第 11 讲 基因突变及其他变异

1、.第 11 讲 基因突变及其他变异一、基因突变的实例1、镰刀型细胞贫血症1症状 红细胞由正常的圆饼状变成镰刀型，导致红细胞不能顺利通过毛细血管聚集在一 起，红细胞破裂溶血，造成贫血。2病因：基因中的碱基交换直接原因：血红蛋白分子构造的改变 根本原因：控制血红蛋白分子合成的基因结构的改变2、基因突变1概念：DNA 分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变2基因突变的原因和特点 基因突变的原因物理因素：如紫外线、X 射线诱发突变外因 化学因素：如亚硝酸、碱基类似物 生物因素：如某些病毒自然突变内因 基因突变的特点：普遍性；随机性；不定向性；低频性；多害少利性。3基因突变的时间：有

2、丝分裂或减数第一次分裂间期4基因突变的意义：是新基因产生的途径；生物变异的根本来源；是进化的原始材料 二、基因重组1、基因重组的概念：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合 2、基因重组的类型随机重组减数第一次分裂后期交换重组四分体时期3.时间：减数第一次分裂过程中减数第一次分裂后期和四分体时期4.基因重组的意义5.基因突变与基因重组的区别y基因突变基因重组本质基因的分子结构发生改变，产生了新基因，也可以产生新基因型， 出现了新的性状。不同基因的重新组合，不产生新基因，而是产生新的基因型，使不同 性状重新组合。发生时间及 原因细胞分裂间期 DNA 分子复制时， 由于外界理化因

3、素引起的碱基对 的替换、增添或缺失。减数第一次分裂后期中，随着同源染色体的分开，位于非同源染色体 上的非等位基因进行了自由组合； 四分体时期非姐妹染色单体的交叉 互换。条件外界环境条件的变化和内部因素的相互作用。有性生殖过程中进行减数分裂形成生殖细胞。意义生物变异的根本来源，是生物进化的原材料。生物变异的来源之一，是形成生物多样性的重要原因。发生可能突变频率低，但普遍存在。有性生殖中非常普遍。二、染色体变异1.染色体结构的变异猫叫综合征，不是猫叫综合症1概念：在自然或人为因素影响下，由于染色体结构改变导致生物体性状发生的变异2变异类型2.染色体数目的变异1染色体组的概念：细胞中的一组非同源染色

4、体，在形态和功能上各不相同，携带着控 制生物发育的全部遗传信息，这样的一组染色体，叫染色体组。文科生理解 染色体组特点：a、一个染色体组中不含同源染色体 b、一个染色体组中所含的染色体形态、大小和功能各不相同c、一个染色体组中含有控制生物性状的一整套基因例 1.图一含 4 组染色体或有 4 个染色体组，每 组 3 条染色体；图二含 4 组染色体或有 4 个染 色体组，每组 2 条染色体2常见的一些关于单倍体与多倍体的问题一倍体一定是单倍体吗？单倍体一定是一倍体吗？一倍体一定是单倍体；单倍体不一定是一倍体。二倍体物种所形成的单倍体中，其体细胞中只含有一个染色体组，这种说法对吗？为什 么？答：对，

5、因为在体细胞进行减数分裂形成配子时，同源染色体分开， 导致染色体数 目减半。如果是四倍体、六倍体物种形成的单倍体，其体细胞中就含有两个或三个染色体组，我 们可以称它为二倍体或三倍体，这种说法对吗？答：不对，尽管其体细胞中含有两个或三个染色体组，但因为是正常的体细胞的配子所形 成的物种，因此，只能称为单倍体。单倍体中可以只有一个染色体组，但也可以有多个染色体组，对吗？答：对，如果本物种是二倍体，那么其配子所形成的单倍体中含有一个染色体组；如果本物 种是四倍体，那么其配子所形成的单倍体含有两个或两个以上的染色体组。【小结】由受精卵发育来的个体，细胞中含有几个染色体组，就叫几倍体；而由配子直接发育来

6、的,不管含有几个染色组，都只能叫单倍体 。3.多倍体育种1人工诱导多倍体的方法：用秋水仙素处理萌发的种子和幼苗。 原理：当秋水仙素作用于正在分裂的细胞时，能够抑制细胞分裂前期纺锤体形成，导致染色体不分离，从而引起细胞内染色体数目加倍2多倍体植株特征：茎杆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质 的含量都有所增加。3过程：4单倍体育种1单倍体植株特征：植株长得弱小而且高度不育。2单倍体植株获得方法：花药离休培养。3单倍体育种的意义：明显缩短育种年限只需二年。4过程：列表比较多倍体育种和单倍体育种：多倍体育种单倍体育种原理染色体组成倍增加染色体组成倍减少，再加倍后得到纯种指每对染色体

7、上成对的基因都是纯合的常用方法秋水仙素处理萌发的种子、幼苗花药的离体培养后，人工诱导染色体加倍优点器官大，提高产量和营养成分明显缩短育种年限缺点适用于植物，在动物方面难以开展技术复杂一些，须与杂交育种配合5.三倍体无子西瓜的培育过程图示： 注：亲本中要用四倍体植株作为母本，二倍体作为父本，两次 使用二倍体花粉的作用是不同的。了解6.以染色体概念系统为例，分析染色体与遗传变异进化之间的 内在联三、人类遗传病1、概念：通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病，多 基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。一定要记住各种遗传病类型的实例显性遗传病：并指、多指常染色体单基因隐性遗传

8、病：白化病、苯丙酮尿症、侏儒症 遗传病显性：抗维生素 D 佝偻病X性染色体隐性：红绿色盲、血友病、进行肌营养不良 人类遗Y外耳道多毛症只有男性患者传病多基因遗传病：原发性高血压、冠心病、青少年型糖尿病 数目异常原因染色体异结构异常常遗传病：常染色体：21 三体综合症、猫叫综合症 类型2、特点：性染色体：性腺发育不良如：特纳氏综合症a、致病基因来自父母，因此其在胎儿的时候就已经表现出症状或处在潜在状态。b、往往是终生具有的 c、常带有家族性，并以一定的比例出现于各成员中。3、危害：a、危害人体健康 b、贻害子孙后代 c、增加了社会负担4.遗传病的产前诊断与优生的关系A产前诊断是指：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病。如：羊水检查，B 超检查，孕妇