产前筛查与诊断工作介绍_第1页
产前筛查与诊断工作介绍_第2页
产前筛查与诊断工作介绍_第3页
产前筛查与诊断工作介绍_第4页
产前筛查与诊断工作介绍_第5页
已阅读5页，还剩52页未读， 继续免费阅读

下载本文档

版权说明：本文档由用户提供并上传，收益归属内容提供方，若内容存在侵权，请进行举报或认领

文档简介

1、产前筛查与诊断工作介绍偶发性，所有孕偶发性，所有孕妇都有可能妇都有可能无有效治疗无有效治疗手段手段产前筛查和产前诊产前筛查和产前诊断淘汰唐氏患儿断淘汰唐氏患儿一级预防一级预防 二级预防二级预防 三级预防三级预防 妊娠前妊娠前 妊娠期妊娠期 出生后出生后 工作内容工作内容产前筛查遗传咨询产前诊断多学科会诊细胞遗传学分子遗传学超声诊断学介入性产前诊断绒毛取材术羊膜腔穿刺术脐带血穿刺术早孕期筛查中孕期筛查超声筛查实验诊断学血清生化学(产前筛查)细胞遗传学分子诊断学 产前筛查的遗传咨询产前筛查的遗传咨询 如何解释？如何解释？p风险率以风险率以1/n1/n（1 1：n n）表示，意味着出生患儿存在）表示

2、，意味着出生患儿存在1/n1/n的可的可 能性。能性。n n值越大，表示风险率越低，越小则风险率越高。风险值越大，表示风险率越低，越小则风险率越高。风险率的临界值（率的临界值（cutoff valuecutoff value）是）是1/2701/270（1 1：270270）。）。p 风险率若大于临界值，则为高风险；小于的临界值，则为风险率若大于临界值，则为高风险；小于的临界值，则为低风险。必须指出，筛查得出的低风险。必须指出，筛查得出的“高风险高风险”或或“筛查阳性筛查阳性”，只说明有可能是只说明有可能是2121三体。筛查结果为三体。筛查结果为“低风险低风险”或或“阴性阴性”也也不能绝对排除

3、不能绝对排除2121三体。三体。 羊羊 水水 产产 前前 诊诊 断断经阴道经阴道经腹经腹 p 快速胎儿核型分析快速胎儿核型分析p胎儿宫内感染的诊断胎儿宫内感染的诊断p 胎儿血液系统疾病的产前诊断及风险估计胎儿血液系统疾病的产前诊断及风险估计p 胎儿宫内生长受限的监测与胎儿宫内状况的评估胎儿宫内生长受限的监测与胎儿宫内状况的评估p 对胎儿溶血性贫血进行宫内输血治疗对胎儿溶血性贫血进行宫内输血治疗 p 脐血取样（脐静脉穿刺脐血取样（脐静脉穿刺, Cordocentesis, Cordocentesis）p从脐静脉取血，很少从脐动脉、肝内静脉或心脏取血从脐静脉取血，很少从脐动脉、肝内静脉或心脏取血p一般操作的时间窗为一般操作的时间窗为1818周至分娩周至分娩pAPT试验：在试验：在NaOH中胎儿血保持粉红色中胎儿血保持粉红色p 有核红细胞的出现有核红细胞的出现p Hb电泳（电泳（Hb A2）产科学产科学实验诊断学实验诊断学病理学病理学新生儿科学新生儿科学儿科学儿科学超声影像学超声影像学遗传学遗传学产前诊断产前诊断舟舟是幸运的舟舟是幸

人人文库> 全部分类> 教育资料 > 课件下载

温馨提示

  • 1. 本站所有资源如无特殊说明，都需要本地电脑安装OFFICE2007和PDF阅读器。图纸软件为CAD,CAXA,PROE,UG,SolidWorks等.压缩文件请下载最新的WinRAR软件解压。
  • 2. 本站的文档不包含任何第三方提供的附件图纸等，如果需要附件，请联系上传者。文件的所有权益归上传用户所有。
  • 3. 本站RAR压缩包中若带图纸，网页内容里面会有图纸预览，若没有图纸预览就没有图纸。
  • 4. 未经权益所有人同意不得将文件中的内容挪作商业或盈利用途。
  • 5. 人人文库网仅提供信息存储空间，仅对用户上传内容的表现方式做保护处理，对用户上传分享的文档内容本身不做任何修改或编辑，并不能对任何下载内容负责。
  • 6. 下载文件中如有侵权或不适当内容，请与我们联系，我们立即纠正。
  • 7. 本站不保证下载资源的准确性、安全性和完整性, 同时也不承担用户因使用这些下载资源对自己和他人造成任何形式的伤害或损失。

最新文档

评论

0/150

提交评论