中国医科大学6月考试《医学遗传学》考查课试题

1、中国医科大学 2022 年 6 月考试?医学遗传学?考查课试题一、单项选择题共 20道试题，共20分。V1.细胞周期中进行大量 DNA合成的时期为A. G1 期B. S 期C. G2 期D. M期E. G0 期总分值： 1 分2. Klinefelter 综合征的核型为A. 47,XXXB. 47,XYYC. 47,XXYD. 46,XX/47,XYYE. 46,XX/47,XXX总分值： 1 分3限制酶切割不同来源DNA寸，能产生具有相同序列的突出末端的不同片段可能方式是A. 用相同的限制酶切割B. 用识别相同靶序列的不同限制酶切割C. 用识别不同序列但可产生一致的粘性末端的限制酶切割D.

2、A 和 BE. A、B 和 C总分值： 1 分4. 减数分裂I的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为A. 细线期B. 偶线期C. 粗线期D. 双线期E. 终变期 总分值： 1 分5. 父亲并指AD，母亲表现型正常，生出一个白化病 AR但手指正常的孩子，他们再生孩 子手指和肤色都正常的概率是A. 1/2B. 1/4C. 3/4D. 1/8E. 3/8总分值： 1 分6. 以下哪一项不是XR特点A. 交叉遗传B. 系谱中男性患者远多于女性患者C. 系谱中女性患者远多于男性患者D. 致病基因位于X染色体上E. 男性患者的致病基因是从母亲遗传而来 总分值： 1 分7. 癌家族通常符合

3、A. 常染色体隐性遗传B. 常染色体显性遗传C. X 连锁隐性遗传D. X 连锁显性遗传E. Y 连锁遗传 总分值： 1 分8. 脆性X染色体的脆性部位位于A. Xq243B. Xq253C. Xq26 1D. Xq27 3E. Xq293 总分值： 1 分9. 癌基因 erb 产物是A. 生长因子B. 生长因子受体C. 信号传递因子D. 核内转录因子E. 蛋白质酪氨酸激酶 总分值： 1 分10. 在研究尿黑酸尿症的根底上，提出先天性代谢缺陷概念的是A. MorganB. MendelC. PaulingD. GarrodE. Ingram 总分值： 1 分11. 一个0型血的母亲生了一个 A

4、型血的孩子，父亲的血型是A. A 型B. 0 型C. B型D. AB 型E. A型或AB型总分值： 1 分12. 遗传病直接基因诊断时，点突变检测的技术有A. 多重 PCRB. 等位基因特异性 PCRC. 巢式 PCRD. RT-PCRE. 以上都是 总分值： 1 分13. 以下哪种染色体畸变会使细胞在分裂时形成染色体桥A. 相互易位B. 等臂染色体C. 环状染色体D. 双着丝粒染色体E. 染色体中间缺失 总分值： 1 分14. 正常女性间期细胞核中A. X 染色质阳性， Y 染色质阳性B. X 染色质阳性， Y 染色质阴性C. X染色质阴性，Y染色质阳性D. X染色质阴性，Y染色质阴性E.

5、以上均不正确 总分值： 1 分15. 等位基因指的是A. 一对染色体上的两对基因B. 一对染色体上的不同基因C. 一对位点上的两个不同基因D. 一对位点上的两个相同基因E. 以上都不对 总分值： 1 分16. 一个男子把常染色体上的某一突变基因传给他的孙女的概率是A. 1B. 1/2C. 1/4D. 1/8E. 1/16 总分值： 1 分17. 关于 Southern 印迹杂交表达不正确的选项是A. DNA- DNA杂交B. 将DNA羊品转移到杂交膜上C. 标记后的探针与电泳别离后凝胶上DNA杂交D. 标记后的探针与电泳别离后转移到杂交膜上的DNA杂交E. 杂交后进行放射自显影 总分值： 1

6、分18. PCR方法不能与以下那种技术结合应用A. Western 印迹杂交B. RFLPC. VNTRD. SSCPE. DGGE 总分值： 1 分19. 以下不属于细胞内克隆DNA片段的载体是A. 质粒B. 粘粒C. 入噬菌体D. 腺病毒E. 酵母人工染色体 总分值： 1 分20. 轻型a地中海贫血患者缺失a珠蛋白基因的数目是A. 4B. 3C. 2D. 1E. 0总分值： 1 分二、简答题共4道试题，共40分。V1.简述断裂基因的结构?总分值： 10 分2. 简述多基因遗传病的遗传特点。总分值： 10 分3. 表达癌基因的概念、分类及激活机制?总分值： 10 分4. mtDNA与nDNA

7、相比具有哪些独特的传递与发病规律?总分值： 10 分三、名词解释共 10 道试题，共 20 分。 V1. 表型 phenotype ；总分值： 2 分2. 临床遗传学 Clinicalgenetics 总分值： 2 分3. 线粒体病；总分值： 2 分4. 半合子 hemigygote ；总分值： 2 分5. Y 连锁遗传 Y-linkedinheritance ；总分值： 2 分6. 杂合子 heterogygote ；总分值： 2 分7. 地中海贫血 thalassemia ；总分值： 2 分8. 常染色体隐性遗传 autosomalrecessive ， AR；总分值： 2 分9. 原癌基

8、因总分值： 2 分10. 易患性总分值： 2 分四、判断题共10道试题，共10分。V1.异染色质是细胞间期核内呈凝缩状态的DNA蛋白质纤维，染色较深且基因很少转录。A. 错误B. 正确总分值： 1 分2. 多基因遗传变异在群体中呈连续的正态分布。A. 错误B. 正确总分值： 1 分3. 融合基因是地中海贫血发病的分子根底之一。A. 错误B. 正确总分值： 1 分4. 近亲婚配的危害在于可以增加罕见隐性有害基因纯合子的频率，从而增加群体的遗传负荷。A. 错误B. 正确总分值： 1 分5. 先天性疾病是出生时即表现出来的疾病，所以认为先天性疾病都是遗传病。A. 错误B. 正确 总分值： 1 分6.

9、 等位基因特异性寡核苷酸ASO,能在单一核苷酸位置鉴别等位基因的差异。A. 错误B. 正确 总分值： 1 分7. 对结直肠癌的研究证实了癌发生开展是一个涉及多个基因的多阶段过程, 不涉及环境因素。A. 错误B. 正确 总分值： 1 分8. 人类中期分裂细胞中含有 46 条染色体， 可构成 23 对， 1-22 对为男女共有， 称为常染色体；另一对那么男女不同，女性为两条X染色体，男性为一条 X染色体和一条 Y染色体，X和Y染色体称为性染色体。A. 错误B. 正确 总分值： 1 分9. 多基因病的遗传度是由疾病本身决定的，在不同人群中均相同。A. 错误B. 正确 总分值： 1 分10. 遗传度指

10、某个个体患病原因中遗传因素所占的百分比。A. 错误B. 正确 总分值： 1 分五、主观填空题共 7道试题，共10分。丨V1.是将外源目的DNA导入受体细胞，并能自我复 制的工具。试题总分值： 1 分 第 1 空、总分值： 1 分2. 发生于近端着丝粒染色体间的易位称为。试题总分值： 1 分 第 1 空、总分值： 1 分3. 当附近一旦插入一个时，细胞癌基因可被激活。试题总分值： 1 分 第 1 空、总分值： 1 分4. 第一代DNA多态性遗传标记为。 试题总分值： 1 分第 1 空、总分值： 1 分5. 染色质由DNA、和少量RNA组成。DNA与组蛋白的重量之比相对稳定，接近于1 : 1，非组蛋白的种类及含量随不同细胞而异。试题总分