2014级药专2班地贫主题班会

1、在我国，地贫主要分布在广西、广东、海南、福建、湖南、四川、台湾、香港等南方地区，有调查资料显示：广西地贫基因携带人群高达15-25%，百色的携带率为20-25%，400万人口约有80-100万是携带者，每年约有200个以上的重型-地贫宝宝降临这个红色老区。 重型-地贫患者需要通过造血干细胞移植治愈或终生输血。如果坚持规范输血和除铁，也可以像正常人一样生活。治疗重型地贫费用昂贵，绝大多数的地贫家庭“因病致贫”。对于经济贫困的地贫患者来说，有人帮忙，可以让他们维持充满阳光的生命，可以令他们快乐的生活下去，维持正常的生活，这是所有病人最大的梦想！而对于重型地贫患者来说，这是最容易实现，也是最难实现的

2、部分，只有能够持续规范输血和除铁，就能实现，但这需要大量的人力和财力。 地贫可防可治，通过制作地贫宣传单张、海报、地贫公益宣传片，深入社会各阶层，宣传地贫知识，让大众认识及了解地贫，为重型地贫患儿的零出生率作一份应尽的社会责任。 地中海贫血是一种遗传血液（红细地中海贫血是一种遗传血液（红细胞）疾病，是由于血液中的红细胞遗传性缺胞）疾病，是由于血液中的红细胞遗传性缺陷致使血红蛋白组成成分改变所引起的一组陷致使血红蛋白组成成分改变所引起的一组遗传性溶血疾病。地贫的临床表现症状轻重遗传性溶血疾病。地贫的临床表现症状轻重不一。临床上常见的地贫有两大类型：不一。临床上常见的地贫有两大类型：（甲型）地贫和

3、（甲型）地贫和(乙型乙型) )地贫。每个类型根地贫。每个类型根据血贫程度各自又分为轻型、中间型和重型据血贫程度各自又分为轻型、中间型和重型三个临床型。三个临床型。 地中海贫地中海贫血基因存在于血基因存在于16号染色体上，号染色体上，地中海贫血基因地中海贫血基因存在于存在于11号染色号染色体上，地中海贫体上，地中海贫血由父母遗传给血由父母遗传给下一代，不会传下一代，不会传染。染。地中海贫血在广西的发病率地中海贫血在广西的发病率百色是地贫高发区，百色是地贫高发区，地贫发病率为地贫发病率为15%15%，地贫发病率为地贫发病率为5%5%，如果夫妇双方都是地如果夫妇双方都是地贫基因的携带者，会贫基因的携

4、带者，会有有1/41/4的几率生育出重的几率生育出重型地贫患儿，因此，型地贫患儿，因此，预防地贫很重要预防地贫很重要 轻型的地中海贫血，可以没有任何症状，需要试验室检测才能发现。中间型或重型地中海贫血可以有贫血、黄疸、肝脾大等表现。A.A.能能B.B.不能不能* *不能，轻型地贫患不能，轻型地贫患者的健康的，只是者的健康的，只是携带地贫基因，需携带地贫基因，需要抽血化验才能发要抽血化验才能发现。现。A.A.需要需要B.B.不需要不需要不需要不需要. .轻型地贫患者轻型地贫患者不需要治疗但不需要治疗但始终携带地贫始终携带地贫基因基因. .A.A.需要需要B.B.不需要不需要一般不需要。一般不需要

5、。这种情况即使男这种情况即使男方为重型地贫，方为重型地贫，所怀胎儿至多为所怀胎儿至多为轻型地贫患者，轻型地贫患者，没有大碍。没有大碍。A.A.一定一定B.B.不一定不一定不一定。应该这样理不一定。应该这样理解解 1/4 1/4几率：即每次几率：即每次怀孕都有怀孕都有1/41/4的可能怀的可能怀上重型地贫胎，而不上重型地贫胎，而不是怀孕是怀孕4 4次才有一次机次才有一次机会怀上重型地贫胎。会怀上重型地贫胎。A.A.有机会有机会B.B.没有机会没有机会有机会。若夫妇双方有机会。若夫妇双方均为轻型地贫，怀孕均为轻型地贫，怀孕后，每次只有后，每次只有 1/4 1/4机机会是重型地贫，还有会是重型地贫，

6、还有3/43/4机会可能生育一个机会可能生育一个轻型地贫或者完全正轻型地贫或者完全正常的孩子。重要的是常的孩子。重要的是怀孕后一定要接受遗怀孕后一定要接受遗传咨询和产前诊断。传咨询和产前诊断。通过不同的基因诊断方法已能对通过不同的基因诊断方法已能对1616种常见种常见的的地贫基因地贫基因6 6种常见种常见地贫基因进行诊断，地贫基因进行诊断，既能对我国人群既能对我国人群9090以上的地贫基因作出诊以上的地贫基因作出诊断。虽不能对所有地贫基因作出诊断，但断。虽不能对所有地贫基因作出诊断，但基本能对中国人中常见的重型地贫类型作基本能对中国人中常见的重型地贫类型作出诊断。从羊水中抽取胎儿的出诊断。从羊

7、水中抽取胎儿的DNADNA进行基因进行基因分析，准确性在分析，准确性在99%99%以上，仍有以上，仍有1%1%左右的误左右的误诊率。取样时因母体细胞的污染，影响诊诊率。取样时因母体细胞的污染，影响诊断结果的准确性。同时若胎儿亲权关系出断结果的准确性。同时若胎儿亲权关系出现疑义时，诊断结果不符合规律。现疑义时，诊断结果不符合规律。 血常规检查，如红细胞平均体积（血常规检查，如红细胞平均体积（MCVMCV）和地贫一管筛查法都可以在人群中（如婚和地贫一管筛查法都可以在人群中（如婚前、孕前和产前）筛查发现地贫基因携带前、孕前和产前）筛查发现地贫基因携带者（杂合子）。一旦发现夫妇双方都是地者（杂合子）。

8、一旦发现夫妇双方都是地贫基因携带者，就应该到右医附院去做进贫基因携带者，就应该到右医附院去做进一步的确诊和遗传咨询（决定是否需要对一步的确诊和遗传咨询（决定是否需要对已孕胎儿进行重新地贫患儿的产前诊断）。已孕胎儿进行重新地贫患儿的产前诊断）。重型地贫患儿通常在出生后重型地贫患儿通常在出生后3-63-6个月内个月内出现症状。病人出现典型的地贫特殊出现症状。病人出现典型的地贫特殊外貌：面色苍白、整日疲倦、胃口不外貌：面色苍白、整日疲倦、胃口不良、发育迟缓，经常有黄疸出现。如良、发育迟缓，经常有黄疸出现。如果不及时治疗，很快会出现肝脾和心果不及时治疗，很快会出现肝脾和心脏肿大，骨骼渐渐变薄易脆。如果

9、不脏肿大，骨骼渐渐变薄易脆。如果不及时治疗，心力衰竭和感染将是导致及时治疗，心力衰竭和感染将是导致死亡的主要原因。死亡的主要原因。定期输血可防治感染，输血可使其血红蛋白达到或接近正常水平，可以防治一些并发症的出现。但长期输血又会引起铁的超负荷，铁在机体沉积过多，会损害肝脏、心脏和其他器官。铁螯合剂（去铁胺、去铁酮）可以帮助排除过多的铁，可防止和延缓铁负荷过多的损害。地贫的另一种治疗法是骨髓移植，但这种仅适合及少数病例，一是难找到匹配骨髓捐献者（只有约20%的病人有可能找到完全匹配的骨髓捐献者），而是价格太贵，很少有家庭能承受。地贫产前诊断是指对怀孕妇女采集胎儿绒毛、羊水或脐带血进行化验并根据结

10、果来判断胎儿是否患有地贫。怀疑早期、中期和晚期均看取不同样本做产前诊断： 1.妊娠第9-12周取胎儿绒毛， 2.妊娠第18-25周取羊水， 3.妊娠第25周以后取脐带血进行产前诊断。不输血不输血存活至存活至5 5岁左右岁左右不规则输血不规则输血存活至存活至18191819左右左右规则输血但不除铁规则输血但不除铁存活至存活至2020岁岁左右左右规则输血规则输血+ +足量除铁或成功骨髓移植足量除铁或成功骨髓移植较长久存活较长久存活需要做产前诊断的夫妇请到右医附院门诊需要做产前诊断的夫妇请到右医附院门诊四楼咨询室咨询。联系电话：四楼咨询室咨询。联系电话： 献血的意义血液一直被视为活力与健康之源，输血

11、更是现代医学治病救命的重要手段。外伤性失血、产后大出血、严重烧伤、各种血液疾病和施行大型手术都离不开输血输血治疗。在科学技术还不能制造出人造血液的今天，临床用血，只能来自健康人体，献血是以利他主义为基础，由健康人献出少量血液，去挽救他人生命的一种高尚行为，也是人与人之间爱心的交流，相互扶助的文明体现。1、了解献血知识和献血前注意时事项2、填写健康征询表3、体检医生进行健康查询4、体检医生化验血液血型及其它项目，填写采血标签5、采血室（车）采血6、休息35分钟，办理献血证等献血前一天要保证充足献血前一天要保证充足睡眠睡眠献血前两餐不要吃高脂献血前两餐不要吃高脂或高蛋白食品，如鱼、或高蛋白食品，如

12、鱼、肥肉、蛋、豆制品、奶肥肉、蛋、豆制品、奶制品、油条等制品、油条等不要饮酒，不要吃药不要饮酒，不要吃药献血当日早晨，应吃些献血当日早晨，应吃些清淡饮食，如稀饭、馒清淡饮食，如稀饭、馒头、面包等头、面包等1、半个月内拔牙或其它小手术者。2、妇女月经前后三天及月经失调、妊娠期、流产后未满6个月、分娩及哺乳期未满1年者。3、感冒、急性肠胃病愈未满1周岁，急性泌尿道感染病愈未满1个月者，肺炎病愈未满三个月者。4、某些传染病：如痢疾病愈未满半年者，伤寒病愈未满1年者，布氏杆菌病愈未满2年者，疟疾病愈未满3年者。5、与传染病有密切接触史，自接触日起至该病最长潜伏期。6、输注全血及血液成分5年内者。献血后

13、稍事休息，不要急起。并用棉球加压穿刺部位献血后稍事休息，不要急起。并用棉球加压穿刺部位5 5分钟左右。分钟左右。如果针眼周围有青紫，两到三天热敷可逐渐消退。如果针眼周围有青紫，两到三天热敷可逐渐消退。 献血后的当献血后的当天，要注意穿刺针眼处的清洁卫生，洗澡以淋浴为好，避免脏天，要注意穿刺针眼处的清洁卫生，洗澡以淋浴为好，避免脏水污染针眼，以防感染。水污染针眼，以防感染。 在献血后的在献血后的3 3天里，适当吃一些高蛋天里，适当吃一些高蛋白和易消化的食物，切忌过食。切记不要剧烈运动，要注意休白和易消化的食物，切忌过食。切记不要剧烈运动，要注意休息。个别出现倦怠感觉者，只要保证充足的睡眠，也会很

14、快消息。个别出现倦怠感觉者，只要保证充足的睡眠，也会很快消失的。献血后的营养补充一般以增加造血所必需的各种营养物失的。献血后的营养补充一般以增加造血所必需的各种营养物质为宜。造血的原料主要包括：蛋白质、铁、叶酸和维生素质为宜。造血的原料主要包括：蛋白质、铁、叶酸和维生素B12B12等。等。 含有优质蛋白质含有优质蛋白质 较多的食物有：奶类、瘦肉、蛋类、豆较多的食物有：奶类、瘦肉、蛋类、豆制品等。制品等。 含有铁含有铁 较多的食物有：动物肝脏、海蜇、虾、芝麻、较多的食物有：动物肝脏、海蜇、虾、芝麻、海带、黑木耳、紫菜、香菇、豌豆、大枣、桂园等。另外，炒海带、黑木耳、紫菜、香菇、豌豆、大枣、桂园等

15、。另外，炒菜时可选用铁锅。菜时可选用铁锅。 含有叶酸含有叶酸 较多的食物有：猪肝、肾、牛肉较多的食物有：猪肝、肾、牛肉等。等。 含有维生素含有维生素B12 B12 较多的食物有：动物肝脏、猪或羊肾、腐较多的食物有：动物肝脏、猪或羊肾、腐乳等。乳等。 总之，献血后不必特别地去吃些什么，只要吃得科学合总之，献血后不必特别地去吃些什么，只要吃得科学合理、有营养价值、可口、舒服、适量，就能在短时间里，恢复理、有营养价值、可口、舒服、适量，就能在短时间里，恢复失去的那部分血液。失去的那部分血液。我国献血法明确规定：公民临床用血我国献血法明确规定：公民临床用血时只交付用于血液的采集、储存、分离、时只交付用于血液的