代与传统外科整合应用和集体创新为特征的技术革命，使粗放型用和集体创新为特征的技术革命，使粗放型外科向个体化精准外科发展，做到高精度和外科向个体化精准外科发展，做到高精度和高效率，实

6、现最小创伤侵袭、最大肝脏保护、高效率，实现最小创伤侵袭、最大肝脏保护、最低医疗耗费、最佳治疗效果的目标。最低医疗耗费、最佳治疗效果的目标。作者认为精准肝脏外科作为全新的外科理作者认为精准肝脏外科作为全新的外科理念和技术体系是念和技术体系是2121世纪提高手术疗效的必由之世纪提高手术疗效的必由之路。路。实现精准医学，要从以下几方面着手：实现精准医学，要从以下几方面着手：大协作、大生物标本库、大数据库、大协作、大生物标本库、大数据库、大样本量，新技术，国内一些临床医学领大样本量，新技术，国内一些临床医学领域已具备或基本具备这些条件。域已具备或基本具备这些条件。在开展精准医学在开展精准医学/ /精准

7、医疗中，要防止走精准医疗中，要防止走进以下的误区进以下的误区：1. 1. 因开展精准医学而全盘否定传统医学。因开展精准医学而全盘否定传统医学。要认识到，传统医学的精髓正是精准医学的要认识到，传统医学的精髓正是精准医学的根基。根基。2. 2. 精准医疗不等于新技术的集合应用。精准医疗不等于新技术的集合应用。例如，基因组学的有关信息需同表观遗传学、例如，基因组学的有关信息需同表观遗传学、代谢组学、临床表型（症状、体征、生化、代谢组学、临床表型（症状、体征、生化、影像和病理特征）进行有效整合，组成完整影像和病理特征）进行有效整合，组成完整的个体生物学数据，从而有助于个体病情的的个体生物学数据，从而有

8、助于个体病情的分析与诊治。分析与诊治。3. 3. 精准医疗不能简单地等同于个体化医精准医疗不能简单地等同于个体化医疗，而应是标准化与个体相统一的医疗模式。疗，而应是标准化与个体相统一的医疗模式。石远凯、孙燕报告精准医疗在肿石远凯、孙燕报告精准医疗在肿瘤治疗中的应用。作者认为，随着生瘤治疗中的应用。作者认为，随着生物医学技术的发展，肿瘤治疗理念的物医学技术的发展，肿瘤治疗理念的不断更新和抗肿瘤药物的日新月异，不断更新和抗肿瘤药物的日新月异，肿瘤治疗迎来了一个新的时代肿瘤治疗迎来了一个新的时代精精准医疗准医疗。内科肿瘤学的发展历程可分为三内科肿瘤学的发展历程可分为三个时期：细胞类药物主导，个体化个

9、时期：细胞类药物主导，个体化分子靶向治疗和基因驱动的精准治分子靶向治疗和基因驱动的精准治疗。今后的肿瘤治疗可能不再以肿疗。今后的肿瘤治疗可能不再以肿瘤类型划分，如肺癌、食管癌等，瘤类型划分，如肺癌、食管癌等，而是以基因变化的类型（如表生长而是以基因变化的类型（如表生长因子受体等）划分因子受体等）划分。精准医疗计划是一种新的医疗模精准医疗计划是一种新的医疗模式，它能深刻了解病人本身的遗传式，它能深刻了解病人本身的遗传和基因组信息，实现对疾病的预测和基因组信息，实现对疾病的预测，因而易于预防、诊断和治疗，患病因而易于预防、诊断和治疗，患病后易于选择敏感的药物，最佳的剂后易于选择敏感的药物，最佳的剂

10、量，最佳的用药时间，最小的副作量，最佳的用药时间，最小的副作用。用。范廷勇、于金明等报告了图像融范廷勇、于金明等报告了图像融合技术在精确放疗中的作用。作者合技术在精确放疗中的作用。作者指出，图像融合技术的发展从解剖指出，图像融合技术的发展从解剖影像的融合到解剖功能影响的融合，影像的融合到解剖功能影响的融合，不仅提高了影像学诊断水平，也为不仅提高了影像学诊断水平，也为精准放射治疗打下了坚实的基础。精准放射治疗打下了坚实的基础。乏氧细胞对辐射抗拒被认为是放乏氧细胞对辐射抗拒被认为是放射治疗局部不能控制或复发的主要射治疗局部不能控制或复发的主要原因之一，用乏氧细胞显像了解肿原因之一，用乏氧细胞显像了

11、解肿瘤乏氧情况可指导精准放射治疗方瘤乏氧情况可指导精准放射治疗方案的制订，是目前国内外研究的热案的制订，是目前国内外研究的热点之一。点之一。已应用精准医学的临床实例已应用精准医学的临床实例医学领域医学领域疾病疾病生物标记物生物标记物介入介入癌癌慢性骨髓性白血病慢性骨髓性白血病BCR-ABLBCR-ABL融合基因融合基因格列卫格列卫肺癌肺癌EML4-ALKEML4-ALK融合基因融合基因赛可瑞（克唑替尼）赛可瑞（克唑替尼）血液学血液学血栓形成血栓形成第五凝血因子第五凝血因子避免凝血酶原药避免凝血酶原药感染疾病感染疾病HIV/AIDSHIV/AIDSCD4CD4细胞细胞, HIV, HIV病毒定量

12、检测病毒定量检测高活性抗逆转录病毒疗法高活性抗逆转录病毒疗法心血管病心血管病冠状动脉病冠状动脉病CYP2C19CYP2C19基因基因氯吡格雷氯吡格雷肺部疾病肺部疾病囊性纤维化囊性纤维化G551DG551D基因基因依伐卡托依伐卡托肾病肾病移植排斥移植排斥泌尿基因标记物泌尿基因标记物防排斥药物防排斥药物肝病学肝病学C C型肝炎型肝炎C C型肝炎载体型肝炎载体直接抗病毒药物直接抗病毒药物内分泌疾病内分泌疾病多发性内分泌腺瘤多发性内分泌腺瘤型型RETRET原癌基因原癌基因预防性甲状腺切除术预防性甲状腺切除术代谢性疾病代谢性疾病高脂血症高脂血症低密度胆固醇低密度胆固醇他汀类药物他汀类药物神经病学神经病学

13、自身免疫脑病自身免疫脑病趋化因子趋化因子CXCL13 CXCL13 免疫疗法免疫疗法精神病学精神病学酒精滥用性疾病酒精滥用性疾病谷氨酸受体基因（谷氨酸受体基因（GRIK1GRIK1）妥泰（托吡酯）妥泰（托吡酯）药物基因组学药物基因组学戒烟戒烟CYP2A6CYP2A6基因基因伐尼克兰伐尼克兰眼科学眼科学先天性利伯氏黑蒙先天性利伯氏黑蒙RPE65RPE65基因基因基因疗法基因疗法有些医生强调，他们在临床上早有些医生强调，他们在临床上早就采用个体化治疗，并举出第一次就采用个体化治疗，并举出第一次世界大战时按新发现的血型输血就世界大战时按新发现的血型输血就是个体化治疗是个体化治疗。今天采用的个体化今天

14、采用的个体化治疗是在应用最新理论和技术（如治疗是在应用最新理论和技术（如基因组学、特定的生物标记方法等）基因组学、特定的生物标记方法等）的基础上，进行诊断和治疗，因而的基础上，进行诊断和治疗，因而不能同日而语。不能同日而语。临床文献中常将临床文献中常将“精准精准”（precisionprecision）、）、使个人化使个人化（personalizedpersonalized）、）、使个体化使个体化（individualizedindividualized）混用，表明这）混用，表明这不算不算什么创新什么创新。其实其实，三者虽然有，三者虽然有共同性，但共同性，但precisionprecision更强调是为了更强调是为了与新的理念及诊断、治疗同步。与新的理念及诊断、治疗同步。研究显示，许多驱动肿瘤发生的研究显示，许多驱动肿瘤发生的分子疾病表明，每种肿瘤都有其自分子疾病表明，每种肿瘤都有其自身的基因组特征，有些是特异性的，身的基因组特征，有些是特异性的，另一些则是非特异性和