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文档简介

1、猫叫综合征猫叫综合征由第五号染色由第五号染色体部分缺失引起体部分缺失引起, ,其发病率估计为其发病率估计为1 1：50,00050,000。响誉世界的著名响誉世界的著名“天才天才”音乐指挥家舟舟音乐指挥家舟舟先天性愚型（先天性愚型（2121三体综合症）三体综合症）人类遗传病人类遗传病一、人类的遗传病一、人类的遗传病1. 概念概念人类遗传病通常是指由于人类遗传病通常是指由于遗传物质改变遗传物质改变而引起而引起的人类疾病的人类疾病2. 类型类型（1）单基因遗传病：）单基因遗传病：由由一对一对等位基因控制的遗传病，约等位基因控制的遗传病，约6500种种一一、人类的遗传病人类的遗传病由显性致病基因引起

2、的：由显性致病基因引起的：由隐性致病基因引起的：由隐性致病基因引起的：2. 类型类型（1）单基因遗传病：）单基因遗传病：由一对等位基因控制的遗传病，约由一对等位基因控制的遗传病，约6500种种如多指、软骨发育不全如多指、软骨发育不全抗抗VD佝偻病等佝偻病等如镰刀型细胞贫血症如镰刀型细胞贫血症 白化病等白化病等苯丙酮尿症等苯丙酮尿症等一一、人类的遗传病人类的遗传病2. 类型类型（1）单基因遗传病：）单基因遗传病：由一对等位基因控制的遗传病，约由一对等位基因控制的遗传病，约6500种种n苯丙酮尿症的病因苯丙酮尿症的病因基因异常基因异常不能合成一种酶不能合成一种酶苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，苯丙氨酸不

3、能转变为酪氨酸，而只能转变为苯丙酮酸而只能转变为苯丙酮酸苯丙酮尿症苯丙酮尿症一一、人类的遗传病人类的遗传病2. 类型类型（2）多基因遗传病：）多基因遗传病：由由两对以上两对以上等位基因控制的遗传病等位基因控制的遗传病如：原发性高血压、冠心病等如：原发性高血压、冠心病等在群体中发病率高在群体中发病率高（3）染色体异常遗传病：）染色体异常遗传病：如：如：21三体综合症三体综合症病因：减数分裂时，病因：减数分裂时，21号染色体不能正常号染色体不能正常分离而导致分离而导致社会调查，随机性，发病率社会调查，随机性，发病率家系调查，针对性，遗传方式家系调查，针对性，遗传方式单基因遗传病单基因遗传病二二、遗传病的监测和预防遗传病的监测和预防1. 手段手段遗传咨询遗传咨询产前诊断产前诊断n产前诊断产前诊断羊水检查羊水检查 B超检查超检查 孕妇血细胞检查孕妇血细胞检查基因诊断等基因诊断等二二、遗传病的监测和预防遗传病的监测和预防2. 基因诊断的利弊基因诊断的利弊利：利：预防和监测遗传病预防和监测遗传病弊：弊：基因歧视基因歧视三三、人类基因组计划（人类基因组计划（HGP）基因组研究：常染色体数的一半基因组研究：常染色体数的一半+X+Y+X+Y常隐常隐常显常显常显或常显或X X显显常隐或常隐或X X隐隐非非X隐隐非非X隐隐非非X显显非非X显显显性

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