202X版高中生物第5章基因突变及其他变异第3节人类遗传病课件新人教版必修2

1、第第3 3节人类遗传病节人类遗传病教师参考教师参考新课导入一新课导入一: :课件展示近亲结婚的实例课件展示近亲结婚的实例“科学家的悲剧科学家的悲剧”: :达尔文和表达尔文和表妹爱玛生育六个子女妹爱玛生育六个子女, ,三个夭折三个夭折, ,三个终生不育。我国婚姻法规定三个终生不育。我国婚姻法规定: :直系直系血亲和三代以内的旁系血亲不准结婚。继而引出课题。血亲和三代以内的旁系血亲不准结婚。继而引出课题。新课导入二新课导入二: :甲家庭中丈夫患抗维生素甲家庭中丈夫患抗维生素D D佝偻病佝偻病, ,妻子表现正常妻子表现正常; ;乙家庭乙家庭夫妻表现都正常夫妻表现都正常, ,但妻子的父亲是红绿色盲患者

2、但妻子的父亲是红绿色盲患者, ,同学们从遗传学的角同学们从遗传学的角度分析度分析, ,甲、乙家庭应分别选择哪种性别的孩子甲、乙家庭应分别选择哪种性别的孩子? ?提示提示: :男孩男孩, ,女孩。女孩。上述甲、乙家庭的遗传病均为单基因遗传病上述甲、乙家庭的遗传病均为单基因遗传病, ,除了我们已经接触的单基除了我们已经接触的单基因遗传病外因遗传病外, ,还有哪些类型的遗传病还有哪些类型的遗传病? ?引入课题。引入课题。 学习目标学习目标 1.1.举例说明人类遗传病的概念及类型。举例说明人类遗传病的概念及类型。2.2.说明人类遗传病说明人类遗传病的监测与预防。的监测与预防。3.3.调查人类遗传病的发

3、病率。调查人类遗传病的发病率。4.4.关注人类基因组计划及关注人类基因组计划及意义。意义。知识点一人类常见遗传病的类型知识点一人类常见遗传病的类型教材导读教材导读阅读教材第阅读教材第90909191页页, ,完成下列填空完成下列填空: :遗传物质遗传物质1.1.人类遗传病的概念人类遗传病的概念通常是指由于通常是指由于 改变而引起的人类疾病。改变而引起的人类疾病。2.2.人类常见遗传病的类型人类常见遗传病的类型类型类型概念概念举例举例单基因遗传病单基因遗传病指受指受 控控制的遗传病制的遗传病多指、并指、软骨发育不多指、并指、软骨发育不全、白化病等全、白化病等一对等位基因一对等位基因两对以上的等位

4、基因两对以上的等位基因多基因遗传病多基因遗传病指受指受 . .控制的人类遗传病控制的人类遗传病原发性高血压、青原发性高血压、青少年型糖尿病等少年型糖尿病等染色体异常遗传病染色体异常遗传病由由 引起的引起的遗传病遗传病2121三体综合征三体综合征( (先天先天性愚型性愚型) )、猫叫综、猫叫综合征合征染色体异常染色体异常 想一想想一想 多基因遗传病体现了基因与性状之间存在何种数量关系多基因遗传病体现了基因与性状之间存在何种数量关系? ?提示提示: :一种性状可由多对基因控制。一种性状可由多对基因控制。要点探究要点探究要点要点1 1人类遗传病的概念及类型人类遗传病的概念及类型结合人类遗传病的概念结

5、合人类遗传病的概念, ,请分析请分析: :(1)(1)先天性疾病是否都是遗传病先天性疾病是否都是遗传病? ?提示提示: :不是不是, ,遗传病是指遗传物质发生改变引起的疾病遗传病是指遗传物质发生改变引起的疾病, ,有些先天性疾病有些先天性疾病, ,如先天性白内障如先天性白内障, ,其遗传物质未变。其遗传物质未变。(2)(2)遗传病患者是否一定携带致病基因遗传病患者是否一定携带致病基因? ?提示提示: :不一定不一定, ,遗传病有三种类型遗传病有三种类型, ,即单基因遗传病、多基因遗传病和染即单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病色体异常遗传病, ,染色体异常遗传病患者不含致病基因。染色体

6、异常遗传病患者不含致病基因。(3)(3)单基因遗传病是由单基因遗传病是由 ( (填填“一个一个”或或“一对一对”) )等位基因控制。等位基因控制。一对一对 归纳总结归纳总结 (1)(1)先天性疾病不一定是遗传病先天性疾病不一定是遗传病, ,如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。使胎儿患先天性白内障。(2)(2)家族性疾病不一定是遗传病家族性疾病不一定是遗传病, ,如由于食物中缺少维生素如由于食物中缺少维生素A A引起家族中引起家族中多个成员患夜盲症。多个成员患夜盲症。(3)(3)遗传病不一定都是先天性的遗传病不一定都是先天性的, ,也有少数是

7、个体发育到一定年龄才表现也有少数是个体发育到一定年龄才表现出来出来, ,所以所以, ,后天性疾病也可能是遗传病。后天性疾病也可能是遗传病。(4)(4)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病, ,如白化病致病基因携带者如白化病致病基因携带者; ;不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病, ,如染色体异常遗传病。如染色体异常遗传病。人类遗传病的四个人类遗传病的四个“不一定不一定”要点要点2 2人类遗传病的特点人类遗传病的特点D D下列关于四种遗传病遗传特点的叙述下列关于四种遗传病遗传特点的叙述, ,错误的是错误的是( ( ) )A.

8、A.白化病患者的致病基因来自父母双方的概率相同白化病患者的致病基因来自父母双方的概率相同B.B.抗维生素抗维生素D D佝偻病在女性中的发病率高于男性佝偻病在女性中的发病率高于男性C.C.红绿色盲女性患者的外婆不一定是该病的患者红绿色盲女性患者的外婆不一定是该病的患者D.D.软骨发育不全在人群中男性的发病率高于女性软骨发育不全在人群中男性的发病率高于女性提示提示: :白化病是常染色体隐性遗传病白化病是常染色体隐性遗传病, ,患者的致病基因一个来自父患者的致病基因一个来自父方、一个来自母方方、一个来自母方, ,概率相同概率相同; ;抗维生素抗维生素D D佝偻病为伴佝偻病为伴X X染色体显性遗染色体

9、显性遗传病传病, ,该遗传病在女性中的发病率高于男性该遗传病在女性中的发病率高于男性; ;红绿色盲女性患者的一红绿色盲女性患者的一个色盲基因来自母亲个色盲基因来自母亲, ,母亲的色盲基因可能来自外婆或外公母亲的色盲基因可能来自外婆或外公, ,因此外因此外婆不一定是该病的患者婆不一定是该病的患者; ;软骨发育不全属于常染色体显性遗传病软骨发育不全属于常染色体显性遗传病, ,该该遗传病在人群中男女发病率相等。遗传病在人群中男女发病率相等。 归纳总结归纳总结 不同类型人类遗传病的特点不同类型人类遗传病的特点遗传病类型遗传病类型遗传特点遗传特点单基单基因遗因遗传病传病常染色体常染色体显性显性男女患病概

10、率相等男女患病概率相等连续遗传连续遗传隐性隐性男女患病概率相等男女患病概率相等隐性纯合发病隐性纯合发病, ,隔代遗传隔代遗传伴伴X X染色体染色体显性显性女性患者多于男性患者女性患者多于男性患者连续遗传连续遗传隐性隐性男性患者多于女性患者男性患者多于女性患者有交叉遗传现象有交叉遗传现象多基因遗传病多基因遗传病常表现出家庭聚集现象常表现出家庭聚集现象易受环境影响易受环境影响在群体中发病率较高在群体中发病率较高染色体异常遗传病染色体异常遗传病往往造成较严重的后果往往造成较严重的后果, ,甚至胚胎期就引起自然甚至胚胎期就引起自然流产流产知识点二人类遗传病的调查、监测与预防及人类知识点二人类遗传病的调

11、查、监测与预防及人类基因组计划基因组计划教材导读教材导读阅读教材第阅读教材第91919292页页, ,完成下列填空完成下列填空: :单基因单基因1.1.遗传病的调查遗传病的调查(1)(1)调查时调查时, ,最好选取群体中发病率较高的最好选取群体中发病率较高的 遗传病遗传病, ,如红绿如红绿色盲、白化病、高度近视色盲、白化病、高度近视(600(600度以上度以上) )等。等。(2)(2)调查某种遗传病的发病率时调查某种遗传病的发病率时, ,要在要在 中中 调查调查, ,并保证并保证调查的群体足够大。调查的群体足够大。人群人群随机随机(3)(3)调查某种遗传病的遗传方式时调查某种遗传病的遗传方式时

12、, ,要在要在 中调查中调查; ;绘绘制制 图。图。患者家系患者家系遗传系谱遗传系谱(4)(4)调查过程调查过程调查调查调查调查调查结论调查结论调查报告调查报告2.2.遗传病的监测与预防遗传病的监测与预防(1)(1)预防措施预防措施主要包括主要包括 和和 。遗传咨询遗传咨询产前诊断产前诊断(2)(2)遗传咨询的内容和步骤遗传咨询的内容和步骤家庭家庭病史病史终止终止妊娠妊娠产前诊断产前诊断传递方式传递方式再发风险率再发风险率(3)(3)产前诊断产前诊断遗传病遗传病先天性疾病先天性疾病3.3.人类基因组计划人类基因组计划人类遗传信息人类遗传信息(1)(1)内容内容: :绘制绘制 的的“地图地图”。

13、(2)(2)目的目的: :测定人类基因组的全部测定人类基因组的全部 , ,解读其中包含的解读其中包含的 。(3)(3)意义意义: :认识到人类基因的认识到人类基因的 、结构、结构、 及其相互关系及其相互关系, ,对于人类疾病的对于人类疾病的 具有重要意义。具有重要意义。(4)(4)结果结果: :人类基因组大约由人类基因组大约由31.631.6亿个碱基对组成亿个碱基对组成, ,已发现的基因约为已发现的基因约为 个。个。DNADNA序列序列遗传信息遗传信息组成组成功能功能诊治和预防诊治和预防2.02.0万万2.52.5万万为了解一些遗传病的遗传方式和发病率为了解一些遗传病的遗传方式和发病率, ,某

14、班同学拟从青少年型糖尿病某班同学拟从青少年型糖尿病和红绿色盲中选取一种和红绿色盲中选取一种, ,在全校学生及其家庭中开展调查。请分析回答在全校学生及其家庭中开展调查。请分析回答下列问题下列问题: :(1)(1)人类的大多数疾病都与基因有关人类的大多数疾病都与基因有关, ,受一对或多对等位基因的控制。其受一对或多对等位基因的控制。其中中, ,青少年型糖尿病属于青少年型糖尿病属于 基因遗传病基因遗传病, ,红绿色盲属于红绿色盲属于 基因遗传病。基因遗传病。(2)(2)对于青少年型糖尿病和红绿色盲对于青少年型糖尿病和红绿色盲, ,一般选取后者开展调查比较可行一般选取后者开展调查比较可行, ,为什么为

15、什么? ?多多解析解析: :红绿色盲属于单基因遗传病红绿色盲属于单基因遗传病, ,易于调查和分析。易于调查和分析。要点探究要点探究要点人类遗传病的调查要点人类遗传病的调查单单(3)(3)为了调查红绿色盲的遗传方式为了调查红绿色盲的遗传方式, ,应在哪里进行调查应在哪里进行调查? ?提示提示: :在患者家系中调查。在患者家系中调查。(4)(4)为了保证调查的群体足够大为了保证调查的群体足够大, ,调查结束后应如何处理各小组的调查调查结束后应如何处理各小组的调查数据数据? ?提示提示: :应把各小组的调查数据进行汇总。应把各小组的调查数据进行汇总。 归纳总结归纳总结 “遗传病发病率遗传病发病率”与

16、与“遗传方式遗传方式”调查比较调查比较核心知识小结核心知识小结1.1.人类遗传病的人类遗传病的3 3种类型种类型: :单基因遗传病、多基因单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病。遗传病、染色体异常遗传病。2.2.单基因遗传病的单基因遗传病的5 5种类型种类型: :常染色体显性遗传常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、伴病、常染色体隐性遗传病、伴X X染色体显性遗传染色体显性遗传病、伴病、伴X X染色体隐性遗传病、伴染色体隐性遗传病、伴Y Y染色体遗传病。染色体遗传病。3.3.多基因遗传病的多基因遗传病的3 3个特点个特点: :群体发病率较高、有群体发病率较高、有家族聚集现象、易受环境影

17、响。家族聚集现象、易受环境影响。4.4.人类遗传病监测和预防主要的两种手段人类遗传病监测和预防主要的两种手段: :遗传咨遗传咨询、产前诊断。询、产前诊断。 要点整合要点整合 关键语句关键语句 1.1.下列关于人类遗传病的叙述下列关于人类遗传病的叙述, ,正确的是正确的是( ( ) )A.A.遗传病患者体内不一定存在相关的致病基因遗传病患者体内不一定存在相关的致病基因B.B.由单个基因控制的遗传病属于单基因遗传病由单个基因控制的遗传病属于单基因遗传病C.C.遗传上与性别相关联的疾病都是伴性遗传病遗传上与性别相关联的疾病都是伴性遗传病D.D.遗传病患者所生的子女一定患有同种遗传病遗传病患者所生的子

18、女一定患有同种遗传病解析解析: :遗传病患者体内不一定存在相关的致病基因遗传病患者体内不一定存在相关的致病基因, ,如染色体异常遗传如染色体异常遗传病病; ;单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病; ;遗传上与性别相关遗传上与性别相关联的疾病不都是伴性遗传病联的疾病不都是伴性遗传病, ,如细胞质遗传病如细胞质遗传病; ;遗传病患者所生的子女遗传病患者所生的子女不一定患有遗传病。不一定患有遗传病。随堂检测随堂检测基础达标基础达标A A2.2.下列遗传病的类型与其他不同的是下列遗传病的类型与其他不同的是( ( ) )A.A.苯丙酮尿症苯丙酮尿症B.B.红绿

19、色盲红绿色盲C.C.猫叫综合征猫叫综合征D.D.白化病白化病C C解析解析: :苯丙酮尿症、红绿色盲和白化病都属于单基因遗传病苯丙酮尿症、红绿色盲和白化病都属于单基因遗传病; ;猫叫综合猫叫综合征属于染色体异常遗传病。征属于染色体异常遗传病。3.3.下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述, ,正确的是正确的是( ( ) )A.A.患白化病的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生男孩患白化病的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生男孩B.B.羊水检测是产前诊断的唯一手段羊水检测是产前诊断的唯一手段C.C.遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的遗传方式遗传咨询的第一步就是分

20、析确定遗传病的遗传方式D.D.产前诊断能有效地检测胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病产前诊断能有效地检测胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病D D解析解析: :白化病为常染色体隐性遗传病白化病为常染色体隐性遗传病, ,后代是否患病与性别无关后代是否患病与性别无关; ;产前产前诊断的手段有诊断的手段有B B超、羊水检查、基因诊断、孕妇血细胞检查等超、羊水检查、基因诊断、孕妇血细胞检查等, ,羊水检羊水检测是产前诊断的手段之一测是产前诊断的手段之一; ;遗传咨询的第一步就是医生对咨询对象进遗传咨询的第一步就是医生对咨询对象进行身体检查行身体检查, ,了解家庭病史了解家庭病史, ,对是否患有某种遗传病

21、作出诊断对是否患有某种遗传病作出诊断; ;产前诊产前诊断能有效地检测胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。断能有效地检测胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。4.4.下列有关人类基因组计划及其意义的叙述下列有关人类基因组计划及其意义的叙述, ,错误的是错误的是( ( ) )A.A.人类基因组测序是测定人的人类基因组测序是测定人的2323条染色体的碱基序列条染色体的碱基序列B.B.人类基因组计划可以帮助认识人类基因组人类基因组计划可以帮助认识人类基因组C.C.人类基因组计划好比绘制人类遗传信息的人类基因组计划好比绘制人类遗传信息的“地图地图”D.D.人类将有可能根据个人遗传信息的构成特点人类将有可能

22、根据个人遗传信息的构成特点, ,进行更加个性化的治疗进行更加个性化的治疗A A解析解析: :人类基因组测序是测定人的人类基因组测序是测定人的2424条染色体条染色体(22(22条常染色体条常染色体+X+Y)+X+Y)的的碱基序列。碱基序列。5.5.某生物兴趣小组在调查某种单基因遗传病时发现同学小明患该种遗传某生物兴趣小组在调查某种单基因遗传病时发现同学小明患该种遗传病病, ,为弄清楚该种遗传病的遗传方式为弄清楚该种遗传病的遗传方式, ,他们对小明的家庭成员的健康状况他们对小明的家庭成员的健康状况进行调查统计进行调查统计, ,发现小明的父母、祖父母和外祖父、外祖母均正常发现小明的父母、祖父母和外祖父、外祖母均正常, ,根据根据所学的生物学知识所学的生物学知识, ,请回答下列问题请回答下列问题:(:(注注: :题目所涉及基因用题目所涉及基因用A A、a a表示表示, ,且不考虑基因突变且不考虑基因突变) )(1)(1)根据已有信息根据已有信息, ,可推测该病是可推