中国东南方闽南汉族人群12Y染色体STR位点的遗传多态性自译

1、中国东南方闽南汉族人群12 Y染色体STR位点的遗传多态性研究宋瓘兰 译摘要：在位于中国东南地区的闽南山区，调查分析了109名无亲缘关系的女性个体的12Y-染色体短串联重复（STR）位点DYS3891和II，DYS39O, DYS391, DYS392, DYS393, DYS437, DYS438, DYS439, DYS385a 和b。识别出了总共95个单倍型。每个位点上等位基因的多样性的值从0.3205（DYS391）到0.9553（DYS385）,单倍型的多样性为0.9863.识别力为0.8716.关键词:Y染色体，短串联重复（STR），单倍型，等位基因频率，中国闽南汉族研究对象：闽南

2、是福建省的南部地区，位于中国东南部。主要包括泉州,漳州,厦门三个位于中国南海的沿海地区，与台湾隔海相对。历史上，闽南地区和台湾地区有着千丝万缕的联系，闽南和台湾地区的居民共用一种方言但却有着截然不同的生活习惯。从位于泉州山区的安溪和南安采取了109位无亲缘关系的女性血样，其中至少包含三代人的样本。对这一人群种族渊源的研究与正常染色体 STR 的多态性研究采用相同的标准1。方法：从整个血样中提取DNA的方法如前所述1,2。PCR:目的DNA采用PowerPlex Y系统套件进行分析，具体步骤按照其制造者提供的操作说明加以改进：将推荐采用的25微升的反应量降低至10微升，其中包含了0.5-1ng的

3、DNA，1微升的Gold STR，10×buffer，1微升PowerPlex Y 10×Prime Pair mix ,0.25微升AmpliTaq Gold DNA聚合酶(5 U/微升, 应用生物系统公司, 福斯特市, 加拿大). PCR扩增时，采用制造商推荐的Perkin-Elmer 热循环仪4803的循环参数，在PTC-225四分体机中进行(MJ研究组, USA)。分型： 采用ABI Prism 3100基因分析仪(应用生物系统公司)，遵循系统推荐的试验规程进行遗传分型。结果数据采用Data Collection 1.1、GeneScan 3.7（应用生物系统公司）

4、和PowerTyperTM Y Macro（Promega公司）软件进行分析。质量控制：依照国际法医Y-用户组（http:/www.yhrd. org）、国际遗传学协会(ISFG)、DNA分析方法科学工作组的建议和指导方针4,5，采用实验室内部控制标准和套件控制。数据分析：采用基因计数法计算等位基因和基因频率。基因型和基因多样性通过公式D -1-pi2来估计6，其中pi为已知位点上的i型单体或等位基因出现的频率。变异程度以不同的单体在样本中所占的比例来计算。分子变异分析和额外的人口分化检测采用ARLEQUIN软件2.000版本进行7(http:I/lgb.unige.ch/arlequin)。

5、在人口比较中, 未考虑66号单体。图1. 阴影部分标注了闽南地区的地理位置，其内部标注分别为 (1) 泉州，(2) 厦门，(3) 漳州。() 安溪，（） 南安，() 潮汕。结果：除了DYS437都被SWGDAM推荐的12 y染色体短重复序列位点8(/ publications.htm), 包含Y-STR基因单倍型参考数据库中的扩展单倍型基因位点9 (). 我们用这些位点来测定闽南汉族人的类型，观察到的单倍型列于表1。等位基因频率和基因多样性指数列于表2。DYS385位点的基因型频率和基因多样性指数列于表3。总共识别了95个单

6、体样本（表1），其中87个（79.82%）为独立的，6个(11.01%)在两个样本中同时找到, 1个(3.67%)同时存在于4个样本中 ，1个(5.50%)在6个样本个体中找到。观察到的总体的单体多样性达到 0.9863，识别能力为0.8716。DYS391是基因多样性最低的位点 (0.3205, 表 2), DYS385具有最高的基因多样性 (0.9553, 表 3). 结果表明研究得到的标记具有高度的多态性，同时有利于提供常染色体DNA系统所不能提供的信息。表1 在109个无亲缘关系的闽南汉族男性样本中检测到的12 Y-STR序列单倍型a 单倍型多样性：0.9863； 识别力：0.8716

7、b 每一单倍型观测到的个体数。表2 在109例无亲缘关系样本中检测到10 Y染色体STR序列的等位基因频率和基因多样性D: 基因多样性指数表3在109例无亲缘关系样本中检测到的DYS385a/b等位基因频率和基因多样性备注:此次研究获得的数据与潮汕汉族和瑶族这一少数民族的数据（未公开发表）比较10 。AMOVA 分析的结果显示个体间在种群内和种群间的变异分别为 96.12%和 3.88%。闽南汉族在与瑶族少数民族的成对比较中，显示出极显著差异(R = 0.05876, P < 0.0001)。但在所调查的人群和潮汕汉族人群的比较中，并无显著差异。(R = 0.00 173, P = 0.

8、29730 + 0.0305). 我们的单倍型数据同时也和YHRD的数据进行比较。我们的单体样本数据与进行了对比。YHRD中的数据目前含有遍布全世界的236个人群27773个最小单倍型数据(minHt)，以及遍布世界40个人群6281个扩展的单倍型(extHt)数据。在对比了最小单倍型数据后发现，闽南人群体中的48个(50.5%)单倍型均未在YHRD中找到配对序列，同时在比较扩展的单倍型数据时发现72个(75.8%)单倍型是之前没有观察到的。那些与YHRD中的数据能够配对的单倍体型，也只是与在亚洲人群中获得的数据匹配。在闽南人群中最为常见的44号单体（表1）在最小单倍体数据库中有5个配对序列，而在扩展单倍体数据库