先天性心脏病分段诊断与治疗

1、先天性心脏病分段诊断与治疗 先天性心脏病的种类很多各种病种的病理解剖复杂程度差异很大复杂型先天性心脏病均伴有多种心血管畸形诊断命名及分类易引起混淆。1936年发表的Abort对1000个畸形心脏分类成为先天性心脏病分类的里程碑。以后陆续发表的先天性心脏病临床病例及尸解资料的分类及命名大多针对个别先天性心血管畸形。Van Praagh等(1972)首先提出先天性心脏病分段诊断的概念，即将心脏分成心房、心室及大动脉三段进行分析诊断从胚胎发育角度强调内肚心房位置及心球心室襻二个有重要影响的部分。Anderson等(1976)在Van Praagh的分段诊断概念的基础上，提出以病理形态为依据，避免应用

2、胚胎发育名称的分段诊断方法，除了心房、心室及大动脉分段诊断外，还着重与临床表现密切相关的血流过程，即心房与心室的连接，心室与大动脉连接关系的分析，而不是从心房、心室及大动脉的分段诊断来推断它们相互间的关系。虽然在先天性心脏病的顺序分段诊断的命名方面还存在一些学术上的争论，分段诊断的概念已被普遍接受。最初，顺序分段诊断方法用于病理解剖论断分析，以后也应用于心血管造影诊断中。近年来，二维超声心动图的检查也能达到先天性心脏病顺序分段诊断的目的。顺序分段诊断的方法在复杂性先天性心脏病诊断中特别重要，即使对单纯型先天性心脏病患者也不应该忽视确定心房、心室位置等诊断步骤。例如室间隔缺损伴房室连接一致或房室

3、连接不一致，其手术治疗方法及预后完全不同。完整的先天性心脏病顺序分段诊断包括：心房位置、心室位置、房室连接、大动脉位置、心室大动脉连接，以及心脏位置及合并畸形的诊断等。 一、心房位置诊断 正常人在胚胎发育完成后内脏位置的分布是不对称的。左、右侧的内脏与左心房、右心房保持同侧的关系。右心房与右侧肺(三叶)、右侧支气管、肝脏在右侧左心房与左肺(二叶)，左支气管、胃、脾在左侧(图1)。绝大部分正常人的右侧胸、腹腔器官在右侧，左侧器官在左侧。解剖右心房在右侧，解剖左心房在左侧，称为心房正常位(Situs Solitus，“S”)。少部分(1600018000)人的内脏器官呈镜像反位。解剖右心房及肝脏等

4、右侧的器官在左侧，解剖左心房及胃等左侧器官在右侧，称为心房反位(SItUs Inversis，“I”)。先天性心脏病患者中，约24患者的胸腔、腹腔器官呈对称分布，此时二侧心房的形态特点 相似，称为心房不定位(Situs ambiguus，A）。若与解剖右心房相似称为右心房对称位(Right atrial isomerism)与解剖左心房相似称为左心房对称位(Left atrial isomerism)(图2)。内脏器官呈对称分布的也称为内脏异位症(Visceral heterotaxies)。以往也将右房对称位称为无脾综合征，左房对称位称为多脾综合征。左心房、右心房的诊断和命名不依据位置而定，

5、而是根据解剖形态的特点。 左心房、右心房的解剖特点不同。右心房内光滑部分与右心耳间有明显突出的肌肉嵴，房隔面上有卵园窝边缘，右心耳呈粗短的三角形，与右心房连接处较宽。左心房中不存在肌肉嵴，房隔面上有卵园窝膜，左心耳呈手指状，与左心房连接处较窄。右心房及左心房分别与腔静脉及肺静脉连接。先天性心脏病中，静脉连接及房隔均可出现异常或缺如，区别左心房、右心房最可靠的解剖标志为心耳的形态特点。二维超声心动图检查可分别在胸骨旁短轴及胸骨上切面中见到左心耳及右心耳，一般在心房扩大时比较容易见到。经食道超声心动图检查几乎都能确认二侧心耳的形态而有助于心房位置的诊断。一般情况下可根据X线胸片肝脏及胃泡位置确定心

6、房位置正常或反位。内脏异位时大多数肝脏为居于中间呈水平位，少数仍可呈正常位置或反位。增高电压(100-140KV)的X线胸片可显示支气管形态，右侧支气管的特点为自隆突至第一分支间的距离短。与经隆突的中轴线夹角小， 而左侧支气管自隆突至第一分支间距离长与经隆突中轴线的夹角大，左侧长度右侧长度L 5为对称支气管的标准(图3)。 一般认为根据支气管形态诊断心房位置较依据腹腔器官位置推测可靠。在内脏异位的尸解资料中，无脾综合征组双侧右支气管占69，未明占28。多脾综合征组双侧左支气管占48，未明占34。因此，可存在支气管形态不符的情况，在多脾综合征中较多。 窦房结位于上腔静脉与右心房连接处。P波除极向

7、量有助于确定右心房的位置。心房位置正常时，I、II、aVL、aVF导联P波直立，aVR导联P波倒置。PaVR，aVF直立，而PaVL倒置则提示心房反位，解剖右心房在左侧。 心房对称位时窦房结位置异常或发育不良可导致激动起始及传导异常，在左房对称位患者中，P波电轴上偏者占4975，少量呈冠状窦性节律。心电图检查对心房反位诊断有价值，但不能肯定心房对称位的诊断。 病理解剖及心血管造影资料证明，腹腔横隔水平大血管位置及连接关系与心房位置有关。二维超声心动图检查可显示腹腔大血管位置及连接关系，间接判断心房位置。剑突下横切面可显示下腔静脉与腹主动脉的横断面，分别位于椎体前，下腔静脉腔径随呼吸变化，腹主动

8、脉有搏动故易区别。 若存在奇静脉延续，在椎体左或右侧可见其断面。探头旋转90得矢状切面，可见下腔静脉纵切面与右心房连接关系，腹主动脉纵切面位于下腔静脉之后，奇静脉则位于腹主动脉之后，在心脏后方向头侧延续，正常时，肝静脉汇合至下腔静脉。根据腹腔横隔水平 血管的特点可将心房位置分为四种：(1)正常位(解剖右心房位于右侧，解剖左心房位于左侧)：下腔静脉在椎体右前方，腹主动脉在左前方：(2)反位 (解剖右心房位于左侧，解剖左心房位于右侧)：下腔静脉在椎体左前方，腹主动脉在右前方：(3)对称右心房 (双侧心房类似右心房，也称无牌综合征)：下腔静脉与腹主动脉位于同侧，椎体的右侧或左侧，下腔静脉在前，腹主动

9、脉在后：(4)对称左心房(双侧心房类似左心房也称多脾综合征)：下腔静脉缺如，肝静脉直与心房连接奇静脉延续位于椎体的右外侧或左外侧腹主动脉位于椎体前，少数无下腔静脉缺如但肝静脉直接与心房连接。依据上述标准确定，心房位置异常的诊断敏感性为100，特异性为99。二维超声心动图检查判断心房位置结果与高千伏胸片观察支气管解剖形态结果比较二者的符合率在心房反位中为 100对称右心房中为94%，对称左心房中为78与病理研究资料相似。 二、心室位置诊断确认右心室及左心室必须以解剖形态特点为依据解剖左心室的特点：流入口为二尖瓣，附着室隔的部位离心尖较高瓣口呈鱼嘴状，二个瓣联合成对的乳头肌：二尖瓣与主动脉瓣呈纤维

10、连接：心尖小梁结构较细：室隔面光滑无腱束附着等。解剖右心室的特点：流入口为三尖瓣附着室隔部位离心尖较低：三尖瓣与肺动脉瓣之间为漏斗部肌肉组织：心尖小梁结构粗糙，有调节束：室隔面有三尖瓣隔叶腱束附着等。由于心室的流入道及流出道变化很多心室小梁部结构的特点是确认左、右心室的重要，依据。正常心脏的解剖右心室位于解剖左心室的右侧，Van Praagh的分段诊断方法中以心宝右襻(Dloop)表示，如果反位则为心宣左襻(Lloop)。正常位的右心室也称为右手型心室，拇指指向流入道四指指向流出道手掌面对室隔面。反位时的右心室为左手型心室。有时心房正常位，右手型的右心室可位于左侧，此时室间隔呈水平位右心室在上

11、，左心室在下，房室连接仍然一致，这种情况称为十字交叉心脏(CrissCFOSS heart)。 二维超声心动图心尖四腔切面中可见房室瓣附着室隔部位及心尖小梁结构等特点。胸骨旁主动脉及左室短轴切面中可见右心室漏斗部，二尖瓣叶及乳头肌的特点。二维超声心动图的判断结果与心血管造影检查结果符合率很高(98)。当二个心室腔有明显大小区别时，需根据其流入道的情况界定是心室或残留心腔。存在二侧房室瓣时，连接一侧房室口50%的心腔为心室腔(可能发育不良)。存在共同房室瓣时连接共同房室口25%的心腔为残留心腔。 确认为残留心腔的则属于单心室范围。单心室的解剖性质确定常较困难。在临床诊断中常依据残留心腔的位置来判

12、断单心室的解剖性质(图4)。残留心腔在前上方的，常为左室型单心室，残留心腔在后下方的常为右室型单心室。残留心腔位于右侧或左侧均与单心室的解剖性质判断无关。与大动脉连接的残留心腔也称为流出道腔其小梁结构多为右室类型。如果未见任何室间隔者为未定型单心室。二雏超声心动图的心尖四腔，胸骨旁长轴及短轴切面均有助于观察有无室间隔及残留心腔的位胃，磁共振显象检查也有助于心室位置的诊断。 三、房室连接诊断当心房及心室的解剖性质及位胃确定后。房宣的连接关系即可确定。Van Praag分段诊断方法中，根据心房位置及心室襻类型相应确定房室连接一致和不一致。心房正常位，心室右襻者为房室连接一致，心房正常位，心室左襻者

13、为房室连接不一致。Anderson分段诊断方法则强调心房与心室的连接不仅限于一致性，具体从连接类型（Type）及方式（Mode）进行分析。 房室连接类型 有四种类型（一）房室连接一致：解剖右心房及解剖左心房分别与解剖右心室及解剖左心室连接。（二）房室连接不一致（也有称为心室反应）：解剖右心房与解剖左心室连接，而解剖左心房与解剖右心室连接。（三）不定的（ambiguous）房室连接：心房对称位时房室连接一致或不一致君不能反映实际的连接类型。（四）单心室（Univentricular）房室连接：心房与一个心室连接。有两种类型：（1）双流入道心室，二侧心房与唯一的心室连接，或心室腔连接本身的流入道外

14、，尚连接另侧流入道50%的口径。（2）一侧房室连接缺如。单心室连接可见于心房正常位、反位或对称位时。房室连接方式房室连接方式是描述房室交界处瓣膜、瓣环的解剖特点。（一）二侧开放的房室瓣，存在左、右心室时，分别为二尖瓣、三尖瓣。若为单心室时，称左侧房室瓣或右侧房室瓣为宜。（二）共同房室瓣（三）闭锁的房室瓣，房室瓣膜形成而不开放时称为闭锁的房室瓣，此时房室连接关系仍然存在（连接一致或不一致等）。房室交界处呈肌性结构，而未形成瓣膜者称为房室连接缺如。 通常房间隔与室间隔是对线的，当存在室间隔缺损时房室孔及瓣膜可跨越（Override）室间隔超过50%的口径则属于心室双流入道的房室连接类型。当房室瓣部

15、分腱束装置跨越室间隔附着于室间 隔 另 一 侧 或 心 腔 时 称 为 房 室 瓣 骑 跨（Straddling）。房室孔骑跨可单独存在，也可合并房室瓣骑跨。房室孔几房室瓣骑跨也是影响房室连接方式的因素。房室瓣骑跨影响室间隔缺损的修补。一侧房室连接缺如，唯一的房室瓣往往与单一心室腔相连接，如果存在两个心室腔则必然存在房室孔及房室瓣的骑跨。 心血管造影及磁共振现象可显示及明确房室连接类型，是否存在房室孔骑跨，二维超声心动图检查更能检查房室瓣状况，对诊断房室瓣骑跨有重要价值。 四、 大动脉位置诊断 心室发出主动脉及肺动脉，或共同动脉干。动脉性质的确认不及确认心房或心室困难。分支特点是确认大动脉性质

16、的主要依据。主动脉在起始部分出冠状动脉，以后在弓部分出头臂动脉。肺动脉在离开心室后很快分出左肺动脉及右肺动脉，共同动脉干的分支有冠状动脉、肺动脉及主动脉。 虽然肺动脉发出狭窄的机会很多。但不能忽视分支的特点就此将狭窄的大动脉确认为肺动脉。二维超声心动图的胸骨旁长轴、短轴切面及剑下长轴中均可观察分支特点而确认大动脉的性质。 五、 心室大动脉连接诊断心室大动脉连接有四种类型（一） 连接一致： 主动脉与左心室连接，肺动脉与右心室连接；（二） 连接不一致：主动脉与右心室连接，肺动脉与左心室连接；（三）双流出道：主动脉、肺动脉均与同一心室腔相连接，为右心室或左心室、或不定形单心室、或残留心腔。主动脉及肺

17、动脉可完全起始于同一心室腔。（四） 单流出道： 可为共同动脉干，或一侧心室大动脉连接缺如（主动脉或肺动脉闭锁）。单一的动脉可完全起始于右心室、或左心室、或不定型心室腔。更多见的是骑跨在室间隔之上。主动脉与肺动脉在瓣膜及动脉干水平的相互位置关系与心室大动脉的连接关系并没有必然的联系，不能互相准确的推测，主动脉与肺动脉在瓣膜水平的相互位置可有8种组合。主动脉在肺动脉的右后方为正常位（Situs solitus, S），主动脉在肺动脉的左后方为反位（Situs inverses,I），其他尚有主动脉在肺动脉右侧（D），左侧（L），前方（A）等。主动脉干与肺动脉干的走行关系可为平行或螺旋状。不论右位或

18、左位主动脉弓，弓的位置均在主动脉弓之上。通常房室连接一致，心室大动脉连接不一致（完全性大动脉转位）时，主动脉在肺动脉的右前方；房室连接和心室大动脉连接不一致（矫正性大动脉转位）时，主动脉在肺动脉的左前方，但是例外的情况并不少见。心室流出道（漏斗部）不仅与连接动脉性质有关，漏斗部（圆锥）的形态特点影响大动脉的位置关系及肺动脉与房室瓣的连接。漏斗部的形态有四种类型：（ （一） 肺动脉下漏斗部（ （二） 主动脉下漏斗部（ （三） 双侧存在漏斗部（ （ 四） 双侧缺乏漏斗部 正常心脏为肺动脉下漏斗部，三尖瓣与肺动脉瓣之间为漏斗部肌肉，主动脉瓣与二尖瓣之间无漏斗部肌肉，呈纤维连接。完全性大动脉转位者为主

19、动脉下漏斗部。右室双出口常伴有双侧漏斗部，主动脉瓣、肺动脉瓣与房室瓣之间均有漏斗部。漏斗间隔想前或向后移位均可导致一侧心室流出道的狭窄。心室与大动脉连接的关系直接影响临床表现，正确诊断至关重要。心血管造影，二维超声心动图及磁共振显象等均能显示心室与大动脉的连接有助诊断。 二 维超声心动图检查方法简便，综合应用心尖，胸骨旁及剑突下等切面可分析诊断心室大动脉的连接关系。室间隔自漏斗间隔至小梁间隔部分呈旋转状。很多复杂型先天性心脏病伴漏斗间隔与室间隔小梁部对位不良的室间隔缺损。单纯二维图象很难显示漏斗间隔与室间隔小粱部分对应的空间关系，往往难以判断是否超过50的界限，例如右室双出口与法洛四联症、完全

20、性大动脉转位的鉴别。应用超声心动图或磁共振显象的二维图象进行三维重构有可能更清晰地显示心室与大动脉连接的空间关系。 应用彩色多普勒超声并不能完全区别大动脉的闭锁或严重狭窄甚至难以显示其动脉干，心血管造影检查可弥补超声心动图检查的不足。二维超声心动图的胸骨旁大动脉根部短轴切面中可显示主动脉与肺动脉在瓣膜水平的相互空间关系，胸骨旁及剑突下切面中可观察圆锥的形态特点，细小的圆锥可能难以识别。 六、心脏位置 心脏在胸腔中的位置与心脏发育有关，但不能根据心脏位置推测心脏各段的关系。 特别是在异常情况下，需要描述心脏位置和心尖指向。心脏的主要部分在左侧胸腔，心尖指向左侧称为左位心(Levocardia)，

21、通常心房位置正常房室连接一致(右襻心室)的心脏呈左位心。心房反位，房室连接一致(左襻心室)的心脏则其主要部分位于右侧胸腔 ， 心 尖 指 向 右 侧 ， 称 为 右 位 心(dextrocardia)。但是，右位心也可见于心房位置正常或心房对称位者心房位置正常而呈右位心的也称孤立性右位心，心房反位而呈左位心的也称为孤立性左位心。当右侧肺发育不良或左侧气胸时也可使心脏移至右侧胸腔，但心尖仍指向左侧。 因此，右位心并不等心房反位。右位心伴左手型右室(左襻心室)远较右手型右室(右襻心室)常见，而心室大动脉连接关系中以大动脉转位(完全性或矫正性)最常见，其次为心室大动脉连接一致，右室双出口。心脏位于胸

22、腔中部，心尖指向中线时称为中位心(mesocardia)，可见于心房正常位，反位或对称位。很多复杂型先天性心脏病可呈中位心。 七、合并心脏血管畸形 在绝大部分病例中，因为心脏、心房位置正常，房室连接及心室大动脉连接均正常， “合并心脏血管畸形”为其主要的诊断部分。 在分段诊断过程中同时仔细检查腔静脉、肺静脉，心房间隔、心室间隔、瓣膜活动，冠状动脉，主动脉弓等。内脏心房位置异常时大多合并多种心血管畸形。右房对称位几乎全都合并心血管畸形，而且多为复杂畸形，常见的组合为单心房、大血管异位及肺动脉狭窄：右室双出口及肺动脉狭窄。绝大部分(约93)伴完全性房室隔缺损。左房对称位可合并法洛四联症右室双出口，

23、室隔缺损部分性房室隔缺损等但不如右房对称位合并的畸形复杂、严重，仅部分病例(43)伴肺动脉狭窄。 约有5一10%的左房对称位不伴心血管畸形。腔静脉及肺静脉畸形常见于右房对称位及左房对称位。心房及内脏反位(镜像反位)者可不伴其他心血管畸形，若心房与内脏位置不一致者几平均伴其他心血管畸形。 腔静脉畸形多合并其它心脏畸形。下腔静脉间断都合并于左房对称位(多脾综合怔)同时伴奇静脉延续。上腔静脉畸形有左侧上腔静脉残存即双侧上腔静脉，右侧上腔静脉缺如等。左上腔静脉多数引流至冠状静脉窦少数引流至左心房。若为双侧上腔静脉需注意是否存在连接左、右上腔静脉的桥静脉。左无名静脉异常途径较为少见，可沿主动脉弓下，仍回

24、流王右上腔静脉。双侧上腔静脉可分别见于52.8一86的右房刘称性，4470的左房对称位，分别与二侧心房顶部连接或与共同心房的左右侧连接。大部分右房对称位的冠状静脉窦缺如。左房对称位伴下腔静脉间断者约占5591。肝静脉可与下腔静脉汇合后或单独与心房连接。右房对称位常合并肺静脉畸形，完全回流至休静脉的可占61.5一88的病 例。肺静脉汇合后与右上腔静脉、左上腔静脉、下腔静脉等连接，或者四根肺静脉分别与共同心房的二侧连接。左房对称位中常见二侧肺静脉分别在同侧与共同心房连接，完全性肺静脉异位连接约占21.7病例。 二维超声心动图检查诊断腔静脉及肺静脉畸形的效果不如心血管造影必要时辅以心血管造影检查。 八、先天性心脏病分段诊断方法及命名的比较 Van Praagh分段诊断方法及命名中将心房、心室、大动脉(瓣膜水平)位置三段分别以字母表示例如正常心耻可以为S、D、S)即心房位置正常(S)右襻心室(D)，大动脉位置正常(S)，主动脉位于肺动脉右后方，反位时则为I、L、I)即心房反位(I)，左襻心室(L)大动脉反位(I)，主动脉位于肺动脉左后方，以上各段连接均正常。 大动脉转位中，心房位置正常，右襻心室主动 脉位于