53人类遗传病与优生导学案佘芙蓉

1、1、举例说出人类遗传病的主要类型。2、进行人类遗传病的调查。3、探讨人类遗传病的监测和预防。4、关注人类基因组计划及其意义。学习重点1. 人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防2. 如何开展及组织好人类遗传病的调查3. 人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系学习难点如何开展及组织好人类遗传病的调查一、通读教材人类常见遗传病的类型1.概念：人类遗传病通常是指由于 改变而引起的人类疾病。2 分类：主要可以分为 遗传病、遗传病和 遗传病三大类3?人类常见遗传病的类型种类遗传方式病例单基因遗传病显性遗传病常染色人体隐性迪？传病常染色人体多基因遗传病染色体异常遗传病常染色人体病性染色体病遗传病的监

2、测和预防4. 目前主要是通过和等手段对遗传病进行监测和预防。产前诊断可以用 、 、等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。人类基因组计划与人体健康人类基因组计划的目的是测定人类基因组的 ,解读其中包含的 o参与这项计划有 国家三、提出疑惑同学们，通过你的自主学习，你还有哪些疑惑，请把它填在下面的表格中疑惑点疑惑内容预习检测1. 我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是 （）A. 近亲婚配其后代必患遗传病B. 近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多C. 人类的疾病都是由隐性基因控制的 D. 近亲婚配其后代必然有伴性遗传病2- 一对表现正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白化病患者，预计他们生一个

3、白化病男孩的概率是A. 12. 5%B. 25%3. 分析人类的下列疾病，其中属于遗传病的是夜盲症白化病血友病脚气病A.B. C.4. （多选）确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病A. B超检查B.羊水检查胞检查（唇）裂和性腺发育不良症分别属于（C.D 50%75%. )肝炎苯丙酮尿症D. ,可采取的检测手段有（C.孕妇血细胞检杳D.绒毛细A. 单基因显性遗传和单基因隐性遗 传6. 在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿 22A+X 21A+Y23A+和b.和C.和A+YB. 多基因遗传病和性染色体遗传病D.多基因遗传病和单基因显性遗（A表示常染色体）？D.和课堂互动

4、问题探究2?归纳人类遗传病的类型1?并举例说明什么样的疾病属于遗传病?3?为什么要进行遗传咨询和产前诊断？典型例题分析例1：下列有关遗传病的叙述中正确的是A先天性疾病都是遗传病B、遗传病一定是先天性疾病C遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病D遗传病都是由基因突变引起的解析 :遗传病是指由遗传物质改变引起疾病，可遗传给下一代。遗传病大致分为二类，即单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。可见，遗传并不都是由基因突变应起的。先天性的疾病是指生来就有的疾病，这可能是由遗传的原因，也可能好似其他原因造成的，不一定都是遗传疾病。反过来说，遗传病也不一定都是先天性疾病。人类有些遗传病是由于后天外界环

5、境改变引起的。答案：C例2 :基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道胎儿是否携带致病基因，请回答：若丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？当妻子为患者时，表现正常胎儿的性别应该是男性还是女性？为什么？解析；X染色体上的致病基因是由丈夫携带还是有妻子携带对不同性别的后代影响是不一样的，把这个难点掌握住就可以顺利解题。己给条件是夫妻双方一人为患者，另一人表现正常。由于是X染色体隐性遗传病，则表现正常的妻子时，其基因型可能是纯合的，也可能是杂合的，即从表现不能推测其基因型；而表型正常为丈夫时，

6、其表型和基因型是一致的，既有丈夫的表型推测他的基因型。第一问的答案应该对男性胎儿进行基因检测，原因是妻子可能是携带者。第二问正常胎儿的性别为女性，原因是他从父亲那里接受了一个正常的显性基因。答案：需要。因为表现型正常的女性有可能是携带者，她与男患者婚配时，男性胎儿可能带有致病基因。女性。女患者与正常男性婚配时，所有的女性胎儿都有来自父亲的X染色体上的正常的显性基因，因此表现正常。例3.人的血友病属于伴性遗传，苯丙酮尿症属于常染色体遗传。一对表现型正常的夫妇生下一个既患血友病又患苯丙酮尿症的男孩。如果他们再生一个女孩，表现型正常的概率是（）A. 9/16B. 3/4C. 3/16D. 1/4答案

7、：B例4.某男子的父亲患血友病，而他本人血凝时间正常。他与一个没有血友病家族史的正常女子结婚，一般情况下，他们的孩子患血友病的概率是A 1/2B. 1/4C. 0D. 1/16答案：C随堂演练1. 一对色觉正常的夫妇生了一个全色盲的女儿，她与一个家族没有全色盲遗传病史的男性结婚后，儿子患全色盲的概率是（）A. 100%B. 50%C. 25%D. 02- 下列肯定是遗传病的是A. 家族性疾病 B. 先天性疾病C.终生性疾病D.遗传物质改变引起的疾病健是多3. 囊性纤维变性是一种常染色体遗传病，在欧洲的人群中，每2500 个人中就有一个患此病。如一对康的夫妇有一患有此病的孩子，该妇女又与一健康的

8、男子再婚，再婚的双亲生一孩子患该病的机会 少A.l/25B.l/50C.l/100D. 1/2504. 血友病属于A. 单基因遗传病B. 多基因遗传病C. 性染色体异常遗传病D. 常染色体遗传病5. 镰刀型细胞贫血症是一种遗传病，隐性纯合子（aa）的患者不到成年就会死亡，可见这种突变基因在自然选择的压力下容易被淘汰。但是在非洲流行恶性疟疾（一种死亡率很高的疾病）的地区， 带有这一突变基因的人（ Aa） 很多，频率也很稳定。对此现象合理解释是A. 杂合子不易感染疟疾，显性纯合子易感染疟疾B. 杂合子易感染疟疾，显性纯合子不易感染疟疾C. 杂合子不易感染疟疾，显性纯合子也不易感染疟疾D. 杂合子易

9、感染疟疾，显性纯合子也易感染疟疾6-抗维生素D佝偻病是位于X染色体的显性遗传病，这种疾病的遗传特点之一是A. 男患者与女患者结婚，其女儿正常B. 男患者与正常女子结婚，其子女均正常C. 女患者与正常男子结婚，必然儿子正常女儿患病D. 患者的正常子女不携带该患者传递的致病基因弓fK.一我国选择法明确规定：“直系血亲和三代之内的旁系血亲禁止结婚”，对任何一个人来说，在下列血亲关系中属于旁系血亲的是亲兄弟、亲姐妹祖父、祖母表兄弟、表姐妹外祖父、外祖母A.B.C.D.2-下列需要进行遗传咨询的是A. 亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年B.得过肝炎的夫妇C父母中有残疾的待婚青年3.周期性偏头 °

10、得过乙刑脑炎的夫妇痛是由常染色体上的基因引起的遗传病，表现型正常的双亲生了一个患病的女儿得过型脑炎的夫妇这对夫妇再生一个孩子，表现型正常的几率应是A. 1/4B. 3/4C. 3/8D. 1 4?下列疾病分别属于单基因显性遗传病、单基因隐性遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的依 次 是21体综合征原发性高血压糖尿病苯丙酮尿症软骨发育不全并指抗 维生素D佝偻病 性 腺发育不良先天聋哑A.、B.、C. 、D.、5- Leber遗传性视神经病是一种遗传病，此病是由线粒体DNA基因突变引起的。某女士的母亲患有此病，如果该女士结婚生育，下列预测正确的是A.如果生男孩，孩子不会携带致病基因B.如果生女

11、孩，孩子不会携带致病基因C.不管生男或生女，孩子都会携带致病基因D.必须经过基因检测，才能确定6- 某男子是白化病基因携带者，其细胞中可能不含该致病基因的是A.神经细胞B.精原细胞C.淋巴细胞D.精细胞7.单基因遗传病是指A. 一条染色体上一个基因控制的遗传病C. 一对同源染色体上一对等位基因控制的遗传病 &下列有关遗传病的叙述中，正确的是A.先天性疾病都是遗传病C.非近亲婚配一定可防止遗传病的发生B. 很多个染色体上单独的基因控制的遗传病D. 以上几项都可以B. 多基因遗传病在群体中的发病率较高D. 染色体异常遗传病患者无生育能力9?下列不属于多基因遗传病的特点是B.常表现出家族聚集

12、现象D.发病率极低A.由多对基因控制C. 易受环境因素的影响10. 血友病基因存在于X染色体上，下列关于血友病的看法不正确的是A.血友病为伴性遗传病B.血友病基因可能与红绿色盲基因连锁C. 血友病是单基因遗传病D.血友病是多基因遗传病11. 下列各种遗传病中属于染色体病的是C.先天愚型D.青少年型糖尿病A.原发性高血压 B.抗维生素D佝偻病12. 下列各疾病中，既是突变性状又属伴性遗传的是A. 人类的血友病B. 人类的白化病D. 冠心病C.镰刀型细胞贫血症二、非选择题13. 下图为某种病的遗传图解，请写岀你分析该遗传病遗传方式的思维方式进行分析的关键性个体的表的表现型可以排除 Y染色U 3 0

13、 (-5? id型，可排除显性遗8号个体有病，则可排除体上的遗如色体上的隐性遗传根据上述推理，你所得岀的结论是 O如果该病是受常染色体上隐性基因控制，则8号和10号同时是杂合体的概率为 2.以下是两例人类遗传病。病例1：人的正常色觉B对红绿色盲(b)呈显性，为伴性遗传；褐眼 A对蓝眼(a)呈显性，为常染色体遗传。有一个蓝眼色觉正常的女子，与一个褐眼色觉正常的男子婚配，生了一个蓝眼色盲的男孩，在这对夫妇中：男子的基因型是 女子的基因型是 他们的子代中岀现蓝眼色盲男孩的概率是 病例2:幼儿黑蒙性白痴是一种严重的精神病。这是一种常染色体上的隐性基因遗传病。试问：如两个正常的双亲生了一个患此病的女儿和一个正常的儿子，那么这个儿子携带此隐性基因的概率是这个儿子与一个正常的女子结婚，他们生的第个孩子患此病，那么第二个孩子患此病的概率是预习案 预习检测l.B 2.A 3.B 4.ABCD 5.B 6.C探究案随