基因治疗的研究进展

1、 是指在基因水平上对人类疾病包括遗传病、肿瘤、心血管疾病、爱滋病等进行治疗,具体地说,它是利用基因转移或基因调控基因转移或基因调控的手段,将正常基因转入疾病患者机体细胞内,取代突变的致病基因,表达所缺乏的基因产物;或者是通过基因调控的方法,有目的地抑制异常基因表达或重新开启已关闭的基因,以达到治疗疾病的目的。 基因修复基因修复 基因替代基因替代 基因开放基因开放 基因抑制基因抑制 基因封闭基因封闭 免疫基因免疫基因（1）具有合适的靶基因具有合适的靶基因，即作为替代、修复或调控的目标基因，即作为替代、修复或调控的目标基因。（2）具有合适的靶细胞具有合适的靶细胞，即接受靶基因的细胞。，即接受靶基因

2、的细胞。 原则：取材易、体外易培养、易植入体内、易导入靶基因，且外源性原则：取材易、体外易培养、易植入体内、易导入靶基因，且外源性靶基因能长时间稳定适量表达。靶基因能长时间稳定适量表达。（3）具有高效专一的基因转移方法具有高效专一的基因转移方法，以使外源靶基因导入靶细胞内。，以使外源靶基因导入靶细胞内。 途径：活体直接转移、在体转移途径：活体直接转移、在体转移 方法：方法：a.病毒介导法病毒介导法 b.非病毒介导法非病毒介导法：物理法、化学法物理法、化学法、生物学法生物学法（4）基因转移后）基因转移后对组织、细胞无害对组织、细胞无害。（5）在动物模型实验中）在动物模型实验中具有安全、有效的治疗

3、效果具有安全、有效的治疗效果。（6）过渡到临床试验或应用前需向国家有关审批部门报批，整个基因）过渡到临床试验或应用前需向国家有关审批部门报批，整个基因治疗实施过程必须治疗实施过程必须符合医疗规范和伦理规范符合医疗规范和伦理规范。由于基因治疗的独特优势和技术上的难度与复杂性，目前在是由于基因治疗的独特优势和技术上的难度与复杂性，目前在是否采用基因治疗时通常遵循否采用基因治疗时通常遵循“优后原则优后原则”，即为某种疾病在所有，即为某种疾病在所有疗法都无效或微效时，才考虑使用基因治疗。疗法都无效或微效时，才考虑使用基因治疗。主要为对人类健康威胁严重的疾病。主要为对人类健康威胁严重的疾病。包括：包括：

4、遗传病（如血友病、囊性纤维病、家庭性高胆固醇血症等）遗传病（如血友病、囊性纤维病、家庭性高胆固醇血症等）恶性肿瘤恶性肿瘤心血管疾病心血管疾病感染性疾病（如感染性疾病（如AIDSAIDS、类风湿等）、类风湿等）腺苷脱氨酶（腺苷脱氨酶（ADA）缺乏症）缺乏症ADA缺乏症是一种罕见的遗传病，患者缺乏症是一种罕见的遗传病，患者ADA基因缺陷，不能基因缺陷，不能产生功能性产生功能性ADA酶。酶。ADA缺乏的孩子一出生就有严重的免疫缺乏的孩子一出生就有严重的免疫缺陷，十分容易受感染，需要在几乎无菌的环境中生存。缺陷，十分容易受感染，需要在几乎无菌的环境中生存。血友病血友病B是一种由于凝血因子是一种由于凝血

5、因子IX基因发生突变而引起基因发生突变而引起的出血性疾病。其症状表现为自发性出血，严重者可的出血性疾病。其症状表现为自发性出血，严重者可因关节出血导致关节变形和残废甚至死亡。该病为因关节出血导致关节变形和残废甚至死亡。该病为X染色体连锁，在男性中发病率大约为染色体连锁，在男性中发病率大约为1/100,000。引起关节病变血友病颅内出血白血病小鼠除去gag、pol、cnu基因耐新霉素基因(媒介物)插入人类ADA的cDNA(SAX)体内ADA缺陷患者的T细胞株进行SAX的感染试验小鼠T细胞感染SAX产生高浓度的人类ADA逆转录病毒Moloney株分离患者淋巴细胞感染SAX制成ADA基因插入自身T细胞2x1010数量静脉注射淋巴细胞的DNA合成功能正常化,血液型抗体价上升OKT3和IL-2刺激反复应用基因基因治疗进人临床有基因治疗进人临床有20多年历史多年历史,其发展已经度过其发展已经度过了最初阶段的浮躁了最初阶段的浮躁,进入了理性发展阶段。进入了理性发展阶段。相信相信随着随着技术的进一步发展和手段的完善技术的进一步发展和手段的完善，更多，更多的的疾病能