肢端肥大发育障碍粘多糖病

1、（一）肢端肥大症【概述】 垂体前叶分泌生长激素过多引起。可因垂体嗜酸细胞腺瘤或嗜酸细胞增生致垂体功能亢进而发病。骨骺闭合前巨人症。软骨化骨停止后 横径增大肢端肥大症。垂体增大蝶鞍扩大、变形。 【X线表现】 软组织： 手指、足趾、头皮、跟垫等软组织增厚。脊椎： 椎体增大，增宽，腰椎呈方形。四肢骨： 掌、指、蹠、趾骨肥大且方形化，爪粗隆丛状增大。 籽骨增多。关节： 掌指关节、髋关节间隙增宽（关节软骨增生所致），髋关节常发生退变，骨刺和骨硬化。 胸部： 胸部前后径增加，胸前隆起，串珠肋（肋骨肋软骨接合部软骨内化骨所致）。头颅： 累及颅骨、颜面骨，颅骨增大，颅板增厚； 蝶鞍增大，鞍底下陷，鞍背后移。

2、鼻窦、乳突过度发育、气化明显。 下颌骨增大，体部前突。 颧骨眉弓高突，舌体肥大，语音不清。肢端肥大症 粗大下颌前突（地包天）、肢端肥大、鼻大 、皮肤增厚、颧骨 眉弓（眶嵴部）高突、毛发多类人猿改变【鉴别诊断】肺性骨关节病： 可见杵状指及弯曲的指甲，于长骨表面有明显骨膜新生骨，但头颅及颜面骨不受累，而肺或胸膜有病变。 （二）巨人症 系骨骺闭合之前，腺垂体分泌生长激素过多（垂体前叶嗜酸细胞腺瘤或嗜酸细胞增生引起）所致。 巨人症【临床】自幼发病，身高臂长，肌肉发达，手足过大。实验室检查 血清生长激素增高。 【X线表现】 长骨因软骨内化骨加速呈对称性异常生长，但骨质结构正常；躯干与四肢相比较短；指、趾

3、纤细，肢端及头面骨无肢端肥大改变。骨骺愈合及二次骨化中心出现延迟。 （三） 侏儒症 鞍内及鞍上肿瘤（如颅咽管瘤、垂体瘤、转移瘤等或感染、肉芽肿等）致垂体前叶功能不足所致，体形瘦小、身材匀称、智力正常。【X线表现】骨骼发育小，与年龄不符，但各部大小比例正常。骨龄落后，骨骺线闭合晚。颅面骨示颅盖骨大，面骨小，二者不相称。特发性垂体功能低下者，垂体萎缩，蝶鞍小；垂体及鞍上肿瘤者，蝶鞍扩大。【诊断】病人身材矮小，为小儿型（一岁后发生），四肢与躯干比例正常；智力正常，无第二性征；骨骺小但不变形，出现延迟，骨骺不闭合；实验室检查生长激素明显减低可确诊。病因 约1/3由下丘脑垂体肿瘤引起； 约2/3找不到原

4、因，为特发性。【鉴别诊断】全身性疾病所致的侏儒： 儿童期心、肝、肾慢性疾病和慢性感染如结核、血吸虫等可导致生长发育障碍；体质性生长发育延迟： 无内分泌改变，一旦发育，最终正常，骨骺闭合； 呆小病: 是由于甲状腺功能减退发生于胎儿或新生儿，致生长发育障碍，身材矮小，智力低下；先天性软骨发育不良： 因胎生期软骨化骨障碍致四肢短小、躯干正常的不成比例的矮小畸形（肢体短缩性侏儒）。 呆小症软骨发育不良骨关节发育障碍一、一、软骨发育不全软骨发育不全二、二、石石 骨骨 症症三、三、成骨不全成骨不全四、四、颅锁骨发育异常颅锁骨发育异常五、五、马凡综合征马凡综合征六、六、神经纤维瘤病神经纤维瘤病 这些疾病主要

5、依据临床特点和和这些疾病主要依据临床特点和和X X线表现进行诊断线表现进行诊断, ,均无有效治疗方法。均无有效治疗方法。一、软骨发育不全 为常染色体显性遗传的全身对称性软骨为常染色体显性遗传的全身对称性软骨发育障碍，又称胎儿性软骨营养障碍或软骨发育障碍，又称胎儿性软骨营养障碍或软骨营养障碍性侏儒。本病四肢发育短小，而躯营养障碍性侏儒。本病四肢发育短小，而躯干发育近于正常，是一种失比例的矮小畸形。干发育近于正常，是一种失比例的矮小畸形。临床与病理 本病的病理为软骨内化骨不能正常进行，本病的病理为软骨内化骨不能正常进行，因而影响了骨长轴方向的增长，而膜内因而影响了骨长轴方向的增长，而膜内化骨正常，

6、骨皮质、髓腔及骨的横径生化骨正常，骨皮质、髓腔及骨的横径生长基本正常。颅底软骨结合处软骨内化长基本正常。颅底软骨结合处软骨内化骨障碍。骨障碍。 躯体不成比例，长管状骨对称性变短，躯体不成比例，长管状骨对称性变短，尤以股骨和肱骨为显著。手指粗短，第尤以股骨和肱骨为显著。手指粗短，第3 3、第第4 4指自然分开，即指自然分开，即“三叉手三叉手” 畸形。畸形。头颅为短头型，颅大面小。头颅为短头型，颅大面小。软骨发育不全X线表现1 1、四肢长骨对称性粗短、弯曲，躯干骨接近、四肢长骨对称性粗短、弯曲，躯干骨接近正常。干骺端增宽，可呈正常。干骺端增宽，可呈“喇叭口喇叭口”状、状、“V V”形或波浪状；骨骺

7、二次骨化中心出现形或波浪状；骨骺二次骨化中心出现延迟、发育小，可不规则；腓骨头位置较延迟、发育小，可不规则；腓骨头位置较高，远端过长引起足内翻。高，远端过长引起足内翻。2 2、短骨：手足短管状骨粗短呈哑铃状。、短骨：手足短管状骨粗短呈哑铃状。3 3、椎体较小，可呈、椎体较小，可呈“子弹头样子弹头样”、楔形或、楔形或不规则改变，椎间隙增宽，腰椎椎弓根不规则改变，椎间隙增宽，腰椎椎弓根间距从第间距从第1 1腰椎到第腰椎到第5 5腰椎逐渐变小。腰椎逐渐变小。4 4、颅底短，颅盖骨大，额、枕部突出。、颅底短，颅盖骨大，额、枕部突出。5 5、骨盆腔变扁、狭窄，髂骨可呈方形。、骨盆腔变扁、狭窄，髂骨可呈方

8、形。软骨发育不全，男，一岁半软骨发育不全，男，一岁半软骨发育不全，男，软骨发育不全，男，5 5岁岁软骨发育不全，男，软骨发育不全，男，5 5岁岁软骨发育不全，软骨发育不全，7 7岁岁正常儿童胸腰椎正常儿童胸腰椎二、石骨症 石骨症又叫石骨症又叫Albers-SchonbergAlbers-Schonberg氏病、氏病、大理石骨大理石骨(marble bone)(marble bone)、硬化性骨增生、硬化性骨增生性骨病等，少见。性骨病等，少见。临床与病理 本病是由于正常的破骨吸收活动减弱，本病是由于正常的破骨吸收活动减弱，致骨质明显硬化且变脆。骨髓腔缩小，致骨质明显硬化且变脆。骨髓腔缩小，甚至闭

9、塞，造成贫血。颅底硬化常引起甚至闭塞，造成贫血。颅底硬化常引起视力和听力异常。视力和听力异常。X线表现全身大部分或所有骨全身大部分或所有骨骼对称性密度增高硬骼对称性密度增高硬化，皮质和髓腔界限化，皮质和髓腔界限消失。消失。1 1、长骨：明显硬化，干骺端常出现深浅、长骨：明显硬化，干骺端常出现深浅、粗细不均且相互交替的横纹。粗细不均且相互交替的横纹。2 2、髂骨翼、跟骨及骰骨可有多条深浅相间、髂骨翼、跟骨及骰骨可有多条深浅相间的弧形或同心环状条纹。的弧形或同心环状条纹。3 3、椎体的上下终板明显硬化、增宽，而中、椎体的上下终板明显硬化、增宽，而中央的密度相对较低，使其呈央的密度相对较低，使其呈“

10、三明治三明治”样样或或夹心椎夹心椎表现，椎间隙一般无改变。表现，椎间隙一般无改变。4 4、颅骨普遍性密度增高，板障影消失。、颅骨普遍性密度增高，板障影消失。5 5、在椎体、骨盆、肋骨和短管状骨骨内常、在椎体、骨盆、肋骨和短管状骨骨内常有雏形小骨有雏形小骨 ( (“骨中骨骨中骨”、骨岛、骨岛) )或致密或致密区是本病的特征之一。区是本病的特征之一。6 6、骨骺的出现和融合时间一般正常。、骨骺的出现和融合时间一般正常。石骨症，女，石骨症，女，4040岁岁石骨症石骨症石骨症石骨症骨斑点症骨斑点症三、成骨不全(osteogenesis imperfecta) 又叫脆骨症，是由于缺乏成骨细胞而又叫脆骨症

11、，是由于缺乏成骨细胞而致的骨质形成障碍。致的骨质形成障碍。临床与病理 多见于新生儿或婴幼儿，多发骨折，蓝多见于新生儿或婴幼儿，多发骨折，蓝色巩膜，听力障碍，脊柱、四肢及头颅畸色巩膜，听力障碍，脊柱、四肢及头颅畸形，关节反复脱臼。形，关节反复脱臼。 软骨内化骨及膜内化骨不全，以骨质软骨内化骨及膜内化骨不全，以骨质异常脆弱及造骨功能缺乏或不全为主要的异常脆弱及造骨功能缺乏或不全为主要的病理改变。病理改变。X线表现1 1、普遍骨质疏松，严重时可有囊性变。、普遍骨质疏松，严重时可有囊性变。2 2、长管状骨骨皮质菲薄，干骺端膨隆，骨、长管状骨骨皮质菲薄，干骺端膨隆，骨干弯曲变形，不对称多发性骨折。干弯曲

12、变形，不对称多发性骨折。X X线表线表现可分为三种类型：粗短型；囊型，现可分为三种类型：粗短型；囊型，骨内可见多发囊样区，长管状骨明显弯骨内可见多发囊样区，长管状骨明显弯曲畸形；细长型。曲畸形；细长型。3 3、婴幼儿头颅呈短头畸形，两颞突出，颅、婴幼儿头颅呈短头畸形，两颞突出，颅板变薄，颅缝增宽，常有缝间骨。板变薄，颅缝增宽，常有缝间骨。4 4、椎体密度减低、变扁、楔形或双凹变形，、椎体密度减低、变扁、楔形或双凹变形，亦可普遍性或呈。椎间盘代偿性膨大，亦可普遍性或呈。椎间盘代偿性膨大，椎间隙增宽。椎间隙增宽。5 5、骨盆可呈扁平、三叶状或不规则形。、骨盆可呈扁平、三叶状或不规则形。成骨不全，男

13、，成骨不全，男，6 6岁岁成骨不全，女，成骨不全，女，1212岁岁右左成骨不全，女，成骨不全，女，3 3岁岁成骨不全成骨不全 膝内翻和膝外翻膝内翻和膝外翻 正常人的胫骨长轴略向外倾斜正常人的胫骨长轴略向外倾斜, ,与与股骨长轴形成一个外开角，正常值一股骨长轴形成一个外开角，正常值一般为般为170170179179，女性略小一些。，女性略小一些。小于此值者为膝外翻，大于小于此值者为膝外翻，大于180180者为者为膝内翻。膝外翻比膝内翻多见。膝内翻。膝外翻比膝内翻多见。 膝外翻又称膝外翻又称碰膝碰膝和和“”形腿形腿，可由股骨外髁发育不良所致，也可继可由股骨外髁发育不良所致，也可继发于佝偻病。发于佝

14、偻病。 膝内翻又称膝内翻又称 弓形腿弓形腿和和“”形腿形腿，是由于胫骨近端骨骺内侧或近侧干骺端是由于胫骨近端骨骺内侧或近侧干骺端内侧发育不良所致，常见于软骨发育不内侧发育不良所致，常见于软骨发育不全、骨骺发育异常和全、骨骺发育异常和 BlountBlount氏病等，氏病等，也可继发于佝偻病。也可继发于佝偻病。 小儿在发育过程中，可出现小儿在发育过程中，可出现膝内翻和膝外翻：在两岁以前，表现为膝内翻和膝外翻：在两岁以前，表现为膝内翻；在膝内翻；在2 21212岁又表现为膝外翻，岁又表现为膝外翻，这种表现是正常现象，在发育过程中能这种表现是正常现象，在发育过程中能自行矫正。因此，自行矫正。因此，小

15、儿膝内翻或膝外翻小儿膝内翻或膝外翻的的诊断应特别慎重诊断应特别慎重。 扁扁 平平 足足 扁平足也称扁平足也称平足平足或或平跖足平跖足，属，属于软性扁平足，持重时足弓变平，休于软性扁平足，持重时足弓变平，休息状态足无畸形。主要临床表现是久息状态足无畸形。主要临床表现是久立或走路时疼痛，休息后缓解。立或走路时疼痛，休息后缓解。线表现线表现 距骨头向下移位。舟状骨、楔骨及骰骨距骨头向下移位。舟状骨、楔骨及骰骨均向下移位，距、舟关节形成增生性骨关节均向下移位，距、舟关节形成增生性骨关节病。足外弓变平，内弓下压，有时成负弓。病。足外弓变平，内弓下压，有时成负弓。跟骨变平，并向外翻。侧位上，距骨长轴与跟骨

16、变平，并向外翻。侧位上，距骨长轴与跟骨长轴夹角（正常跟骨长轴夹角（正常25255050）加大，距骨）加大，距骨中轴线与第一跖骨中轴线不成一条直线，而中轴线与第一跖骨中轴线不成一条直线，而形成向上的开角。形成向上的开角。 上尺桡关节融合畸形第一、二趾骨发育畸形先天性巨肢症先天性巨趾、巨跖畸形拇指分叉畸形先天性巨肢症短跖、短趾畸形多指、并指畸形肱骨骨突或分叉畸形左手发育不全（先天性截肢）尺桡骨发育不全腓骨发育不良先天性腓骨未发育腕关节发育不良肘髌骨髌骨多个骨化中心第二骰骨副舟骨腓副骨2022-3-6 一、四肢骨畸形一、四肢骨畸形2022-3-6先天性巨肢症（macromelia）为上肢或/和下肢一

17、侧过度增长，是偏身肥大（hemihypertrophy）中的一部分。临床上少见。 【临床与病理】【临床与病理】 偏身肥大为一个肢体或一侧身体较对侧增大，超过了正常变异的范围。一个肢体肥大即为先天性巨肢症，右侧多见。肥大肢体软组织似水肿样外观，皮肤粗糙，毛发粗长，关节因负重过大，早期可出现骨性关节病 ( (一一) )先天性巨肢症先天性巨肢症 本病病因不清楚。病理上，该病可累及骨骼、肌腱、韧带、神经、血管、脂肪和皮肤等成分，表现为其中一种或多种成分的体积异常增大。 【影像学表现】 X线：线：患肢骨和软组织均明显增大，骨纹理表现正常。X线平片的价值首先是排除其他病变引起的肢体局部过度增长，如肿瘤、创

18、伤和感染等；其次是可为手术方案提供准确的数据。2022-3-6先天性肩胛高位症（congenital elevation of the scapula）又称Sprengel畸形。正常成人肩胛骨位于第2至第7、8胸椎之间。本病患侧肩胛骨可较正常侧升高2cm10cm。 ( (二二) )先天性肩胛高位症先天性肩胛高位症2022-3-6 病因不明。妊娠第3周，上肢胚芽从第4颈椎至第1胸椎节段胚胎长出，第5周出现肩胛骨。此后肩胛骨一边发育，一边下移，如下降不完全，即形成本病。高位肩胛常有骨、软骨或纤维组织与颈椎、上胸椎连接。病人可伴有肩关节外展受限。【临床与病理】【临床与病理】2022-3-6 X线：线

19、：肩胛骨高位症一般为单侧，也可双侧。肩胛骨位置较高，较正常小。在肩胛骨与脊柱间有时出现三角形异位骨块。常合并颈胸椎畸形. 【影像学表现】【影像学表现】2022-3-62022-3-62022-3-6 马德隆畸形（Madelung deformity）为常染色体显性遗传病变。 ( (三三) )马德隆畸形马德隆畸形2022-3-6【临床与病理】【临床与病理】 本病为桡骨远端内侧骨骺发育障碍，而外侧骨骺和尺骨发育正常，致使桡骨变短弯曲，下尺桡关节脱位和继发性腕骨排列异常等。 此种畸形常双侧发病，女性多于男性。至青春期，症状开始明显，表现为前臂短而弯曲，手腕无力，尺骨远端向背侧脱位，脱位易复位但不能维

20、持。腕关节背伸、尺偏和旋后活动受限，活动后腕关节疼痛。 若双侧马德隆畸形合并肢中段短肢型侏儒症，即称为软骨骨生成障碍（dyschondrosteosis）。( (三三) )马德隆畸形马德隆畸形2022-3-6【影像学表现】【影像学表现】患儿常在2岁以后出现X线改变;桡骨短而弯，尺骨相对地增长并向远端和背侧突出，二者形成“V” 形切迹；桡骨远端关节面向掌侧、尺侧明显倾斜（内倾角正常值为2035），内侧有缺损；近列腕骨形成以月骨为尖端的锥形，并嵌入桡骨和尺骨形成的“V” 形切迹内。腕骨角（正常值130）变小。 2022-3-62022-3-62022-3-6 先天性髋关节脱位（congenital

21、 dislocation of the hip）有两种含义，其一为髋臼发育不良，其二为髋关节不稳定。为了更好体现病变发展过程，命名为髋关节发育异常（development dysplasia of the hip，DDP）更为确切。 ( (四四) ) 先天性髋关节脱位先天性髋关节脱位2022-3-6 【临床与病理】【临床与病理】 新生儿发病率在1%左右，女孩是男孩的5倍，有家族史的则增加20%的机会，多双侧发病。 发病原因包括机械因素与功能因素：98%的病变发生在怀孕后期，多为羊水过少和臀位使髋关节受力异常所致；功能性的是指DDP的新生儿的雌激素水平较高。本病还可并发斜颈、多发性关节弯曲、脊柱

22、发育异常等。 生后4个月内（即能行走前），可表现为大腿内侧皮纹不对称，下肢不等长。患儿行走之后，可出现会阴部增宽、跛行和“鸭步” 等表现，患肢外展受限，两下肢不等长。 病理改变主要表现在以下四个方面：（1）、髋臼角增大，（2）、股头发育小，（3）、股骨颈发育短小，（4）、髋关节周围肌腱、韧带松驰。 2022-3-6 【影像学表现】【影像学表现】 X线：线：髋臼发育异常表现为髋臼浅，发育不规则，股骨头较对侧发育小，常出现骨骺的缺血坏死。髋臼的发育情况可测量髋臼角，其正常值为3012，随年龄增长逐渐变小。出生时为30，1岁时23，2岁20，以后每增加1岁，髋臼角减少1，到10岁时为12左右（即成人

23、的髋臼角）。髋臼角增大为发育异常。2022-3-62022-3-62022-3-6 关节半脱位或脱位的测量有多种方法，在股骨头骨骺出现之前可用：内侧关节间隙（即泪滴距）：即测量干骺端的内侧面与相邻髋臼壁的距离，两侧相差不超过1.5mm。此法用于检查髋关节向外侧脱位；外侧线（也叫Calve线）：即髂翼的外侧面与股骨颈外侧面的弧形连线，正常为连续的；Shenton线：为上耻骨支的下缘与股骨颈的内侧缘的弧形线，正常为连续的，对髋的旋转改变敏感。2022-3-6 股骨头骨骺出现之后，还可用下述方法测量： Perkin方格：自两侧“Y” 形软骨的中央划一横行线，称为Hilgenreiner线，再经髋臼的

24、外侧缘划其垂线，称为Perkin线。二者形成的象限称为Perkin方格。正常股骨头骨骺位于内下象限。正常股骨干骺端向上不应超过Hilgenreiner线，并且两侧对称。从Perkin线到股骨干骺端的最高点的水平距离两侧应对称；C-E角（center-edge angle）：划一条连接两股骨头中心点的线，再划其垂线通过股骨头中心点，由中心点再划一条髋臼外缘的切线，后两条线的交角即为C-E角。5岁8岁时C-E角正常值为19，9岁12岁为1225，13岁30岁为2630。C-E角减小提示髋关节脱位。 2022-3-62022-3-62022-3-62022-3-6马蹄内翻足为最常见的足部畸形，约占足

25、部畸形的90%，发病率为0.1%，男比女为2 1，双侧多见，可单独发生，亦可与并指、多指、多关节挛缩等畸形并存。 ( (五五) ) 马蹄内翻足马蹄内翻足2022-3-6 【临床与病理】【临床与病理】 病因不明，有遗传、神经异常和子宫内体位异常等学说。 多数患儿生后即有明显畸形，学走路之后逐渐加重，表现为前足内收、内翻，后足内翻、跖屈等。患儿用足尖或足外缘甚至足背行走，步态不稳。 2022-3-6【影像学表现】【影像学表现】 X线：线：距骨扁而宽，近端关节面呈切迹状，距骨中轴线（正位观）的延长线向外偏离第一跖骨（正常应穿过第一跖骨）。跟骨短而宽，有内翻及上移位，几乎与胫骨后缘接触。舟骨呈楔状。前

26、足内翻并呈马蹄形。足弓凹陷，跖骨相互靠拢。第五跖骨肥大，第一跖骨萎缩。2022-3-62022-3-6二、躯干骨畸形二、躯干骨畸形2022-3-6（vertebral coalition）又称为阻滞椎(vertebral blocks)，是发育过程中脊椎分节不良所致，最常见于腰椎和颈椎。两个或两个以上的椎体之间融合，可完全融合或部分融合，前者椎间盘消失；后者残留部分椎间盘痕迹，或只残留骨性终板。可只累及椎体或椎体与附件同时受累。融合的椎体高径不变或稍增加（见于颈椎），前后径稍变小，应与边缘型结核鉴别。 ( (一一) )脊柱畸形脊柱畸形1 1椎体融合椎体融合 2022-3-62022-3-6 环

27、枕融合为枕骨和环椎间分节不完全所致，可完全或部分融合，有时只累及后弓，有些则累及前弓或侧块。严重的畸形可使齿状突上移而压迫脊髓。断层摄影与CT横断面扫描后行矢状面和冠状面重建显示最佳。 2 2环枕融合环枕融合2022-3-6 胎儿的椎体和椎弓分别由左右两个软骨化骨中心组成，如果成对的椎体软骨化骨中心的一个发育不完全则形成半椎体(hemivertebra)，在正位照片上呈楔形，可累及一个或数个椎体，常引起不同程度的脊柱侧弯。椎体内若有胎生时期的脊索残存，则椎体中央出现较大范围的缺损，造成椎体矢状裂。在正位照片上，椎体中央很细，或者由两个不相连的楔形骨块组成，形似蝴蝶的两翼，故称蝴蝶椎。3 3半椎

28、体及矢状椎体裂半椎体及矢状椎体裂2022-3-62022-3-6 移行椎(transitional anomalies)为常见脊柱先天性异常，由脊柱错分节所致。整个脊柱的脊椎总数不变，在颈、胸、腰、骶和尾椎交界处脊椎变异，出现相邻节段脊椎的特点。 常见的为第五腰椎出现骶椎的特点，称为腰椎骶化，表现为一侧或两侧横突宽而过长，与髂骨骨性融合或形成假关节，椎体间亦可融合，可引起下腰疼。骶椎出现与骶翼分离的横突，甚至骶1-2间出现椎间隙，则为骶椎腰化。 颈胸椎之间移行异常有颈7胸椎化，表现为横突过长或颈7有颈肋。胸腰椎之间移行异常有胸12腰化（肋骨缺如），或腰椎胸化，腰1出现肋骨（腰肋）。 对移行椎辨

29、认的一个重要价值是手术定位。如对局部移行椎的判定有困难，可投照上部脊椎，从上至下逐一辨认。 4 4移行椎移行椎 2022-3-6 脊柱侧弯（scoliosis）有原发性和继发性两种，前者原因不明，后者继发于先天性脊椎畸形（如半椎体、椎体联合等）、小儿麻痹和胸部病变等。 原发性脊柱侧弯多见于女性，一般在6岁7岁发病。侧弯畸形常伴有脊柱扭转畸形，导致胸廓畸形和驼背。 脊柱侧弯多发生在胸椎上部，其次为胸腰段。侧弯一般呈“S” 形，在中间有一个大的原发性侧弯（主弯曲），上下端各有一个代偿性小弯。 5 5脊柱侧弯脊柱侧弯 2022-3-62022-3-6 常用的脊柱侧弯角度测量方法有两种： Lippma

30、n-Cobb法是在前后位照片上沿原发侧弯的上端椎体的上缘和下端椎体的下缘各划一条直线，上述二线的垂直线的交角即侧弯角度。这种方法适于测量侧弯角大于50者；Ferguson法是原发侧弯两端的椎体中心点和侧弯顶点椎体中心点之连线的交角。此法适于测量小于50的侧弯角。2022-3-62022-3-6 椎弓峡部不连（spondylolysis）是指脊椎的椎弓峡部骨不连接，也称为椎弓崩裂。多数学者认为是先天发育不良，也有人认为是应力性骨折所致，还有人认为是在先天发育薄弱的基础上，再加上多次微小骨折所致。如果由于椎弓峡部不连而导致椎体向前不同程度移位则称为脊椎滑脱（spondylolisthesis）。

31、6 6椎弓峡部不连及脊椎滑脱椎弓峡部不连及脊椎滑脱2022-3-6 此病多发生于20岁40岁的成年人，男比女为2 1。绝大多数发生于第五腰椎（90%），多发者占15%。峡部缺损可为单侧性或双侧性。主要临床症状为下腰痛，并向髋部或下肢放射。【临床与病理】【临床与病理】2022-3-6 X线：线：前后位片上椎弓峡部不连可表现为椎弓峡部裂隙、密度增高、结构紊乱等改变；侧位片上，椎弓峡部缺损位于椎弓的上、下关节突之间，为自后上斜向前下方的裂隙样骨质缺损，边缘可有硬化，有时，因滑脱而使裂隙两边的骨质有分离和错位。但前后位或侧位片一般不能作为确诊的依据。左、右后斜位片上峡部显示最清楚、最可靠，并可确定哪一

32、侧不连。左后斜位显示的是左侧椎弓峡部，右后斜位显示的是右侧椎弓峡部。在斜位片上，正常附件的投影形似“猎狗” ：被检侧横突的投影似“猎狗” 的嘴部；椎弓根的轴位投影似一只“狗眼” ；上关节突的投影似“狗耳朵” ；上下关节突之间的峡部似“狗的颈部” ；椎弓为“狗的体部” ；同侧和对侧的下关节突似“狗的前后腿” ；对侧横突为“狗的尾巴” 。当峡部出现椎弓裂时，“猎狗” 的颈部（即峡部）出现一纵行的带状透亮裂隙。多有峡部骨质发育不良，此为先天学说的根据 。【影像学表现】【影像学表现】2022-3-6 显示椎体向前移位以侧位片为准，测量滑脱程度以Meyerding测量法较适用，即将下一椎体上缘由后向前分

33、为四等份，根据前移椎体后下缘在下一椎体上缘的位置，将脊椎滑脱分为四度：例如位于第一等份内的为度滑脱，位于第二等份的为度滑脱，依此类推。 CT：上位椎体向前移位，使椎体后缘与其椎弓的间距增宽，椎管前后径增加，因椎间盘未移位在椎体后缘形成条带影，易被误认为椎间盘膨出，在椎弓峡部层面可显示不连。 2022-3-6粘多糖贮积症概述及常见临床与X线表现疾病的概述又名黏多糖代谢障碍（mucopolysaccharidosis，MPS）。是一种遗传性粘多糖代谢障碍性疾病，造成骨骼、内脏和智力上广泛的失常。粘多糖聚积症粘多糖聚积症发病的原因及机制发病的原因及机制粘多糖贮积症是由于人体细胞的溶酶体内降解粘多糖的

34、水解酶发生突变导致其活性丧失，粘多糖不能被降解代谢，最终贮积在体内而发生的疾病。除了型为X链隐性遗传外，其他类型的粘多糖贮积症均为常染色体隐形遗传，即父母均是该病致病基因的携带者，没有任何粘多糖病的临床症状，但父母同时将该病有异常的基因传给了孩子，使孩子该病对应基因的2条等位基因都出现异常，从而不能生成降解粘多糖的酶。由于此种遗传病父母双方均为致病基因携带者，故多见于近亲婚配者的子女。疾病的分型疾病的分型该病是溶酶体贮积病中非常重要的一类，根据临床表现、尿中粘多糖的类型及遗传特点等，将MPS分为7型，包括：，型等7种型（已归为第型亚型，即MPS-S），其中又分A,B,C,D四个亚型，型分为A和

35、B亚型。型和型为该病典型表现。虽然各型致病基因和临床表现有差异，但由于贮积的底物都是粘多糖而被统称为粘多糖贮积症。中国人型最常见，其次是A型。型全世界范围内罕见，目前只有2例报道。疾病的诊断当在临床上遇到面容丑陋、骨骼畸形、肝脾肿大、智力低下的患儿时需考虑粘多糖病的可能，确诊需要相关的辅助检查：1.骨骼X线检查：检查部位包括头颅、脊柱、胸部、四肢等2.尿液粘多糖检测：包括粘多糖定量检测方法和琼脂糖凝胶电泳分析，是粘多糖病的重要筛查方法之一。3.酶学分析4.DNA分析粘多糖病粘多糖病-型型本病亦称Hurler综合征。为染色体隐形遗传。患者多在婴儿或儿童期显示病态，一般预后不良，多在10岁内死亡，

36、常死于呼吸道感染或心力衰竭临床特点：发病常在婴儿期或小儿期，侏儒表现随年龄增大而逐渐显著。患者头大、颈短、肩高、驼背、脊柱侧弯。面容丑陋，鼻梁凹陷，舌大，唇外翻，两眼分离，两耳低下。角膜混浊，耳聋，出齿晚，牙齿不规则，心肌畸形，心力衰竭，肝脾肿大。四肢关节活动受限。智力落后，性功能不良。粘多糖病-型粘多糖病-型患者典型面容，角膜混浊腹胀、肝脾肿大粘多糖病粘多糖病-型型X线表现：在儿童期即可见骨骼改变。颅骨呈长头型，额骨隆突，蝶鞍浅而长，呈小提琴状；脊柱改变较为突出，椎体呈椭圆形，高度增大或正常，部分椎体前下缘可呈鸟嘴样突出；相邻的胸腰椎可发生改变，与软骨发育不全相似，但无椎管横径的异常改变。髂骨翼周围延展，而基底部变尖。髋臼不规则，可向内凹陷。股骨头不规则。常伴有髋外翻，偶有髋内翻。肋骨增宽，近端变尖，呈“飘带状”粘多糖病粘多糖病-型型管状骨短而粗，但皮质不厚，髓腔增宽。干骺端变细窄，特别是桡骨远端尖细，关节面相互倾斜。肩胛盂不规