人类遗传病课件

1、人人类类遗遗传传病病问题探讨问题探讨1 1、人的胖瘦是由基因、人的胖瘦是由基因决定的？决定的？多种原因造成多种原因造成有的可能是遗传物质有的可能是遗传物质决定。决定。有的可能是后天营养有的可能是后天营养物质过多造成。物质过多造成。大多数情况下是由于大多数情况下是由于遗传和营养过多共同遗传和营养过多共同作用的结果作用的结果2 2、人类所有的病都是遗传病？、人类所有的病都是遗传病？ 这种说法的依据可能是基因控制生物体的性这种说法的依据可能是基因控制生物体的性状这一规律。因为人体患病也是人体所表现出来状这一规律。因为人体患病也是人体所表现出来的一种性状，而性状是由基因控制的，从这个角的一种性状，而性

2、状是由基因控制的，从这个角度看，说基因都是遗传病，是有一定道理的。度看，说基因都是遗传病，是有一定道理的。 然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因缺陷引起的，如食物不洁或大肠杆不都是由基因缺陷引起的，如食物不洁或大肠杆菌造成的腹泻等菌造成的腹泻等1 1、第一例遗传病的发现、第一例遗传病的发现一、人类常见遗传病的类型一、人类常见遗传病的类型 1902 1902年英国医生加洛特（年英国医生加洛特（A.GarrodA.Garrod）从家族）从家族病史，发现并研究了第一例遗传病病史，发现并研究了第一例遗传病尿黑酸症，尿黑酸症，并发现该病在家族中的遗传遵

3、循孟德尔规律，是并发现该病在家族中的遗传遵循孟德尔规律，是由单个隐性基因控制的。由单个隐性基因控制的。2 2、遗传病的概念、遗传病的概念 遗传病遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病3 3、遗传病、遗传病 的类型的类型单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病显性遗传病显性遗传病隐性遗传病隐性遗传病单基因显性遗传病单基因显性遗传病多指多指并指并指软骨发育不全软骨发育不全抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病常染色体常染色体性染色体性染色体单基因隐性遗传病单基因隐性遗传病常染色体常染色体性染色体性染色体白化病白化病先天性聋

4、哑先天性聋哑镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症苯丙酮尿症苯丙酮尿症红绿色盲、血友病红绿色盲、血友病多基因遗传病多基因遗传病 由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。较常见的有唇裂现象，且比较容易受环境影响。较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。型糖尿病等。染色体异常遗传病染色体异常遗传病1 1、结构异常的染色体病、结构异常的染色体病l第第5 5条染色体短臂缺失条染色体短臂缺失猫叫综合征猫叫综合征l第第1818条染色体长臂缺失条染色体长臂缺失鲤鱼嘴、细指、鲤鱼嘴、

5、细指、 外耳异常外耳异常2 2、数量异常的染色体病、数量异常的染色体病l2121三体综合征（三体综合征（DownDown征，先天愚型）征，先天愚型）l1818三体综合征（三体综合征（EdwardEdward征）征）l1313三体综合征（三体综合征（PatanPatan征）征）遗传病对人类的危害遗传病对人类的危害1 1、危害人类身体健康、危害人类身体健康2 2、贻害了子孙后代、贻害了子孙后代3 3、增加了社会负担、增加了社会负担资料资料1 1、新生儿中，、新生儿中，1.3%1.3%有先天缺陷，有先天缺陷，70%70%80%80%由由 遗传因素所致遗传因素所致2 2、1515岁以下死亡儿童中岁以下

6、死亡儿童中40%40%由于遗传病等引起由于遗传病等引起3 3、自然流产中，、自然流产中，50%50%由于染色体异常引起由于染色体异常引起另外另外环境污染等问题的出现，也使遗传病和环境污染等问题的出现，也使遗传病和其他先天性疾病发病率不断增高其他先天性疾病发病率不断增高QQ：人类该如何面对呢？：人类该如何面对呢？优生优生概念：运用遗传学原理改善人类的遗传概念：运用遗传学原理改善人类的遗传 素质素质, ,让每个家庭生育健康的孩子让每个家庭生育健康的孩子措施措施禁止近亲结婚禁止近亲结婚进行遗传咨询进行遗传咨询提倡适龄生育提倡适龄生育产前诊断产前诊断我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内

7、的直系血亲和三代以内的 旁系血亲禁止结婚。旁系血亲禁止结婚。”祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔、伯、姑叔、伯、姑父母父母叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女（或外孙子女）（或外孙子女）叔伯姑的曾叔伯姑的曾孙子女孙子女（或曾外孙（或曾外孙子女）子女）自己自己子女子女孙子女孙子女（或外孙子女）（或外孙子女）兄弟姐妹兄弟姐妹兄弟姐妹兄弟姐妹的子女的子女兄弟姐妹兄弟姐妹的孙子女的孙子女（或外孙（或外孙子女）子女）舅、姨舅、姨舅、姨的子女舅、姨的子女舅、姨的孙子女舅、姨的孙子女（或外孙子女）（或外孙子女）舅、姨的舅、姨的曾孙子女曾孙子女（或外曾（或外曾孙子女）孙子女）旁系血亲旁系血亲旁系血

8、亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲近亲结婚的危害：近亲结婚的危害：科学家推算出：科学家推算出：每人都携带有每人都携带有5-65-6个隐性的致个隐性的致病基因。病基因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因，生有遗传病小孩的机率很低；若近的致病基因，生有遗传病小孩的机率很低；若近亲结婚，因双方很可能携带相同的致病基因，生亲结婚，因双方很可能携带相同的致病基因，生有遗传病小孩的机率增大许多倍。如：表兄妹结有遗传病小孩的机率增大许多倍。如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大8.58.5倍；生白化病倍；生白化病患儿的机率增大患儿的机率增大13.513.5倍。近亲结婚婴儿死亡率为倍。近亲结婚婴儿死亡率为24%24%，而非近亲是，而非近亲是8%8%虽然近亲结婚也不一定生下有严重遗传病虽然近亲结婚也不一定生下有严重遗传病的孩子，但万一生下孩子有遗传病，将对家庭的孩子，但万一生下孩子有遗传病，将对家庭和社会带来各种负担，因此不可冒险。和社会带来各